Гаплогруппа L2 (мтДНК) - Haplogroup L2 (mtDNA)

Гаплогруппа L2
Возможное время происхождения80 000–111 100 YBP[1]
Возможное место происхожденияЗападная Африка[2] или же Центральная Африка
ПредокL2─6
ПотомкиL2a─d, L2e
Определение мутаций146, 150, 152, 2416, 8206, 9221, 10115, 13590, 16311!, 16390[3]

Гаплогруппа L2 это митохондриальная ДНК человека (мтДНК) гаплогруппа с широко распространенным современным распространением, особенно в Приэкваториальной Африке. Его субклад L2a является довольно частым и широко распространенным кластером мтДНК на континенте, а также среди афроамериканцев.

Источник

L2 - распространенная линия в Африке. Считается, что он появился от 87 000 до 107 000 лет назад.[4] или ок. 90,000 YBP.[1] Его возраст, широкое распространение и разнообразие по всему континенту затрудняют определение точного места его происхождения в Африке.[5] Несколько гаплотипов L2 наблюдались у гвинейцев и других Западная Африка популяции имели общие генетические совпадения с Восточная Африка и Северная Африка.[6] Кажется вероятным происхождение L2b, L2c, L2d и L2e в Западной или Центральной Африке.[5] Раннее разнообразие L2 можно наблюдать на всем Африканском континенте, но, как мы видим в разделе Субклады ниже, наибольшее разнообразие наблюдается в Западная Африка. Большинство субкладов в основном приурочены к Западной и Западной Центральной Африке.[7]

Согласно исследованию 2015 года, «результаты показывают, что линии в южной части Африки объединяются с линиями Западной / Центральной Африки в недавнем временном масштабе, тогда как восточные линии кажутся значительно более древними. Три момента расширения из центральноафриканского источника связаны с L2: одна миграция 70–50 тыс. Лет назад в Восточную или Южную Африку, послеледниковые перемещения 15–10 тыс. Лет назад в Восточную Африку; и экспансия банту на юг за последние 5 тыс. Лет назад. Анализ комплементарной популяции и филогеографии L0a не указывает убедительных доказательств наличия гена мтДНК. переход между восточными и южными популяциями во время более позднего перемещения, что свидетельствует о низкой степени смешения восточноафриканского населения и мигрантов банту. Это означает, что, по крайней мере на ранних этапах, распространение банту было в основном демическим рассредоточением с незначительным включением местного населения ".[8]

Распределение

Прогнозируемое пространственное распределение гаплогруппы L2 в Африке.

L2 - самая распространенная гаплогруппа в Африке, и она наблюдалась по всему континенту. Он встречается примерно у одной трети африканцев и их недавних потомков.

Самая высокая частота встречается среди Пигмеи мбути (64%).[9] Важное присутствие в Западная африка, особенно в Сенегал (43-54%).[6] Также важен для популяций не банту Восточная Африка (44%),[10] в Судан и Мозамбик.

Особенно много в Чад и Канембу (38% выборки), но также относительно часто встречается в Кочевой Арабов (33%) [Cerny et al. 2007][5] и Народ акан (~33%)[11]

Субклады

Гаплогруппа L2 генеалогическое древо
Гаплогруппа L2
 
 

L2a

 
 
 

L2b

 
 

L2c

 
 
 

L2d

 
 
 

L2e

 
 

L2 имеет пять основных подгаплогрупп: L2a, L2b, L2c, L2d и L2e. Из этих линий наиболее распространенным субкладом является L2a, который встречается как в Африке, так и в Левант.

Гаплогруппа L2 обнаружена среди особей на островном кладбище в г. Кулубнарти, Судан, которые датируются Ранний христианин период (550–800 гг. нашей эры).[12]

Гаплогруппа L2a

L2a широко распространен в Африка и наиболее распространенная и широко распространенная африканская гаплогруппа к югу от Сахары, а также довольно часто встречается на уровне 19% в Америка среди потомков африканцев (Salas et al., 2002). L2a имеет возможную дату происхождения ок. 48000 лир.[1]

Особенно много в Чад (38% выборки; 33% недифференцированных L2 среди Чадские арабы,[13]), а в популяциях небанту Восточная Африка (Кения, Уганда и Танзания ) на уровне 38%.[10] Около 33% в Мозамбик[14] и 32% в Гана.[11]

Этот субклад характеризуется мутациями в 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 и 16294. Он составляет 52% от общего L2 и является единственным субкладом L2, широко распространенным по всей Африке.[15]

