Гаплогруппа J (мтДНК) - Haplogroup J (mtDNA)

Эта статья о гаплогруппе мтДНК человека. Для гаплогруппы Y-ДНК человека см. Гаплогруппа J (Y-ДНК).
Гаплогруппа J
Возможное время происхождения45000 лет до настоящего
Возможное место происхожденияЗападная Азия
ПредокJT
ПотомкиJ1, J2
Определение мутаций295 489 10398 12612 13708 16069[1]

Гаплогруппа J это митохондриальная ДНК человека (мтДНК) гаплогруппа. Клада происходит от гаплогруппа JT, что также привело к гаплогруппа T. В его книге Семь дочерей Евы, Брайан Сайкс назвал создателя этой гаплогруппы мтДНК Жасмин. В области медицинская генетика, определенные полиморфизмы, специфичные для гаплогруппы J, были связаны с Наследственная оптическая нейропатия Лебера.[2]

Источник

Примерно за 45000 лет до настоящего момента мутация произошла в ДНК женщины, которая жила в Ближний Восток или же Кавказ. Дальнейшие мутации произошли в линии J, которую можно идентифицировать как субклады J1a1, J1c1 (27 000 лет назад), J2a (19 000 лет назад), J2b2 (16 000 лет назад) и J2b3 (5800 лет назад). Носители гаплогруппы J вместе с лицами, несущими кладу мтДНК T, поселились в Европе с Ближнего Востока в течение позднего периода. Палеолит и Мезолит.

Оценка времени слияния субкладов митохондриальной гаплогруппы J
СубкладЕвропейское время слияния[2]Ближневосточное время слияния[2]
J1a127 300 лет (± 8000 лет)17 700 лет (± 2500 лет)
J1a27700 лет (± 3500 лет)—
J1b5000 лет (± 2200 лет)23 300 лет (± 4300 лет)
J2a19200 лет (± 6900 лет)—
J2b1—15000 лет (± 5000 лет)
J2b216600 * лет (± 8100 лет)16000 лет (± 5700 лет)
J2b35800 лет (± 2900 лет)—

*Типографская ошибка составила 161600 лет от исходного исходного материала в соответствии с таблицей времени, описывающей распространение популяций, приведенной в том же исследовании.

Однако любые заявления относительно географического происхождения этого или любого другого гаплогруппа являются весьма спекулятивными и считаются большинством популяционные генетики быть "рассказывающим" и выходить за рамки наука.[нужна цитата ] Кроме того, предполагая тесную связь между гаплогруппа и конкретный археологическая культура может быть не менее проблематичным.[кем? ]

Возраст более молодых ветвей mtHG J
Субклад Буквенно-цифровое присвоениеРасчетный возраст с помощью эмпирического коэффициента распространения и скорости мутационного дрейфа[3]
CI =95%
J228 259,7 ± 4 605,0 (от 23 700 до 32 900 лет)
J2a24 051,5 ± 4 183,2 (от 19 900 до 28 200 лет)
J2a121 186,1 ± 4 485,5 (от 16 700 до 25 700 лет)
J2a1a12 986,1 ± 4077,7 (от 8 900 до 17 100 лет)
J2a1a18 949,8 ± 3051,3 (от 5 900 до 12 000 лет)
J2a1a1a7 591,6 ± 2 889,6 (от 4700 до 10 500 лет)
J2a1a1a23618,9 ± 2 973,9 (от 600 до 6600 лет)

Распределение

Прогнозируемое пространственное частотное распределение для гаплогруппы J.

Базальная гаплогруппа J * находится среди Soqotri (9.2%).[4]

Гаплогруппа J встречается примерно у 12% коренного населения Европы.[5][6]

Средняя частота гаплогруппы J в целом сегодня самая высокая на Ближнем Востоке (12%), за ней следуют Европа (11%), Кавказ (8%) и Северо-Восточная Африка (6%). Из двух основных подгрупп, J1 занимает четыре пятых от общего числа и широко распространена на континенте, в то время как J2 более локализована в Средиземноморье, Греции, Италии / Сардинии и Испании.

