Болезнь накопления гликогена - Glycogen storage disease

Болезнь накопления гликогена
Другие именаГликогеноз, декстриноз
Glycogen.svg
Гликоген
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

А болезнь накопления гликогена (GSD, также гликогеноз и декстриноз) это нарушение обмена веществ вызванный фермент недостатки затрагивая либо гликоген синтез, распад гликогена или гликолиз (расщепление глюкозы), обычно в мышцы и / или печень клетки.[1]

GSD имеет два класса причин: генетические и приобретенные. Генетическая GSD вызывается любым врожденная ошибка обмена веществ (генетически дефектный ферменты ) вовлечены в эти процессы. В животноводстве приобретенный GSD вызван: интоксикация с алкалоид кастаноспермин.[2]

Типы

Тип
(Эпоним)		Недостаточность ферментов
(Ген[3])		Заболеваемость (роды)Гипо-
гликемия ?		Гепато-
мегалий ?		Hyperlip-
идеемия ?		Мышечные симптомыРазвитие / прогнозДругие симптомы
GSD 0Гликоген-синтаза
(GYS2 )		?даНетНетСлучайный мышечные спазмыВ некоторых случаях задержка роста
GSD I / GSD 1
(болезнь фон Гирке )		Глюкозо-6-фосфатаза
(G6PC / SLC37A4 )		1 из 50 000–100 000[4][5] [6]дададаНиктоНарушение ростаЛактоацидоз, гиперурикемия
GSD II / GSD 2
(Болезнь Помпе )		Кислая альфа-глюкозидаза
(GAA)		1 из 13000. [7]НетдаНетМышечная слабостьПрогрессирующая слабость проксимальных скелетных мышц с различными временными рамками до порога функционального ограничения (от раннего детства до взрослого возраста). Примерно 15% популяции Помпе классифицируются как инфантильные Помпе, которые, как правило, смертельны в течение первого года при отсутствии лечения.Сердечная недостаточность (младенческий), затрудненное дыхание (из-за мышечной слабости)
GSD III / GSD 3
(Болезнь Кори или Болезнь Форбса )		Фермент разветвления гликогена
(AGL )		1 из 100 000дададаМиопатия
GSD IV / GSD 4
(Болезнь Андерсена )		Фермент разветвления гликогена
(GBE1 )		1 из 500 000[8]НетДа,
также
цирроз		НетМиопатия и дилатационная кардиомиопатияНеспособность процветать, смерть в возрасте ~ 5 лет
GSD V / GSD 5
(Болезнь Макардла )		Мышечная гликогенфосфорилаза
(PYGM )		1 из 100 000–500 000[9][8]НетНетНетСудороги, вызванные физической нагрузкой, РабдомиолизПочечная недостаточность от миоглобинурия, явление второго ветра
GSD VI / GSD 6
(Ее болезнь )		Гликогенфосфорилаза печени
(PYGL )
Мышечная фосфоглицератмутаза
(PGAM2 )		1 из 65 000 - 85 000[10]дадада [11]Никтопервоначально доброкачественная, следует задержка развития.
GSD VII / GSD 7
(Болезнь Таруи )		Мышечная фосфофруктокиназа
(ПФКМ )		1 из 1000000[12]НетНетНетМышечные спазмы и слабость, вызванные физической нагрузкойотставание в развитииВ некоторых гемолитическая анемия
GSD IX / GSD 9Киназа фосфорилазы
(PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 )		?дададаНиктоЗадержка моторного развития, Отставание в развитии
GSD X / GSD 10Фосфоглицерат мутаза

(PGAM2 )