Широкое распространение L2a и разнообразие затрудняют определение географического происхождения. Основная загадка - это почти повсеместная гаплогруппа L2a, которая, возможно, распространилась на восток и запад вдоль Сахель Коридор в Северная Африка после Последний ледниковый максимум, или истоки этих расширений могут лежать раньше, в начале позднего каменного века ∼ 40 000 лет назад.[5][15]

В Восточная Африка L2a был обнаружен 15% в Долина Нила –Нубия, 5% от Египтяне, 14% Кушит спикеры, 15% Семитский Люди амхара, 10% от Gurage, 6% Тыграй-тигринский народ, 13% Эфиопы и 5% Йеменцы.[14]

Гаплогруппа L2a также появляется в Северная Африка, с максимальной частотой 20% Туареги, Фулани (14%). Найдено также среди некоторых Алжир Арабов, он встречается у 10% среди Марокканский Арабов, некоторые марокканские берберы и Тунисский Берберы. (Watson 1997) и др. (бдительный 1991) и др. 1991 г.

У пациентов, которым вводят препарат ставудин лечить ВИЧ, Гаплогруппа L2a связана с меньшей вероятностью периферическая невропатия как побочный эффект.[16]

Гаплогруппа L2a1

L2a может быть далее разделен на L2a1, укрывающий переход на 16309 (Salas et al. 2002).

Этот субклад с разной частотой наблюдается в Западной Африке среди Малинке, Волоф, и другие; среди Североафриканцы;в Сахель среди Хауса, Фульбе, и другие; в Центральная Африка среди Бамилеке, Фали и другие; в Южная Африка среди Хойсан семья, включая Кхве и банту компьютерные колонки; И в Восточная Африка среди Кикую из Кения.

Все клады L2 присутствуют в Эфиопия в основном происходят от двух субкладов, L2a1 и L2b. L2a1 определяется мутациями в 12693, 15784 и 16309. Большинство эфиопских последовательностей L2a1 имеют общие мутации в nps 16189 и 16309. Однако, в то время как большинство (26 из 33) афро-американцы Общие полные последовательности L2a гаплогруппы могут быть разделены на четыре субклада с помощью замен в nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 и L2a1i-15229. Ни одна из этих последовательностей не наблюдалась в образцах 16309 L2a1 Эфиопии. (Салас 2002) и др.

Гаплогруппа L2a1 также наблюдалась среди Махра (4.6%).[17]

Гаплогруппа L2a1 была обнаружена в древних окаменелостях, связанных с Докерамический неолит культура в Скажи Халуле, Сирия.[18] Образец, раскопанный на Саванна Пастораль эпохи неолита сайт Люксманда в Танзания также несли кладу L2a1. Кластерный анализ примесей далее показал, что индивид имел значительную родословную из древнего Леванта, подтверждая родовые связи между создателями пасторального неолита саванны и докерамического неолита.[19]

Гаплогруппа L2a1a

Субклад L2a1a определяется заменами в 3918, 5285, 15244 и 15629. Есть два кластера L2a, которые хорошо представлены у юго-восточных африканцев, L2a1a и L2a1b, оба определяются переходами в довольно стабильных положениях HVS-I. Оба они, по-видимому, происходят из Западной Африки или Северо-Западная Африка (на что указывает распределение совпадающих или соседних типов) и претерпели резкое расширение либо в Юго-Восточной Африке, либо в популяции, являющейся предком современных жителей Юго-Восточной Африки.

Самые недавние вспышки звездообразования в субкладах L2a1a и L2a2 предполагают подпись для расширений банту, как также было предложено Перейрой и др. (2001).

L2a1a определяется мутацией в 16286. Кандидат в основатели L2a1a датируется 2700 (1200 SE) лет назад. (Перейра и др., 2001). Однако L2a1a, как определено заменой в (np 16286) (Salas et al. 2002), теперь поддерживается маркером кодирующей области (np 3918) (рис. 2A) и обнаружен в четырех из шести Йеменцы L2a1 линии. L2a1a встречается с самой высокой частотой в Юго-Восточной Африке (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Как частый гаплотип-основатель, так и производные линии (с мутацией 16092), обнаруженные среди Йеменцы иметь точные совпадения в Мозамбик последовательности (Перейра и др., 2001; Салас и др., 2002). L2a1a также встречается с меньшей частотой в Северо-Западной Африке, среди Мор и Бамбара из Мали и Мавритания.[20] (Рандо и другие. 1998; Мака-Мейер и другие. 2003)

Гаплогруппа L2a1a1

L2a1a1 определяется маркерами 6152C, 15391T, 16368C

Гаплогруппа L2a1b

L2a1b определяется заменами в 16189 и 10143. 16192 также часто встречается в L2a1b и L2a1c; он появляется в Северной Африке в Египте, он также появляется в Юго-Восточной Африке и поэтому он также может быть маркером для Расширение банту.[5]

Гаплогруппа L2a1c

L2a1c часто разделяет мутацию 16189 с L2a1b, но имеет свои собственные маркеры на 3010 и 6663. 16192 также часто встречается в L2a1b и L2a1c; он появляется в Юго-Восточной Африке, а также в Восточной Африке.[21] Это предполагает некоторую диверсификацию этой клады in situ.

