Смертельный белый синдром - Lethal white syndrome - Wikipedia

Смертельный белый синдром
Другие именасмертельный белый синдром оверо (OLWS), летальный белый оверо (LWO), синдром летального белого жеребенка оверо (OLWFS)
Оверо раскрашивает лошадь Бонни Грюнберг.jpg
Здоровая лошадь, демонстрирующая рамка оверо шаблон.
СимптомыНе функционирующая толстая кишка, без мекония, колики со смертельным исходом в течение нескольких часов или дней
Обычное началоРождение
ПродолжительностьЧасы в дни
ПричиныГомозиготный по «рамочному» аллелю рецептора В эндотелина (EDNRB); Замена Ile на Lys в кодоне 118.
Факторы рискаЕсли оба родителя являются гетерозиготами для рамки, существует 25% -ная вероятность поражения LWS. жеребенок.
Диагностический методПочти белый халат при рождении, голубые глаза, анализ ДНК, наблюдение на колики, отсутствие мекония, боль
Дифференциальная диагностикаУ гетерозигот нет известных проблем со здоровьем, связанных с каркасным аллелем. Cremello, Доминирующий белый и Сабино-белый нормальный белый или почти белый окрас шерсти для здоровых лошадей. Можно отличить с помощью генетического тестирования.
ПрофилактикаИзбегайте разведения гетерозиготных рамных лошадей друг другу.
УходНикто

Смертельный белый синдром (LWS), также называемый синдром летального белого оверо (OLWS), смертельный белый оверо (LWO), и синдром смертельного белого жеребенка оверо (OLWFS), является аутосомный генетическое расстройство наиболее распространен в Американская пейнтбольная лошадь. Затронутый жеребята рождаются после полных 11 месяцев беременность и внешне кажутся нормальными, хотя у них полностью белая или почти полностью белая шерсть и голубые глаза. Однако внутренне у этих жеребят нефункционирующие двоеточие. Через несколько часов признаки колики появляться; пораженные жеребята погибают в течение нескольких дней. Поскольку смерть часто бывает мучительной, таких жеребят часто гуманно. усыплен однажды идентифицированный. Болезнь особенно опасна, потому что жеребята рождаются, казалось бы, здоровыми после доношения.[1]

Болезнь имеет аналогичную причину Болезнь Гиршпрунга в людях. Мутация в середине рецептор эндотелина типа B (ЕДНРБ) ген вызывает смертельный белый синдром, когда гомозиготный. Перевозчики, которые гетерозиготный - то есть иметь одну копию мутировавшего аллель, но сами здоровы - теперь их можно надежно отождествить с ДНК тест. Оба родителя должны быть носителями одной копии аллеля LWS для рождения пораженного жеребенка.

Лошади, гетерозиготные по гену, вызывающему смертельный белый синдром, часто демонстрируют пятнистый узор цвета пальто широко известный как «рамка» или «рамка оверо». Однако сам по себе цвет шерсти не всегда указывает на наличие LWS или статуса носителя. Рисунок кадра может быть минимально выражен или замаскирован другими рисунками пятен. Кроме того, различные генетические механизмы производят здоровые белый жеребят и не имеют никакого отношения к LWS, еще одна причина для генетического тестирования потенциального племенного поголовья. Некоторая путаница возникает также из-за того, что термин оверо используется для описания ряда других Tobiano пятнистые узоры помимо узора рамы. Хотя лечение или лечение жеребят LWS не известно, белый жеребенок без LWS, который выглядит больным, может иметь излечимое состояние.

