Асимметричные кричащие фации - Asymmetric crying facies

Асимметричные кричащие фации
Другие именаКардиофациальный синдром Кайлера
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Асимметричные кричащие фации (АКФ), также называемый частичный односторонний парез лица и гипоплазия мышцы-депрессора angula oris,[1] несовершеннолетний врожденная аномалия вызванный агенезия или же гипоплазия из депрессор anguli oris мышца, одна из мышц, контролирующих движения нижней губы. Эта односторонняя слабость лица впервые замечается, когда младенец плачет или улыбается, затрагивая только один угол рта, и почти в 80% случаев возникает с левой стороны. Это редко связано с другими врожденные дефекты.

Когда гипоплазия мышцы-депрессора anguli oris связана с врожденными пороками сердца, используется термин «кардиофациальный синдром Кейлера».

Синдром Кейлера является частью Синдром делеции 22q11.2.[2]

Он был охарактеризован Кейлером в 1969 году.[3]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 125520
  2. ^ Шаши В., Берри М.Н., Хайнс М.Х. (сентябрь 2003 г.). «Вазомоторная нестабильность у новорожденных с синдромом делеции хромосомы 22q11». Американский журнал медицинской генетики. 121A (3): 231–4. Дои:10.1002 / ajmg.a.20219. PMID  12923863.
  3. ^ Кайлер Г.Г. (1969). «Кардиофациальный синдром. Врожденный порок сердца и слабость лица, до сих пор нераспознанная связь». Arch Dis Child. 44 (233): 69–75. Дои:10.1136 / adc.44.233.69. ЧВК  2020193. PMID  5765991.
Общий
  • Сапин С.О., Миллер А.А., Басс Х.Н. (2005). «Неонатальные асимметричные плачущие фации: новый взгляд на старую проблему». Клиника Педиатр (Phila). 44 (2): 109–19. Дои:10.1177/000992280504400202. PMID  15735828.
  • Лахат Э, Хейман Э, Баркай А, Голдберг М (2000). «Асимметричные плачущие фации и связанные с ними врожденные аномалии: проспективное исследование и обзор литературы». J Child Neurol. 15 (12): 808–10. Дои:10.1177/088307380001501208. PMID  11198496.
  • Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R (2005). «Асимметричное плачущее лицо: возможный маркер врожденных пороков развития». J Matern Fetal Neonatal Med. 18 (4): 275–7. Дои:10.1080/14767050500246482. PMID  16318980.

внешняя ссылка

Классификация