STRC - STRC

STRC
Идентификаторы
Псевдонимы	STRC, DFNB16, стереоцилин
Внешние идентификаторы	OMIM: 606440 MGI: 2153816 ГомолоГен: 15401 Генные карты: STRC
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q15.3 Начинать 43,599,563 бп[1] Конец 43,618,800 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 E5 Начинать 121,363,728 бп[2] Конец 121,387,168 бп[2]
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	161497	140476
Ансамбль	ENSG00000242866	ENSMUSG00000033498
UniProt	Q7RTU9	Q8VIM6
RefSeq (мРНК)	NM_153700	NM_080459
RefSeq (белок)	NP_714544	NP_536707
Расположение (UCSC)	Chr 15: 43,6 - 43,62 Мб	Chr 2: 121.36 - 121.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Стереоцилин это белок что у людей кодируется STRC ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, который связан с пучком волос сенсорных волосковых клеток внутреннего уха. Пучок волос состоит из жестких микроворсинки называется стереоцилии и участвует в механорецепция звуковых волн. Этот ген является частью тандемной дупликации на хромосоме 15; вторая копия псевдоген. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивный несиндромальная глухота.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000242866 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033498 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (ноябрь 2001 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок пучка волос, вызывают несиндромальную глухоту в локусе DFNB16». Нат Жене. 29 (3): 345–9. Дои:10,1038 / ng726. PMID  11687802.
6. Кэмпбелл Д.А., Макхейл Д.П., Браун К.А., Мойнихан Л.М., Хаусман М., Карбани Г., Парри Дж., Джанджуа А.Х., Ньютон В., аль-Газали Л., Маркхэм А.Ф., Ленч, штат Нью-Джерси, Мюллер Р.Ф. (февраль 1998 г.). «Новый локус несиндромальной, аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости (DFNB16) отображается на хромосоме 15q21-q22 человека». J Med Genet. 34 (12): 1015–7. Дои:10.1136 / jmg.34.12.1015. ЧВК  1051155. PMID  9429146.
7. "Entrez Gene: STRC стереоцилин".

дальнейшее чтение

• Битнер-Глинджич М (2002). «Наследственная глухота и фенотипирование у человека». Br. Med. Бык. 63: 73–94. Дои:10.1093 / bmb / 63.1.73. PMID  12324385.
• Зоди М.С., Гарбер М., Шарп Т. и др. (2006). «Анализ последовательности ДНК и истории дупликации хромосомы 15 человека». Природа. 440 (7084): 671–5. Дои:10.1038 / природа04601. PMID  16572171.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Джовин Л., Пак Дж., Вассарман П.М. (2003). «Сходство последовательностей между стереоцилином и отоанкорином указывает на единый механизм механотрансдукции во внутреннем ухе млекопитающих». BMC Cell Biol. 3: 28. Дои:10.1186/1471-2121-3-28. ЧВК  139993. PMID  12445334.
• Вилламар М., дель Кастильо I, Валле Н. и др. (2000). «Локус глухоты DFNB16 расположен на хромосоме 15q13-q21 в интервале 5 сМ, фланкированном маркерами D15S994 и D15S132». Являюсь. J. Hum. Genet. 64 (4): 1238–41. Дои:10.1086/302321. ЧВК  1377853. PMID  10090914.