Есть также ограниченные доказательства того, что субклад J1 давно присутствует в Центральная Азия. Например, возможно, самый высокий уровень гаплогруппы J составляет 19% от Польские рома, которые принадлежат J1 (хотя это также было приписано "эффект основателя "какой-то).[7] В Пакистане, где западноевразийские линии передачи встречаются с частотой до 50% в некоторых этнолингвистических группах, частота J1 составляет в среднем около 5%, а J2 - очень редко. Однако J2 находится среди 9% Калаш меньшинство северо-запад Пакистана.[8]

На Аравийском полуострове гаплогруппа J мтДНК встречается среди Саудовцы (10,5–18,8% J1b) и Йеменцы (0–20% J1b). Субклад J1b также встречается на Ближнем Востоке среди Иракцы (7,1%) и Палестинцы (4%).[9]

В Африке гаплогруппа J сосредоточена на северо-востоке. Он находится среди Алжирцы (3.23–14.52%),[10] а также суданцы Копты (10,3% J1a; 10,3% J2),[11] Суданский фулани (10,7% J1b),[11] Мезерия (6,7% J1b),[11] Аракиен (5,9% J1b),[11] Египтяне (5.9%),[12] Mozabite Берберы (3.53%),[10] Суданский хауса (2,9% J1b),[11] Зената Берберы (2,74%),[10] Бежа (2,1% J1b),[11] и Регулировать Сахрави (0.93%).[10]

В пределах Европы> 2% частотное распределение мтДНК J выглядит следующим образом:[13]

  • J * = Ирландия - 12%, Англия-Уэльс - 11%, Шотландия - 9%, Оркнейские острова - 8%, Германия - 7%, Россия (европейская) - 7%, Исландия - 7%, Австрия-Швейцария - 5%, Финляндия- Эстония - 5%, Испания-Португалия - 4%, Франция-Италия - 3%.
  • J1a = Австрия-Швейцария - 3%
  • J1b1 = Шотландия - 4%
  • J2 = Франция-Италия - 2%
  • J2a = Гомогенно распространен в Европе; отсутствует у народов Кавказа; не известно, чтобы найти в другом месте.[2]
  • J2b1 = Практически отсутствует в Европе; в разнообразных формах встречается на Ближнем Востоке.[2]
  • J2b1a = Встречается в Западной Европе и России.[2]

Гаплогруппа J также была обнаружена среди древнеегипетский мумии, раскопанные на Абусир эль-Мелек археологические раскопки в Среднем Египте, датируемые доптолемеевым / поздним периодом Новое Королевство, Птолемеев, и Римский периоды.[14] Гаплогруппа J наблюдалась в древних Гуанчи окаменелости, раскопанные в Гран-Канария и Тенерифе на Канарские острова, которые были датированы дардиокарбоном между 7 и 11 веками нашей эры. Все экземпляры с кладами были ингумированы на стоянке Тенерифе, причем один экземпляр принадлежал к субкладе J1c3 (1/7; ~ 14%).[15] J clade также был найден среди Иберомавр образцы датируются Эпипалеолит на Афалу доисторическое место. Около 22% наблюдаемых гаплотипов принадлежали к различным субкладам J, включая недифференцированные J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%).[16]

В Восточной Сибири гаплогруппа J1c5 наблюдалась в выборках Якуты (3/111 = 2,7% Вилюй Якут,[17] 2/148 = 1,4% Северный Якут,[17] 1/88 = 1,1% Центральный Якут,[18] 1/164 = 0,6% Центрально-Якутский[17]), Эвенки в Якутии (4/125 = 3,2%[17]), и Эвены в Якутии (1/105 = 1,0%[17]). Гаплогруппа J2a2b3 обнаружена в выборке нюкжанских эвенков (2/46 = 4,3%).[18]). Гаплогруппа J2 также наблюдалась в выборке эвенков, собранных в Оленёкском районе, Жиганском районе и Усть-Майском районе Якутии (7/125 = 5,6%).[17]). Один экземпляр гаплогруппы J1c10a1 наблюдался в Проект разнообразия генома человека образец из десяти Орокен люди из самых северных Китай.

Субклады

Схематическое дерево гаплогруппы мтДНК J. Ages (в ка ) указаны оценки максимального правдоподобия, полученные для всего генома мтДНК.