Позиции T16209C C16301T C16354T на вершине L2a1 определяют небольшую подкладу, названную L2a1c Kivisild et al. (2004, рисунок 3) (см. Также рисунок 6 в Salas et al. 2002), который в основном появляется в Восточная Африка (например. Судан, Нубия, Эфиопия ), среди Туркана и Западная Африка (например. Канури ).

в Бассейн Чада, были идентифицированы четыре различных типа L2a1c с одной или двумя мутационными стадиями из типов Восточной и Западной Африки. (Кивисилд и др.) 2004 г.[21] (цитата на странице 9 или 443)[22][23]

Гаплогруппа L2a1c1

L2a1c1 имеет североафриканское происхождение.[24] Он определяется маркерами 198, 930, 3308, 8604, 16086. Он наблюдается у сефардов, ашкеназов, евреев, евреев, марокканцев, египтян, нубийцев и йеменцев Туниса.

Гаплогруппа L2a1f

Хосиан, Замбия, Мадагаскар

Гаплогруппа L2a1k

L2a1k определяется маркерами G6722A и T12903C. Ранее он был описан как специфичный для Европы субклад L2a1a и обнаружен в Чехи и Словаки.[25]

Гаплогруппа L2a1l2a

L2a1l2a распознается как "Ашкенази -специфическая гаплогруппа, наблюдаемая среди евреев-ашкенази с родословной в Центральной и Восточной Европе. Она также была обнаружена в небольшом количестве в якобы нееврейских польских популяциях, где предположительно произошла от примеси ашкенази.[26] Однако этот гаплотип составляет лишь очень небольшую часть митохондриальных линий ашкенази; различные исследования (включая исследование Бехара) показали, что заболеваемость составляет 1,4–1,6%.

Гаплогруппа L2a2

L2a2 характерен для Пигмеи мбути.[9]

Гаплогруппа L2b'c

L2b'c, вероятно, возник около 62 000 лет назад.[1]

Гаплогруппа L2b

Этот субклад преимущественно встречается в Западная Африка, но он распространен по всей Африке.[27]

Гаплогруппа L2c

L2c наиболее часто встречается в Западной Африке и, возможно, возник там.[15] Специально присутствует в Сенегал на 39%, Кабо-Верде 16% и Гвинея-Бисау 16%.[6]

Гаплогруппа L2d

L2d чаще всего встречается в Западной Африке, где он мог возникнуть.[15] Он также встречается в Йемене, Мозамбике и Судане.[14]

Гаплогруппа L2e

L2e (бывшее L2d2) типично в Западная Африка.[5] Он также встречается в Тунис,[28] и среди Народ мандинка из Гвинея-Бисау и афроамериканцы.[27]

Дерево

Филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы L2. Числа в левой боковой панели представляют расчетное время в тысячу лет назад. Цветовая гамма, соответствующая вероятному происхождению каждой клады.

Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы L2 основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера. Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека[3] и последующие опубликованные исследования.

  • Самый недавний общий предок (MRCA)
    • L1'2'3'4'5'6
      • L2'3'4'6
        • L2
          • L2a'b'c'd
            • L2a
              • L2a1
                • L2a1a
                  • L2a1a1
                  • L2a1a2
                    • L2a1a2a
                      • L2a1a2a1
                    • L2a1a2b
                  • L2a1a3
                • 16189 (16192)
                  • L2a1b
                    • L2a1b1
                  • L2a1f
                    • L2a1f1
                • 143
                  • L2a1c
                    • L2a1c1
                    • L2a1c2
                    • L2a1c3
                    • L2a1c4
                  • L2a1d
                  • L2a1e
                    • L2a1e1
                  • L2a1h
                  • 16189
                    • L2a1i
                    • L2a1j
                    • L2a1k
                    • 16192
                      • L2a1l
                        • L2a1l1
                          • L2a1l1a
                        • L2a1l2
              • L2a2
                • L2a2a
                  • L2a2a1
                • L2a2b
                  • L2a2b1
            • L2b'c
              • L2b
                • L2b1
                  • L2b1a
                    • L2b1a2
                    • L2b1a3
              • L2c
                • L2c2
                  • L2c2a
                • L2c3
            • L2d
              • L2d1
                • L2d1a
          • L2e

