MTHFD1 - MTHFD1

MTHFD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1A4I, 1DIA, 1DIB, 1DIG
Идентификаторы
Псевдонимы	MTHFD1, MTHFC, MTHFD, C1-THF-синтаза, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа, циклогидролаза и формилтетрагидрофолатсинтетаза 1, CIMAH
Внешние идентификаторы	OMIM: 172460 MGI: 1342005 ГомолоГен: 55940 Генные карты: MTHFD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q23.3 Начните 64,388,031 бп[1] Конец 64,463,457 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 C3 Начните 76,255,298 бп[2] Конец 76,319,803 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность метилентетрагидрофолатдегидрогеназы (НАДФ +) • метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАД +) активность • активность лигазы • метилентетрагидрофолатдегидрогеназа [NAD (P) + Мероприятия] • каталитическая активность • оксидоредуктазная активность • Связывание АТФ • гидролазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • активность формиат-тетрагидрофолатлигазы • активность метенилтетрагидрофолат циклогидролазы Сотовый компонент • мембрана • митохондрия • внеклеточная экзосома • цитоплазма • цитозоль Биологический процесс • процесс биосинтеза пуриновых нуклеотидов • транссульфурация • гомеостаз нейтрофилов • одноуглеродный метаболический процесс • метаболический процесс аминокислот семейства серинов • эмбриональный морфогенез нейрокраниума • превращение тетрагидрофолата • процесс биосинтеза гистидина • клеточный процесс биосинтеза аминокислот • развитие сомитов • процесс биосинтеза аминокислот семейства серинов • процесс биосинтеза метионина • развитие сердца • метаболический процесс метионина • закрытие нервной трубки • метаболический процесс фолиевой кислоты • эмбриональный морфогенез висцерокраниума • метаболизм • окислительно-восстановительный процесс • процесс биосинтеза пуринового азотистого основания • Процесс биосинтеза 10-формилтетрагидрофолата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4522	108156
Ансамбль	ENSG00000100714	ENSMUSG00000021048
UniProt	P11586	Q922D8
RefSeq (мРНК)	NM_005956 NM_001364837	NM_138745
RefSeq (белок)	NP_005947 NP_001351766	NP_620084
Расположение (UCSC)	Chr 14: 64.39 - 64.46 Мб	Chr 12: 76.26 - 76.32 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

MTHFD1 - это ген, расположенный у человека на хромосоме 14, который кодирует белок с тремя различными ферментативными активностями. C-1-тетрагидрофолатсинтаза, цитоплазматическая, также известная как C1-THF-синтаза, представляет собой фермент что у людей кодируется MTHFD1 (мэтилентрачасYdroжолат dэгидрогеназа 1) ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок, который обладает тремя различными ферментативными активностями: метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (1.5.1.5), метенилтетрагидрофолат циклогидролаза (3.5.4.9) и формиат-тетрагидрофолатлигаза (6.3.4.3). Каждая из этих активностей катализирует одну из трех последовательных реакций взаимного превращения 1-углеродных производных тетрагидрофолат, которые являются подложками для метионин, тимидилат, и de novo пурин синтезы. Трифункциональная ферментативная активность обеспечивается двумя основными доменами: аминоконцевой частью, содержащей активности дегидрогеназы и циклогидролазы, и более крупным доменом синтетазы.^[7][8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100714 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021048 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хэм Д.В., Белл А.В., Розен Р., Маккензи Р.Э. (декабрь 1988 г.). «Первичная структура человеческого трифункционального фермента. Выделение кДНК, кодирующей метилентетрагидрофолатдегидрогеназу-метенилтетрагидрофолатциклогидролаза-формилтетрагидрофолатсинтетазу». J Biol Chem. 263 (31): 15946–50. PMID  3053686.
6. Розен Р., Бартон Д., Дю Дж, Хум Д. В., Маккензи Р. Э., Франк Ю. (июнь 1989 г.). «Хромосомная локализация гена трифункционального фермента человека, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа-метенилтетрагидрофолатциклогидролаза-формилтетрагидрофолатсинтетаза». Am J Hum Genet. 44 (6): 781–6. ЧВК  1715669. PMID  2786332.
7. «Ген Entrez: метилентетрагидрофолатдегидрогеназа MTHFD1 (зависимая от NADP) 1, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза, формилтетрагидрофолатсинтетаза».
8. Уоткинс Д., Шварцентрубер Дж., Ганеш Дж., Оранж Дж. С., Каплан Б.С., Нуньес Л.Д., Маевски Дж., Розенблатт Д.С. (сентябрь 2011 г.). «Новая врожденная ошибка метаболизма фолиевой кислоты: идентификация путем захвата экзома и секвенирование мутаций в гене MTHFD1 у одного пробанда». J. Med. Genet. 48 (9): 590–2. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100286. PMID  21813566.

