Альфа-тубулин N-ацетилтрансфераза - Alpha-tubulin N-acetyltransferase
В энзимология, альфа-тубулин N-ацетилтрансфераза (EC 2.3.1.108 ) является фермент который кодируется геном ATAT1.
Этот фермент принадлежит к семейству трансферазы особенно те ацилтрансферазы переносящие группы, отличные от аминоацильных групп. В систематическое название этого класса ферментов ацетил-КоА: [альфа-тубулин] -L-лизин N6-ацетилтрансфераза. Другие широко используемые имена включают альфа-тубулин ацетилаза, αTAT, АТАТ1, ТАТ, альфа-ТАТ, альфа-тубулин ацетилтрансфераза, тубулин N-ацетилтрансфераза, ацетил-КоА: альфа-тубулин-L-лизин N-ацетилтрансфераза, и ацетил-КоА: [альфа-тубулин] -L-лизин 6-N-ацетилтрансфераза.
Информация о белке | Ценить |
---|---|
Молекулярная масса | 46810 Да |
Размер (размер аминокислот) | 421 аминокислота |
Кинетические индикаторы | Ценить |
---|---|
Км бесплатно альфа-тубулин | 2,0 мкМ |
Км для полимеризованного тубулина | 1,6 мкМ |
Км для ацетил-КоА | 2,2 мкМ |
Kcat для ацетилирования полимеризованного тубулина | 2,2 ч−1 |
Kcat для ацетилирования свободного тубулина | 0,35 ч−1 |
Kcat с ацетил-КоА | 1.47 ч−1 |
Структура
Начальный
Этот белок имеет длину 421 аминокислоту, среди которых мы должны выделить Глутамин число 58 (Gln или Q), которое имеет решающее значение для каталитической активности.
Вторичный
ATAT1 имеет 8 α-спираль, 10 β-тяжи и один поворот. Однако только половина белка имеет определенную вторичную конформацию. Остальная часть этого белка неупорядочена по своей природе.
Домены
ATAT1 - это не модульный белок, потому что он имеет только один домен локализован от первой аминокислоты до ста девяноста.
Регионы
Следует выделить две важные области ATAT1 (124-137 и 160-269), потому что именно здесь точки пересечения с Ацетил-КоА находятся.[1]
Недавно исследования, описывающие кристаллическую структуру ATAT1, предполагают, что остатки 196-236 человеческого ATAT1 (где расположены ацетилированные лизины K210 и K221) неупорядочены и не вносят значительного вклада в каталитическую активность. Напротив, ацетилированные остатки K56 и K146 находятся внутри каталитического домена (спирали α1 и α3 соответственно) и близки к сайту связывания ацетил-КоА, что позволяет предположить, что эти остатки могут действовать как промежуточные соединения для переноса ацетильная группа. Однако необходимы дополнительные структурные данные с мутантами аутоацетилирования, чтобы полностью понять этот механизм и проверить возможность конформационных изменений, вызванных аутоацетилированием ATAT1.[2]
Активный сайт
ATAT1 содержит консервативный поверхностный карман рядом с активным центром, состоящий в основном из гидрофобный и основные остатки, которые, вероятно, дополняют кислую петлю, содержащую α-тубулин K40. Протеин активный сайт содержит несколько консервативных остатков, которые потенциально могут функционировать в качестве общих оснований в реакции: глютамин 58 (Q58), цистеин (C120) и аспарагиновая кислота 157 (D157).[3]
Изоформы
ATAT1 представляет 7 различных изоформ из-за альтернативного сплайсинга, процесса, который заключается в комбинации экзонов в конце процесса транскрипции. Следовательно, из одного гена может быть произведено больше одной информационной РНК.[4][5]
Различные изоформы:
- Изоформа 1
Изоформа 1 известна как каноническая последовательность. Это означает, что изменения в других изоформах будут связаны с этой конкретной последовательностью аминокислот.
- Изоформа 2
Изоформа 2 отличается от изоформы 1, поскольку последовательность аминокислот 1-12 отсутствует, а последовательность с 13-й по 36-ю аминокислоты заряжена следующим образом: MWLTWPFCFLTITLREEGVCHLES
- Изоформа 3
Достаточно похожа на каноническую последовательность, с той лишь разницей, что последовательность аминокислот в 195-218 положениях (RPPAPSLRATRHSRAAAVDPTPAA) заменена пролином (P).
