C22orf23 - C22orf23
C22orf23 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | C22orf23, EVG1, dJ1039K5.6, хромосома 22 открытая рамка считывания 23 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | MGI: 1920774 ГомолоГен: 13062 Генные карты: C22orf23 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 22: 37.94 - 37.95 Мб | Chr 15: 79.13 - 79.14 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
C22orf23 (Открытая рамка считывания 23 хромосомы 22) представляет собой белок, который у человека кодируется геном C22orf23. Его предсказанная вторичная структура состоит из альфа-спиралей и неупорядоченных / спиральных областей. Он экспрессируется во многих тканях, в наибольшей степени в семенниках и сохраняется у многих ортологов.
Ген
Размер и расположение
C22orf23 - это ген нашел в homo sapiens. Он расположен на хромосоме 22 на минусовой цепи, положение на карте 22q13.1. Он охватывает 10,620 пар оснований.[5][6] Его транскрипт мРНК имеет длину 1988 пар оснований и имеет 7 экзоны.[7] Его предполагаемая функция - связывание с белками и молекулярная функция.[5]
Общие псевдонимы
Псевдонимы C22orf23: UPF0193 Белок EVG1, DJ1039K5.6, EVG1[8] FLJ32787, и LOC84645.[9]
Протеин
Первичная последовательность
Белок, кодируемый мРНК последовательность 217 аминокислоты в длину[6] и предсказал молекулярная масса 25 кДа.[8][10] Предсказанный изоэлектрическая точка составляет 9,8.[11] Он расположен в ядре.[10]
Домены и мотивы
По прогнозам, это будет внутриклеточный белок[10] и не имеет никаких предсказаний трансмембранные домены.[10][12][13] Из-за своего местоположения и отсутствия предсказанных трансмембранных доменов структура белка, вероятно, глобулярный белок.
Посттрансляционные модификации
C22orf23 многое предсказал посттрансляционные модификации Такие как: сайты фосфорилирования,[15] последовательности клеточного прикрепления, сайты N-миристоилирования,[16] О-связанное гликозилирование места,[17] гликирование места,[18] Сайты расщепления-ацетилирования Ac-ASQK и сайты сумоилирования.[19][20] Многие из предсказанных сайтов фосфорилирования также являются сайтами O-связанного гликозилирования, поэтому сайт фосфорилирования может быть заблокирован, изменяя структуру или функцию этого домена.
Вторичная структура
Предсказанный вторичная структура состоит из альфа спирали и неупорядоченные / спиральные области.[14][21][22][23][24] Модель предсказанной вторичной структуры имеет 28% покрытие аминокислотной последовательности с достоверностью 42,9%.[14]
Гомология
Паралоги
В настоящее время нет известных паралогов C22orf23.[25][26][27]
Ортологи
Ортологи можно найти у большинства основных групп видов, начиная от наиболее сходных у приматов и заканчивая наиболее отдаленными представителями типа. Chytridiomycota. Сюда входят: млекопитающие, рептилии, птицы, земноводные, костные рыбы, хрящевые рыбы, беспозвоночные и грибы. Ортологи могли впервые появиться у растений или грибы однако это неясно.[26]
В этой таблице перечислены несколько ортологов для C22orf23, включая их название вида, общее название, таксономический порядок, регистрационный номер, длину последовательности, сходство последовательностей,[26] и эволюционная дата расхождения.[28]
Род и вид | Распространенное имя | Таксономическая группа (Порядок) | Дата расхождения (MYA) | Номер доступа | Длина последовательности (аа) | Идентичность последовательности (%) |
---|---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Человек | Примас | 0 | AAH31998.1 | 217 | 100 |
Piliocolobus tephrosceles | Угандийский красный колобус | Примас | 29 | XP_023077818 | 217 | 95 |
Propithecus coquereli | Сифака Кокереля | Примас | 74 | XP_012493592 | 217 | 84 |
Мармота сурка сурка | Альпийский сурок | Грызун | 90 | XP_015338208 | 217 | 73 |
Mus caroli | Рюкю Мышь | Грызун | 90 | XP_021038824 | 216 | 81 |
Physeter catodon | Кашалот | Парнокопытные | 96 | XP_007111804 | 217 | 85 |
Odocoileus virginianus Техан | Белохвостый олень | Парнокопытные | 96 | XP_020752151 | 217 | 86 |
Panthera pardus | Леопард | Хищники | 96 | XP_019302406 | 217 | 85 |
Rousettus aegyptiacus | Египетская летучая мышь | Летучая мышь | 96 | XP_016017249 | 217 | 83 |
