Белок, связанный с хрящом - Cartilage associated protein

CRTAP
Идентификаторы
Псевдонимы	CRTAP, CASP, LEPREL3, OI7, P3H5, белок, связанный с хрящом
Внешние идентификаторы	OMIM: 605497 MGI: 1891221 ГомолоГен: 21280 Генные карты: CRTAP
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п22.3 Начинать 33,114,014 бп[1] Конец 33,147,773 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 F3 Начинать 114,375,134 бп[2] Конец 114,390,675 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внеклеточная область • макромолекулярный комплекс • просвет эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • внеклеточный Биологический процесс • стабилизация белка • негативная регуляция посттрансляционной модификации белка • сперматогенез • гидроксилирование пептидил-пролина до 3-гидрокси-L-пролина • шаперон-опосредованный сворачивание белка Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10491	56693
Ансамбль	ENSG00000170275	ENSMUSG00000032431
UniProt	O75718	Q9CYD3
RefSeq (мРНК)	NM_006371	NM_019922
RefSeq (белок)	NP_006362	NP_064306
Расположение (UCSC)	Chr 3: 33.11 - 33.15 Мб	Chr 9: 114.38 - 114.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, связанный с хрящом это белок что у людей кодируется CRTAP ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, похож на гены CRTAP курицы и мыши. Кодируемый белок представляет собой каркасный белок, который может влиять на активность по крайней мере одного члена цитогезин /ARNO семья в ответ на специфические клеточные раздражители.^[5]

Клиническое значение

Мутации в гене CRTAP связаны с несовершенный остеогенез, типы VII и IIB, заболевание соединительной ткани, характеризующееся хрупкостью костей и низкой костной массой.^[7][8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170275 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032431 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: белок, связанный с хрящом».
6. Тоначини Л., Морелло Р., Монтиконе М., Скауг Дж., Шерер С.В., Cancedda R, Кастаньола П. (1999). «Клонирование кДНК, характеристика и картирование хромосом гена, кодирующего белок, связанный с хрящом человека (CRTAP)». Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 191–4. Дои:10.1159/000015463. PMID  10702664. S2CID  24887051.
7. Барнс А.М., Чанг В., Морелло Р. и др. (Декабрь 2006 г.). «Дефицит белка, связанного с хрящом, при несовершенном рецессивном летальном остеогенезе». N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. Дои:10.1056 / NEJMoa063804. ЧВК  7509984. PMID  17192541.
8. Болдридж Д., Шварце Ю., Морелло Р. и др. (Декабрь 2008 г.). «Мутации CRTAP и LEPRE1 при несовершенном рецессивном остеогенезе». Гм. Мутат. 29 (12): 1435–42. Дои:10.1002 / humu.20799. ЧВК  2671575. PMID  18566967.

дальнейшее чтение

• Марини Дж. К., Кабрал В. А., Барнс А. М. (2010). «Нулевые мутации в LEPRE1 и CRTAP вызывают серьезный рецессивный несовершенный остеогенез». Клеточная ткань Res. 339 (1): 59–70. Дои:10.1007 / s00441-009-0872-0. ЧВК  3156555. PMID  19862557.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Морелло Р., Бертин Т.К., Чен Ю. и др. (2006). «CRTAP необходим для пролил-3-гидроксилирования, а мутации вызывают несовершенный рецессивный остеогенез». Клетка. 127 (2): 291–304. Дои:10.1016 / j.cell.2006.08.039. PMID  17055431. S2CID  8123837.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Чанг В., Барнс А.М., Кабрал В.А. и др. (2010). «Пролил-3-гидроксилаза 1 и CRTAP взаимно стабилизируют комплекс пролил-3-гидроксилирования коллагена эндоплазматического ретикулума». Гм. Мол. Genet. 19 (2): 223–34. Дои:10.1093 / hmg / ddp481. ЧВК  2796888. PMID  19846465.
• Ли Г. Х., Кунг А. В., Хуан Цюйи (2010). «Общие варианты в FLNB / CRTAP, а не ARHGEF3 на 3p, связаны с остеопорозом у южнокитайских женщин». Остеопорос Инт. 21 (6): 1009–20. Дои:10.1007 / s00198-009-1043-6. ЧВК  2946578. PMID  19727905.
• Бодиан Д.Л., Чан Т.Ф., Пун А. и др. (2009). «Спектр мутаций и полиморфизма в несовершенном остеогенезе типа II: последствия для генотип-фенотипических отношений». Гм. Мол. Genet. 18 (3): 463–71. Дои:10.1093 / hmg / ddn374. ЧВК  2638801. PMID  18996919.
• Морелло Р., Тоначини Л., Монтиконе М. и др. (1999). «Клонирование кДНК, характеристика и картирование хромосом Crtap, кодирующего белок, связанный с хрящом мыши». Матрикс Биол. 18 (3): 319–24. Дои:10.1016 / S0945-053X (99) 00002-5. PMID  10429950.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Кастаньола П., Дженнари М., Морелло Р. и др. (1997). «Хрящ-ассоциированный белок (CASP) представляет собой новый регулируемый в процессе развития белок куриного эмбриона». J. Cell Sci. 110. (Pt 12): 1351–9. PMID  9217321.
• Sowa ME, Беннетт EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). «Определение ландшафта взаимодействия человеческого деубиквитинирующего фермента». Клетка. 138 (2): 389–403. Дои:10.1016 / j.cell.2009.04.042. ЧВК  2716422. PMID  19615732.
• Ван Дейк Ф.С., Несбитт И.М., Никкельс П.Г. и др. (2009). «Мутации CRTAP при летальном и тяжелом несовершенном остеогенезе: важность сочетания биохимического и молекулярно-генетического анализа». Евро. J. Hum. Genet. 17 (12): 1560–9. Дои:10.1038 / ejhg.2009.75. ЧВК  2987020. PMID  19550437.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.