Ламинин, альфа 3 - Laminin, alpha 3

LAMA3
Идентификаторы
Псевдонимы	LAMA3, BM600, E170, LAMNA, LOCS, lama3a, ламинин, альфа 3, субъединица ламинина альфа 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600805 MGI: 99909 ГомолоГен: 18279 Генные карты: LAMA3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 18 (человек)[1] Группа 18q11.2 Начните 23,689,443 бп[1] Конец 23,956,222 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 A1 | 18 6,2 см Начните 12,333,819 бп[2] Конец 12,583,013 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • рецепторное связывание • структурная молекулярная активность • структурная составляющая внеклеточного матрикса • связывание интегрина Сотовый компонент • внеклеточная область • базальная мембрана • ламинин-5 комплекс • внеклеточная экзосома • внеклеточный матрикс • эндоплазматический ретикулум • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • сборка гемидесмосом • клеточная адгезия • разборка внеклеточного матрикса • регуляция клеточной адгезии • организация внеклеточного матрикса • регулирование миграции клеток • дифференцировка энтодермальных клеток • регуляция эмбрионального развития • развитие эпидермиса • морфогенез поляризованного эпителия • интегрин-опосредованный сигнальный путь • морфогенез органов животных • гистогенез • миграция клеток • межклеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3909	16774
Ансамбль	ENSG00000053747	ENSMUSG00000024421
UniProt	Q16787	Q61789
RefSeq (мРНК)	NM_000227 NM_001127717 NM_001127718 NM_001302996 NM_198129	NM_010680 NM_001347461
RefSeq (белок)	NP_000218 NP_001121189 NP_001121190 NP_001289925 NP_937762	NP_001334390 NP_034810
Расположение (UCSC)	Chr 18: 23.69 - 23.96 Мб	Chr 18: 12.33 - 12.58 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица ламинина альфа-3 это белок что у людей кодируется LAMA3 ген.^[5][6]

Функция

Ламинины представляют собой компоненты базальной мембраны, которые, как считается, опосредуют прикрепление, миграцию и организацию клеток в тканях во время эмбрионального развития, взаимодействуя с другими компонентами внеклеточного матрикса. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой альфа-3 цепь ламинина 5, который представляет собой сложный гликопротеин, состоящий из трех субъединиц (альфа, бета и гамма). Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.

Считается, что ламинин 5 участвует в адгезии клеток, передаче сигналов и дифференцировке кератиноцитов.^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были идентифицированы как причина типа Герлица. узловой буллезный эпидермолиз. ^[6]

Это может быть связано с Ларингоонихокожный синдром.^[7]

Взаимодействия

Ламинин, альфа 3, как было показано взаимодействовать с участием SDC2.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000053747 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000024421 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Райан М.С., Тизард Р., ВанДевантер Д.Р., Картер В.Г. (октябрь 1994 г.). «Клонирование гена LamA3, кодирующего альфа-3 цепь адгезивного лиганда эпилигрина. Экспрессия при заживлении ран». J Biol Chem. 269 (36): 22779–87. PMID  8077230.
6. «Энтрез Ген: ламинин LAMA3, альфа 3».
7. McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T., Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, Page Б., Дарлинг Дж., Атертон Диджей, Ван Стинсель М.А., Манро С.С., Смит Ф.Дж., МакГрат Дж. А., Филлипс Р.Дж. (сентябрь 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина альфа3а приводит к хроническому ларинго-онихо-кожному синдрому с хроническим нарушением грануляционной ткани». Гм. Мол. Genet. 12 (18): 2395–409. Дои:10.1093 / hmg / ddg234. PMID  12915477.
8. Утани А., Номидзу М., Мацуура Х., Като К., Кобаяши Т., Такэда У, Аота С., Нильсен П. К., Синкай Х. (август 2001 г.). «Уникальная последовательность домена G ламинина альфа 3 связывается с гепарином и способствует клеточной адгезии через синдекан-2 и -4». J. Biol. Chem. 276 (31): 28779–88. Дои:10.1074 / jbc.M101420200. PMID  11373281.