????Мышечные спазмы и слабость, вызванные физической нагрузкойМиоглобинурия[13]
GSD XI / GSD 11Лактатдегидрогеназа мышц
(LDHA )		????
Синдром Фанкони-Бикеля
раньше GSD XI / GSD 11, больше не считается GSD		Транспортер глюкозы
(GLUT2 )		?дадаНетНикто
GSD XII / GSD 12
(Дефицит альдолазы А )		Альдолаза А
(ALDOA )		?НетВ некоторыхНетНепереносимость физических упражнений, судороги. При некоторых рабдомиолизах.Гемолитическая анемия и другие симптомы
GSD XIII / GSD 13β-енолаза
(ENO3 )		?Нет?НетНепереносимость физических упражнений, судорогиУвеличение интенсивности миалгии через десятилетия[14]Сыворотка СК: Эпизодические возвышения; Снижается с отдыхом[14]
GSD XV / GSD 15Гликогенин-1
(GYG1 )		Редко[15]НетНетНетАтропия мышцМедленно прогрессирующая слабость на протяжении десятилетийНикто

Примечания:

  • Некоторые GSD имеют разные формы, например младенческий, ювенильный, взрослый (с поздним началом).
  • Некоторые GSD имеют разные подтипы, например GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.[3]
  • GSD типа 0: Хотя гликогенсинтаза его дефицит не приводит к накоплению лишнего гликогена в печени, он часто классифицируется в GSD как тип 0, потому что это еще один дефект хранения гликогена, который может вызывать аналогичные проблемы.
  • GSD типа VIII (GSD 8): в прошлом это считалось отдельным заболеванием,[16] однако теперь он классифицирован как GSD типа VI.[17] или GSD IXa1;[18] это было описано как Х-сцепленный рецессивный унаследовано.[19]
  • GSD типа XI (GSD 11): Синдром Фанкони-Бикеля, гепаторенальный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони, больше не считается болезнью накопления гликогена.[3]
  • GSD типа XIV (GSD 14): теперь классифицируется как Врожденное нарушение гликозилирования тип 1 (CDG1T), влияет на фермент фосфоглюкомутазу (ген PGM1).[3]
  • Болезнь Лафора считается сложным нейродегенеративным заболеванием, а также нарушением обмена гликогена.[20]

Диагностика

Микрофотография болезни накопления гликогена с гистологический функции, соответствующие Болезнь Кори. Биопсия печени. H&E пятно.

лечение

Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена. GSD I обычно лечат частыми небольшими порциями углеводы и кукурузный крахмал, называется модифицированная терапия кукурузным крахмалом, чтобы предотвратить низкий уровень сахара в крови, в то время как другие методы лечения могут включать аллопуринол и колониестимулирующий фактор гранулоцитов человека.[21]

Эпидемиология

В целом, согласно исследованию в британская Колумбия примерно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (1 из 43 000) страдают той или иной формой болезни накопления гликогена.[22] По оценкам, в Соединенных Штатах они встречаются у 1 на 20 000–25 000 рождений.[4] Уровень заболеваемости в Голландии оценивается в 1 на 40 000 новорожденных, в то время как в Мексике заболеваемость составляет 6,78 на 1000 новорожденных мужского пола.[23][24]

