Коллаген, тип XIX, альфа 1 - Collagen, type XIX, alpha 1

COL19A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL19A1, COL9A1L, D6S228E, коллаген типа XIX альфа 1, коллаген типа XIX альфа 1 цепь
Внешние идентификаторы	OMIM: 120165 MGI: 1095415 ГомолоГен: 55608 Генные карты: COL19A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q13 Начните 69,866,556 бп[1] Конец 70,212,468 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 A5 Начните 24,261,890 бп[2] Конец 24,587,472 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками, мостик • структурная составляющая внеклеточного матрикса • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • просвет эндоплазматического ретикулума • коллаген • внеклеточная область • внеклеточный матрикс • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • катаболический процесс коллагена • развитие многоклеточного организма • развитие костной системы • дифференциация клеток • развитие мышечных органов • развитие скелетной мышечной ткани • организация внеклеточного матрикса • клеточная адгезия • межклеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1310	12823
Ансамбль	ENSG00000082293	ENSMUSG00000026141
UniProt	Q14993	Q0VF58
RefSeq (мРНК)	NM_001858	NM_007733
RefSeq (белок)	NP_001849	NP_031759
Расположение (UCSC)	Chr 6: 69,87 - 70,21 Мб	Chr 1: 24.26 - 24.59 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-1 (XIX) цепь это белок что у людей кодируется COL19A1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XIX, члена семейства коллагенов FACIT (ассоциированные с фибриллами коллагены с прерывистыми спиралями). Хотя функция этого коллагена неизвестна, другие члены этого семейства коллагенов обнаруживаются в ассоциации с фибриллообразующими коллагенами, такими как типы I и II, и служат для поддержания целостности внеклеточного матрикса. Транскрипт, полученный из этого гена, имеет необычно большой 3 'UTR, который не был полностью секвенирован.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000082293 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026141 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Майерс Дж. К., Сан М. Дж., Д'Ипполито Дж. А., Джабс Е. В., Нейлсон Е. Г., Дион А. С. (март 1993 г.). «Клоны кДНК человека, транскрибированные с РНК с необычно высокой молекулярной массой, кодируют новую цепь коллагена». Ген. 123 (2): 211–7. Дои:10.1016 / 0378-1119 (93) 90126-Н. PMID  7916703.
6. Гереке Д.Р., Олсон П.Ф., Кох М., Нолл Дж. Х., Тейлор Р., Хадсон Д.Л., Шамплиод М.Ф., Олсен Б.Р., Берджесон Р.Э. (июль 1997 г.). «Полная первичная структура двух вариантов сплайсинга коллагена XII и отнесение коллагена альфа 1 (XII) (COL12A1), коллагена альфа 1 (IX) (COL9A1) и коллагена альфа 1 (XIX) (COL19A1) к хромосоме человека 6q12- q13 ". Геномика. 41 (2): 236–42. Дои:10.1006 / geno.1997.4638. PMID  9143499.
7. «Ген Entrez: коллаген COL19A1, тип XIX, альфа 1».

дальнейшее чтение

• Йошиока Х., Чжан Х., Рамирес Ф. и др. (1992). «Синтения между локусами нового FACIT-подобного локуса коллагена (D6S228E) и альфа-1 (IX) коллагена (COL9A1) на 6q12-q14 у людей». Геномика. 13 (3): 884–6. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90176-С. PMID  1639419.
• Иногути К., Йошиока Х., Халедуззаман М., Ниномия Й. (1995). «МРНК для цепи коллагена альфа 1 (XIX), новый член FACIT, содержит длинную необычную 3 'нетранслируемую область и демонстрирует множество уникальных вариантов сплайсинга». J. Biochem. 117 (1): 137–46. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124700. PMID  7775380.
• Майерс Дж. К., Ян Х., Д'Ипполито Дж. А. и др. (1994). «Тройная спиральная область коллагена человека типа XIX состоит из множества коллагеновых субдоменов и демонстрирует ограниченную гомологию последовательности с альфа-1 (XVI)». J. Biol. Chem. 269 (28): 18549–57. PMID  8034603.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Sumiyoshi H, Inoguchi K, Khaleduzzaman M и др. (1997). «Повсеместная экспрессия гена коллагена альфа1 (XIX) (Col19a1) во время эмбриогенеза мыши ограничивается несколькими тканями взрослого организма». J. Biol. Chem. 272 (27): 17104–11. Дои:10.1074 / jbc.272.27.17104. PMID  9202028.
• Khaleduzzaman M, Sumiyoshi H, Ueki Y, et al. (1998). «Структура гена коллагена человеческого типа XIX (COL19A1), которая предполагает, что он произошел от гена-предка семейства FACIT». Геномика. 45 (2): 304–12. Дои:10.1006 / geno.1997.4921. PMID  9344653.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Майерс Дж. К., Ли Д., Амента П. С. и др. (2003). «Коллаген типа XIX, очищенный из пуповины человека, характеризуется множеством острых перегибов, очерчивающих коллагеновые субдомены, и межмолекулярными агрегатами через глобулярные, дисульфидно-связанные и связывающие гепарин аминоконцы». J. Biol. Chem. 278 (34): 32047–57. Дои:10.1074 / jbc.M304629200. PMID  12788917.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Käpylä J, Jäälinoja J, Tulla M, et al. (2005). «Связанный с фибриллами коллаген IX обеспечивает новый механизм адгезии клеток к хрящевому матриксу». J. Biol. Chem. 279 (49): 51677–87. Дои:10.1074 / jbc.M409412200. PMID  15383545.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.