Приметы

В отличие от преждевременных родов и мертворожденных или слабых жеребят некоторых летальные признаки разведения цвета шерсти, жеребята, рожденные с синдромом летального белого, кажутся полностью сформированными и нормальными.[2][3] Шерсть полностью или почти полностью белая, под ней непигментированная розовая кожа.[2][3][4] Если присутствуют пигментированные области, они могут быть любого цвета и чаще всего встречаются вокруг морды, нижней стороны ствола и задней части или хвоста.[2] Глаза голубые. Было показано, что несколько смертоносных белых жеребят глухие.[3][5]

Здоровые жеребята проходят меконий, первый табурет, вскоре после рождения. Некоторым здоровым жеребятам может потребоваться клизма чтобы способствовать этому процессу, но меконий жеребят LWS проникает высоко в кишечник и никогда не появляется, даже при использовании клизм.[3] Признаки колики начинают появляться в течение первых суток,[2] и все жеребята, пораженные LWS, умирают в течение первых нескольких дней жизни.[4] Последующая болезненная и неизбежная смерть обычно побуждает ветеринаров и владельцев усыпить жеребят, подозреваемых в смертельном белом синдроме.[6][7]

Смерть вызвана недоразвитой частью пищеварительная система. В толстая кишка лошади представляет собой сложную систему, в которой происходит большая часть пищеварения, и включает в себя слепая кишка, то двоеточие, а прямая кишка.[8] Вскрытие у жеребят LWS обнаруживают бледную недоразвитую кишку[2] и кишечная непроходимость (закупорка).[4] Образцы пораженной ткани показывают нехватку нервов, которые позволяют кишечнику перемещать материал через пищеварительную систему, - состояние, называемое кишечный аганглиоз.[2][3][4]

Более пристальное изучение кожи и волос показывает, что они не пигментированы, большинство волосяных фолликулов неактивны, а многие вообще лишены волос.[3] Тест всех жеребят LWS гомозиготный для генетической аномалии.[9]

Наследование и выражение

Генетические условия, которые влияют на несколько физических признаков - в случае смертельного белого синдрома, как пигментные клетки, так и кишечный нервные клетки - называются плейотропный. Необычный случай плейотропии у жеребят LWS на раннем этапе предполагал, что синдром был связан с важным участком эмбриональной ткани, называемым нервный гребень.[4] Как следует из названия, стволовые клетки нервного гребня являются предшественниками нервные клетки. Другой тип клеток, который происходит от клеток нервного гребня: меланоциты, пигментные клетки, обнаруженные в волосяных фолликулах и коже. Миграция предшественников нервов и меланоцитов с верхушки эмбриона к их конечному месту назначения тщательно контролируется регуляторные гены.[10]

Такие регуляторные гены включают: рецептор эндотелина типа B (ЕДНРБ). Мутация в середине ЕДНРБ Ген Ile118Lys вызывает смертельный белый синдром.[5][11] В этой мутации "опечатка" в ДНК ошибки изолейцин за лизин.[11] Образующийся в результате белок EDNRB не может выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов.

В случае LWS единственная копия ЕДНРБ мутация, гетерозиготный состояние, производит идентифицируемый признак, но с совершенно другим результатом, чем в гомозиготном состоянии.[12]

Чтобы получить жеребенка с LWS, оба родителя должны быть гетерозиготами или носителями мутировавшего гена.[7][13][14] Без генетического тестирования некоторые носители ошибочно идентифицируются как имеющие белые отметины из-за другого гена, а некоторые даже классифицируются как твердые.[3]

Наличие этого гена в различных популяциях лошадей в Северная Америка предполагает, что мутация произошла в ранней американской истории, возможно, у лошади испанского типа.[5][6][7]

Гетерозиготы

Основная статья: Overo
Смотрите также: Пегая лошадь, Американская пейнтбольная лошадь, и Обрезка
Эта лошадь имеет неправильные белые отметины и классифицируется APHA и PtHA как «оверо». Однако его отметины вызваны типом сабино формирование паттерна, и он дал отрицательный результат ДНК-теста на ген OLWS.

