MTMR2 - MTMR2
Белок, связанный с миотубулярином 2 также известная как фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза или фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза, является белок что у человека кодируется MTMR2 ген.[5][6][7][8]
Функция
Этот ген является членом семейства миотубуляринов и кодирует предполагаемую тирозинфосфатазу. Белок также содержит GRAM домен.[5] Мутации в этом гене являются причиной болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B, аутосомно-рецессивной демиелинизирующей нейропатии. Было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но биологическая ценность некоторых вариантов не была определена.[8]
Взаимодействия
MTMR2 был показан взаимодействовать с SBF1.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000087053 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031918 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «RecName: Full = белок 2, связанный с миотубулярином; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза». Получено 7 марта, 2020.
- ^ Лапорте Дж., Ху Л.Дж., Крец С., Мандель Дж. Л., Киошис П., Кой Дж. Ф., Клаук С. М., Поустка А., Даль Н. (июль 1996 г.). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное в дрожжах». Nat. Genet. 13 (2): 175–82. Дои:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223. S2CID 30028223.
- ^ Лапорте Дж., Блондо Ф., Буй-Белло А., Тентлер Д., Крец С., Даль Н., Мандель Дж. Л. (декабрь 1998 г.). "Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека". Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1703–12. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.
- ^ а б «Ген Entrez: белок 2, связанный с миотубулярином MTMR2».
- ^ Ким С.А., Вакратсис П.О., Файрштейн Р., Клири М.Л., Диксон Дж. Э. (апрель 2003 г.). «Регулирование миотубулярной (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (8): 4492–7. Дои:10.1073 / pnas.0431052100. ЧВК 153583. PMID 12668758.
дальнейшее чтение
- Previtali SC, Quattrini A, Bolino A (2007). «Демиелинизирующая нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 4B: расшифровка роли MTMR-фосфатаз». Эксперт Рев Мол Мед. 9 (25): 1–16. Дои:10.1017 / S1462399407000439. PMID 17880751.
- Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Брок М.А., Гош П., Вудс В.Л., Диксон Дж. Э. (2006). «Молекулярная основа для распознавания субстрата с помощью MTMR2, фосфоинозитид фосфатазы семейства миотубуляринов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (4): 927–32. Дои:10.1073 / pnas.0510006103. ЧВК 1347996. PMID 16410353.
- Робинсон Флорида, Диксон Дж. Э. (2005). «Фосфоинозитид-3-фосфатаза MTMR2 ассоциируется с MTMR13, мембранно-ассоциированной псевдофосфатазой, также мутировавшей при болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B». J. Biol. Chem. 280 (36): 31699–707. Дои:10.1074 / jbc.M505159200. PMID 15998640.
- Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Ким С.А., Вейн Д.М., Диксон Дж. Э., Стаки Дж. А. (2003). «Кристаллическая структура фосфоинозитид фосфатазы, MTMR2: понимание миотубулярной миопатии и синдрома Шарко-Мари-Тута». Мол. Клетка. 12 (6): 1391–402. Дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6. PMID 14690594.
- Превитали СК, Зерега Б., Шерман Д.Л., Брофи П.Дж., Дина Дж., Кинг Р.Х., Салих М.М., Фельтри Л., Куаттрини А., Раваццоло Р., Врабец Л., Монако А.П., Болино А. (2003). «Связанная с миотубулярином 2 протеинфосфатаза и белок легкой цепи нейрофиламента, оба мутировавшие при нейропатиях CMT, взаимодействуют в периферическом нерве». Гм. Мол. Genet. 12 (14): 1713–23. Дои:10.1093 / hmg / ddg179. PMID 12837694.
- Ким С.А., Вакратсис П.О., Файрстейн Р., Клири М.Л., Диксон Дж. Э. (2003). «Регулирование миотубулярной (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (8): 4492–7. Дои:10.1073 / pnas.0431052100. ЧВК 153583. PMID 12668758.
- Нелис Э., Эрдем С., Тан Э, Лёфгрен А., Сеутерик С., Де Йонге П., Ван Брокховен С., Тиммерман В., Топалоглу Н. (2002). «Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене миотубулярного белка 2, связанная с рецессивной болезнью Шарко-Мари-Тута с нерегулярно сложенными миелиновыми оболочками». Neuromuscul. Disord. 12 (9): 869–73. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00046-9. PMID 12398840. S2CID 1140443.
- Bolino A, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Schenone A, Gambardella A, Bono F, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). «Тип 4B Шарко-Мари-Тута вызван мутациями в гене, кодирующем миотубулярный белок-2». Nat. Genet. 25 (1): 17–9. Дои:10.1038/75542. PMID 10802647. S2CID 8983559.
- Bolino A, Levy ER, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou RK, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Gambardella A, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). «Генетическое уточнение и физическое картирование гена CMT4B на хромосоме 11q22». Геномика. 63 (2): 271–8. Дои:10.1006 / geno.1999.6088. PMID 10673338.
- Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID 10470851.
внешняя ссылка
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |