Коллаген, тип VIII, альфа 1 - Collagen, type VIII, alpha 1

COL8A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1O91
Идентификаторы
Псевдонимы	COL8A1, C3orf7, коллаген типа VIII альфа 1, коллаген типа VIII альфа 1 цепь
Внешние идентификаторы	OMIM: 120251 MGI: 88463 ГомолоГен: 22423 Генные карты: COL8A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q12.1 Начните 99,638,475 бп[1] Конец 99,799,226 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 C1.1 Начните 57,624,258 бп[2] Конец 57,754,737 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная составляющая внеклеточного матрикса • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • внеклеточный матрикс • базальная мембрана • тример коллагена VIII типа • коллаген • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • катаболический процесс коллагена • клеточная адгезия • организация внеклеточного матрикса • пролиферация эпителиальных клеток • дифференцировка энтодермальных клеток • морфогенез глаза камерного типа • ангиогенез • положительное регулирование адгезии клетки к субстрату Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1295	12837
Ансамбль	ENSG00000144810	ENSMUSG00000068196
UniProt	P27658	Q00780
RefSeq (мРНК)	NM_001850 NM_020351	NM_007739
RefSeq (белок)	NP_001841 NP_065084	NP_031765
Расположение (UCSC)	Chr 3: 99,64 - 99,8 Мб	Chr 16: 57,62 - 57,75 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1 (VIII) это белок что у людей кодируется COL8A1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует один из двух альфа-цепи типа VIII коллаген. Продукт гена представляет собой короткоцепочечный коллаген и является основным компонентом базальная мембрана из эндотелий роговицы. Коллагеновые фибриллы VIII типа могут быть гомо- или гетеротримером. Наблюдались альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие ту же изоформу.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144810 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068196 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Мурагаки Ю., Маттей М.Г., Ямагути Н., Олсен Б.Р., Ниномия Ю. (июнь 1991 г.). «Полная первичная структура цепи альфа 1 (VIII) человека и отнесение ее гена (COL8A1) к хромосоме 3». Eur J Biochem. 197 (3): 615–22. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1991.tb15951.x. PMID  2029894.
6. «Ген Entrez: коллаген COL8A1, тип VIII, альфа 1».

дальнейшее чтение

• Shuttleworth CA (1998). «Коллаген VIII типа». Int. J. Biochem. Cell Biol. 29 (10): 1145–8. Дои:10.1016 / S1357-2725 (97) 00033-2. PMID  9438378.
• Пленц Г.А., Денг М.К., Робенек Х., Фёлькер В. (2003). «Сосудистые коллагены: в центре внимания роль коллагена VIII типа в атерогенезе». Атеросклероз. 166 (1): 1–11. Дои:10.1016 / S0021-9150 (01) 00766-3. PMID  12482545.
• Иллидж С., Килти С., Шаттлворт А. (1998). «Цепи альфа1 (VIII) и альфа2 (VIII) коллагена типа VIII могут образовывать стабильные гомотримерные молекулы». J. Biol. Chem. 273 (34): 22091–5. Дои:10.1074 / jbc.273.34.22091. PMID  9705353.
• Hou G, Mulholland D, Gronska MA, Bendeck MP (2000). «Коллаген VIII типа стимулирует миграцию гладкомышечных клеток и синтез матриксной металлопротеиназы после повреждения артерии». Являюсь. Дж. Патол. 156 (2): 467–76. Дои:10.1016 / с0002-9440 (10) 64751-7. ЧВК  1850039. PMID  10666376.
• Леунг EW, Райф L, Смит RE, Кей EP (2000). «Компоненты внеклеточного матрикса в ретрокорнеальной фиброзной мембране по сравнению с эндотелием роговицы и десцеметовой мембраной». Мол. Vis. 6: 15–23. PMID  10731515.
• де Фрис С.Дж., ван Ахтерберг Т.А., Хорревоец А.Дж. и др. (2000). «Дифференциальная идентификация отображения 40 генов с измененной экспрессией в активированных клетках гладких мышц человека. Локальная экспрессия в атеросклеротических поражениях smag, гены, специфичные для активации гладких мышц». J. Biol. Chem. 275 (31): 23939–47. Дои:10.1074 / jbc.M910099199. PMID  10823842.
• Бисвас С., Мунье Флорида, Ярдли Дж. И др. (2002). «Миссенс-мутации в COL8A2, гене, кодирующем альфа2-цепь коллагена типа VIII, вызывают две формы эндотелиальной дистрофии роговицы». Гм. Мол. Genet. 10 (21): 2415–23. Дои:10.1093 / hmg / 10.21.2415. PMID  11689488.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессируемой последовательности меток человеческого RPE / сосудистой оболочки для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Vis. 8: 205–20. PMID  12107410.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Квансакул М, Богин О, Хоэнестер Э, Яйон А (2004). «Кристаллическая структура тримера коллагена альфа1 (VIII) NC1». Матрикс Биол. 22 (2): 145–52. Дои:10.1016 / S0945-053X (02) 00119-1. PMID  12782141.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Алдаве А.Дж., Райнер С.А., Салем А.К. и др. (2006). «Патогенных мутаций в генах COL8A1 и COL8A2 при семейной дистрофии роговицы Фукса не выявлено». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 47 (9): 3787–90. Дои:10.1167 / iovs.05-1635. PMID  16936088.
• Алдаве А.Дж., Бурла Н., Йеллор В.С. и др. (2007). «Кератоконус не связан с мутациями в COL8A1 и COL8A2». Роговица. 26 (8): 963–5. Дои:10.1097 / ICO.0b013e31811dfaf7. PMID  17721297. S2CID  7750546.