Condylura cristata | Звездоносый крот | Eulipotyphla | 96 | XP_004676507 | 217 | 80 |
Vombatus ursinus | Обыкновенный вомбат | Дипротодонтия | 159 | XP_027727589 | 263 | 61 |
Nothoprocta perdicaria | Чилийский тинаму | Tinamiformes | 312 | XP_025895660 | 234 | 61 |
Серин канария | Атлантическая канарейка | Воробьиные | 312 | XP_009084739 | 223 | 57 |
Notechis scutatus | Тигровая Змея | Squamata | 312 | XP_026550684 | 234 | 56 |
Nanorana parkeri | Высокая гималайская лягушка | Лягушка | 352 | XP_018428081 | 225 | 51 |
Salvelinus alpinus | Арктический голец | Лососевые | 435 | XP_023998646 | 217 | 49 |
Ринкодон тип | Китовая акула | Ковровая акула | 473 | XP_020370272 | 232 | 48 |
Callorhinchus milii | Австралийская акула-призрак | Химера | 473 | NP_001279734 | 232 | 46 |
Apostichopus japonicus | Морской огурец | Synallactida | 684 | PIK47438 | 221 | 48 |
Crassostrea virginica | Восточная устрица | Остреоида | 797 | XP_022313321.1 | 224 | 43 |
Capitella teleta | Сегментированный червь аннелид | Capitellidae | 797 | ELU02060 | 221 | 39 |
Megachile rotundata | Пчела-листорезка | Перепончатокрылые | 797 | XP_003702438 | 230 | 36 |
Stylophora pistillata | Капюшон Коралл | Каменные кораллы | 824 | XP_022780055 | 219 | 42 |
Pocillopora damicornis | Цветная капуста Коралл | Склерактинии | 824 | XP_027046963 | 220 | 42 |
Macrostomum lignano | Плоский червь | Макростомида | 824 | PAA47644 | 270 | 38 |
Trichoplax | Trichoplax | Tricoplaciformes | 948 | RDD45244 | 239 | 39 |
Spizellomyces punctatus | Грибы | Spizellomyces punctatus | 1105 | XP_016608264[29] | 260 | 30 |
Выражение
Промоутер
В основной промоутер - это GXP_7541220 (-), его координаты - 37953445-37954669, длина - 1225 пар оснований.[30]
Выражение ткани
Человеческое выражение
Экспрессия белка наиболее высока в яички однако он также экспрессируется на низких уровнях во многих других тканях, таких как: мозг, почка, желудок, кожа,[31] щитовидная железа, мочевой мочевой пузырь плацента, эндометрий, пищевод, и приложение, Костный мозг, жировой, легкое,[32] и яичник.[33]
Выражение ортолога
Выражение в ортологи Раттус норвегикус, выражается прежде всего в яички с низким уровнем экспрессии в: почки, легкие, сердце, и матка.[34] Mus musculus экспрессируется главным образом в надпочечниках и семенниках, а также особенно выражается в мочевом пузыре, брюшной полости, сердце, легких, яичниках и молочных железах.[35]
Взаимодействия
Белковые взаимодействия
Существует несколько предсказанных белковых взаимодействий: Циклин-D1-связывающий белок 1, который может регулировать развитие клеточного цикла, гомолог белка 28, ассоциированного с вакуумной сортировкой белков, который участвует в качестве регулятора везикулярного транспорта, белок UPF0739. C1orf74, и гамма-рецептор, связанный с эстрогеном. Эти взаимодействующие белки были идентифицированы как имеющие прямые взаимодействия или физические ассоциации. Они были идентифицированы с помощью различных методов обнаружения, включая аффинную хроматографию, 2 гибридных пула добычи и 2 гибридных массива.[36][37][38] Он также предсказал белковые взаимодействия с SH3-доменом, содержащим 19, субъединицу 1 цилиарного комплекса EvC, связывающий белок 3B RIMS, связывающий белок 3C RIMS, ко-шаперонный белок, активирующий TSSK6, V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 8, семейство с подобием последовательностей 124 член B, ген 28 хозяина малой ядрышковой РНК и трансмембранный белок 200B. Доказательства, предполагающие функциональную связь для этих взаимодействий, были подтверждены совместным упоминанием в PubMed.[36][39]
Клиническое значение
Ассоциация болезней
