PLCB1 - PLCB1

PLCB1
Идентификаторы
Псевдонимы	PLCB1, EIEE12, PI-PLC, PLC-154, PLC-I, PLC154, PLCB1A, PLCB1B, PLC-beta-1, фосфолипаза C beta 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607120 MGI: 97613 ГомолоГен: 22876 Генные карты: PLCB1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p12.3 Начните 8,077,251 бп[1] Конец 8,968,360 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 F3 | 2 65,66 см Начните 134,786,067 бп[2] Конец 135,475,258 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • активность гомодимеризации белков • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • активность преобразователя сигнала • GO: 0001948 связывание с белками • активность гидролазы сложного диэфира фосфорной кислоты • связывание ферментов • связывание фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата • гидролазная активность • ламинат • активность фосфатидилинозитолфосфолипазы C • активность фосфолипазы C • связывание кальмодулина Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • ядерное пятнышко • не мембрана • мембрана • миелин • ядерный хроматин • внеклеточная экзосома • ядро клетки • постсинапс • глутаматергический синапс • ГАМК-ергический синапс • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • Связанный с G-белком сигнальный путь ацетилхолинового рецептора • сигнальный путь рецептора глутамата • сигнальный путь рецептора инсулиноподобного фактора роста • сигнальный путь, опосредованный интерлейкином-15 • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • положительное регулирование развития • фосфатидилинозит метаболический процесс • отрицательная регуляция экстравазации моноцитов • положительная регуляция продукции интерлейкина-12 • регуляция сигнального пути белка рецептора, связанного с G-белком • липидный обмен • метаболический процесс инозитолфосфата • положительное регулирование каскада JNK • объем памяти • регуляция клеточного цикла • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • липидный катаболический процесс • положительная регуляция перехода G1 / S митотического клеточного цикла • сигнальный путь, опосредованный интерлейкином-1 • положительная регуляция акросомной реакции • развитие мозга • G2 / M переход митотического клеточного цикла • сигнальный путь, опосредованный интерлейкином-12 • положительная регуляция дифференцировки миобластов • положительная регуляция процесса биосинтеза CD24 • развитие коры головного мозга • активация мейоза, участвующего в активации яиц • регулирование оплодотворения • положительная регуляция эмбрионального развития • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка жировых клеток • преобразование сигнала • Сигнальный путь Wnt, путь модуляции кальция • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком • постсинаптическая модуляция химической синаптической передачи • регуляция ретроградной транс-синаптической передачи сигналов эндоканабиноидом • процесс биосинтеза инозита трифосфата • фосфатидилинозит-опосредованная передача сигналов • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23236	18795
Ансамбль	ENSG00000182621	ENSMUSG00000051177
UniProt	Q9NQ66	Q9Z1B3
RefSeq (мРНК)	NM_015192 NM_182734	NM_001145830 NM_019677
RefSeq (белок)	NP_056007 NP_877398	NP_001139302 NP_062651
Расположение (UCSC)	Chr 20: 8.08 - 8.97 Мб	Chr 2: 134,79 - 135,48 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

1-Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат фосфодиэстераза бета-1 является фермент что у людей кодируется PLCB1 ген.^[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, катализирует образование инозитол 1,4,5-трифосфат и диацилглицерин из фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата. Эта реакция использует кальций в качестве кофактора и играет важную роль во внутриклеточной трансдукции многих внеклеточных сигналов. Этот ген активируется двумя альфа-субъединицами G-белка, альфа-q и альфа-11. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Взаимодействия

PLCB1 показал себя взаимодействовать с участием TRPM7.^[8]

