Непереносимость сахарозы - Sucrose intolerance

Непереносимость сахарозы
Другие именаДефицит сахаразы-изомальтазы,[1] Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы (CSID),[2] или же Генетическая недостаточность сахаразы-изомальтазы (GSID),
Сахароза-inkscape.svg
Сахароза
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Непереносимость сахарозы или же генетическая недостаточность сахаразы-изомальтазы (GSID) - это условие, при котором сахароза-изомальтаза, фермент необходимо для правильного метаболизм из сахароза (сахар) и крахмал (например, зерна), не производятся, либо продуцируемый фермент частично или нефункционален в тонкий кишечник. У всех пациентов с GSID отсутствует полностью функциональная сукраза, а активность изомальтазы может варьироваться от минимальной до почти нормальной. Наличие остаточной активности изомальтазы может объяснить, почему некоторые пациенты с GSID лучше переносят крахмал в своей диете, чем другие с GSID.

Признаки и симптомы

Причина

Непереносимость сахарозы может быть вызвана: генетические мутации при котором оба родителя должны содержать этот ген, чтобы ребенок был носителем болезни (так называемая первичная непереносимость сахарозы). Непереносимость сахарозы также может быть вызвана: синдром раздраженного кишечника, старение или заболевание тонкой кишки (вторичная непереносимость сахарозы). Существуют специальные тесты, которые помогают определить, есть ли у человека непереносимость сахарозы. Самый точный тест - определение активности фермента, которое проводится путем биопсии тонкой кишки. Этот тест является диагностическим для GSID. Другими тестами, которые могут помочь в диагностике GSID, но которые не являются подлинно диагностическими для этого заболевания, являются дыхательный тест с сахарозой и генетический тест, который проверяет отсутствие определенных генов, которые считаются ответственными за GSID.[3]Сахароза (также называемый сахароза) это дисахарид и представляет собой цепь из двух сахаров, состоящую из глюкоза и фруктоза которые связаны вместе. Более привычное название - столовый, свекольный или тростниковый сахар. Считалось, что большинство случаев непереносимости сахарозы связано с аутосомно-рецессивный, генетическое, нарушение обмена веществ. На основании новых данных пациенты с гетерозиготный и сложные гетерозиготные генотипы также могут иметь симптомы. GSID включает недостаток в фермент сахароза-изомальтаза, который разрывает связь между молекулами глюкозы и фруктозы. Когда дисахариды потребляются, они должны быть расщеплены на моносахариды ферментами в кишечнике, прежде чем они смогут абсорбироваться. Моносахариды или отдельные сахарные единицы всасываются непосредственно в кровь.[4]

Дефицит сахаразы может привести к нарушение всасывания сахара, что может привести к потенциально серьезным симптомам. Поскольку сахароза-изомальтаза участвует в переваривании крахмалов, некоторые пациенты с GSID также не могут поглощать крахмалы. Людям с непереносимостью сахарозы важно максимально снизить потребление сахарозы. Пищевые добавки или лекарства могут быть приняты в качестве замены недостающего фермента или для введения здоровых бактерий в иммунную систему.

Диагностика

Хронические желудочно-кишечные симптомы, которые довольно распространены, но трудно диагностировать, могут быть вызваны врожденной недостаточностью сахаразы-изомальтазы (CSID). CSID - это наследственное заболевание, характеризующееся дисфункциональным пищеварительным ферментом.[4]

Назначение пищеварительного фермента, сахаразы-изомальтазы, состоит в том, чтобы расщепить сложные сахара сахарозу (столовый сахар) и крахмальные сахара, чтобы они были достаточно маленькими для всасывания из желудочно-кишечного тракта.[4]

В дополнение к CSID, первичное желудочно-кишечное расстройство, такое как желудочно-кишечная инфекция, целиакия или болезнь Крона, может временно подавлять пищеварительную функцию сахаразы-изомальтазы, вызывая приобретенную форму дефицита сахаразы-изомальтазы (SID). Как только основное заболевание вылечено и разрешено, симптомы SID обычно проходят.[5][6]

Дефицит или отсутствие функции сахаразы-изомальтазы может вызывать хронические желудочно-кишечные симптомы всякий раз, когда человек ест пищу, содержащую сахарозу или крахмальные сахара, которые очень часто встречаются в углеводах. Фактически, фермент сахараза-изомальтаза отвечает за переваривание всех продуктов, содержащих сахарозу, и примерно от 60% до 80% всех продуктов, содержащих сахар крахмал.[5] Когда сахароза или крахмальные сахара не всасываются из желудочно-кишечного тракта, они попадают в толстую кишку (толстую кишку), где происходят две вещи:[4][5][6]

  • Пища втягивает излишки воды в результате процесса, называемого осмосом, вызывая водянистую диарею.
  • Пища расщепляется нормальными бактериями, обитающими в толстой кишке, в процессе, называемом ферментацией; побочные продукты брожения включают образование избыточного газа и кислой среды.