C22orf23 был идентифицирован как принадлежащий к одной из двух групп объединенных образцов сыворотки в исследовании, в котором анализировалась разница между гликопротеинами сыворотки гепатоцеллюлярная карцинома и нормальной сыворотки.[40] Делеции частей C22orf23 (экзоны 3 и 4) и нескольких других генов, включая SOX10, наблюдались у пациентов с периферической демиелинизацией. невропатия, центральная демиелинизирующая лейкодистрофия, Синдром Ваарденбурга, и Болезнь Гиршпрунга и поэтому предполагается, что он является потенциальным фактором этих заболеваний.[41][42] C22orf23 также упоминался в исследовании профилей мутаций из ER + рак молочной железы образцы взяты из постменопаузального терпения. Были обнаружены мутации, которые затронули C22orf23 среди многих других генов.[43] В исследовании эпигенетических изменений, связанных с заболеванием коронарной артерии, было обнаружено, что C22orf23 имеет измененные эпигенетические модификации, которые могут быть задействованы в новых генах при ишемической болезни сердца.[44] В исследовании, которое пытается предсказать импринтированные гены, которые могут быть связаны с заболеваниями человека, C22orf23 был идентифицирован как гомолог импринтированных генов-кандидатов, показывающих связь с шизофрения.[45] В другом исследовании он был отмечен как сильно регулируемый белок в лейомиома матки.[46]
Мутации
Всего 3340 SNP в пределах 5 ’и 3’ UTR, интроны, экзоны, а также некоторые гены около 5 ’и 3’ UTR. Всего в кодирующей последовательности 225 SNP. Некоторые из SNP встречаются в консервативных аминокислотах в кодирующей последовательности, а некоторые, о которых сообщается, имеют один или несколько типов проверки. Некоторые из SNP имеют высокие гетерозиготность оценки и, таким образом, присутствуют в популяции.[47]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128346 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033029 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген C22orf23 (кодирование белка)». GeneCards База данных генов человека. 2019-05-05.[мертвая ссылка ]
- ^ а б «Хромосома 22 открытая рамка считывания 23 (C22orf23)». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-02.
- ^ «Открытая рамка считывания 23 (C22orf23) хромосомы 22 человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 1, мРНК». Получено 2019-05-01.
- ^ а б "C22orf23 Gene". Генные карты База данных генов человека. Архивировано из оригинал на 2011-11-28. Получено 2019-05-01.
- ^ "WikiGenes - Совместная публикация". WikiGenes - Совместная публикация. Архивировано из оригинал на 2018-09-13. Получено 2019-05-04.
- ^ а б c d "Атлас клеток - C22orf23 - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org. Получено 2019-05-04.
- ^ «ExPASy - инструмент вычисления pI / Mw». web.expasy.org. Получено 2019-05-04.
- ^ «TMpred - Прогнозирование трансмембранных областей и ориентации». Портал ресурсов по биоинформатике ExPASy. 2019-05-05.
- ^ «SAPS - Статистический анализ белковых последовательностей». EMBL-EBI -SAPS. 2019-05-05.
- ^ а б c "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2019-05-04.
- ^ "Сервер NetPhos 3.1". ДТУ Биоинформатика Кафедра биоинформатики и медицинской информатики. 2019-05-05.
- ^ "Motif Scan". Myhits. 2019-05-05.
- ^ "Сервер NetOGlyc 4.0". ДТУ Биоинформатика Кафедра биоинформатики и медицинской информатики. 2019-05-05.
- ^ "Сервер NetGlycate 1.0". ДТУ Биоинформатика Кафедра биоинформатики и медицинской информатики. 2019-05-05.
- ^ «GPS SUMO - предсказание SUMOylation и SUMO-связывающих мотивов». GPS. 2019-05-05.
- ^ «Программа анализа SUMOplot ™». Компания ABGENT Wuxi App Tec. 2019-05-05. Архивировано из оригинал на 2005-01-03.
- ^ «CFSSP - сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman». 2019-05-04.
- ^ «Сервер прогнозирования вторичной структуры белка». Jpred 4 с Jnet. 2019-05-04.
- ^ "МЕТОД ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ВТОРИЧНОЙ СТРУКТУРЫ SOPMA". PRAB- Gerland Rhone-Alpes Bioinformatics Pole Gerland Site - Институт биологии и химии белков. 2019-05-04.
- ^ «МЕТОД ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ВТОРИЧНОЙ СТРУКТУРЫ GOR IV». PRAB- Gerland Rhone-Alpes Bioinformatics Pole Gerland Site - Институт биологии и химии белков. 2019-05-04.
- ^ "Поисковый геном BLAT". Институт генома Калифорнийского университета в Санта-Крус - UCSC Genome Browser-Blat. 2019-05-05.
- ^ а б c «Стандартный протеиновый БЛАСТ». NCBI - Протеиновый BLAST. 2019-05-05.
- ^ "HomoloGene". NCBI - HomoloGene. 2019-05-05.
- ^ «Древо Жизни». Timetree Временная шкала жизни. 2019-05-05.
- ^ Расс С., Ланг Б.Ф., Чен З., Гудджа С., Ши Т., Зенг К., Янг С., Куомо К.А., Нусбаум С. (август 2016 г.). «Последовательность генома Spizellomyces punctatus». Анонсы генома. 4 (4): e00849-16. Дои:10.1128 / genomeA.00849-16. ЧВК 4991717. PMID 27540072.