- Изоформа 4
Изоформа 4 отличается от канонической последовательности, поскольку последовательность аминокислот 323-333 из канонической цепи (RGTPPGLVAQS) заменена другой последовательностью (SSLPRSEESRY). Кроме того, отсутствует последовательность аминокислот 334-421.
- Изоформа 5
В этом случае изоформа 5 отличается от канонической последовательности, поскольку последовательность аминокислот 324-421 была удалена.
- Изоформа 6
Изоформа 6, вероятно, является изоформой, которая больше всего отличается от канонической последовательности. Последовательность аминокислот 195-218 (RPPAPSLRATRHSRAAAVDPTPAA) заменена пролином (P), как и в изоформе 3; последовательность 323-333 (RGTPPGLVAQS) заменена на (SSLPRSEESRY), а последовательность аминокислот 334-421 отсутствует, как и в изоформе 4.
- Изоформа 7
Разница между изоформой 7 и канонической последовательностью заключается в том, что последовательность аминокислот в положениях 195-218 (RPPAPSLRATRHSRAAAVDPTPAA) была изменена пролином (P), а также отсутствует последовательность 334-421.[6]
Молекулярная функция
Микротрубочки представляют собой высокодинамичные трубчатые полимеры, собранные из протофиламентов α / β-тубулин димеры, и необходимы для внутриклеточный транспорт, архитектурная организация, деление клеток, клеточный морфогенез и производство силы в эукариотические клетки. Существует постоянная модуляция баланса между динамическими короткоживущими и стабильными долгоживущими субпопуляциями микротрубочек в клетке.[7][8]
Хотя микротрубочки обычно функционируют как динамические полимеры, для некоторых специфических функций они требуют большей стабильности. Ацетилирование используется в клетке в качестве маркера этих стабильных микротрубочек.
ATAT1 специфически ацетилирует «Lys-40» в альфа-тубулин на просветной стороне микротрубочек. Это единственная известная посттрансляционная модификация просвета микротрубочек, но до сих пор неизвестно, как фермент попадает в просвет.[8]
Два субстраты для этого фермента используются ацетил-КоА и α-тубулин-L-лизин.
Несмотря на сходство с другими ферментами ацетилирования, он катализирует исключительно реакцию ацетилирования тубулина.[9]
Этот катализ происходит, когда молекула ацетил-КоА, прикрепленная к ферменту, передает свою ацетильную группу лизину.
Это реакция, катализируемая ATAT1:
Ацетил-КоА + [альфа-тубулин] -L-лизин CoA + [альфа-тубулин] -N6-ацетил-L-лизин
Несколько экспериментов пришли к выводу, что ацетилирование более эффективно в субстратах микротрубочек, чем в свободных димерах α / β-тубулина. Это связано с тем, что как только ATAT1 оказывается в просвете микротрубочек, он свободно диффундирует и имеет высокую эффективную концентрацию субстрата.[10][11]
Биологические функции
Формирование гиппокампа
ATAT1 играет важную роль в формировании гиппокамп, поскольку было обнаружено, что мыши, лишенные ATAT1, обладают недостаточным ацетилированием тубулина и выпуклостью в зубчатые извилины.[12]
Ответ на стресс и сигнальные пути
Было показано, что ацетилирование тубулина с помощью ATAT1 усиливается при воздействии на клетки УФ-излучения, а также при воздействии химических веществ, таких как H2О2 или NaCl.[13]
Ацетилирование тубулина является одним из сигнальных путей для Na+ и K+-АТФазная активность.[14]
Аутофагия
Ацетилирование тубулина также участвует в регуляции аутофагия. Это необходимо для слияния аутофагосом с лизосомами. Когда есть недостаток питательных веществ, для активации аутофагии требуется гиперацетилирование тубулина, вызванное голоданием. Этот способ активируется, когда клетка находится в состоянии стресса.[15][16]
Миграция и созревание нейронов
α-тубулин является мишенью для Элонгаторный комплекс а регуляция его ацетилирования лежит в основе созревания проекционных нейронов коры.[17]
Жгутиковая функция сперматозоидов
Ацетилирование микротрубочек необходимо для нормального сперма жгутиковая функция. Подавление ATAT1 у мышей вызывает снижение подвижности сперматозоидов и мужское бесплодие.[18]
