Синдром иммунодефицита - центромерной нестабильности - лицевых аномалий - Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome

Синдром МКФ
Другие именаСиндром иммунодефицитно-центромерной нестабильности-лицевых аномалий
Аутосомно-рецессивный - ru.svg

Синдром МКФ (или же яммунодефицит, Cэнтромерная нестабильность и Fакиальные аномалии синдром)[1] очень редкий аутосомный рецессивный[2] иммунное расстройство.

Презентация

Он характеризуется переменным сокращением сыворотка иммуноглобулин уровни, которые вызывают у большинства пациентов ICF поддаваться инфекционные заболевания перед совершеннолетие. Пациенты с синдромом ICF демонстрируют лицевые аномалии который включает в себя гипертелоризм, низко посаженные уши, эпикантальные складки и макроглоссия.

Генетика

Мутации в четырех гены могут вызвать этот синдром:[3] Связанный с циклом деления клетки белок 7 (CDCA7 ), ДНК-метилтрансфераза 3b (DNMT3B ), Лимфоидная специфическая геликаза (АД ) и цинковый палец и домен BTB, содержащий белок 24 (ZBTB24 ).

Ген CDCA7 расположен на хромосома 2 (2q31.1).

Ген DNMT3B расположен на хромосома 20 (20q11.2)).[4][5]

Ген АД расположен на хромосома 10 (10q23.33)

Ген ZBTB24 расположен на хромосома 6 (6q21)

Это заболевание передается по аутосомному рецессивный манера.[2]

Диагностика

Уход

Для пациентов с МКФ наиболее распространенная терапия состоит из повторных внутривенных инфузий иммуноглобулинов на протяжении всей жизни пациентов. В 2007 году Gennery et al. вылечил гуморальный и клеточный иммунологический дефект у трех пациентов с ICF1 с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (HSCT). Единственный побочный эффект был связан с развитием аутоиммунных явлений у двух из них.[6] Это единственный задокументированный случай восстановления иммунного статуса и улучшения роста у этих пациентов.[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 242860
  2. ^ а б Браун, округ Колумбия; Грейс, E; Самнер, Ат; Эдмундс, Ат; Эллис, премьер-министр (октябрь 1995 г.). «Синдром ICF (иммунодефицит, центромерная нестабильность и лицевые аномалии): исследование аномалий гетерохроматина и обзор клинических результатов». Генетика человека. 96 (4): 411–6. Дои:10.1007 / BF00191798. PMID  7557962.
  3. ^ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singh AK, Lin K, Coletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Hashimoto H, Zhang X, Chen T, Cheng X (2019) Структурная основа конкретной ДНК связывание фактором транскрипции ZBTB24. Нуклеиновые кислоты Res
  4. ^ Цзян, Ил; Риголет, М; Bourc'His, D; Нигон, Ф; Бокесой, я; Fryns, Jp; Hultén, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mégarbané, A; Moncla, A; Viegas-Péquignot, E (январь 2005 г.). «Мутации DNMT3B и дефект метилирования ДНК определяют два типа синдрома ICF». Человеческая мутация. 25 (1): 56–63. Дои:10.1002 / humu.20113. PMID  15580563.
  5. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 602900
  6. ^ Геннери, А. Р .; Слаттер, М. А .; Bredius, R.G .; Hagleitner, M. M .; Weemaes, C .; Cant, A.J .; Ланкестер, А. С. (2007). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток исправляет иммунологические аномалии, связанные с синдромом лицевого дисморфизма центромерной нестабильности иммунодефицита». Педиатрия. 120 (5): e1341 – e1344. Дои:10.1542 / педс.2007-0640. PMID  17908720.
  7. ^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Синдром IFC: заболевание хроматина, подавляющее гены

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы
  • Связь журнала редких заболеваний Orphanet с синдромом ICF [1]