Сроки появления желудочно-кишечных симптомов, связанных с CSID, различны. Симптомы CSID - частые повседневные явления; они пожизненные и постпрандиальные (возникают после еды). Эти симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включать хроническую водянистую кислотную диарею; кишечные газы и вздутие живота; тошнота; и боли в животе.[7]

У младенцев могут не проявляться симптомы CSID до тех пор, пока они не начнут есть продукты, содержащие сахарозу и крахмал, такие как соки, твердую пищу и лекарства, подслащенные сахарозой. Хроническая водянистая диарея и задержка развития - наиболее частые симптомы у младенцев и детей ясельного возраста. Другие симптомы включают вздутие живота, газообразование, колики, раздражительность, раздражение ягодиц, сильную сыпь от подгузников из-за кислой диареи, несварение желудка и рвоту.[4][7]

Взрослые с CSID обычно худые, с низким индексом массы тела и отвращением к углеводам и «сладостям». Поскольку CSID является наследственным заболеванием, у пациентов с CSID часто есть близкие родственники, которые также страдают хронической диареей.

Определение причины хронических желудочно-кишечных симптомов может занять много времени, потому что симптомы могут быть общими для многих желудочно-кишечных заболеваний. Один диагностический метод, считающийся золотым стандартом для диагностики CSID, измеряет уровень активности четырех кишечных ферментов, которые переваривают сложные сахара, также называемые дисахаридами. Четыре дисахарида, перевариваемые в тонком кишечнике, - это лактоза, сахароза, мальтоза и изомальтоза.[7]

Этот диагностический метод, называемый анализом дисахаридазы, проводится на образцах тканей, взятых из тонкой кишки во время эндоскопической процедуры, также называемой обследованием верхних отделов ЖКТ (желудочно-кишечного тракта). Если уровень активности сахарозы ниже уровня, который считается необходимым для нормальной функции сахарозы, пациенту будет поставлен диагноз CSID.[6][8][9]

Неинвазивные методы диагностики включают два дыхательных теста, которые могут быть полезными инструментами скрининга, но недостаточно специфичны для подтвержденного диагноза CSID.[6][10][11]

Первым из них является дыхательный тест водород / метан, который измеряет количество водорода и метана, выдыхаемого человеком после употребления сладкой воды. Выдыхаемый воздух собирается в герметичные пробирки с 30-минутными интервалами в течение трех часов после употребления сладкой воды. Если у человека есть CSID и в кишечнике мало или совсем нет работающих ферментов сукраза-изомальтаза, то при вдохе генерируется и выдыхается более высокий, чем обычно, уровень водорода и / или метана. Однако могут быть и другие причины, по которым человек выдыхает избыток водорода и / или метана, например, чрезмерный рост бактерий в тонком кишечнике, называемый избыточным бактериальным ростом в тонком кишечнике (СИБР).[10][11]

Второй дыхательный тест называется дыхательным тестом на углерод-13 (13C). Углерод-13 - это стабильный изотоп углерода, который естественным образом встречается в сахарозе, что позволяет отслеживать способность человека переваривать и поглощать сахарозу путем измерения количества 13CO2, выдыхаемого после питья раствора сахара в воде. В этом дыхательном тесте выдыхаемый воздух собирается в запечатанные пробирки с 30-минутными интервалами в течение 90-минутного периода после употребления раствора сахара в воде. Если совокупное количество выдыхаемого 13CO2 ниже нормального уровня, который возникает при переваривании сахарозы с помощью сахарозы, у человека может быть CSID, и ему следует пройти дополнительное обследование у своего врача.[10][12]

Считается, что результаты дыхательного теста 13C являются более точными для CSID, чем дыхательный тест с водородом / метаном, хотя ни один тест не прошел валидацию, чтобы предоставить сам по себе диагноз CSID.[6] В обоих тестах на дыхание потребление сахара может вызвать серьезные желудочно-кишечные симптомы у пациентов с CSID. По этой причине эти дыхательные тесты следует проводить под наблюдением медицинского работника.

Относительно новый, неинвазивный тест, который показывает многообещающие, - это генетический тест на ген SI, который кодирует фермент сахаразу-изомальтазу.[3] Для этого теста требуется мазок ткани с внутренней стороны щеки. К настоящему времени у пациентов с диагнозом CSID было обнаружено 37 аберрантных вариантов гена SI.[3][5][13][14][15][16][17][18]

Положительный генетический тест на одну или несколько из 37 вариаций гена SI, которые, как известно, вызывают CSID, может помочь подтвердить диагноз CSID. Однако отрицательный генетический тест не может исключить диагноз CSID. Существует более 2000 различных вариаций гена SI, и многие из этих вариаций еще не исследованы на предмет их способности вызывать CSID.[19] Следовательно, отрицательный генетический тест означает только то, что человек не является носителем одной из 37 вариаций гена SI, которые, как известно, связаны с CSID, но у него может быть вариация гена SI, которая еще не была идентифицирована как та, которая может вызывать CSID. .