Лошади, гетерозиготные по мутации Ile118Lys у лошадей ЕДНРБ ген - носители смертельного белого синдрома - обычно проявляют белые пятна узор называется «рамка» или «рамка» оверо ".[5][7][9][13] Рама характеризуется зазубренными, четко очерченными, горизонтально ориентированными белыми пятнами, которые проходят вдоль шеи, плеч, бока и задних конечностей лошади. Рисунок оправы сам по себе не оставляет белых отметин, пересекающих спину или затрагивающих ноги или хвост. Однако он часто дает лысые лица и голубые глаза.[5][7][9] Термин «рамка» описывает эффект от просмотра лошади в рамке сбоку: белые отметины кажутся «обрамленными» темной рамкой.[7] На сегодняшний день животные, являющиеся гетерозиготными носителями, не проявляют проблем со здоровьем, связанных со статусом только носителей.[15]

Не все лошади с гетерозиготной мутацией точно соответствуют стандартному визуальному описанию. Лошадь с мутацией Ile118Lys на ЕДНРБ который нелегко идентифицировать как шаблонный, называется зашифрованным кадром. Помимо загадочных рам, значительная часть лошадей с рамой фенотип визуально неверно идентифицируются даже в клинических условиях.[9] Одно исследование, проведенное группой визуально проверенных зарегистрированных красок, показало, что 18% твердых тел племенного стада и 35% лысых лошадей на самом деле были каркасными.[9] Однако более четверти красок, зарегистрированных в категории «оверо», не были рамами, и, наоборот, 10% лошадей, зарегистрированных как Tobiano также несла каркасную генетику.[9] Сложность точного определения рамок привела к случайному разведению жеребят LWS.

Лошади с минимальной меткой, гетерозиготные по мутации Ile118Lys, не редкость: один тест ДНК Чистокровный имеет белые отметины ограничивается тяжелым низом и двумя носками ниже колена.[16] А Четверть лошади у кобылы был положительный результат на этот ген после того, как она и жеребец окрасочного скота дали жеребенка LWS; отметины кобылы представляли собой тонкое пятно с отсоединенным белым пятном в правой ноздре, без каких-либо других белых отметин.[3] Одно крупное исследование выявило два миниатюрные лошади которые были полностью немаркированы, но были положительны по гену Ile118Lys.[9]

Для этого дается несколько теорий. Вариабельность в процентном отношении людей с определенным генотипом, которые выражают ассоциированный фенотип называется пенетрантность, и это может быть просто свидетельством переменной пенетрантности.[17][18] Несколько исследовательских групп предположили, что другие, «супрессорные» гены могут ограничивать экспрессию белых пятен в рамке.[13][19]

На другом конце спектра некоторые лошади с белыми пятнами настолько сильно обозначены, что характер рисунка кадра замаскирован. В частности, паттерн тобиано, доминантный ген, является эпистатический оверо.[17] К другим генам белых пятен относятся: брызги белого или «всплеск», «сабино» и «ситцевое».[9] Любая комбинация или все эти гены белой пятнистости могут действовать вместе, создавая лошадей с таким большим количеством белых пятен, что наличие рамки невозможно определить без ДНК-теста.[20]

Неясная терминология также внесла свой вклад в путаницу вокруг этого заболевания. В настоящее время Американская ассоциация пейнтбольных лошадей классифицирует лошадей как тобиано, солид, оверо и Товеро.[21] Ассоциация разбивает оверо на три категории: рамка, Всплеск и Сабино.[21] В прошлом «оверо» использовалось еще более свободно, для обозначения пятнистых животных, которые были «раскрашены, но не тобиано».[21] Однако не менее четырех - а, вероятно, гораздо больше - генетически различных паттернов включены в термин «оверо».[9][19][22] Чтобы лошадь была отнесена к категории «оверо» согласно APHA, лошадь должна соответствовать письменному описанию: белые пятна не пересекают спину, по крайней мере, одну сплошную ногу, твердый хвост, отметины на морде, а также неровные, рассеянные или блестящие белые пятна. .[23] Еще больше усложняет ситуацию то, что различные паттерны сабино также появляются у некоторых пород лошадей, которые не несут генетическую основу или какой-либо другой паттерн пятнистости.[24]