Патология

Гомозиготная делеция PLCB1 связана со злокачественной мигрирующей частичной припадки в младенчестве.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182621 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051177 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Peruzzi D, Calabrese G, Faenza I, Manzoli L, Matteucci A, Gianfrancesco F, Billi AM, Stuppia L, Palka G, Cocco L (июнь 2000 г.). «Идентификация и хромосомная локализация с помощью флуоресцентной гибридизации in situ человеческого гена фосфоинозитид-специфической фосфолипазы C бета (1)». Биохим. Биофиз. Acta. 1484 (2–3): 175–82. Дои:10.1016 / с 1388-1981 (00) 00012-3. PMID  10760467.
6. Caricasole A, Sala C, Roncarati R, Formenti E, Terstappen GC (январь 2001 г.). «Клонирование и характеристика фосфоинозитид-специфической фосфолипазы C-бета 1 человека (PLC бета 1)». Биохим. Биофиз. Acta. 1517 (1): 63–72. Дои:10.1016 / S0167-4781 (00) 00260-8. PMID  11118617.
7. «Ген Entrez: фосфолипаза C PLCB1, бета 1 (специфично для фосфоинозитидов)».
8. Runnels LW, Yue L, Clapham DE (май 2002 г.). «Канал TRPM7 инактивирован гидролизом PIP (2)». Nat. Cell Biol. 4 (5): 329–36. Дои:10.1038 / ncb781. PMID  11941371. S2CID  21592843.
9. Poduri A, Chopra SS, Neilan EG, Elhosary PC, Kurian MA, Meyer E, Barry BJ, Khwaja OS, Salih MA, Stödberg T., Scheffer IE, Maher ER, Sahin M, Wu BL, Berry GT, Walsh CA, Picker J , Котар С.В. (2012). «Гомозиготная делеция PLCB1, связанная со злокачественными мигрирующими парциальными припадками в младенчестве». Эпилепсия. 53 (8): e146–50. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2012.03538.x. ЧВК  3851296. PMID  22690784.