Хотя дыхательные тесты и генетический тест не прошли валидацию как диагностические для CSID, они могут стать важными тестами, помогающими идентифицировать пациентов с CSID. Как и любой другой диагноз, диагноз CSID зависит от сочетания клинических данных врача с результатами объективных тестов. Медицинский осмотр, история болезни и другие вторичные тесты, такие как тест pH стула на кислый стул, могут помочь в диагностике CSID.[10]

Если выполнение биопсии клинически нецелесообразно или сложно, или если диагноз CSID вызывает сомнения, врач может предложить двухнедельное терапевтическое испытание с заменой фермента. Если у пациента наблюдается уменьшение симптомов, это считается диагностическим признаком CSID.[6]

Уход

Есть два способа лечения желудочно-кишечных симптомов, связанных с CSID:

  • Модификация диеты, исключающая или ограничивающая потребление продуктов, содержащих сахарозу (столовый сахар) или крахмальный сахар.
  • Использование заместительной ферментной терапии для восполнения действия недостаточного фермента сахаразы. Это лекарство требует рецепта врача.

Модификация диеты

Уровень способности переваривать сахарозу или крахмальные сахара уникален для каждого человека, живущего с CSID, и зависит от многих факторов, включая следующие:[16]

  • Индивидуальный уровень функции пищеварительного фермента сахаразы-изомальтазы
  • Насколько хорошо работают другие функции желудочно-кишечного тракта
  • Сколько потребляется сахароза и крахмальный сахар
  • Если у человека есть другие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на пищеварение

По этим причинам ограничительная диета должна быть индивидуальной для каждого пациента с CSID. Прежде чем вносить какие-либо изменения в диету, важно, чтобы пациент проконсультировался с врачом, особенно если у пациента недостаточный вес или он не набирает вес, как ожидалось.

Также рекомендуется, чтобы пациент работал с зарегистрированным диетологом или диетологом, который может помочь определить продукты, которые можно переносить, и те, которые нельзя переносить. Зарегистрированный диетолог или диетолог также может помочь пациенту спланировать диету, которая будет соответствовать потребностям в питании для нормального роста и развития. Для удовлетворения всех потребностей в питании могут потребоваться витамины, минералы и дополнительные добавки.[20]