Точно так же официальная классификация лошади как твердого тела без пятен основана не на генетическом тестировании, а на визуальном описании. Лошади, несущие генетику скелета и других видов белых пятен, могут иметь настолько минимальную маркировку, что не соответствуют минимальным требованиям реестра для белых пятен.[25] Это помогает учитывать предположительно твердых лошадей, дающих пятнистое потомство, называемое обрезки.[7]

Давняя практика категоризации пейнтбольных лошадей таким образом способствовала включению слова «оверо» в некоторые названия, используемые для описания болезни, например, синдром смертоносного белого жеребенка оверо.[4] Тем не менее, «оверо» относится к нескольким генетически не связанным образцам белых пятен, и только структура кадра указывает на синдром.[7][9][13] Заблуждение о природе LWS затем усиливается такими утверждениями, как «есть много оверо, которые не несут летальный аллель»,[21] что технически правильно, но только потому, что термин «оверо» также включает в себя образцы брызг и сабино, а также рамку.[21]

Гомозиготы

Гомозиготы по мутации Ile118Lys в гене конского рецептора эндотелина типа B имеют смертельный белый синдром.[5][9] При любом скрещивании двух родителей-носителей статистическая вероятность получения одноцветного живого жеребенка составляет 25%; вероятность 50% существует для живого жеребенка с узором в рамке; и существует 25% -ная вероятность появления жеребенка LWS.[14]

Эта чистокровная кобыла родилась чисто белой с розовой кожей. Такие жеребята иногда рождаются без явного белого происхождения. Эта кобыла не несет гена LWS, и ее шерсть называется "доминирующий белый ".

Создание цветных узоров рамы без смертоносного белого цвета

Пятнистые окрасы шерсти, в том числе каркасные, популярны и востребованы заводчиками.[26] Хотя многие жеребята со смертельным белым синдромом появляются случайно, когда заводчики пересекают две непроверенные загадочные рамки или известные рамки и загадочные рамки, некоторые получают путем преднамеренного разведения двух известных рамок, будь то по незнанию или безразличию. От производства жеребенка с помощью LWS теперь можно полностью отказаться, потому что большинство крупных генетических лабораторий животных теперь предлагают тесты ДНК. Независимо от того, имеет ли лошадь визуальный рисунок каркаса или нет, настоятельно рекомендуется тестирование лошадей с рамой или линией "оверо". Статистическая вероятность получения живого жеребенка с каркасным узором путем скрещивания двух рамок составляет 50%, такая же вероятность получение живого жеребенка с рамочным узором в результате размножения без рамки и без риска получения жеребенка со смертельным белым синдромом.[14] Следовательно, разведение двух оверо рамок не приносит пользы заводчикам, надеющимся получить еще одно оверо рамок.

Доминантный или рецессивный?

Смотрите также: Аутосомно-рецессивный § Номенклатура рецессивности

Смертельный белый синдром был описан исследователями как оба преимущественно и рецессивно наследуется.[27][28][29] Летальный белый синдром описывается как рецессивный, потому что гетерозиготы (написано Оо или же НЕТ) не подвержены кишечному аганглионозу. Однако, если признак шаблона кадра включен, наследование признака следует за неполная доминанта шаблон. Понятие «рецессивный» и «доминантный» доподлинно молекулярная биология и технически применимы только к признакам, а не к самим генам. В плейотропный В таких условиях, как LWS, применение «рецессивного» или «доминантного» может быть неоднозначным.[30]

Отдельный вопрос - номенклатура, нанесенная на сам узор рамы. Хотя он следует доминантному типу наследования, происходят отклонения.[31] Большинство лошадей с мутацией Ile118Lys действительно демонстрируют узнаваемый каркасный узор, но у небольшого процента лошадей слишком скромная маркировка, чтобы их можно было классифицировать как «отмеченные» регистрами пород. Такие «твердые» лошади, выведенные с твердым партнером, могут производить рамы с классической маркировкой.[32] Феномен "обрезки" может создать впечатление, что рамка следует рецессивному типу наследования.

