FRAS1 - FRAS1

FRAS1
Идентификаторы
Псевдонимы	FRAS1, Субъединица 1 комплекса внеклеточного матрикса Fraser, FRASRS1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607830 MGI: 2385368 ГомолоГен: 23516 Генные карты: FRAS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q21.21 Начните 78,057,323 бп[1] Конец 78,544,269 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 E3 Начните 96,373,955 бп[2] Конец 96,784,728 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • структурная составляющая внеклеточного матрикса Сотовый компонент • клеточная мембрана • внеклеточный матрикс • мембрана • базальная мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • развитие кожи • эмбриональный морфогенез конечностей • транспорт белка • морфогенез метанефроса • морфогенез эпителия • развитие неба • сотовая связь Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	80144	231470
Ансамбль	ENSG00000138759	ENSMUSG00000034687
UniProt	Q86XX4	Q80T14
RefSeq (мРНК)	NM_001166133 NM_020875 NM_025074 NM_032863 NM_206841	NM_175473
RefSeq (белок)	NP_001159605 NP_079350	NP_780682
Расположение (UCSC)	Chr 4: 78.06 - 78.54 Мб	Chr 5: 96,37 - 96,78 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок внеклеточного матрикса FRAS1 это белок что у людей кодируется FRAS1 (Синдром Фрейзера 1) ген.^[5][6] Этот ген кодирует внеклеточный матрикс белок, который, по-видимому, участвует в регуляции эпидермальногобазальная мембрана адгезия и органогенез во время разработки.

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают синдром Фрейзера.^[7]

Смотрите также

• Синдром Фрейзера

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138759 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000034687 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрез Джин: синдром Фрейзера 1".
6. МакГрегор Л., Макела В., Дарлинг С.М., Вронту С., Чалепакис Дж., Робертс К., Смарт Н., Ратленд П., Прескотт Н., Хопкинс Д., Бентли Е., Шоу А., Робертс Е., Мюллер Р., Джейдей С., Филип Н., Нельсон Дж. , Francannet C, Perez-Aytes A, Megarbane A, Kerr B, Wainwright B, Woolf AS, Winter RM, Scambler PJ (июнь 2003 г.). «Синдром Фрейзера и фенотип пузырей у мышей, вызванный мутациями в FRAS1 / Fras1, кодирующем предполагаемый белок внеклеточного матрикса». Nat. Genet. 34 (2): 203–8. Дои:10,1038 / ng1142. PMID  12766769. S2CID  1018128.
7. «Синдром Фрейзера 1». 23 февраля 2010 г.. Получено 17 мая, 2010.

дальнейшее чтение

• Короткий K, Wiradjaja F, Smyth I (2007). «Давайте вместе: роль белков Fras1 и Frem в адгезии эпидермиса». IUBMB Life. 59 (7): 427–35. Дои:10.1080/15216540701510581. PMID  17654118. S2CID  6690146.
• Лонг Дж., Вэй З., Фенг В. и др. (2008). «Супрамодульная природа GRIP1, выявленная структурой его тандема PDZ12 в комплексе с карбоксильным хвостом Fras1». J. Mol. Биол. 375 (5): 1457–68. Дои:10.1016 / j.jmb.2007.11.088. HDL:10397/14647. PMID  18155042.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, et al. (2010). «Материнские гены и лицевые расщелины у потомства: всесторонний поиск генетических ассоциаций в двух популяционных исследованиях расщелин в Скандинавии». PLOS ONE. 5 (7): e11493. Bibcode:2010PLoSO ... 511493J. Дои:10.1371 / journal.pone.0011493. ЧВК  2901336. PMID  20634891.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Medland SE, Nyholt DR, Painter JN и др. (2009). «Общие варианты в гене трихогиалина связаны с прямыми волосами у европейцев». Am. J. Hum. Genet. 85 (5): 750–5. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.009. ЧВК  2775823. PMID  19896111.
• Вронтоу С., Петру П., Мейер Б.И. и др. (2003). «Дефицит Fras1 приводит к криптофтальму, агенезу почек и фенотипу пузырей у мышей» (PDF). Nat. Genet. 34 (2): 209–14. Дои:10,1038 / ng1168. HDL:11858 / 00-001M-0000-0012-F0CE-9. PMID  12766770. S2CID  23226763.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Дочерти С.Дж., Ковас Ю., Петрилль С.А., Пломин Р. (2010). «Универсальный анализ генов маркеров ДНК, связанных с математическими способностями и физическими недостатками, показывает общее влияние разных возрастов и способностей». BMC Genet. 11: 61. Дои:10.1186/1471-2156-11-61. ЧВК  2909150. PMID  20602751.
• Гаттузо Дж, Паттон М.А., Бараитсер М. (1987). «Клинический спектр синдрома Фрейзера: отчет о трех новых случаях и обзор». J. Med. Genet. 24 (9): 549–55. Дои:10.1136 / jmg.24.9.549. ЧВК  1050267. PMID  3118036.
• ван Хельст М.М., Майбург М., Бауджат Г. и др. (2008). «Молекулярное исследование 33 семей с синдромом Фрейзера, новые данные и обзор мутаций». Am. J. Med. Genet. А. 146A (17): 2252–7. Дои:10.1002 / ajmg.a.32440. PMID  18671281. S2CID  44521706.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (2): 143–50. Дои:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID  10819331.