KDM4C - KDM4C
Лизин-специфическая деметилаза 4C является фермент что у людей кодируется KDM4C ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген является членом семейства Jumonji domain 2 (JMJD2) и кодирует белок с одним доменом JmjC, одним доменом JmjN, двумя цинковыми пальцами типа PHD и двумя Тюдоровские домены. Этот ядерный белок относится к альфа-кетоглутарат-зависимая гидроксилаза надсемейство. Он действует как специфичный для триметилирования деметилаза, превращая специфические остатки триметилированного гистона в диметилированную форму. Хромосомные аберрации и повышенная транскрипционная экспрессия этого гена связаны с плоскоклеточной карциномой пищевода.[7] Снижение экспрессии KDM4C было обнаружено во время сердечной дифференцировки мышиных эмбриональных стволовых клеток.[8]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Аномальный[9] |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Аномальный |
| Гистопатология глаз | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[10] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[11] |
| Все тесты и анализы от[12][13] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции KDM4C. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Kdm4ctm1a (КОМП) Wtsi[14][15] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[16][17][18]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[12][19] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[12] Гомозиготный мутантные самцы уменьшились гематокрит и гемоглобин уровней, в то время как животные обоего пола показали увеличение сальная железа размер.[12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107077 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028397 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (5): 277–86. Дои:10.1093 / днарес / 5.5.277. PMID 9872452.
- ^ Като М., Като М. (июнь 2004 г.). «Идентификация и характеристика генов семейства JMJD2 in silico». Международный журнал онкологии. 24 (6): 1623–8. Дои:10.3892 / ijo.25.3.759. PMID 15138608.
- ^ а б "Entrez Gene: JMJD2C домен jumonji, содержащий 2C".
- ^ Бекель, Джес-Нильс; Дерлет, Аня; Глейзер, Симона Ф .; Лучак, Анника; Лукас, Тина; Heumüller, Andreas W .; Крюгер, Маркус; Zehendner, Christoph M .; Калуца, Дэвид (июль 2016 г.). «JMJD8 регулирует ангиогенное прорастание и клеточный метаболизм, взаимодействуя с пируваткиназой M2 в эндотелиальных клетках». Артериосклероз, тромбоз и биология сосудов. 36 (7): 1425–1433. Дои:10.1161 / ATVBAHA.116.307695. ISSN 1524-4636. PMID 27199445.
- ^ «Гематологические данные для Kdm4c». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Kdm4c ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Kdm4c ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Ян З. К., Имото И., Фукуда Й, Пимхаокхам А., Шимада Й, Имамура М., Сугано С., Накамура Ю., Инадзава Дж. (Сентябрь 2000 г.). «Идентификация нового гена GASC1 в ампликоне 9p23-24, часто обнаруживаемом в клеточных линиях рака пищевода». Исследования рака. 60 (17): 4735–9. PMID 10987278.
- Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Ветстайн Дж. Р., Ноттке А., Лан Ф., Уарте М., Смоликов С., Чен З, Спунер Э, Ли Э, Чжан Дж., Колаяково М., Ши Й (май 2006 г.). «Обращение триметилирования гистонового лизина семейством гистоновых деметилаз JMJD2». Клетка. 125 (3): 467–81. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.028. PMID 16603238. S2CID 14461740.
- Cloos PA, Christensen J, Agger K, Maiolica A, Rappsilber J, Antal T, Hansen KH, Helin K (июль 2006 г.). «Предполагаемый онкоген GASC1 деметилирует три- и диметилированный лизин 9 на гистоне H3». Природа. 442 (7100): 307–11. Дои:10.1038 / природа04837. PMID 16732293. S2CID 2874903.
- Wissmann M, Yin N, Müller JM, Greschik H, Fodor BD, Jenuwein T, Vogler C, Schneider R, Günther T., Buettner R, Metzger E, Schüle R (март 2007 г.). «Совместное деметилирование JMJD2C и LSD1 способствует экспрессии генов, зависимых от андрогеновых рецепторов». Природа клеточной биологии. 9 (3): 347–53. Дои:10.1038 / ncb1546. PMID 17277772. S2CID 26006234.
- Katoh Y, Katoh M (август 2007 г.). «Сравнительная интегромика на JMJD2A, JMJD2B и JMJD2C: преимущественная экспрессия JMJD2C в недифференцированных ES-клетках». Международный журнал молекулярной медицины. 20 (2): 269–73. Дои:10.3892 / ijmm.20.2.269. PMID 17611647.
- Эрху Чжао, Джейн Дин, ..... Хунцзюань Цуй, Хань-Фей Дин (2016). «KDM4C и ATF4 сотрудничают в транскрипционном контроле метаболизма аминокислот». Отчеты по ячейкам. 14 (3): 506–519. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.12.053. ЧВК 4731315. PMID 26774480.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |