ATP1A4 - ATP1A4

ATP1A4
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP1A4, ATP1A1, ATP1AL2, ATPase Na + / K +, транспортная субъединица альфа 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 607321 MGI: 1351335 ГомолоГен: 113769 Генные карты: ATP1A4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q23.2 Начните 160,151,586 бп[1] Конец 160,186,980 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 H3 | 1 79,54 см Начните 172,223,513 бп[2] Конец 172,258,414 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • натрий: калий-обменная активность АТФазы • связывание ионов металлов • гидролазная активность • Связывание АТФ • калий-транспортная активность АТФазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • натрий: калий-обменный комплекс АТФазы Биологический процесс • подвижность жгутиковых сперматозоидов • установление или поддержание трансмембранного электрохимического градиента • транспорт ионов натрия • регулирование мембранного потенциала • ионный транспорт • транспорт ионов калия • регулирование клеточного pH • сперматогенез • оплодотворение • клеточный гомеостаз ионов натрия • клеточный гомеостаз ионов калия • экспорт ионов натрия из клетки • импорт иона калия через плазматическую мембрану • трансмембранный перенос ионов • регуляция сердечной проводимости Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	480	27222
Ансамбль	ENSG00000132681	ENSMUSG00000007107
UniProt	Q13733	Q9WV27
RefSeq (мРНК)	NM_001001734 NM_144699	NM_013734
RefSeq (белок)	NP_001001734 NP_653300	NP_038762
Расположение (UCSC)	Chr 1: 160.15 - 160.19 Мб	Chr 1: 172.22 - 172.26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Натрий / калий-транспортная субъединица АТФазы альфа-4 является фермент что у людей кодируется ATP1A4 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству АТФаз катионного транспорта P-типа и к подсемейству Na + / K + -АТФаз. Na + / K + -ATPase - это интегральный мембранный белок, ответственный за создание и поддержание электрохимических градиентов ионов Na и K через плазматическую мембрану. Эти градиенты необходимы для осморегуляции, натриевыхспаренный транспорт различных органических и неорганических молекул, а также для электрическая возбудимость нервов и мышц. Этот фермент состоит из двух субъединиц, большой каталитической субъединицы (альфа) и меньшей субъединицы гликопротеина (бета). Каталитическая субъединица Na + / K + -АТФазы кодируется множеством генов. Этот ген кодирует альфа-4-субъединицу. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132681 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007107 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Буетоу К. Х., Нисимура Д., Накамура Ю., Цзян О., Мюррей Дж. С. (май 1991 г.). «Подробная многоточечная генная карта хромосомы 1q». Геномика. 8 (1): 13–21. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90220-О. PMID  1981991.
6. Shull MM, Lingrel JB (июль 1987 г.). «Множественные гены кодируют каталитическую субъединицу Na +, K + -АТФазы человека». Proc Natl Acad Sci U S A. 84 (12): 4039–43. Дои:10.1073 / пнас.84.12.4039. ЧВК  305017. PMID  3035563.
7. «Ген Entrez: АТФаза АТФ1А4, транспорт Na + / K +, полипептид альфа 4».

внешние ссылки

• Человек ATP1A1 расположение генома и ATP1A1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек ATP1A4 расположение генома и ATP1A4 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Лингрел Дж. Б., Орловски Дж., Шулль М. М., Прайс Э.М. (1990). «Молекулярная генетика Na, K-АТФазы». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 38: 37–89. Дои:10.1016 / S0079-6603 (08) 60708-4. ISBN  978-0-12-540038-1. PMID  2158121.
• Свердлов Е.Д., Броуде Н.Е., Свердлов В.Е. и др. (1987). «Семейство генов Na +, K + -АТФазы. Внутрииндивидуальный тканеспецифический полиморфизм длины рестрикционного фрагмента». FEBS Lett. 221 (1): 129–33. Дои:10.1016/0014-5793(87)80366-6. PMID  2887455.
• Свердлов Е.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е. и др. (1987). «Семейство генов Na +, K + -АТФазы человека. Не менее пяти генов и / или псевдогенов, относящихся к альфа-субъединице». FEBS Lett. 217 (2): 275–8. Дои:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID  3036582.
• Шамрадж О.И., Лингрел Дж.Б. (1995). «Предполагаемый четвертый ген альфа-субъединицы Na +, K (+) - АТФазы экспрессируется в семенниках». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (26): 12952–6. Дои:10.1073 / пнас.91.26.12952. ЧВК  45558. PMID  7809153.
• Ву А.Л., Джеймс П.Ф., Лингрел Дж. Б. (1999). «Характеристика четвертой альфа-изоформы Na, K-АТФазы». J. Membr. Биол. 169 (1): 39–44. Дои:10.1007 / PL00005899. PMID  10227850.
• Ву А.Л., Джеймс П.Ф., Лингрел Дж. Б. (2000). «Подвижность сперматозоидов зависит от уникальной изоформы Na, K-АТФазы». J. Biol. Chem. 275 (27): 20693–9. Дои:10.1074 / jbc.M002323200. PMID  10764792.
• Ву А.Л., Джеймс П.Ф., Лингрел Дж. Б. (2003). «Роли изоформы Na, K-ATPase alpha4 и обменника Na + / H + в подвижности сперматозоидов». Мол. Репродукция. Dev. 62 (3): 348–56. Дои:10.1002 / мрд.90002. PMID  12112599.
• Керьянов С., Гарднер К.Л. (2002). «Физическое картирование и характеристика изоформы Na, K-АТФазы человека, ATP1A4». Ген. 292 (1–2): 151–66. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00647-9. PMID  12119109.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Лингрел Дж., Мозли А., Достанич И. и др. (2003). «Функциональные роли альфа-изоформ Na, K-АТФазы». Анна. Акад. Наука. 986: 354–9. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2003.tb07214.x. PMID  12763850.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Гливко Ю.Т., Чакраборти С., Гливко Т.Я. и др. (2006). «Изоформа альфа-4 Na, K-АТФазы человека представляет собой чувствительную к уабаину альфа-изоформу, которая экспрессируется в сперме». Мол. Репродукция. Dev. 73 (1): 101–15. Дои:10.1002 / мрд.20383. PMID  16175638.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Родова М., Нгуен А.Н., Бланко Г. (2006). «Фактор транскрипции CREMtau и цАМФ регулируют промоторную активность изоформы Na, K-АТФазы альфа4». Мол. Репродукция. Dev. 73 (11): 1435–47. Дои:10.1002 / мрд.20518. PMID  16894555.