Эпидемиология

Самые высокие показатели распространенности наблюдаются у инуитов Гренландии (5–10%), Аляски (3–7%) и Канады (около 3%). Распространенность европейского происхождения колеблется от 0,2% до 0,05%. Сообщается о более низкой распространенности среди афроамериканцев и латиноамериканцев по сравнению с кавказцами.[21][3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Baudon JJ, Veinberg F, Thioulouse E, Morgant G, Aymard P, Charritat JL (апрель 1996 г.). «Дефицит сахаразы-изомальтазы: изменение картины за два десятилетия». J. Pediatr. Гастроэнтерол. Нутр. 22 (3): 284–8. Дои:10.1097/00005176-199604000-00010. PMID  8708882.
  2. ^ Сандер П., Альфала М., Кейзер М. и др. (Январь 2006 г.). «Новые мутации в гене человеческой сахаразы-изомальтазы (SI), которые вызывают врожденную мальабсорбцию углеводов». Гм. Мутат. 27 (1): 119. Дои:10.1002 / humu.9392. PMID  16329100.
  3. ^ а б c d Урих, Стефани; Ву, Заининг; Хуанг, Цзе-Ю; Скотт, К. Рональд (2012). «Четыре мутации в гене SI ответственны за большинство клинических симптомов CSID». Журнал детской гастроэнтерологии и питания. 55: S34 – S35. Дои:10.1097 / 01.mpg.0000421408.65257.b5. PMID  23103650.
  4. ^ а б c d е Treem, Уильям Р. (1995). «Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы». J Pediatr Gastroenterol Nutrition. 21 (21): 1–14. Дои:10.1097/00005176-199507000-00001. PMID  8576798.
  5. ^ а б c d Герике Б., Амир М., Наим HY (2016). «Множественные роли сахаразы-изомальтазы в физиологии кишечника». Педиатр Mol Cell. 3 (1): 2–6. Дои:10.1186 / s40348-016-0033-у. ЧВК  4728165. PMID  26812950.
  6. ^ а б c d е ж Коэн, С.А. (2016). «Клинические последствия дефицита сахаразы-изомальтазы». Педиатр Mol Cell. 3 (1): 5. Дои:10.1186 / s40348-015-0028-0. ЧВК  4746203. PMID  26857124.
  7. ^ а б c Treem, WR (2012). «Клинические аспекты и лечение врожденной недостаточности сахаразы-изомальтазы» (PDF). Педиатр Гастроэнтерол Нутр. 55 (приложение 2): S7-13. Дои:10.1097 / 01.mpg.0000421401.57633.90. PMID  23103658.
  8. ^ Хакенмюллер С.А., Гренаш Д.Г. (2016). «Референсные интервалы активности кишечной дисахаридазы, определенные в нереференсной популяции» (PDF). Журнал прикладной лабораторной медицины. 1 (2): 172–80. Дои:10.1373 / jalm.2016.020388.
  9. ^ Пуэртолас М.В., Фифи А.С. (2018). «Роль дефицита дисахаридазы в функциональных абдоминальных болевых расстройствах - обзорный обзор». Питательные вещества. 10 (12): E1835. Дои:10.3390 / nu10121835. ЧВК  6315563. PMID  30501067.
  10. ^ а б c d Робайо-Торрес CC, Quezada-Calvillo R, Николс BL (2006). «Расщепление дисахаридов: клинические и молекулярные аспекты». Клин Гастроэнтерол Гепатол. 4 (3): 276–87. Дои:10.1016 / j.cgh.2005.12.023. PMID  16527688.
  11. ^ а б Гамильтон, LH (1998). «Дыхательные тесты и гастроэнтерология» (PDF). Данные QuinTron Instrument Company Inc. в файле.
  12. ^ Пелтон Н., Тран С., Лео А. (2009). «Воспроизводимость дыхательного теста с 13С-сахарозой у детей и взрослых». QOL Medical. Данные в файле (технический документ).CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  13. ^ Альфала М., Кейзер М., Лееб Т., Циммер К.П., Наим Х.Й. (2009). «Сложные гетерозиготные мутации влияют на фолдинг и функцию белка у пациентов с врожденной недостаточностью сахаразы-изомальтазы». Гастроэнтерология. 136 (3): 883–92. Дои:10.1053 / j.gastro.2008.11.038. PMID  19121318.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  14. ^ Якоб Р., Циммер К.П., Шмитц Дж., Наим Х.Й. (2000). «Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы, возникающая в результате расщепления и секреции мутантной формы фермента». J Clin Invest. 106 (2): 281–7. Дои:10.1172 / JCI9677. ЧВК  314311. PMID  10903344.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  15. ^ Кейзер М., Альфала М., Прёпстинг М.Дж., Кастеллетти Д., Naim HY (2006). «Измененное сворачивание, оборот и поляризованная сортировка действуют согласованно, чтобы определить новый патомеханизм врожденного дефицита сахаразы-изомальтазы» (PDF). J Biol Chem. 281 (20): 14393–9. Дои:10.1074 / jbc.M513631200. PMID  16543230.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  16. ^ а б Наим Х.Ю., Хейне М., Циммер К.П. (2012). «Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы: гетерогенность наследования, трафика и функции комплекса кишечных ферментов». J Педиатр Гастроэнтерол Нутр. 55 (приложение 2): S13-20. Дои:10.1097 / 01.mpg.0000421402.57633.4b. PMID  23103643.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  17. ^ Ritz V, Alfalah M, Zimmer KP, Schmitz J, Jacob R, Naim HY (2003). «Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы из-за накопления мутантного фермента в эндоплазматическом ретикулуме». Гастроэнтерология. 125 (6): 1678–85. Дои:10.1053 / j.gastro.2003.09.022. PMID  14724820.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  18. ^ Сподсберг Н., Джейкоб Р., Альфала М., Циммер К.П., Наим Х.Й. (2001). «Молекулярные основы аберрантного апикального транспорта белка при расстройстве кишечных ферментов» (PDF). J Biol Chem. 276 (26): 23506–10. Дои:10.1074 / jbc.c100219200. PMID  11340066.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  19. ^ Broad Institute (31 октября 2019 г.). "Джин: SI. Доступно". Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  20. ^ Boney A, Elser HE, Silver HJ (2018). «Взаимосвязь между потреблением пищи и стойкими желудочно-кишечными симптомами у пациентов, получающих ферментное лечение по поводу генетической недостаточности сахаразы-изомальтазы». J Acad Nutr Диета. 118 (3): 440–7. Дои:10.1016 / j.jand.2017.11.005. PMID  29311037.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  21. ^ Treem, Уильям Р. (2012). «Клинические аспекты и лечение врожденного дефицита сахаразы-изомальтазы». Журнал детской гастроэнтерологии и питания. 55: S7 – S13. Дои:10.1097 / 01.mpg.0000421401.57633.90. PMID  23103658.

внешняя ссылка

Классификация