Дерево

Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы J основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера. Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека[1] и последующие опубликованные исследования.

Генетические черты

Это было теоретически[кем? ] что разъединение окислительного фосфорилирования, связанного с SNP которые определяют мт-гаплогруппу J, следовательно, производят более высокую температуру тела в фенотипе индивидов мтДНК J. Это было связано с избирательным давлением в пользу присутствия гаплогруппы в Северной Европе, особенно в Норвегии.[19] Было обнаружено, что люди из гаплогрупп Uk, J1c и J2 более восприимчивы к наследственной оптической невропатии Лебера, потому что у них снижена способность к окислительному фосфорилированию, что частично является результатом более низких уровней мтДНК.[20] J мтДНК также связывают с ВИЧ-инфицированными людьми, у которых наблюдается ускоренное прогрессирование до СПИДа и смерти.[21] Мутация T150C, которая является исключительной, но не определяющей для субклада J2 гаплогруппы J, может быть частью вероятно контролируемого ядром общего механизма, касающегося ремоделирования и репликации мтДНК. Контроль ремоделирования, который может ускорить репликацию мтДНК, тем самым компенсируя окислительное повреждение мтДНК, а также связанное с ним функциональное ухудшение, происходящее в старости.[22] Гаплогруппа J оказалась защитным фактором против ишемическая кардиомиопатия.[23] Также было обнаружено, что гаплогруппа J была защитным фактором среди пациентов с остеоартритом из Испании.[24] но не из Великобритании,[25] предполагалось, что это связано с различным генетическим составом (полиморфизмом) гаплогруппы J в обеих популяциях. Исследование с участием пациентов европейского и западноазиатского происхождения или происхождения показало, что люди, классифицированные как гаплогруппа J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезнь Паркинсона по сравнению с людьми, несущими наиболее распространенную гаплогруппу, H.[26]

Популярная культура

Смотрите также

Филогенетическое дерево гаплогруппы митохондриальной ДНК человека (мтДНК)

 Митохондриальная Ева (L )  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
MN 
CZDEграммQ ОАSр яWИксY
CZBFR0 pre-JT п U
HVJTK
ЧАСVJТ