Миграция клеток
Стабильные микротрубочки участвуют в процессах миграции клеток. Эти микротрубочки нуждаются в ацетилировании. Таким образом, фермент ATAT1 важен для миграции клеток.[18]
Развитие эмбриона
ATAT1 очень важен в развитии эмбриона у Данио. Некоторые авторы считают, что это также может иметь решающее значение для развития эмбриона у млекопитающих.[12]
Цилиогенез
ATAT 1 играет важную роль в формировании ресничек. Фактически изучается, что цилиогенез может влиять на развитие маневренности у homo sapiens. Более того, альфа-тубулин-N-ацетилтрансфераза также важна для гарантии того, что первичная сборка ресничек может функционировать в состоянии нормальной кинетики.[11]
Обеспечивает эффективную механочувствительность в C.elegans
Внутриклеточное расположение и связанные с ним функции
Научное обоснование
В 2010 году было обнаружено существование α-тубулин-N-ацетилтрансферазы не только в Тетрахимена и Caenorhabditis elegans, но и в млекопитающее. Кроме того, две исследовательские группы создали ATAT1-нокаутные мыши, что вызвало у мышей отсутствие ацетилирования во многих тканях. Однако его внутриклеточное распределение все еще оставалось неясным.
Недавние открытия
Чтобы обнаружить внутриклеточное расположение α-тубулин-N-ацетилтрансферазы и некоторые ее функции, был использован метод микроскопии, названный иммуногистохимия, который позволяет дифференцировать различные молекулы в клетке с помощью антитела и его реакции со специфическим антигеном (в данном случае использовался антитело называемое антителом против ATAT1).
В этом исследовании ATAT1 наблюдался во многих тканях, и ученые обнаружили, и смогли предположить некоторые из его функций. Последнее исследование позволило выявить внутриклеточное распределение ATAT1 в ресничные клетки некоторых тканей.
Место расположения
Известно, что ATAT1 находится в:
Трахеи
Он преимущественно расположен в апикальной области эпителиальные клетки, но его функция все еще остается загадкой.
Почка
Иммунопозитивный сигнал, вызванный антителом против ATAT1, наблюдался в эпителиальных клетках медуллярный собирательный проток.
Сетчатка
Α-тубулин-N-ацетилтрансфераза в основном расположена в фоторецепторные клетки. Более того, считается, что ATAT1 связан не только с соединительными ресничками и аксонемы внешнего сегмента (OS), но также и всего внутреннего сегмента (IS) и всего внешнего сегмента (OS). Следовательно, это может сыграть важную роль в внутрицирдиальном транспорте сигнальных белков во время светочувствительной передачи сигналов фоторецепторных клеток.
Яички
В семенниках антитела наблюдались в сперматоцитах и сперматидах, но не в сперматозоидах. В сперматоцитах также было замечено, что ATAT1 расположен вокруг аппарата Гольджи, что указывает на то, что этот белок может играть важную роль в сперматогенезе.
Третий желудочек
Хотя до сих пор неясна функция ATAT1, он также был обнаружен в других тканях, таких как третий желудочек мозга, но его конкретная функция неизвестна. Однако считается, что он играет важную роль в развитии нейронов.
Субклеточное расположение
Альфа-тубулин-N-ацетилтрансфераза располагается в нескольких частях клетки, таких как цитоскелет, цитоплазма или ямка, покрытая клатрином в мембране. Это тесно связано с одной из его основных функций - катализом ацетилирования микротрубочек.[6]
Мутагенез и мутации
ATAT1 может иметь тенденцию подвергаться процессу, известному как мутагенез, в соответствии с которым возникает генетическая мутация. Это может происходить спонтанно или, с другой стороны, под действием мутагенов. Можно классифицировать различные результаты мутагенеза в зависимости от того, какая из 421 аминокислоты была изменена.
Если глутамин (Q), занимающий 58 позицию в последовательности аминокислот, заменить на аланин (A), будет произведена потеря активности ацетилтрансферазы. Следствием мутации, в которой изолейцин (I) на 64-м месте заменен на аланин (A), является сильное снижение активности ацетилтрансферазы.
