C9orf152 - C9orf152
C9orf152 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | C9orf152, bA470J20.2, открытая рамка считывания 152 хромосомы 9 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | MGI: 2442889 ГомолоГен: 52276 Генные карты: C9orf152 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 9: 110.19 - 110.21 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Открытая рамка считывания на хромосоме 9 152 это белок что у человека кодируется C9orf152 ген.[4][5] Точная функция белка полностью не изучена.
Ген
Ген человека C9orf152 расположен на длинном (q) плече Хромосома 9.[6] Его цитогенетическая локализация составляет 9q31.1. У него один известный псевдоним: bA470J20.2.[7]
В ДНК последовательность, кодирующая C9orf152, содержит один интрон.[6] Финал мРНК состоит из 2698 пар оснований. Нуклеотиды 66-68 кодируют восходящий кодон остановки кадра.[4]
Эволюция
C9orf152 имеет ортологи в млекопитающие, птицы, рептилии и амфибии. Ортологов в костлявая рыба или в любом беспозвоночные.[6][8] В следующей таблице перечислены сохраненные ортологи.
Научное название | Распространенное имя | Регистрационный номер | Длина последовательности (аа) | Процент идентичности | Процентное сходство |
---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Человек | NP_001013011.2 | 239 | - | - |
Пан троглодиты | Шимпанзе | XP_001145187 | 239 | 98 | 98 |
Tarsius syrichta | Филиппинский долгопят | XP_008064367 | 237 | 78 | 85 |
Ceratotherium simum simum | Носорог | XP_004423784 | 239 | 78 | 82 |
Sus scrofa | Дикий кабан | XP_003122117 | 239 | 74 | 83 |
Equus caballus | Лошадь | XP_001491697 | 239 | 74 | 80 |
Tursiops truncatus | Бутылконосый Дельфин | XP_004329084 | 234 | 73 | 81 |
Heterocephalus glaber | Голый землекоп | XP_004903816 | 239 | 74 | 84 |
Orcinus orca | Косатка | XP_004269444 | 231 | 72 | 79 |
Mus musculus | Мышь | NP_848842 | 236 | 62 | 72 |
Раттус норвегикус | Крыса | XP_003754080 | 234 | 62 | 70 |
Chelonia mydas | Зеленая морская черепаха | XP_007059491 | 267 | 33 | 49 |
Нестор нотабилис | Кеа | XP_010009525 | 265 | 34 | 49 |
Питон бивиттатус | Бирманский питон | XP_007428415 | 234 | 30 | 44 |
Мелеагрис галлопаво | Дикая индейка | XP_010710660 | 267 | 29 | 43 |
Пелодискус китайский | Китайская черепаха софтшелл | XP_006120615 | 268 | 29 | 43 |
Haliaeetus albicilla | Орлан-белохвост | XP_009911401 | 266 | 33 | 48 |
Xenopus tropicalis | Западная когтистая лягушка | XP_004915565 | 226 | 31 | 45 |
Различия среди представленных ортологов предполагают медленную скорость эволюции.[9]
Протеин
Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9 содержит 239 аминокислоты. В молекулярный вес 26,3 килодальтон. Вероятность существования протеина высока. ядерный область ячеек.[10] Скорее всего, нет трансмембранные области.[11] Один изоформа существует, содержащий 194 аминокислоты.[8][12]
В кодовой последовательности есть два сумоилирование места[13][14][15] и один серин фосфорилирование сайт.[16]
Согласно прогнозам, формируются три региона. альфа спирали на последний белок.[17][18]
Выражение
C9orf152 выражается в мочевой пузырь, кишечник, молочная железа, и трахея и в меньших количествах в легкие, печень, предстательная железа, матка, и мозг.[19] Внутри мозга экспрессия C9orf152 ограничена обонятельная луковица.[20] Было обнаружено, что экспрессия генов увеличивается при наличии стресса, в том числе болезнь и перегрев.[21]
Большое разнообразие факторы транскрипции взаимодействовать с промоутер из C9orf152, в первую очередь два обонятельных фактора (в частности, нейрон-специфический обонятельный фактор и обонятельный белок цинкового пальца) и отрицательный глюкокортикоид элемент ответа.[22]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188959 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б "NCBI Gene". Национальный центр биотехнологической информации.
- ^ "Символьный отчет: C9orf152". Комитет по номенклатуре генов HUGO.
- ^ а б c "Браузер генома UCSC на сборке человека, февраль 2009 г. (GRCh37 / hg19)". Человеческий поиск BLAT. Калифорнийский университет Санта-Крус.
- ^ "Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9". Генные Карты.
- ^ а б "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". Национальный центр биотехнологической информации.
- ^ Hedges SB, Дадли Дж., Кумар С. (декабрь 2006 г.). «TimeTree: общедоступная база знаний о временах расхождения между организмами». Биоинформатика. 22 (23): 2971–2. Дои:10.1093 / биоинформатика / btl505. PMID 17021158.
- ^ «ПСОРТII». GenScript. Получено 26 апреля 2015.
- ^ «СОСУИ». Классификация и прогнозирование вторичной структуры мембранных белков.
- ^ «ПРОГНОЗИРОВАННЫЙ: не охарактеризованная изоформа X1 белка C9orf152 [Homo sapiens]». Национальный центр биотехнологической информации.
- ^ «СУМОплот». ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике. Получено 26 апреля 2015.
- ^ Чжао Ц., Се И, Чжэн И, Цзян С., Лю В, Му В, Лю Цз, Чжао И, Сюэ И, Рен Дж (июль 2014 г.). «GPS-SUMO: инструмент для предсказания сайтов сумоилирования и мотивов SUMO-взаимодействия». Исследования нуклеиновых кислот. 42 (Выпуск веб-сервера): W325–30. Дои:10.1093 / нар / gku383. ЧВК 4086084. PMID 24880689.
- ^ Рен Дж, Гао X, Цзинь Ц., Чжу М., Ван X, Шоу А., Вэнь Л., Яо X, Сюэ Y (июнь 2009 г.). «Систематическое изучение сумоилирования белков: разработка сайт-специфического предиктора SUMOsp 2.0». Протеомика. 9 (12): 3409–3412. Дои:10.1002 / pmic.200800646. PMID 19504496. S2CID 4900031.
- ^ «Сервер NetPhos 2.0». ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике. Получено 26 апреля 2015.
- ^ «PELE- прогнозирование структуры белка». Стенд SDSC по биологии. Получено 26 апреля 2015.
- ^ Subramaniam S (июль 1998 г.). «Biology Workbench - цельная база данных и среда анализа для биолога». Белки. 32 (1): 1–2. Дои:10.1002 / (sici) 1097-0134 (19980701) 32: 1 <1 :: aid-prot1> 3.0.co; 2-q. PMID 9672036.
- ^ «Открытая рамка считывания 152 хромосомы 9 (C9orf152)». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 26 апреля 2015.
- ^ «D630039A03Rik - RP_040920_02_E06 - сагиттальный». Атлас мозга Аллена.
- ^ «C9or152 - Профили GEO». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 26 апреля 2015.
- ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина». Геноматикс. Получено 26 апреля 2015.
внешняя ссылка
- Человек C9orf152 расположение генома и C9orf152 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.