Распространенность

Ген LWS наиболее распространен у американских пейнтбольных лошадей, но встречается у любой породы, которая может нести генетику скелета, в том числе у американских четвероногих лошадей, Аппалуза, Чистокровные, Morgan Horses, Миниатюрные лошади, Шагающие лошади Теннесси, и мустанги, а также лошадей, которые произошли от этих пород.[нужна цитата ] Только две лошади Моргана были идентифицированы как супергеройские.[33] Породы, которые не несут гены структуры структуры, также не несут LWS.[34]

Смертельные белые мимики

Основные статьи: Белая лошадь) и ген разведения
Эта голубоглазая, розовая, беловатая кобылка на самом деле кремелло и здорова. Ее кожа более розового оттенка, а ее пальто кремового цвета, в отличие от абсолютно белого.

Не все жеребята с белыми голубыми глазами поражены LWS. Другие гены могут давать здоровых голубоглазых лошадей с розовой кожей и белой или очень светлой кремовой шерстью.[14] Некоторое время некоторых из этих совершенно белых лошадей называли «живыми леталами», но это неправильное употребление. Перед достоверной информацией и ДНК тест были доступны заводчикам, совершенно здоровых, белошерстных голубоглазых жеребят иногда усыпляли из опасения, что они смертельно опасны для белых,[14] результат, которого можно избежать сегодня, если провести тестирование и лучше понять генетику окраса шерсти или даже подождать около 12 часов, пока у жеребенка появятся клинические признаки. Доступность тестирования также позволяет заводчику определить, является ли заболевший голубоглазый жеребенок с белой шерстью и LWS жеребенком, нуждающимся в эвтаназии, или жеребенком без LWS с простым заболеванием, которое можно успешно вылечить.

  • Двойной-сливки разбавляются Такие как кремелло, Perlinos, и дымчатые кремы, иметь кремовую шубу, голубые глаза и розовую кожу. Слабую кремовую пигментацию их шерсти можно отличить по непигментированным белым отметинам и лежащей под ними непигментированной розовой коже. Подобный вид «псевдодвойного разбавления» может быть получен с помощью жемчужный ген или "фактор штрих-ссылки" или ген шампанского.[нужна цитата ]
  • Комбинация тобиано с другими узорами с белыми пятнами может дать белых или почти белых лошадей, у которых могут быть голубые глаза.[35]
  • Лошади сабино, гомозиготные по сабино-1 (Сб-1) ген часто называют «сабино-белыми», и они полностью или почти полностью белые. Не все лошади сабино носят Сб-1.[24]
  • Доминирующий белый генетика до конца не изучена, но для них характерна полностью или почти полностью белая шерсть.

Аналогичные условия

С самого начала исследования его генетики,[4] LWS сравнивали с Болезнь Гиршпрунга у людей, что также вызвано мутациями ЕДНРБ ген. Разные полиморфизмы на этот ген приводит к кишечному аганглиозу, в некоторых случаях сопровождающемуся необычной пигментацией кожи и глаз, а также глухотой. Иногда сопутствующее состояние пигментации у людей называется Синдром Ваарденбурга-Шаха.[5]