дальнейшее чтение

• Timpl R (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Curr. Мнение. Cell Biol. 8 (5): 618–24. Дои:10.1016 / S0955-0674 (96) 80102-5. PMID  8939648.
• Кивирикко С., МакГрат Дж. А., Бодуан С., Абердам Д., Чиатти С., Даннил М. Г., Макмиллан Дж. Р., Иди Р. А., Ортонн Дж. П., Менегуцци Дж. (1995). «Гомозиготная нонсенс-мутация гена альфа-3 цепи ламинина 5 (LAMA3) при летальном (по Герлицу) буллезном эпидермолизе». Гм. Мол. Genet. 4 (5): 959–62. Дои:10,1093 / hmg / 4.5.959. PMID  7633458.
• Руссель П., Голбик Р., ван дер Рест М., Аумайли М. (1995). «Структурные требования для клеточной адгезии к калинину (ламинину-5)». J. Biol. Chem. 270 (23): 13766–70. Дои:10.1074 / jbc.270.23.13766. PMID  7775432.
• Burgeson RE, Chiquet M, Deutzmann R, Ekblom P, Engel J, Kleinman H, Martin GR, Meneguzzi G, Paulsson M, Sanes J (1994). «Новая номенклатура ламининов». Матрикс Биол. 14 (3): 209–11. Дои:10.1016 / 0945-053X (94) 90184-8. PMID  7921537.
• Видаль Ф., Бодуан С., Микель С., Гальяно М.Ф., Кристиано А.М., Уитто Дж., Ортонн Дж. П., Менегуцци Дж. (1996). «Клонирование гена 3 цепи ламинина (LAMA3) и идентификация гомозиготной делеции у пациента с буллезным эпидермолизом узлового узла Герлитца». Геномика. 30 (2): 273–80. Дои:10.1006 / geno.1995.9877. PMID  8586427.
• McGrath JA, Kivirikko S, Ciatti S, Moss C, Christiano AM, Uitto J (1996). «Повторяющаяся гомозиготная нонсенс-мутация в гене LAMA3 как причина буллезного узлового эпидермолиза Герлица у пациентов пакистанского происхождения: доказательства эффекта основателя». J. Invest. Дерматол. 106 (4): 781–4. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12346349. PMID  8618022.
• Мидзусима Х, Мияги Й, Киккава Й, Яманака Н., Ясумицу Х, Мисуги К., Миядзаки К. (1997). «Дифференциальная экспрессия субъединиц ламинин-5 / ладсин в тканях человека и линиях раковых клеток и их индукция промотором опухоли и факторами роста». J. Biochem. 120 (6): 1196–202. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021541. PMID  9010770.
• Майнер Дж. Х., Паттон Б. Л., Ленц С. И., Гилберт Д. Д., Снайдер В. Д., Дженкинс Н. А., Коупленд Н. Г., Санес Дж. Р. (1997). «Цепи ламинина α: экспрессия, переходы в развитии и хромосомные положения α1-5, идентификация гетеротримерных ламининов 8–11 и клонирование новой изоформы α3». J. Cell Biol. 137 (3): 685–701. Дои:10.1083 / jcb.137.3.685. ЧВК  2139892. PMID  9151674.
• Долиана Р., Беллина И., Буччиотти Ф, Монгиат М., Перрис Р., Коломбатти А. (1998). «Человеческий альфа3b представляет собой« полноразмерный »вариант цепи ламинина с более распространенной тканевой экспрессией, чем усеченный альфа3а». FEBS Lett. 417 (1): 65–70. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 01251-9. PMID  9395076. S2CID  85823519.
• Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). «Опосредованные белком ВИЧ изменения во взаимодействии Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Arch. Иммунол. Ther. Exp. (Warsz.). 45 (2–3): 255–9. PMID  9597096.
• Pulkkinen L, Cserhalmi-Friedman PB, Tang M, Ryan MC, Uitto J, Christiano AM (1998). «Молекулярный анализ гена цепи альфа3а ламинина человека (LAMA3a): стратегия для идентификации мутаций и пренатальной диагностики на основе ДНК при буллезном эпидермолизе узлов Герлитца». Лаборатория. Вкладывать деньги. 78 (9): 1067–76. PMID  9759651.
• Гонсалес М., Хаан К., Бейкер С.Е., Фитчмун М., Тодоров И., Вейцман С., Джонс Дж. К. (1999). «Клеточный сигнальный путь с участием ламинина-5, α3β1 интегрина и митоген-активированной протеинкиназы может регулировать пролиферацию эпителиальных клеток». Мол. Биол. Ячейка. 10 (2): 259–70. Дои:10.1091 / mbc.10.2.259. ЧВК  25167. PMID  9950675.
• Хиросаки Т., Мидзусима Х, Цубота Й, Морияма К., Миядзаки К. (2000). «Структурные требования к карбоксиконцевым глобулярным доменам цепи ламинина альфа 3 для стимулирования быстрой адгезии и миграции клеток ламинином-5». J. Biol. Chem. 275 (29): 22495–502. Дои:10.1074 / jbc.M001326200. PMID  10801807.
• Амано С., Скотт И.К., Такахара К., Кох М., Чамплиод М.Ф., Гереке Д.Р., Кин Д.Р., Хадсон Д.Л., Нишияма Т., Ли С., Гринспен Д.С., Бургесон Р.Э. (2000). «Костный морфогенетический белок 1 является внеклеточным процессирующим ферментом цепи ламинина 5 гамма 2». J. Biol. Chem. 275 (30): 22728–35. Дои:10.1074 / jbc.M002345200. PMID  10806203.
• Голдфингер Л.Э., Цзян Л., Хопкинсон С.Б., Стек М.С., Джонс Дж. С. (2001). «Пространственная регуляция и модуляция активности плазмина за счет связывания с высоким сродством с G-доменом альфа-3-субъединицы ламинина-5». J. Biol. Chem. 275 (45): 34887–93. Дои:10.1074 / jbc.M006652200. PMID  10956663.
• Fujiwara H, Kikkawa Y, Sanzen N, Sekiguchi K (2001). «Очистка и характеристика человеческого ламинина-8. Ламинин-8 стимулирует клеточную адгезию и миграцию через интегрины альфа3бета1 и альфа6бета1». J. Biol. Chem. 276 (20): 17550–8. Дои:10.1074 / jbc.M010155200. PMID  11278628.
• МакАртур С.П., Ван И, Херут Д., Густафсон С. (2001). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнных желез человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Arch. Оральный Биол. 46 (6): 545–55. Дои:10.1016 / S0003-9969 (01) 00014-0. PMID  11311202.
• Утани А., Номидзу М., Мацуура Х, Като К., Кобаяши Т., Такеда У, Аота С., Нильсен П. К., Синкай Х (2001). «Уникальная последовательность домена G ламинина альфа 3 связывается с гепарином и способствует клеточной адгезии через синдекан-2 и -4». J. Biol. Chem. 276 (31): 28779–88. Дои:10.1074 / jbc.M101420200. PMID  11373281.