Смотрите также

Филогенетическое дерево гаплогруппы митохондриальной ДНК человека (мтДНК)

 Митохондриальная Ева (L )  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
MN 
CZDEграммQ ОАSр яWИксY
CZBFR0 pre-JT п U
HVJTK
ЧАСVJТ

Рекомендации

  1. ^ а б c d Соарес, Педро; Лука Эрмини; Ноэль Томсон; Мару Мормина; Тереза ​​Рито; Арне Рёль; Антонио Салас; Стивен Оппенгеймер; Винсент Маколей; Мартин Б. Ричардс (4 июня 2009 г.). «Поправка на очищающий отбор: улучшенные митохондриальные молекулярные часы человека». Американский журнал генетики человека. 84 (6): 82–93. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.05.001. ЧВК  2694979. PMID  19500773. Получено 2009-08-13.
  2. ^ Сильва, Марина (2015). «60 000 лет взаимодействий между Центральной и Восточной Африкой, документально подтвержденных основной африканской митохондриальной гаплогруппой L2». Научные отчеты. Природа. 5: 12526. Bibcode:2015НатСР ... 512526С. Дои:10.1038 / srep12526. ЧВК  4515592. PMID  26211407.
  3. ^ а б ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека». Человеческая мутация. 30 (2): E386 – E394. Дои:10.1002 / humu.20921. PMID  18853457. S2CID  27566749. Архивировано из оригинал 4 декабря 2012 г.. Получено 2009-05-20.
  4. ^ Тишкофф и др., Анализ последовательности генома цельной мтДНК древних африканских линий, Молекулярная биология и эволюция, т. 24, вып. 3 (2007), стр. 757–768.
  5. ^ а б c d е ж Салас, Антонио и др., Создание африканского ландшафта мтДНК, Американский журнал генетики человека, т. 71, нет. 5 (2002), стр. 1082–1111.
  6. ^ а б c Роза, Александра; Брем, А; Кивисилд, Т; Мецпалу, Э; Виллемс, Р. и другие. (2004). «Профиль мтДНК жителей Западной Африки в Гвинее: на пути к лучшему пониманию региона Сенегамбия». Анналы генетики человека. 68 (Pt 4): 340–352. Дои:10.1046 / j.1529-8817.2004.00100.x. PMID  15225159. S2CID  15391342.
  7. ^ Атлас путешествия человека: гаплогруппа L2 В архиве 2011-10-06 на Wayback Machine Генографический проект, National Geographic.
  8. ^ Сильва, Марина; Альшамали, Фарида; Сильва, Паула; Каррильо, Карла; Мандлат, Флавио; Хесус Тровоада, Мария; Черный Виктор; Перейра, Луиза; Соарес, Педро (2015). «60 000 лет взаимодействий между Центральной и Восточной Африкой, документально подтвержденных основной африканской митохондриальной гаплогруппой L2». Научные отчеты. 5: 12526. Bibcode:2015НатСР ... 512526С. Дои:10.1038 / srep12526. ЧВК  4515592. PMID  26211407.
  9. ^ а б Quintana-Murci et al. 2008 г. Материнские следы глубокого общего предка и асимметричный поток генов между охотниками-собирателями пигмеев и фермерами, говорящими на банту «Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки». 105 (5): 1599
  10. ^ а б Сэди Андерсон-Манн 2006, Филогенетический и филогеографический анализ изменчивости африканской митохондриальной ДНК. В архиве 2011-09-10 на Wayback Machine
  11. ^ а б Вирама, Кришна Р и др. 2010 г., Небольшая генетическая дифференциация, оцененная по однопородным маркерам, при наличии значительных языковых вариаций у народов региона Кросс-Ривер в Нигерии.
  12. ^ Сирак, Кендра; Френандес, Даниэль; Новак, Марио; Ван Гервен, Деннис; Пинхаси, Рон (2016). «Тезисы докладов Межконгресса IUAES 2016 - Сообщество разделено? Выявление генома (ов) сообщества средневековой Кулубнарти с использованием секвенирования следующего поколения». Тезисы докладов Межконгресса Iuaes 2016. IUAES: 115.
  13. ^ Сересо, Мария; и другие. (2011). «Новое понимание структуры населения бассейна озера Чад, выявленное с помощью высокопроизводительного генотипирования митохондриальной ДНК, кодирующей SNP». PLOS ONE. 6 (4): e18682. Bibcode:2011PLoSO ... 618682C. CiteSeerX  10.1.1.291.8871. Дои:10.1371 / journal.pone.0018682. ЧВК  3080428. PMID  21533064.