Термины «смертельный для пегих» и «летальный по пятнам» относятся к аналогичным состояниям у мышей и крыс, соответственно, оба из которых вызваны мутациями в ЕДНРБ ген.[36][37] Только летальные в гомозиготном состоянии, мутации связаны с белыми пятнами на шерсти, глухотой и мегаколоном, вызванными кишечным аганглиозом.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Пол Д. Вроцос; Элизабет М. Сански (июль 1998 г.). "Преследование смертоносного белого синдрома: исследователи Университета Миннесоты выследили ген, ответственный за смертельный белый жеребенок, с июльского 1998 года. Журнал Paint Horse ". Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал на 2015-05-03. Получено 2012-12-19.
  2. ^ а б c d е ж Vonderfecht, SL; Боулинг AT; Коэн М. (январь 1983 г.). «Врожденный кишечный мегаколон у белых жеребят». Ветеринарная патология. Американский колледж ветеринарных патологов. 20 (1): 65–70. Дои:10.1177/030098588302000107. PMID  6849219.
  3. ^ а б c d е ж грамм час Lightbody T (сентябрь 2002 г.). «Жеребенок со смертельным белым синдромом Оверо, рожденный от зарегистрированной четверть лошадиной кобылы». Может. Вет. J. 43 (9): 715–7. ЧВК  339559. PMID  12240532. Кобыла была зарегистрирована как сплошной каштан со звездой, полосой и надрезом, темным пятном над ноздрями, белым пятном в правой ноздре и без других белых отметин.
  4. ^ а б c d е ж грамм МакКейб Л., Гриффин Л.Д., Кинзер А., Чендлер М., Беквит Дж. Б., МакКейб Е. Р. (июль 1990 г.). «Синдром летального белого жеребенка Overo: модель аганглиозного мегаколона на лошадях (болезнь Гиршпрунга)». Являюсь. J. Med. Genet. 36 (3): 336–40. Дои:10.1002 / ajmg.1320360319. PMID  2363434.
  5. ^ а б c d е ж грамм час Metallinos, DL; Боулинг AT; Райн Дж (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Геном млекопитающих. Нью-Йорк: Springer New York. 9 (6): 426–31. Дои:10.1007 / s003359900790. PMID  9585428.
  6. ^ а б Сански, Элизабет М. «Смертельный белый синдром Оверо». NetPets. Получено 2008-05-08.
  7. ^ а б c d е ж грамм час Д. П. Споненберг. «Генетическое уравнение». Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал на 2015-05-03. Получено 2012-12-19.
  8. ^ «Питание лошади - пищеварительная система лошади. Бюллетень 762-00». Государственный университет Огайо. Архивировано из оригинал на 2009-07-08. Получено 2007-02-09.
  9. ^ а б c d е ж грамм час я j k Вроцос, ПД; Санчи Е.М.; Микельсон-младший (2001). «Влияние мутации, вызывающей смертельный белый синдром Оверо, на формирование белого узора у лошадей» (PDF). Труды Ежегодного съезда AAEP 2001. Американская ассоциация коневодов. 47: 381–91. Получено 2008-09-05.
  10. ^ Тирувенкадан, AK; Kandasamy N; Паннеерселвам С (2008). «Наследование окраса шерсти у лошадей». Животноводство. Эльзевир. 117 (2–3): 109–129. Дои:10.1016 / j.livsci.2008.05.008. Есть много мутаций, которые могут повлиять на миграцию клеток из нервного гребня ... Очень много различных мутантов, которые влияют на миграцию клеток из области нервного гребня, вызывают летальное состояние белых пятен. Эти мутации влияют на дифференцировку, пролиферацию и миграцию нормальных меланоцитарных и кишечных клеток нервного гребня во время развития (Searle, 1968). Это приводит к депигментации, а также к отсутствию нервных связей с толстой кишкой.
  11. ^ а б Ян Г.К., Крокер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Гм. Мол. Genet. 7 (6): 1047–52. Дои:10.1093 / hmg / 7.6.1047. PMID  9580670. Анализ последовательности, вместе с аллель-специфической ПЦР и методом амплификации созданного сайта рестрикции (ACRS), выявил динуклеотидную мутацию TC -> AG, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS при гомозиготности и с фенотипом оверо при гетерозиготности.