дальнейшее чтение

• Шильд Д., Тормоз А.Дж., Кифер М.С. и др. (1990). «Клонирование трех человеческих многофункциональных генов биосинтеза пуринов de novo путем функционального дополнения мутаций дрожжей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (8): 2916–20. Дои:10.1073 / pnas.87.8.2916. ЧВК  53804. PMID  2183217.
• Пери К.Г., Белэнджер С., Маккензи Р.Э. (1989). «Нуклеотидная последовательность человеческой НАД-зависимой метилентетрагидрофолатдегидрогеназы-циклогидролазы». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (21): 8853. Дои:10.1093 / nar / 17.21.8853. ЧВК  335047. PMID  2587219.
• Маккензи Р. Э., Мейя Н, Ян XM (1989). «Метилентетрагидрофолатдегидрогеназы в нормальных и трансформированных клетках млекопитающих». Adv. Энзим Регул. 27: 31–9. Дои:10.1016/0065-2571(88)90007-6. PMID  3074630.
• Шеннон KW, Рабиновиц JC (1986). «Очистка и характеристика митохондриального изофермента C1-тетрагидрофолатсинтазы из Saccharomyces cerevisiae». J. Biol. Chem. 261 (26): 12266–71. PMID  3528153.
• Мехиа Н.Р., Маккензи Р.Э. (1985). «НАД-зависимая метилентетрагидрофолатдегидрогеназа экспрессируется бессмертными клетками». J. Biol. Chem. 260 (27): 14616–20. PMID  3877056.
• Аллер М., Ли И, Маккензи Р. Э., Сиглер М. (1998). «Трехмерная структура бифункционального фермента фолат-зависимая дегидрогеназа / циклогидролаза с разрешением 1,5 A». Структура. 6 (2): 173–82. Дои:10.1016 / S0969-2126 (98) 00019-7. PMID  9519408.
• Хол Ф.А., ван дер Пут Н.М., Геурдс М.П. и др. (1998). «Молекулярно-генетический анализ гена, кодирующего трифункциональный фермент MTHFD (метилентетрагидрофолат-дегидрогеназа, метенилтетрагидрофолат-циклогидролаза, формилтетрагидрофолатсинтетаза) у пациентов с дефектами нервной трубки». Clin. Genet. 53 (2): 119–25. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1998.tb02658.x. PMID  9611072.
• Schmidt A, Wu H, MacKenzie RE, et al. (2000). «Структуры трех комплексов ингибиторов дают представление о механизме реакции метилентетрагидрофолатдегидрогеназы / циклогидролазы человека». Биохимия. 39 (21): 6325–35. Дои:10.1021 / bi992734y. PMID  10828945.
• Броуди Л.С., Конли М., Кокс С. и др. (2003). «Полиморфизм R653Q в трифункциональном ферменте метилентетрагидрофолатдегидрогеназа / метенилтетрагидрофолатциклогидролаза / формилтетрагидрофолатсинтетаза является генетическим фактором риска развития дефектов нервной трубки у матери: отчет группы исследования врожденных дефектов». Am. J. Hum. Genet. 71 (5): 1207–15. Дои:10.1086/344213. ЧВК  385099. PMID  12384833.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Геваерт К., Геталс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Парл-Макдермотт А., Миллс Дж. Л., Кирк П. Н. и др. (2005). «Полиморфизм MTHFD1 R653Q является материнским генетическим фактором риска тяжелой отслойки плаценты». Am. J. Med. Genet. А. 132 (4): 365–8. Дои:10.1002 / ajmg.a.30354. PMID  15633187.
• Парл-Макдермотт А., Пангилинан Ф., Миллс Дж. Л. и др. (2005). «Полиморфизм в гене MTHFD1 увеличивает риск матери иметь необъяснимую потерю беременности во втором триместре». Мол. Гм. Репрод. 11 (7): 477–80. Дои:10,1093 / мольхр / га204. PMID  16123074.
• Кольмайер М., да Коста К.А., Фишер Л.М., Цейсель С.Х. (2005). «Генетическая вариация фолат-опосредованного одноуглеродного пути переноса позволяет прогнозировать предрасположенность человека к дефициту холина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (44): 16025–30. Дои:10.1073 / pnas.0504285102. ЧВК  1276051. PMID  16236726.
• Де Марко П., Мерелло Э., Калево М.Г. и др. (2006). «Оценка метилентетрагидрофолат-дегидрогеназы 1958G> Полиморфизм для риска дефекта нервной трубки». J. Hum. Genet. 51 (2): 98–103. Дои:10.1007 / s10038-005-0329-6. PMID  16315005.
• Сунь Дж, Сюй Ю, Чжу Ю, Лу Х (2007). «Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гомоцистеин и риск макроангиопатии при сахарном диабете 2 типа». J. Endocrinol. Вкладывать деньги. 29 (9): 814–20. Дои:10.1007 / bf03347376. PMID  17114913.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.

внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P11586 (C-1-тетрагидрофолатсинтаза, цитоплазматическая) на PDBe-KB.