TMC6 - TMC6

TMC6
Идентификаторы
Псевдонимы	TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, трансмембранный канал типа 6, TNRC6C-AS1, lnc
Внешние идентификаторы	OMIM: 605828 MGI: 1098686 ГомолоГен: 5258 Генные карты: TMC6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q25.3 Начинать 78,110,458 бп[1] Конец 78,132,407 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 E2 | 11 82,96 см Начинать 117,765,988 бп[2] Конец 117,782,198 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • активность ионного канала • активность механически закрытого ионного канала Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • не мембрана • внеклеточная экзосома • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана • клеточная мембрана • специфическая гранулированная мембрана • мембрана третичных гранул • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • ионный транспорт • дегрануляция нейтрофилов • транспорт • биологический процесс • трансмембранный перенос ионов • трансмембранный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	11322	217353
Ансамбль	ENSG00000141524	ENSMUSG00000025572
UniProt	Q7Z403	Q7TN60
RefSeq (мРНК)	NM_001127198 NM_007267 NM_001321185 NM_001374593 NM_001374594 NM_001375353 NM_001375354 NM_001374596	NM_145439 NM_181321
RefSeq (белок)	NP_001120670 NP_001308114 NP_009198 NP_001361522 NP_001361523 NP_001362282 NP_001362283 NP_001361525	NP_663414
Расположение (UCSC)	Chr 17: 78.11 - 78.13 Мб	Chr 11: 117.77 - 117.78 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Трансмембранный каналоподобный белок 6 это белок что у людей кодируется TMC6 ген.^[5][6] В естественных условиях, TMC6 и его гомолог TMC8, взаимодействуют и образуют комплекс с транспортером цинка 1 (SLC30A1 ) и локализовать в основном на эндоплазматический ретикулум, но и ядерная мембрана и аппарат Гольджи.^[7]

Инактивирующие мутации в TMC6 или TMC8 были вовлечены как генетическая причина редкого кожного заболевания. бородавчатая эпидермодисплазия,^[7] который характеризуется аномальной восприимчивостью кожи к папилломавирусам человека (ВПЧ), что приводит к росту чешуйчатых пятна и папулы, особенно на руках и ногах.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141524 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025572 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б., Монтойя Л.С., Орт Дж., Фавр М. (ноябрь 2002 г.). «Мутации в двух соседних новых генах связаны с бородавчатой ​​эпидермодисплазией». Нат Жене. 32 (4): 579–81. Дои:10,1038 / ng1044. PMID  12426567. S2CID  20013445.
6. «Ген Entrez: трансмембранный канал TMC6, подобный 6».
7. Лазарчик, М; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; М. Фавр (21 января 2008 г.). «Регулирование клеточного баланса цинка как потенциальный механизм EVER-опосредованной защиты от патогенеза кожными онкогенными вирусами папилломы человека». Журнал экспериментальной медицины. 205 (1): 35–42. Дои:10.1084 / jem.20071311. ЧВК  2234378. PMID  18158319.

дальнейшее чтение

• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Цзо Ю.Г., Ма Д., Чжан Ю. и др. (2007). «Идентификация новой мутации и генетического полиморфизма гена EVER1 в двух семьях с бородавчатой ​​эпидермодисплазией». J. Dermatol. Наука. 44 (3): 153–9. Дои:10.1016 / j.jdermsci.2006.08.013. PMID  17008061.
• Донфак Дж., Бучинский Ф.Дж., Деркай С.С. и др. (2006). «Четыре мутации в гене Epidermodysplasia verruciformis 1 (EVER1) не влияют на чувствительность RRP». Int. J. Pediatr. Оториноларингол. 70 (7): 1235–40. Дои:10.1016 / j.ijporl.2006.01.001. PMID  16487602.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Тейт Дж., Сузуки Т., Кишимото К., Мицуя Т. (2004). «Новые мутации гена EVER1 / TMC6 у японского пациента с бородавчатой ​​эпидермодисплазией». J. Hum. Genet. 49 (4): 223–5. Дои:10.1007 / s10038-004-0135-6. PMID  15042430.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Курима К., Ян И, Сорбер К., Гриффит А.Дж. (2004). «Характеристика семейства генов трансмембранного канала (TMC): функциональные ключи к потере слуха и бородавчатой ​​эпидермодисплазии». Геномика. 82 (3): 300–8. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X. PMID  12906855.
• Керестес Г., Мутаи Х., Хеллер С. (2003). «Гены TMC и EVER принадлежат к большему новому семейству, семейству генов TMC, кодирующему трансмембранные белки». BMC Genomics. 4 (1): 24. Дои:10.1186/1471-2164-4-24. ЧВК  165604. PMID  12812529.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Рамоз Н., Тайеб А., Руэда Л.А. и др. (2000). «Доказательства неаллельной гетерогенности бородавчатой ​​эпидермодисплазии с двумя локусами восприимчивости, картированными в областях хромосом 2p21-p24 и 17q25». J. Invest. Дерматол. 114 (6): 1148–53. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00996.x. PMID  10844558.
• Рамоз Н., Руэда Л.А., Буаджар Б. и др. (1999). «Локус восприимчивости к бородавчатой ​​эпидермодисплазии, аномальной предрасположенности к заражению онкогенным вирусом папилломы человека 5 типа, отображается на хромосоме 17qter в области, содержащей локус псориаза». J. Invest. Дерматол. 112 (3): 259–63. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00536.x. PMID  10084299.