  12. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «У трех неродственных летальных белых жеребят ген EDNRB содержал нуклеотидную замену длиной 2 п.н., приводящую к миссенс-мутации (I118K) в первом трансмембранном домене рецептора, высококонсервативной области этого белка у разных видов. Семь дополнительных несвязанных летальных Было обнаружено, что образцы белого жеребенка являются гомозиготными по этой мутации. Никаких других гомозигот не было идентифицировано в 138 проанализированных образцах, что позволяет предположить, что гомозиготность была ограничена летальными белыми жеребцами. то есть подмножество оверо-лошадей), которые были протестированы, были гетерозиготными по этому аллелю, определяя фенотип гетерозиготной окраски шерсти для этой мутации ».
  13. ^ а б c d Австралийский центр генетических исследований лошадей. «Синдром оверо-летального белого жеребенка (OLW)». Скрининговые тесты ДНК. Университет Квинсленда. Архивировано из оригинал на 2008-07-21. Получено 2008-09-05. У особи есть две копии гена, одна унаследована от отца, другая - от матери. Когда обе копии ЕДНРБ ген являются мутированной формой, результаты LWS. Однако, когда у человека есть одна копия, которая является нормальной (также называемая «диким типом» гена), и одна копия, которая является мутированной формой, то возникает цветовой узор оверо.
  14. ^ а б c d е Овертон, Ребекка (2004-03-01). "Волосом" (PDF). Журнал Paint Horse. Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал (PDF) 8 марта 2008 г.. Получено 2008-09-06.
  15. ^ "Смертельный белый оверо (LWO)". Animal Genetics, Inc. Получено 21 мая, 2010.
  16. ^ "Спортивные лошади Орчард Вью". Архивировано из оригинал на 2009-07-21. Получено 2009-05-01.
  17. ^ а б Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном. 9 (6): 426–31. Дои:10.1007 / s003359900790. PMID  9585428. Архивировано из оригинал на 2000-09-16.
  18. ^ Санчи Э.М., Вроцос П.Д., Пурди А.К., Микельсон-младший (январь 2001 г.). «Распространенность мутации рецептора В эндотелина, которая вызывает смертельный синдром белого жеребенка у лошадей с белым узором». Являюсь. J. Vet. Res. 62 (1): 97–103. Дои:10.2460 / ajvr.2001.62.97. PMID  11197568.
  19. ^ а б Santschi, EM; Purdy AK; Valberg SJ; Вроцос ПД; Kaese H; Микельсон-младший (апрель 1998 г.). «Полиморфизм рецептора B эндотелина, связанный со смертельным синдромом белого жеребенка у лошадей». Геном млекопитающих. Нью-Йорк: Springer New York. 9 (4): 306–9. Дои:10.1007 / s003359900754. PMID  9530628.
  20. ^ Санчи Э.М., Микельсон-младший (2001). 80% племенного белого поголовья (полностью белые лошади родословной Paint) были генотипированы N / L для рецептора эндотелина B.
  21. ^ а б c d е "'Руководство Американской ассоциации пейнтбольных лошадей по генетике окраски шерсти " (PDF). Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. 2007. Архивировано с оригинал (PDF) на 2008-10-11. Получено 2008-08-19.
  22. ^ Вроцос, Пол Д .; Элизабет М. Санцчи (1998-07-01). "Преследование смертельного белого синдрома". Журнал Paint Horse. Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал на 2008-10-26. Получено 2008-09-06.
  23. ^ "Узор Оверо". Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал на 2008-09-06. Получено 2008-09-03.
  24. ^ а б «Тесты окраски конской шерсти». Лаборатория ветеринарной генетики, Калифорнийский университет, Дэвис. Получено 2008-09-06.
  25. ^ «Требования к цвету». Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал на 2008-09-06. Получено 2008-09-03.