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О, Нагасе Т. (2002). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Мартелли А.М., Фьюме Р., Фаэнца I, Табеллини Г., Евангелиста С., Бортул Р., Фолло М.Я., Фала F, Коко Л. (2005). «Ядерная фосфоинозитид-специфическая фосфолипаза C (PI-PLC) -beta 1: центральный посредник в ядерной липид-зависимой передаче сигнала». Histol. Гистопатол. 20 (4): 1251–60. PMID  16136505.
• Cocco L, Follo MY, Faenza I, Bavelloni A, Billi AM, Martelli AM, Manzoli L (2007). «Ядерная передача сигналов инозитида: оценка поведения фосфолипазы С бета 1 в миелодиспластических и лейкозных клетках». Adv. Энзим Регул. 47: 2–9. Дои:10.1016 / j.advenzreg.2006.12.003. PMID  17335878.
• Цефай Д., Дебре П., Качорек М., Идзиорек Т., Отран Б., Висмут Г. (1990). «Гликопротеины вируса иммунодефицита человека-1 gp120 и gp160 специфически ингибируют путь трансдукции фосфоинозитида рецептора CD3 / Т-клетки к антигену». J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (6): 2117–24. Дои:10.1172 / JCI114950. ЧВК  329852. PMID  1979339.
• Заули Г., Превиати М., Карамелли Е., Бассини А., Фальсьери Е., Гибеллини Д., Бертоласо Л., Боско Д., Робуффо И., Капитани С. (1995). «Экзогенный белок Tat вируса иммунодефицита человека типа 1 избирательно стимулирует фосфатидилинозитол-специфический ядерный путь фосфолипазы C в линии Т-клеток Jurkat». Евро. J. Immunol. 25 (9): 2695–700. Дои:10.1002 / eji.1830250944. PMID  7589147.
• Хван С.К., Пак К.Х., Ха М.Дж., Но И.С., Парк Т.Б., Ли Й.Х. (1996). «Распределение изоферментов фосфолипазы C в нормальной ткани легких человека и их иммуногистохимическая локализация». J. Korean Med. Наука. 11 (4): 305–13. Дои:10.3346 / jkms.1996.11.4.305. ЧВК  3054083. PMID  8878798.
• Чен П., Мейн М., Власть С, Нат А (1997). «Белок Tat ВИЧ-1 индуцирует продукцию фактора некроза опухоли альфа. Последствия для неврологических заболеваний, связанных с ВИЧ-1». J. Biol. Chem. 272 (36): 22385–8. Дои:10.1074 / jbc.272.36.22385. PMID  9278385.
• Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (1): 31–9. Дои:10.1093 / днарес / 5.1.31. PMID  9628581.
• Сноу Б.Е., Холл Р.А., Круминьш А.М., Братья Г.М., Бушар Д., Бразерс КА, Чанг С., Мэнджон Дж., Гилман А.Г., Лефковиц Р.Дж., Сидеровски Д.П. (1998). «Специфичность активации GTPase RGS12 и специфичность связывания альтернативно сплайсированного домена PDZ (PSD-95 / Dlg / ZO-1)». J. Biol. Chem. 273 (28): 17749–55. Дои:10.1074 / jbc.273.28.17749. PMID  9651375.
• Майн М., Братанич А.С., Чен П., Рана Ф., Нат А., Власть С. (1998). «Молекулярное разнообразие ВИЧ-1 и индукция TNF-альфа: последствия для неврологических заболеваний, вызванных ВИЧ». Нейроиммуномодуляция. 5 (3–4): 184–92. Дои:10.1159/000026336. PMID  9730685. S2CID  19529677.
• Хоги, Нью-Джерси, Холден С.П., Нат А, Гейгер Д.Д. (1999). «Участие регулируемых инозитол-1,4,5-трифосфатом запасов внутриклеточного кальция в дисрегуляции кальция и гибели нейронных клеток, вызванной белком tat ВИЧ-1». J. Neurochem. 73 (4): 1363–74. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0731363.x. PMID  10501179. S2CID  25410140.
• Мейн М, Холден С.П., Нат А, Гейгер Дж. Д. (2000). «Высвобождение кальция из хранилищ, регулируемых инозитол-1,4,5-трифосфатным рецептором, с помощью ВИЧ-1 Tat регулирует продукцию TNF-альфа в макрофагах человека». J. Immunol. 164 (12): 6538–42. Дои:10.4049 / jimmunol.164.12.6538. PMID  10843712.
• Тан И, Тан Дж, Чен З, Трост К., Флокерзи В., Ли М., Рамеш В., Чжу М.Х. (2000). «Ассоциация изоферментов trp4 и фосфолипазы C млекопитающих с белком, содержащим домен PDZ, NHERF». J. Biol. Chem. 275 (48): 37559–64. Дои:10.1074 / jbc.M006635200. PMID  10980202.
• Довал Л., Эллиотт Дж., Попов С., Уилки Т.М., Скарлата С. (2001). «Определение энергии контакта между регулятором передачи сигналов G-белка и субъединицами G-белка и фосфолипазой C бета 1». Биохимия. 40 (2): 414–21. Дои:10.1021 / bi001923 +. PMID  11148035.
• Сюй А, Ван И, Сюй LY, Гилмор Р.С. (2001). «Регулирование отрицательной обратной связи, опосредованное протеинкиназой C альфа, отвечает за прекращение индуцированной инсулиноподобным фактором роста I активации ядерной фосфолипазы C beta1 в клетках Swiss 3T3». J. Biol. Chem. 276 (18): 14980–6. Дои:10.1074 / jbc.M009144200. PMID  11278470.
• Сюй А., Сух П.Г., Марми-Конус Н., Пирсон Р. Б., Сеок О. Ю., Коко Л., Гилмор Р. С. (2001). «Фосфорилирование ядерной фосфолипазы C beta1 с помощью внеклеточной киназы, регулируемой сигналом, опосредует митогенное действие инсулиноподобного фактора роста I». Мол. Cell. Биол. 21 (9): 2981–90. Дои:10.1128 / MCB.21.9.2981-2990.2001. ЧВК  86927. PMID  11287604.
• Витале М., Маттеуччи А., Манзоли Л., Роделла Л., Мариани А. Р., Заули Г., Фалькони М., Билли А. М., Мартелли А. М., Гилмор Р. С., Коко Л. (2001). «Интерлейкин 2 активирует ядерную фосфолипазу Cbeta посредством митоген-активированного протеинкиназозависимого фосфорилирования в естественных клетках-киллерах человека». FASEB J. 15 (10): 1789–91. Дои:10.1096 / fj.01-0008fje. PMID  11481231. S2CID  13373496.
• Певица AU, Waldo GL, Harden TK, Sondek J (2002). «Уникальная складка фосфолипазы С-бета опосредует димеризацию и взаимодействие с G альфа q». Nat. Struct. Биол. 9 (1): 32–6. Дои:10.1038 / nsb731. PMID  11753430. S2CID  13301839.