Рекомендации

  1. ^ а б ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека». Человеческая мутация. 30 (2): E386–94. Дои:10.1002 / humu.20921. PMID  18853457. S2CID  27566749. Архивировано из оригинал 4 декабря 2012 г.
  2. ^ а б c d е ж Пия Серк, Гаплогруппа J митохондриальной ДНК человека в Европе и на Ближнем Востоке, Диссертация, Тарту, 2004 В архиве 2008-09-08 на Wayback Machine
  3. ^ «Коперниканская» переоценка древовидной структуры митохондриальной ДНК человека от корня Бехар, Д.М., ван Овен, М., Россет, С., Мецпалу, М., Лоогвяли, Э.Л., Сильва, Н.М., Кивисилд, Т., Торрони, А. и Виллемс, Р., Американский журнал генетики человека, Vol. 90 (4), стр. 675-684, 2012 г.
  4. ^ Черный Виктор; и другие. (2009). «За пределами Аравии - поселение на острове Сокотра, выявленное генетическим разнообразием митохондрий и Y-хромосомы» (PDF). Американский журнал физической антропологии. 138 (4): 439–447. Дои:10.1002 / ajpa.20960. PMID  19012329. Архивировано из оригинал (PDF) 6 октября 2016 г.. Получено 13 июн 2016.
  5. ^ Брайан Сайкс (2001). Семь дочерей Евы. Лондон; Нью-Йорк: Bantam Press. ISBN  978-0393020182.
  6. ^ "Материнское происхождение". Оксфордские предки. Архивировано из оригинал 15 июля 2017 г.. Получено 7 февраля 2013.
  7. ^ Б.А. Малярчук, Т. Гжибовский, М.В. Деренко, Я. Чарни и Д. Мисцицкая-Сливка, Разнообразие митохондриальной ДНК у польских цыган. Анналы генетики человека, т. 70 (2006), стр. 195-206.
  8. ^ Луис Кинтана-Мурси, Рафаэль Шаикс, Р. Спенсер Уэллс, Дорон М. Бехар, Хамид Саяр, Розария Скоццари, Кьяра Ренго, Надя Аль-Захери, Орнелла Семино, А. Сильвана Сантачиара-Бенеречетти, Альфредо Коппа, Касим Айюбуд , Крис Тайлер-Смит, С. Касим Мехди, Антонио Торрони и Кен МакЭлриви, Там, где запад встречается с востоком: сложный ландшафт мтДНК юго-запада и коридора Центральной Азии, Американский журнал генетики человека, т. 74 (2004), стр. 827–845.
  9. ^ Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНОЙ ОСНОВЕ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОСЛЕДНИЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И КОМПЛЕКСНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF). Университет Флориды. Получено 22 апреля 2016.
  10. ^ а б c d Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тахрия Деба; Франческ Калафель; Сорайя Бенхамамуш; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая неоднородность алжирских популяций человека». PLOS ONE. 10 (9): e0138453. Bibcode:2015PLoSO..1038453B. Дои:10.1371 / journal.pone.0138453. ЧВК  4581715. PMID  26402429.; Стол S5
  11. ^ а б c d е ж Мохамед, Хишам Юсиф Хасан. «Генетические закономерности вариации Y-хромосомы и митохондриальной ДНК с последствиями для населения Судана» (PDF). Хартумский университет. Получено 22 апреля 2016.
  12. ^ А. Стеванович; А. Жиль; Э. Бузаид; Р. Кефи; Ф. Пэрис; Р. П. Гейро; Дж. Л. Спадони; Ф. Эль-Ченауи; Э. Беро-Коломб (январь 2004 г.). «Разнообразие последовательностей митохондриальной ДНК у оседлого населения из Египта». Анналы генетики человека. 68 (1): 23–39. Дои:10.1046 / j.1529-8817.2003.00057.x. PMID  14748828. S2CID  44901197.
  13. ^ Люсия Симони, Франческ Калафель, Давид Петтенер, Жауме Бертранпетит и Гвидо Барбужани, Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Американский журнал генетики человека, т. 66 (2000), стр. 262–278.
  14. ^ Schuenemann, Verena J .; и другие. (2017). «Геномы древних египетских мумий предполагают увеличение числа африканских предков к югу от Сахары в постримские периоды». Nature Communications. 8: 15694. Bibcode:2017НатКо ... 815694S. Дои:10.1038 / ncomms15694. ЧВК  5459999. PMID  28556824.
  15. ^ Родригес-Варела; и другие. (2017). «Геномный анализ человеческих останков с Канарских островов до европейского завоевания выявил близкое родство с современными североафриканцами». Текущая биология. 27 (1–7): 3396–3402.e5. Дои:10.1016 / j.cub.2017.09.059. PMID  29107554. Получено 29 октября 2017.
  16. ^ Кефи, Рим; и другие. (2018). «О происхождении иберомавров: новые данные на основе древней митохондриальной ДНК и филогенетического анализа популяций афалу и тафоральтов». Митохондриальная ДНК, часть А. 29 (1): 147–157. Дои:10.1080/24701394.2016.1258406. PMID  28034339. S2CID  4490910. Получено 17 ноября 2017.