Более того, существует ряд мутаций, которые вызывают снижение активности белка. Это:
- Замена фенилаланина (F) на аланин (A) в 105-м положении.
- Замена валина (v) на аланин (A) в 106-м положении.
- Лейцин (L) по аланину (A) в 107 позиции.
- Аспарагиновая кислота (D) аланином (A) в 108 позиции.
- Глутаминовая кислота (Е) на аланин (А) в 115-м и 117-м положении.
В некоторых случаях это снижение активности даже сильнее, например, при следующих мутациях:
- Аспарагин (N) аланином (A) в 182 позиции.
- Фенилаланин (F) от аланина (A) в 183 позиции.
Есть некоторые мутации, которые приводят к повышению активности, например:
- Аспарагиновая кислота (D) аланином (A) в 109 позиции
- Аспарагиновая кислота (D) аргинином (R) в 109 позиции. Важно отметить, что такое повышение активности обычно является незначительным событием.
- Глутаминовая кислота (E) на аланин (A) в 111-м положении. При этом рост активности примерно в 2 раза.
В некоторых случаях мутация гена может вызвать снижение ацетилирования микротрубочек. Как например:
- Цистеин (C) аланином (A) в 120 позиции.
- Аспарагиновая кислота (D) на глутаминовую кислоту (E) в 157-м положении.
Тем не менее, не всегда мутация, вызванная заменой одной аминокислоты другой, оказывает определенное влияние на активность белка. Есть несколько примеров, в которых мутация не вызывает значительного изменения каталитического эффекта белка. Это:
- Серин (S) от аланина (A) на 61 позиции.
- Глутаминовая кислота (E) аргинином (R) в 111 позиции.[19]
Пост-трансляционные модификации
ATAT1 претерпевает посттрансляционные модификации, которые представляют собой изменения в белке после его трансляции рибосомами.[20] Аминокислоты, на которые обычно влияют эти модификации, находятся в положениях 46, 146, 233, 244, 272, 276, 315. Основным эффектом этих модификаций является усиление ацетилирования тубулина.[21]
Сопутствующие заболевания
Нокаут-исследования мыши ферменты показали новые возможные биологические функции. Следовательно, они показали и некоторые сопутствующие заболевания.
Например, аномальные уровни ацетилирования тесно связаны с неврологические расстройства, рак, сердечные заболевания и другие болезни.
Возможным решением некоторых из этих заболеваний является увеличение фермента ATAT1. Другим нужен ингибитор этого фермента для достижения правильного уровня ацетилирования.
Неврологические расстройства
Патологически ацетилирование тубулина может быть связано с несколькими неврологическими расстройствами,[17] Такие как:
- Болезнь Шарко-Мари-Тута или дистальная наследственная моторная нейропатия
- Синдром Жубера, поражающий мозжечок
- Хотя считается, что он играет важную роль в болезнь Паркинсона[22]
- Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герида
- Более того, ацетилирование с помощью ATAT1 также может участвовать в Болезнь Альцгеймера
- Эпилепсия[23]
- Повреждение аксона
Однако все еще исследуются, вызваны ли эти нарушения напрямую аномальным уровнем ацетилирования, осуществляемым ATAT1.
Тем не менее, похоже, что единственное ассоциированное заболевание, которое может быть вызвано снижением ацетилирования, вызванным ATAT1, - это повреждение аксона.
Рак
Повышение ацетилирования тубулина с помощью ATAT1 может играть важную роль в:
- Голова и шея плоскоклеточная карцинома
- Рак молочной железы. ATAT1 вместе с другими ферментами с противоположными функциями, такими как деацетилза гистона 6, осуществляют процессы ацетилирования и деацетилирования, и баланс этих двух процессов способствует установлению регуляции инвазивных свойств опухолевых клеток, особенно клеток груди.[24]
- Панкреатический рак
- Нейрофиброматоз 2 типа
Воспаление и иммунитет
Также было немного продемонстрировано, что усиление ацетилирования, осуществляемое α-тубулин-N-ацетилтрансферазой, может облегчить проникновение вируса в клетку.
Рекомендации
- ^ «ATAT1 - Альфа-тубулин N-ацетилтрансфераза 1 - Homo sapiens (Человек) - ген и белок ATAT1». www.uniprot.org. Получено 2016-10-17.
