LRSAM1 - LRSAM1

LRSAM1
Идентификаторы
Псевдонимы	LRSAM1, CMT2P, RIFLE, TAL, богатый лейцином повтор и стерильный альфа-мотив, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 610933 MGI: 2684789 ГомолоГен: 44526 Генные карты: LRSAM1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q33.3-q34.11 Начинать 127,451,486 бп[1] Конец 127,503,501 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 млрд Начинать 32,925,216 бп[2] Конец 32,961,614 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы • связывание ионов металлов • активность убиквитин-протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • трансферазная активность • объемно-чувствительная активность анионного канала Сотовый компонент • цитоплазма • мембрана • цитозоль • клеточная мембрана • комплекс ионных каналов Биологический процесс • отрицательная регуляция эндоцитоза • положительная регуляция сборки аутофагосом • полиубиквитинирование белков • положительная регуляция ксенофагии • вирусное почкование • аутофагия • белковый катаболический процесс • убиквитинирование белков • транспорт белка • убиквитин-зависимый эндоцитоз • аутоубиквитинирование белков • преобразование сигнала • трансмембранный транспорт анионов • транспорт неорганических анионов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	90678	227738
Ансамбль	ENSG00000148356	ENSMUSG00000026792
UniProt	Q6UWE0	Q80ZI6
RefSeq (мРНК)	NM_001005373 NM_001005374 NM_001190723 NM_138361 NM_001384142 NM_001384143 NM_001384144	NM_199302 NM_001379439 NM_001379440 NM_001379441 NM_001379442 NM_001379443
RefSeq (белок)	NP_001005373 NP_001005374 NP_001177652 NP_612370 NP_001371071 NP_001371072 NP_001371073	NP_955006 NP_001366368 NP_001366369 NP_001366370 NP_001366371 NP_001366372
Расположение (UCSC)	Chr 9: 127,45 - 127,5 Мб	Chr 2: 32.93 - 32.96 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

E3 убиквитин-протеинлигаза LRSAM1, ранее известная как Tsg101-ассоциированная лигаза (Tal), является фермент что у людей кодируется LRSAM1 ген.^[5][6]

Клиническое значение

Мутации в LRSAM1 сообщалось в периферическая невропатия Шарко-Мари-Зуб тип 2П (ОМИМ 614436),^[7][8][9] при нарушении работы мыши Lrsam1 было показано, что ген сенсибилизирует периферические аксоны к дегенерации, вызванной акриламидом.^[10]

Взаимодействия

LRSAM1 был показан взаимодействовать с TSG101.^[11][12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148356 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026792 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С, Ю Дж, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
6. «Ген Entrez: богатый лейцином повтор LRSAM1 и стерильный альфа-мотив, содержащий 1».
7. Гернси Д.Л., Цзян Х., Бедард К., Эванс С.К., Фергюсон М., Мацуока М., Макгилливрей С., Найтингейл М., Перри С., Райдаут А.Л., Орр А., Лудман М., Скидмор Д.Л., Бенстед Т., Сэмюэлс М.Э. (август 2010 г.). «Мутация в гене, кодирующем убиквитинлигазу LRSAM1, у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута». PLOS Genet. 6 (8): e1001081. Дои:10.1371 / journal.pgen.1001081. ЧВК  2928813. PMID  20865121.
8. Weterman MA, Sorrentino V, Kasher PR, Jakobs ME, van Engelen BG, Fluiter K, de Wissel MB, Sizarov A, Nürnberg G, Nürnberg P, Zelcer N, Schelhaas HJ, Baas F (январь 2012 г.). «Мутация сдвига рамки считывания в LRSAM1 ответственна за доминантную наследственную полинейропатию». Гм. Мол. Genet. 21 (2): 358–70. Дои:10.1093 / hmg / ddr471. ЧВК  3276280. PMID  22012984.
9. Николау П., Чианкетти С., Минаиду А., Марросу Г., Замба-Папаниколау Е., Миддлтон Л., Христодулу К. (февраль 2013 г.). «Новая мутация LRSAM1 связана с аутосомно-доминантной аксональной болезнью Шарко-Мари-Тута». Евро. J. Hum. Genet. 21 (2): 190–4. Дои:10.1038 / ejhg.2012.146. ЧВК  3548253. PMID  22781092.
10. Богданик Л.П., Сани Дж.Н., Тиан К., Сэмюэлс М.Э., Бедард К., Себурн К.Л., Берджесс Р.В. (май 2013 г.). «Потеря убиквитинлигазы E3 LRSAM1 сенсибилизирует периферические аксоны к дегенерации на мышиной модели болезни Шарко-Мари-Тута». Dis. Модели Mech. 6 (3): 780–92. Дои:10.1242 / дмм.010942. ЧВК  3634660. PMID  23519028.
11. Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
12. Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, Shtiegman K, Alroy I, Tuvia S, Reiss Y, Roubini E, Cohen M, Wides R, Bacharach E, Schubert U, Yarden Y (июль 2004 г. ). «Tal, Tsg101-специфическая убиквитинлигаза Е3, регулирует эндоцитоз рецептора и отпочкование ретровируса». Genes Dev. 18 (14): 1737–52. Дои:10.1101 / gad.294904. ЧВК  478194. PMID  15256501.

дальнейшее чтение

• Mazzé FM, Degrève L (2006). «Роль вирусных и клеточных белков в зарождении вируса иммунодефицита человека». Acta Virol. 50 (2): 75–85. PMID  16808324.
• Auffray C, Behar G, Bois F и др. (1995). «[ИЗОБРАЖЕНИЕ: молекулярная интеграция анализа генома человека и его экспрессии]». Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID  7757816.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ли Б, Су И, Райдер Дж и др. (2004). «RIFLE: новый кольцевой белок, содержащий богатый лейцином палец и цинковый палец, регулирующий отдельные молекулы клеточной адгезии в клетках PC12». J. Cell. Биохим. 90 (6): 1224–41. Дои:10.1002 / jcb.10674. PMID  14635195. S2CID  11087473.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК  2734081. PMID  15164053.
• Амит I, Якир Л., Кац М. и др. (2004). «Tal, Tsg101-специфическая убиквитинлигаза Е3, регулирует эндоцитоз рецептора и отпочкование ретровируса». Genes Dev. 18 (14): 1737–52. Дои:10.1101 / gad.294904. ЧВК  478194. PMID  15256501.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.