  26. ^ Брукс, Саманта (2006). "Исследования генетической изменчивости в КОМПЛЕКТ Локус и белые пятна у лошади ». Университет Кентукки. Архивировано из оригинал (PDF) на 2012-12-12. Получено 2010-12-29. Помимо научных преимуществ изучения цвета шерсти у лошади есть более непосредственное преимущество. Людям нравится внешний вид шерсти необычных цветов, и они готовы платить за способ улучшить свою способность получать их больше. Ценность ярко окрашенной лошади не так легко измерить, как ценность быстрой скаковой лошади, но она действительно переводится в реальные доллары в точке продажи.Например, средняя цена зарегистрированного по шкале APHA годовалого возраста (молодых лошадей с неопределенными спортивными способностями) без пятен на Equine.com составляла 1540 долларов. Годовалая лошадь, зарегистрированная по шкале APHA с образцом тобиано, в среднем стоила 2803 доллара (Приложение B). Эта разница в цене вызывает огромный интерес у заводчиков к увеличению производства пятнистых жеребят. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  27. ^ Финно, Кэрри Дж .; Шэрон Дж. Спайер; Стефани Дж. Вальберг (март 2009 г.). «Заболевания лошадей, вызванные известными генетическими мутациями». Ветеринарный журнал. Эльзевир. 179 (3): 336–47. Дои:10.1016 / j.tvjl.2008.03.016. PMID  18472287. Илеоколонический аганглионоз, или синдром оверо-летального белого жеребенка (OLWS), является аутосомно-рецессивным признаком
  28. ^ Металлино и другие 1998. «Основываясь на силе этой ассоциации и ее полной совместимости с простым менделевским рецессивным наследованием, мы сделали вывод, что синдром летального белого жеребенка был тесно связан с мутацией».
  29. ^ Тирувенкадан и другие 2008. «Летальный синдром оверо из-за доминантных гомозигот (ОО) в локусе оверо приводит к гибели жеребят через несколько дней после рождения».
  30. ^ ден Даннен, Йохан Т; Антонаракис (2000). «Расширения номенклатуры мутаций и предложения для описания сложных мутаций: обсуждение» (PDF). Человеческая мутация. Wiley-Liss Inc. 15 (1): 7–12. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200001) 15: 1 <7 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-N. PMID  10612815.
  31. ^ Боулинг AT (1994). «Доминирующее наследование пятнистости оверо у раскрашенных лошадей». Дж. Херед. 85 (3): 222–4. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a111439. PMID  8014463. Анализ выбранных записей в племенной книге Американской ассоциации пейнтбольных лошадей, состоящей из 687 жеребят, полученных от 13 жеребцов оверо от кобыл-ноноверо, подтверждает наследование пятнистости оверо как аутосомно-доминантного гена. Более чем один ген может контролировать паттерны, зарегистрированные как оверо.
  32. ^ «Генетическое уравнение». Американская ассоциация пейнтбольных лошадей. Архивировано из оригинал на 2008-09-07. Получено 2008-09-04. Frame overo ведет себя как доминантный ген. [T] здесь есть записи об увеличении рамки, произведенном двумя родителями без пятен. Это типично для рецессивного гена, и нелогично иметь одновременно рецессивный и доминантный контроль над одним и тем же паттерном.
  33. ^ Лаура Бенинг. «Другие цвета». Морган Цвета. Проверено 3 мая 2009.
  34. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2008-09-14. Получено 2008-08-03.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь) | title = Другие цвета | работа = Morgan Colours | author = Laura Behning | accessdate = 03.05.2009
  35. ^ Овертон, Ребекка (2003-03-01). "Волосом" (PDF). Paint Horse Journal. Архивировано из оригинал (PDF) на 2013-02-18. Получено 2012-12-19.
  36. ^ Гариепи, CE; Cass DT; Янагисава М (1996-01-23). «Нулевая мутация гена рецептора эндотелина типа B у крыс, у которых появляются кровянистые выделения, вызывает аганглиозный мегаколон и белый цвет шерсти». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (2): 867–72. Bibcode:1996PNAS ... 93..867G. Дои:10.1073 / пнас.93.2.867. ЧВК  40149. PMID  8570650.
  37. ^ Хосода, К; Hammer RE; Ричардсон JA; Байнаш АГ; Cheung JC; Гиаид А; Янагисава М. (1994-12-30). «Целенаправленные и естественные (пегие летальные) мутации гена рецептора эндотелина-B производят мегаколон, связанный с пятнистой окраской шерсти у мышей». Клетка. 79 (7): 1267–76. Дои:10.1016/0092-8674(94)90017-5. PMID  8001159.