- ^ Калебич, Нерео; Мартинес, Консепсьон; Перлас, Изумруд; Хаблиц, Филипп; Бильбао-Кортес, Даниэль; Федорчук, Кароль; Андольфо, Аннапаола; Хеппенстолл, Пол А. (2016-10-17). «Тубулин ацетилтрансфераза αTAT1 дестабилизирует микротрубочки независимо от его активности ацетилирования». Молекулярная и клеточная биология. 33 (6): 1114–1123. Дои:10.1128 / MCB.01044-12. ISSN 0270-7306. ЧВК 3592022. PMID 23275437.
- ^ Аль-Бассам, Джавдат; Корбетт, Кевин Д. (27 ноября 2012 г.). «Ацетилирование α-тубулина изнутри». Труды Национальной академии наук. 109 (48): 19515–19516. Дои:10.1073 / pnas.1217594109. ISSN 0027-8424. ЧВК 3511746. PMID 23150594.
- ^ https://www.nobelprize.org/educational/medicine/dna/a/splicing/splicing_alternative.html
- ^ http://www.merriam-webster.com/medical/alternative%20splicing
- ^ а б https://www.uniprot.org/uniprot/Q5SQI0
- ^ Янке C, Булински JC (2011). «Посттрансляционная регуляция цитоскелета микротрубочек: механизмы и функции». Нат Рев Мол Cell Biol. 12 (12): 773–786. Дои:10.1038 / nrm3227. PMID 22086369.
- ^ а б Шик, А; Deaconescu, AM; Спектор, Дж; Гудман, B; Валенштейн, М.Л .; Ziolkowska, NE; Корменди, V; Григорьев, Н; Ролл-Мецак, А (2014). "Молекулярная основа возрастного ацетилирования микротрубочек тубулин ацетилтрансферазой". Клетка. 157 (6, с. 1405–1415, 5 июня 2014 г.): 1405–1415. Дои:10.1016 / j.cell.2014.03.061. ЧВК 4726456. PMID 24906155.
- ^ Фридманн, Д.Р .; Агилар, А; Fan, J; Начуры М.В. Марморштейн, Р. (ноябрь 2012 г.). «Структура α-тубулинацетилтрансферазы, αTAT1 и значение для тубулин-специфического ацетилирования». PNAS. 109 (48): 19655–60. Дои:10.1073 / pnas.1209357109. ЧВК 3511727. PMID 23071314.
- ^ Ташнер, Майкл; Веттер, Мелани; Лоренцен, Эсбен (27 ноября 2012 г.). «Структура атомного разрешения человеческой α-тубулинацетилтрансферазы, связанной с ацетил-КоА». Труды Национальной академии наук. 109 (48): 19649–19654. Дои:10.1073 / pnas.1209343109. ISSN 0027-8424. ЧВК 3511736. PMID 23071318.
- ^ а б c Шида, Тошинобу; Cueva, Juan G .; Сюй, Чжэньцзе; Гудман, Мириам Б .; Начуры, Максенс В. (14.12.2010). «Основная α-тубулин K40 ацетилтрансфераза αTAT1 способствует быстрому цилиогенезу и эффективной механочувствительности». Труды Национальной академии наук. 107 (50): 21517–21522. Дои:10.1073 / pnas.1013728107. ISSN 0027-8424. ЧВК 3003046. PMID 21068373.
- ^ а б Ким, Го-Вун; Ли, Линь; Горбани, Мохаммад; Ты, Линя; Ян, Сян-Цзяо (12.07.2013). «Мыши, лишенные α-тубулинацетилтрансферазы 1, являются жизнеспособными, но демонстрируют дефицит ацетилирования α-тубулина и искажение зубчатой спирали». Журнал биологической химии. 288 (28): 20334–20350. Дои:10.1074 / jbc.M113.464792. ISSN 0021-9258. ЧВК 3711300. PMID 23720746.
- ^ Piperno, G; Ледизет, М; Чанг, XJ (1987). «Микротрубочки, содержащие ацетилированный альфа-тубулин в клетках млекопитающих в культуре». J Cell Biol. 104 (2): 289–302. Дои:10.1083 / jcb.104.2.289. ЧВК 2114420. PMID 2879846.