  14. ^ а б c Тоомас Кивисилд и др., Эфиопское наследие митохондрий ДНК: отслеживание потока генов через и вокруг ворот слез, Американский журнал генетики человека, т. 75, нет. 5 (ноябрь 2004 г.), стр. 752–770.
  15. ^ а б c d Антонио Торрони и др., Развиваются ли четыре клады гаплогруппы L2 мтДНК с разной скоростью ?, Американский журнал генетики человека, т. 69 (2001), стр. 348–1356.
  16. ^ Кампира, Э; Kumwenda, J; ван Остерхаут, JJ; Дандара, К. (август 2013 г.). «Субгаплогруппы L0a2 и L2a митохондриальной ДНК изменяют предрасположенность к периферической невропатии у взрослых малавийских жителей, получающих ставудин, содержащий высокоактивную антиретровирусную терапию». Синдр иммунодефицита J Acquir. 63 (5): 647–652. Дои:10.1097 / QAI.0b013e3182968ea5. ЧВК  3815091. PMID  23614993.
  17. ^ Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНОЙ ОСНОВЕ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОСЛЕДНИЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И КОМПЛЕКСНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF). Университет Флориды. Получено 2 ноября 2016.
  18. ^ Манко, Жан (2013). Путешествие к предкам: заселение Европы от первых авантюристов до викингов. Темза и Гудзон. п. 88. ISBN  978-0500771822. Получено 29 сентября 2017.
  19. ^ Скоглунд; и другие. (21 сентября 2017 г.). «Реконструкция доисторической структуры населения Африки». Клетка. 171 (1): 59–71. Дои:10.1016 / j.cell.2017.08.049. ЧВК  5679310. PMID  28938123. Получено 15 октября 2017.
  20. ^ Гонсалес, А. М. и др., 2006 г., Вариации митохондриальной ДНК в Мавритании и Мали и их генетическая связь с другими популяциями Западной Африки
  21. ^ а б "Интернет-библиотека Wiley | Научно-исследовательские статьи, журналы, книги и справочные материалы". Архивировано из оригинал на 2010-08-05. Получено 2009-05-19.
  22. ^ Черни, В. и др., 2006 г., Двунаправленный коридор в поясе Сахель-Судан и отличительные черты популяций бассейна Чада: история, выявленная геномом митохондриальной ДНК.
  23. ^ Ласкаро, Даниэла; кастельхана, Стефано; Гаспар, Джузеппе; Ромео, Джованни; Сакконе, Сесилия; Аттимонелли, Марселла (2008). «Сборник RHNumtS: особенности и биоинформатические подходы к поиску и количественной оценке Human NumtS». BMC Genomics. 9: 267. Дои:10.1186/1471-2164-9-267. ЧВК  2447851. PMID  18522722. Получено 12 апреля 2020.
  24. ^ Ласкаро, Даниэла; Кастеллана, Стефано; Гаспар, Джузеппе; Ромео, Джованни; Сакконе, Сесилия; Аттимонелли, Марселла (2008). «Сборник RHNumtS: особенности и биоинформатические подходы к поиску и количественной оценке Human NumtS». BMC Genomics. 9: 267. Дои:10.1186/1471-2164-9-267. ЧВК  2447851. PMID  18522722.
  25. ^ Борис Малярчук, Мирослава Деренко, Мария Перкова, Томаш Гржибовски, Томаш Ванчек и Ян Лазур, Реконструкция филогении линий митохондриальной ДНК африканских народов у славян, Европейский журнал генетики человека, т. 16 (2008), стр. 1091–1096.
  26. ^ Марта Мельник-Сикорска, Патрица Дака, Борис Малярчук, Мирослава Деренко, Катаржина Сконечна, Мария Перкова, Тадеуш Добош, Томаш Гжибовски, История славян на основании полных последовательностей митохондриального генома PLOSOne 14 января 2013 г .; 10.1371 / journal.pone.0054360
  27. ^ а б Бехар и др. 2008b, Рассвет человеческого матрилинейного разнообразия Am J Hum Genet. 2008 9 мая; 82 (5): 1130–1140
  28. ^ Коста MD и др. 2009 г., Данные полного секвенирования мтДНК тунисских долгожителей: тестирование ассоциации гаплогрупп и «золотая середина» долголетия. ([1] )

внешняя ссылка