  17. ^ а б c d е ж Сардана А Федорова, Маэре Рейдла, Эне Мецпалу, и другие., "Аутосомные и однопородные портреты коренного населения Саха (Якутия): значение для заселения Северо-Восточной Евразии". BMC Эволюционная биология 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
  18. ^ а б Дагган А.Т., Уиттен М., Виби В., Кроуфорд М., Буттоф А., и другие. (2013), «Изучение предыстории тунгусских народов Сибири и Амуро-Уссурийского региона с помощью полных последовательностей генома мтДНК и маркеров Y-хромосомы». PLoS ONE 8 (12): e83570. DOI: 10.1371 / journal.pone.0083570
  19. ^ Различные генетические компоненты норвежской популяции, выявленные при анализе полиморфизмов мтДНК и Y-хромосомы В архиве 2011-09-27 на Wayback Machine
  20. ^ Гомес-Дуран, Аврора; Пачеу-Грау, Дэвид; Мартинес-Ромеро, Иньиго; Лопес-Галлардо, Эстер; Лопес-Перес, Мануэль Дж .; Монтойя, Хулио; Руис-Песини, Эдуардо (2012). «Различия в окислительном фосфорилировании между гаплогруппами митохондриальной ДНК изменяют риск наследственной оптической нейропатии Лебера». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1822 (8): 1216–1222. Дои:10.1016 / j.bbadis.2012.04.014. ISSN  0925-4439. PMID  22561905.
  21. ^ Hendrickson SL, Hutcheson HB, Ruiz-Pesini E, et al. (Ноябрь 2008 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК влияют на прогрессирование СПИДа». СПИД. 22 (18): 2429–39. Дои:10.1097 / QAD.0b013e32831940bb. ЧВК  2699618. PMID  19005266.
  22. ^ Комплексный анализ мтДНК гаплогруппы J (Джим Логан, сентябрь 2008 г.)
  23. ^ Фернандес-Каджано, Мария; Хавьер Бараллобре-Баррейро; Игнасио Рего-Перес; Мария Г. Креспо-Лейро; Мария Хесус Паниагуа; Zulaika Grillé; Франсиско Дж. Бланко; Ньевес Доменек (2012). «Митохондриальные гаплогруппы H и J: факторы риска и защитные факторы при ишемической кардиомиопатии». PLOS ONE. 7 (8): e44128. Bibcode:2012PLoSO ... 744128F. Дои:10.1371 / journal.pone.0044128. ЧВК  3429437. PMID  22937160.
  24. ^ Rego, I; Фернандес-Морено, М; Фернандес-Лопес, К. Гомес-Рейно, Дж. Дж .; Гонсалес, А; Арены, Дж; Бланко, Ф. Дж (2009). «Роль европейских гаплогрупп митохондриальной ДНК в распространенности остеоартрита тазобедренного сустава в Галисии, Северная Испания». Анналы ревматических болезней. 69 (1): 210–213. Дои:10.1136 / ard.2008.105254. ISSN  0003-4967. PMID  19224903. S2CID  27038346.
  25. ^ Сото-Гермида, А .; Fernández-Moreno, M .; Oreiro, N .; Fernández-López, C .; Rego-Pérez, I .; Бланко, Ф.Дж. (2014). «Гаплогруппы мтДНК и остеоартроз в разных географических популяциях». Митохондрия. 15: 18–23. Дои:10.1016 / j.mito.2014.03.001. ISSN  1567-7249. PMID  24632472.
  26. ^ van der Walt, Joelle M .; Никодемус, Кристин К .; Martin, Eden R .; Скотт, Уильям К .; Nance, Martha A .; Watts, Ray L .; Хаббл, Жан П .; Haines, Jonathan L .; Коллер, Уильям С .; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Hiner, Bradley C .; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Дж .; Аллен младший, Фред Х .; Goetz, Christopher G .; Смолл, Гэри У .; Масталья, Франк; Stajich, Джеффри М .; McLaurin, Adam C .; Миддлтон, Лефкос Т .; Scott, Burton L .; Schmechel, Donald E .; Pericak-Vance, Margaret A .; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона». Американский журнал генетики человека. 72 (4): 804–811. Дои:10.1086/373937. ISSN  0002-9297. ЧВК  1180345. PMID  12618962.
  27. ^ 23andMe
  28. ^ Делия Анжелика Ортис. "La genética tras la belleza de Ximena" (на испанском). Архивировано из оригинал в 2013-10-23. Получено 2015-02-25.
  29. ^ Король, Тури Э .; Фортес, Глория Гонсалес; Балареска, Патрисия; Thomas, Mark G .; Лысеющий, Дэвид; Дельсер, Пьерпаоло Майзано; Нойман, Рита; Парсон, Вальтер; Кнапп, Майкл; Уолш, Сьюзен; Тонассо, Лауре; Холт, Джон; Кайзер, Манфред; Эпплби, Джо; Форстер, Питер; Эксерджян, Давид; Хофрайтер, Майкл; Шюрер, Кевин (2014). «Опознание останков короля Ричарда III». Nature Communications. 5: 5631. Bibcode:2014 НатКо ... 5.56 31K. Дои:10.1038 / ncomms6631. ISSN  2041-1723. ЧВК  4268703. PMID  25463651.

внешняя ссылка