Лизил гидроксилаза - Lysyl hydroxylase

проколлаген-лизин 1,2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
Идентификаторы
Символ	PLOD1
Альт. символы	LLH, PLOD
Ген NCBI	5351
HGNC	9081
OMIM	153454
RefSeq	NM_000302
UniProt	Q02809
Прочие данные
Номер ЕС	1.14.11.4
Locus	Chr. 1 п36.3-36.2
Искать Структуры Швейцарская модель Домены ИнтерПро

проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 2
Идентификаторы
Символ	PLOD2
Ген NCBI	5352
HGNC	9082
OMIM	601865
RefSeq	NM_000935
UniProt	O00469
Прочие данные
Locus	Chr. 3 q24
Искать Структуры Швейцарская модель Домены ИнтерПро

Лизил гидроксилазы (или же проколлаген-лизин-5-диоксигеназы) находятся альфа-кетоглутарат-зависимые гидроксилазы ферменты которые катализируют гидроксилирование из лизин к гидроксилизин.^[1][2] Лизилгидроксилазы требуют утюг и Витамин С так как кофакторы за их окислительную активность. Происходит (как посттрансляционная модификация ) после синтеза коллагена в цистернах (просвете) грубый эндоплазматический ретикулум (ER). В геноме человека кодируются три лизилгидроксилазы (LH1-3), а именно: PLOD1, PLOD2 и PLOD3. Из PLOD2 могут быть экспрессированы два варианта сплайсинга (LH2a и LH2b), где LH2b отличается от LH2a включением небольшого экзона 13A. LH1 и LH3 гидроксилируют остатки лизила в тройной спирали коллагена, тогда как LH2b гидроксилируют остатки лизила в телопептидах коллагена. В дополнение к своей активности гидроксилирования, LH3 обладает активностью гликозилирования, которая приводит к образованию моносахарида (Gal) или дисахарида (Glc-Gal), присоединенного к гидроксилизинам коллагена.

Лизилгидроксилирование коллагена - первый шаг в создании коллагена пиридинолин сшивание, необходимое для стабилизации коллаген.

Патология

Мутации в PLOD1 ген был связан с Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса (kEDS, в прошлом EDS VI).^[3]
Мутации в PLOD2 ген был связан с Синдром Брука в людях.

Дефицит его кофактора, витамина С, связан с цинга.

Рекомендации

1. Хаусманн Э. (апрель 1967). «Кофактор, необходимый для ферментативного гидроксилирования лизина в полипептидном предшественнике коллагена». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура белка. 133 (3): 591–3. Дои:10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID  6033801.
2. Rhoads RE, Udenfriend S (август 1968 г.). «Декарбоксилирование альфа-кетоглутарата, связанного с пролингидроксилазой коллагена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 60 (4): 1473–8. Дои:10.1073 / pnas.60.4.1473. ЧВК  224943. PMID  5244754.
3. "Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса, связанный с PLOD1".

внешняя ссылка

• Лизил + гидроксилаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)