использованная литература

  1. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vazquez Cantu, D.L .; Góngora-Cortéz, J.J .; Гутьеррес-Кастильо, А. (2019). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у латиноамериканского населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины. 12 (2): 203–207. Дои:10.3233 / НПМ-1831. PMID  30741698.
  2. ^ Стегельмайер Б.Л., Молинье Р.Дж., Эльбейн А.Д., Джеймс Л.Ф. (май 1995 г.). «Поражения locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine и castanospermine у ​​крыс». Ветеринарная патология. 32 (3): 289–98. Дои:10.1177/030098589503200311. PMID  7604496. S2CID  45016726.
  3. ^ а б c d Метаболизм гликогена themedicalbiochemistrypage.org
  4. ^ а б eMedicine Specialities> Заболевание накопления гликогена, тип I Автор: Карл С. Рот. Обновлено: 31 августа 2009 г.
  5. ^ The Association for Glycogen Storage Disease> Тип I Заболевание накопления гликогена Тип I GSD В архиве 2010-08-03 на Wayback Machine Октябрь 2006 г.
  6. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vazquez Cantu, D.L .; Góngora-Cortéz, J.J .; Гутьеррес-Кастильо, А. (4 февраля 2019 г.). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у испаноязычного населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины. 12 (2): 203–207. Дои:10.3233 / НПМ-1831. PMID  30741698.
  7. ^ https://pediatrics.aappublications.org/content/140/Supplement_1/S4
  8. ^ а б Стюарт, Грант; Ахмад, Наргис (2011). «Периоперационный уход за детьми с наследственными нарушениями обмена веществ». Повышение квалификации в области анестезии, неотложной помощи и боли. 11 (2): 62–68. Дои:10.1093 / bjaceaccp / mkq055.
  9. ^ http://mcardlesdisease.org/
  10. ^ eMedicine Specialities> Педиатрия: генетика и метаболические заболевания> Метаболические заболевания> Болезнь накопления гликогена типа VI Автор: Линн Иерарди-Курто, доктор медицинских наук. Обновлено: 4 августа 2008 г.
  11. ^ Гольдман, Ли; Шафер, Эндрю (2012). Лекарство Сесила Гольдмана (24-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер / Сондерс. п. 1356. ISBN  978-1-4377-1604-7.
  12. ^ «База данных редких заболеваний». Orpha.net. Получено 2015-09-20.
  13. ^ Справка, Дом генетики. «Дефицит фосфоглицератмутазы». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-02-06.
  14. ^ а б «Гликогенозы».
  15. ^ Малфатти Э., Нильссон Дж., Хедберг-Олдфорс С., Эрнандес-Лайн А., Мишель Ф., Домингес-Гонсалес С., Вьеннет Г., Акман Х.О., Корнблюм С., Ван ден Берг П., Ромеро Н. 2014) Новое заболевание накопления гликогена в мышцах, связанное с дефицитом гликогенина-1. Энн Нейрол 76 (6): 891-898
  16. ^ Людвиг М., Вольфсон С., Реннерт О. (октябрь 1972 г.). «Болезнь накопления гликогена, тип 8». Arch. Дис. Ребенок. 47 (255): 830–833. Дои:10.1136 / adc.47.255.830. ЧВК  1648209. PMID  4508182.
  17. ^ «Гликоген-накопительная болезнь типа VI: статья Линн Иерарди-Курто». EMedicine. 2019-02-02.
  18. ^ ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРАНЕНИЯ ГЛИКОГЕНА IXa1; GSD9A1 OMIM - онлайн-менделевское наследование в человеке
  19. ^ «Определение: болезнь накопления гликогена типа VIII из медицинского онлайн-словаря».
  20. ^ Ortolano S, Vieitez I et al. Потеря корковых нейронов лежит в основе невропатологии болезни Лафора. Мол мозг 2014; 7: 7 ЧВК  3917365
  21. ^ «Заболевание накопления гликогена типа I - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 23 марта 2017.
  22. ^ Эпплгарт Д.А., Тоун-младший, Лоури РБ (январь 2000 г.). «Частота врожденных нарушений метаболизма в Британской Колумбии, 1969–1996». Педиатрия. 105 (1): e10. Дои:10.1542 / пед.105.1.e10. PMID  10617747.
  23. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vazquez Cantu, D.L .; Góngora-Cortéz, J.J .; Гутьеррес-Кастильо, А. (4 февраля 2019 г.). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у испаноязычного населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины. 12 (2): 203–207. Дои:10.3233 / НПМ-1831. PMID  30741698.
  24. ^ Канту-Рейна, Консуэло; Зепеда, Луис Мануэль; Монтемайор, Рене; Бенавидес, Сантьяго; Гонсалес, Эктор Хавьер; Васкес-Канту, «Мерседес»; Крус-Камино, Эктор (27 сентября 2016 г.). «Частота врожденных нарушений обмена веществ при расширенном обследовании новорожденных в мексиканской больнице» (PDF). Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга. 4: 232640981666902. Дои:10.1177/2326409816669027.

внешние ссылки

Классификация