- ^ Арсе, Калифорния; Casale, CH; Барра, HS (2008). «Субмембранный цитоскелет микротрубочек: регуляция АТФаз путем взаимодействия с ацетилированным тубулином». FEBS J. 275 (19): 4664–4674. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2008.06615.x. PMID 18754775.
- ^ Се, Руи; Нгуен, Сьюзен; McKeehan, Wallace L .; Лю, Лэюань (01.01.2010). «Ацетилированные микротрубочки необходимы для слияния аутофагосом с лизосомами». BMC Cell Biology. 11: 89. Дои:10.1186/1471-2121-11-89. ISSN 1471-2121. ЧВК 2995476. PMID 21092184.
- ^ Geeraert, C; Ratier, A; Pfisterer, SG; Perdiz, D; Cantaloube, I; Руо, А; Pattingre, S; Пройкас-Сезанн, Т; Codogno, P; Поус, С. (2010). «Гиперацетилирование тубулина, вызванное голоданием, необходимо для стимуляции аутофагии за счет лишения питательных веществ». J Biol Chem. 285 (31): 24184–24194. Дои:10.1074 / jbc.m109.091553. ЧВК 2911293. PMID 20484055.
- ^ а б Креп, Екатерина; Малиновская, Лина; Вольвер, Мари-Лор; Гиллард, Магали; Близко, Пьер; Недомогание, Оливье; Лагес, Софи; Корнез, Изабель; Рахмуни, Суад (февраль 2009 г.). «Элонгатор контролирует миграцию и дифференциацию кортикальных нейронов посредством ацетилирования α-тубулина». Клетка. 136 (3): 551–564. Дои:10.1016 / j.cell.2008.11.043. PMID 19185337.
- ^ а б Калебич, Нерео; Соррентино, Симона; Перлас, Изумруд; Боласко, Джулия; Мартинес, Консепсьон; Хеппенстолл, Пол А. (10.06.2013). «αTAT1 является основной α-тубулинацетилтрансферазой у мышей». Nature Communications. 4: 1962. Дои:10.1038 / ncomms2962. ISSN 2041-1723. PMID 23748901.
- ^ https://www.uniprot.org/uniprot/Q5SQI0#interaction
- ^ http://www.nature.com/subjects/post-translational-modifications
- ^ https://www.uniprot.org/uniprot/Q5SQI0#ptm_processing
- ^ Ли, Линь; Ян, Сян-Цзяо (31.07.2015). «Ацетилирование тубулина: ответственные ферменты, биологические функции и болезни человека». Клеточные и молекулярные науки о жизни. 72 (22): 4237–4255. Дои:10.1007 / s00018-015-2000-5. ISSN 1420-682X. PMID 26227334.
- ^ "BRENDA - Информация по EC 2.3.1.108 - альфа-тубулин N-ацетилтрансфераза". www.brenda-enzymes.org. Получено 2016-10-20.
- ^ http://www.brenda-enzymes.info/enzyme.php?ecno=2.3.1.108
дальнейшее чтение
- Грир К., Марута Х, L'Hernault SW, Розенбаум JL (1985). «Активность альфа-тубулина ацетилазы в изолированных жгутиках хламидомонады». J. Cell Biol. 101 (6): 2081–4. Дои:10.1083 / jcb.101.6.2081. ЧВК 2113987. PMID 4066751.
- Калебич Н., Мартинес С., Перлас Е., Хублитц П., Бильбао-Кортес Д., Федорчук К., Адольфо А., Хеппенстолл, Пенсильвания (март 2013 г.). «Тубулин ацетилтрансфераза αTAT1 дестабилизирует микротрубочки независимо от его активности ацетилирования». Мол. Клетка. Биол. 33 (6): 1114–1123. Дои:10.1128 / MCB.01044-12. ЧВК 3592022. PMID 23275437.
- Шида Т., Куэва Дж. Г., Сюй З., Гудман МБ, Начуры М.В. (декабрь 2010 г.). «Основная α-тубулин K40 ацетилтрансфераза αTAT1 способствует быстрому цилиогенезу и эффективной механочувствительности». PNAS. 107 (50): 21517–21522. Дои:10.1073 / pnas.1013728107. ЧВК 3003046. PMID 21068373.