- ^ «Геноматикс». Программный пакет Genomatix v3.10. 2019-05-05.
- ^ "Профиль EST - Hs.517612 - C22orf23". NCBI - Unigene. 2019-05-05.[мертвая ссылка ]
- ^ «Открытая рамка считывания 23 хромосомы 22 C22orf23 [Homo sapiens (человек)]». NCBI - Джин. 2019-05-05.
- ^ "C22orf23". Атлас белков человека. 2019-05-05.
- ^ «RGD1359634 похож на кДНК RIKEN 1700088E04 [Rattus norvegicus (норвежская крыса)]». NCBI - Джин. 2019-05-05.
- ^ "1700088E04Rik RIKEN кДНК 1700088E04, ген [Mus musculus (домовая мышь)]". NCBI - Джин. 2019-05-05.
- ^ а б «NCBI». Национальный центр биотехнологической информации - NCBI. 2019-05-05.
- ^ "PSICQUIC View". EMBL-EBI. 2019-05-05.
- ^ «Мента». Mentha Интерактивный браузер. 2019-05-05.
- ^ "Нить". База данных STRING. 2019-05-05.
- ^ Гао Х. Дж., Чен Й. Дж., Цзо Д., Сяо М. М., Ли И, Го Х, Чжан Н., Чен РБ (сентябрь 2015 г.). «Количественный протеомный анализ для высокопроизводительного скрининга дифференциальных гликопротеинов в сыворотке гепатоцеллюлярной карциномы». Биология и медицина рака. 12 (3): 246–54. Дои:10.7497 / j.issn.2095-3941.2015.0010. ЧВК 4607824. PMID 26487969.
- ^ Вэньчжи Х, Жуйцзинь В., Цзелян Л., Сяоянь М., Хайбо Л., Сяомань В., Цзяцзя Х, Шаоин Л., Шуанлинь Л., Цин Л. (октябрь 2015 г.). «Гетерозиготная делеция в локусе гена SOX10 у двух пациентов из китайской семьи с синдромом Ваарденбурга типа II». Международный журнал детской оториноларингологии. 79 (10): 1718–21. Дои:10.1016 / j.ijporl.2015.07.034. PMID 26296878.
- ^ Bondurand N, Dastot-Le Moal F, Stanchina L, Collot N, Baral V, Marlin S, Attie-Bitach T, Giurgea I, Skopinski L, Reardon W, Toutain A, Sarda P, Echaieb A, Lackmy-Port-Lis M , Турень Р., Амиэль Дж., Гуссенс М., Пинго V (декабрь 2007 г.). «Делеции в локусе гена SOX10 вызывают синдром Ваарденбурга 2 и 4 типов». Американский журнал генетики человека. 81 (6): 1169–85. Дои:10.1086/522090. ЧВК 2276340. PMID 17999358.
- ^ Паскаль, Геллерт (декабрь 2014 г.). "Abstract S1-04: Секвенирование экзома постменопаузального ER + рака молочной железы (BC), леченного до хирургического вмешательства с помощью ингибиторов ароматазы (AIs) в исследовании POETIC (CRUK / 07/015". Исследования рака. 75 (9 приложение): S1-04. Дои:10.1158 / 1538-7445.SABCS14-S1-04.
- ^ Шарма П., Гарг Г., Кумар А., Мохаммад Ф., Кумар С. Р., Танвар В. С., Сати С., Шарма А., Картикеян Г., Брахмачари В., Сенгупта С. (май 2014 г.). «Полногеномный профиль метилирования ДНК для эпигенетических изменений у пациентов с ишемической болезнью сердца». Ген. 541 (1): 31–40. Дои:10.1016 / j.gene.2014.02.034. PMID 24582973.
- ^ Луеди П.П., Хартеминк А.Дж., Джиртл Р.Л. (июнь 2005 г.). «Прогнозирование импринтированных мышиных генов по всему геному». Геномные исследования. 15 (6): 875–84. Дои:10.1101 / гр.3303505. ЧВК 1142478. PMID 15930497.
- ^ Ан В.С., Ким К.В., Бэ С.М., Юн Дж.Х., Ли Дж.М., Намкун С.Е., Ким Дж.Х., Ким К.К., Ли Й.Дж., Ким Ю.В. (декабрь 2003 г.). «Целенаправленный подход к профилированию клеточных процессов для лейомиомы матки с использованием микрочипов кДНК, протеомики и анализа генной онтологии». Международный журнал экспериментальной патологии. 84 (6): 267–79. Дои:10.1111 / j.0959-9673.2003.00362.x. ЧВК 2517572. PMID 14748746.
- ^ "dbSNP Short Genetic Variations". NCBI. 2019-05-05.