Врожденная мышечная дистрофия, связанная с LMNA - LMNA-related congenital muscular dystrophy

Врожденная мышечная дистрофия, связанная с LMNA
Другие именаВрожденная мышечная дистрофия из-за мутации LMNA
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Ламин A / C врожденная мышечная дистрофия (CMD) (L-CMD, врожденная мышечная дистрофия, связанная с геном LMNA или мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса II) - это заболевание, которое включается в группу ламинопатий. Ламинопатии вызываются, среди прочих мутаций, мутациями в LMNA, ген, который синтезирует ламины А и С.

Это заболевание, как и другие мышечные дистрофии, подразумевает мышечную слабость, двигательные трудности и отсутствие контроля над движением головы, дыхательную недостаточность и сердечные аномалии.

Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее как мужчин, так и женщин. Он передается доминантно по наследству, потому что аномальный ген будет доминировать над нормальным и будет передавать болезнь. Но это также может быть рецессивное наследование, что означает, что родители будут переносить болезнь, но она не появится. Более того, это заболевание также вызывается мутациями de novo, которые являются спонтанными мутациями. Следовательно, хотя у родителей нормальные гены, дети, затронутые мутациями, будут иметь детей, которые будут страдать от того же заболевания, которое передается по наследству. Эта дистрофия была открыта благодаря генетику Жизель Бонн, которая определила первую мутация гена LMNA в 1999 г.

Симптомы

В целом симптомы следующие:

  • Мышечная слабость.
  • Затруднения в двигательных способностях или их отсутствие.
  • Плохой контроль головы и ригидности позвоночника в шейной области.
  • Проблемы с дыханием и сердечные расстройства, такие как аритмия и дилатация сердца, которые могут стать причиной внезапной смерти.

Генетика

Мутации в этом гене ответственны за врожденную мышечную дистрофию (ВМД), также сообщалось о перекрывающихся синдромах, связанных с мутацией. Он расположен на длинном плече хромосома 1 (1q21-q22) и кодирует белки ламинат А и ламин С.[1]Это структурные белки промежуточных филаментов, которые обеспечивают стабильность и прочность клеток. Они играют важную роль в организации хроматин и ядерная мембрана.[2]

Диагностика

В отличие от большинства мышечных дистрофий, CMD ламина A / C не вызывает разрушения мышечных волокон, вызванного дегенерацией мышц.

Единственный надежный способ диагностировать это заболевание - использовать молекулярные методы, такие как секвенирование генов LMNA.

лечение

Лекарства от CMD нет. Симптомы лечатся у каждого человека и могут потребовать координации нескольких специалистов в области здравоохранения.[3]

Прогноз

Есть открытый прогноз, потому что это заболевание имеет неизвестное развитие. Излечение от болезни можно найти с помощью некоторых передовых методов лечения, таких как CRISPR / Cas9.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Карбони Н., Политано Л., Флорис М., Матедду А., Солла Е., Олла С., Магги Л., Антониетта Майоли М., Пирас Р., Коко Е., Марросу Г., Джованна Марросу М. (май 2013 г.). «Перекрывающиеся синдромы при ламинопатиях: метаанализ опубликованной литературы». Acta Myol. 32 (1): 7–17. ЧВК  3665370. PMID  23853504.
  2. ^ Левин, Бенджамин (2001). Гены VII (на испанском). Мадрид: Marbán Libros S.L.
  3. ^ Sparks SE. «Врожденная мышечная дистрофия». NORD. Национальная организация по редким заболеваниям. Получено 19 сентября, 2018.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы