GNAQ - GNAQ

GNAQ
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2BCJ, 2RGN, 3AH8, 3OHM, 4EKC, 4EKD, 4GNK, 4QJ3, 4QJ4, 4QJ5
Идентификаторы
Псевдонимы	GNAQ, CMC1, G-ALPHA-q, GAQ, SWS, субъединица G белка альфа q
Внешние идентификаторы	OMIM: 600998 MGI: 95776 ГомолоГен: 1566 Генные карты: GNAQ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q21.2 Начинать 77,716,097 бп[1] Конец 78,031,811 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 А | 19 11,01 см Начинать 16,132,831 бп[2] Конец 16,387,463 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • связывание рецептора серотонина типа 2А • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • Связывание GTP • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • ГТФазная активность • связывание гуаниловых нуклеотидов • Связывание с рецептором, сопряженным с G-белком • активность преобразователя сигнала • Связывание комплекса бета / гамма-субъединица G-белка Сотовый компонент • цитоплазма • Тело клетки • не мембрана • мембрана • клеточная мембрана • внешний сегмент фоторецептора • лизосомальная мембрана • дендрит • внеклеточная экзосома • ядро клетки • гетеротримерный G-белковый комплекс • внутриклеточный Биологический процесс • Связанный с G-белком сигнальный путь ацетилхолинового рецептора • развитие скелетной системы • отрицательная регуляция активности протеинкиназы • ремоделирование нейронов • морфогенез эмбрионального пальца • стабилизация белка • коагуляция крови • постэмбриональное развитие • регуляция дифференцировки меланоцитов • активация активности фосфолипазы С • увлечение циркадных часов • активация тромбоцитов • развитие нейронов переднего мозга • развитие сердца • материнское поведение • фототрансдукция, видимый свет • пигментация развития • преобразование сигнала • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • сигнальный путь рецептора глутамата • потенциал действия • сигнальный путь рецептора, активирующего аденилатциклазу, сопряженного с G-белком • сигнальный путь дофаминового рецептора, активирующий фосфолипазу С • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком • Аденилатциклаза-модулирующий сигнальный путь рецептора, сопряженного с G-белком • регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2776	14682
Ансамбль	ENSG00000156052	ENSMUSG00000024639
UniProt	P50148	P21279
RefSeq (мРНК)	NM_002072	NM_008139
RefSeq (белок)	NP_002063 NP_002063.2	NP_032165
Расположение (UCSC)	Chr 9: 77.72 - 78.03 Мб	Chr 19: 16.13 - 16.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гуанин-нуклеотид-связывающий белок G (q) субъединица альфа это белок что у людей кодируется GNAQ ген.^[5] Вместе с GNA11 (это паралог ), он функционирует как Альфа-субъединица Gq.^[6]

Функция

Дальнейшая информация: Альфа-субъединица Gq

Белки, связывающие гуанин-нуклеотид, представляют собой семейство гетеротримерных белков, которые связывают рецепторы 7-трансмембранного домена на поверхности клетки с внутриклеточными сигнальными путями. Активация рецептора катализирует обмен GDP на GTP, связанный с альфа-субъединицей неактивного G-белка, что приводит к конформационному изменению и диссоциации комплекса. Альфа- и бета-гамма-субъединицы G-белка способны регулировать различные клеточные эффекторы. Активация прекращается GTPase, присущей субъединице G-альфа. G-альфа-q представляет собой альфа-субъединицу одного из гетеротримерных GTP-связывающих белков, которые опосредуют стимуляцию фосфолипазы С-бета (MIM 600230). [Поставляется OMIM]^[7]

Мутации в этом гене связаны со случаями Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна.^[8]

Взаимодействия

Было показано, что GNAQ взаимодействовать с:

• Киназа бета-адренорецепторов,^[9]
• Тирозинкиназа Брутона,^[10]
• RGS16,^[11]
• RGS4^[11][12]
• RIC8A,^[13][14] и
• Натрий-водородный антипортер 3 регулятор 1.^[15]

Смотрите также

• Список генов, мутировавших в пигментных кожных поражениях

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156052 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024639 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Донг К., Шенкер А., Уэй Дж., Хаддад Б.Р., Лин К., Хьюз М.Р., Макбрайд О.В., Шпигель А.М., Бэтти Дж. (Февраль 1997 г.). «Молекулярное клонирование кДНК G альфа q человека и хромосомная локализация гена G альфа q (GNAQ) и обработанного псевдогена». Геномика. 30 (3): 470–75. Дои:10.1006 / geno.1995.1267. PMID  8825633.
6. 139313 БЕЛК, СВЯЗЫВАЮЩИЙ НУКЛЕОТИД ГУАНИНА, АЛЬФА-11; GNA11 в OMIM. Проверено 1 января 2015 года.
7. «Ген Entrez: белок, связывающий гуанин-нуклеотид GNAQ (G-белок), q-полипептид».
8. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA, Comi AM, Pevsner J (23 мая 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией в GNAQ». Медицинский журнал Новой Англии. 368 (21): 1971–9. Дои:10.1056 / NEJMoa1213507. ЧВК  3749068. PMID  23656586.
9. Day PW, Carman CV, Sterne-Marr R, Benovic JL, Wedegaertner PB (август 2003 г.). «Дифференциальное взаимодействие GRK2 с членами семейства G alpha q». Биохимия. 42 (30): 9176–84. Дои:10.1021 / bi034442 +. PMID  12885252.
10. Ма YC, Хуанг XY (октябрь 1998 г.). «Идентификация сайта связывания Gqalpha на его эффекторной тирозинкиназе Брутона». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (21): 12197–201. Дои:10.1073 / pnas.95.21.12197. ЧВК  22808. PMID  9770463.
12. Друей К.М., Салливан Б.М., Браун Д., Фишер Э.Р., Уотсон Н., Блумер К.Дж., Герфен К.Р., Счешонка А., Керл Дж. Х. (июль 1998 г.). «Экспрессия GTPase-дефицитного Gialpha2 приводит к транслокации цитоплазматического RGS4 на плазматическую мембрану». J. Biol. Chem. 273 (29): 18405–10. Дои:10.1074 / jbc.273.29.18405. PMID  9660808.
13. Клаттенхофф К., Монтесино М., Сото X, Гусман Л., Ромо Х, Гарсия М. А., Меллстром Б., Наранхо Дж. Р., Хинрихс М. В., Олате Дж. (Май 2003 г.). «Синембрин человеческого мозга взаимодействует с Gsalpha и Gqalpha и перемещается на плазматическую мембрану в ответ на изопротеренол и карбахол». J. Cell. Физиол. 195 (2): 151–7. Дои:10.1002 / jcp.10300. HDL:10533/174200. PMID  12652642. S2CID  84975473.
14. Tall GG, Krumins AM, Gilman AG (март 2003 г.). «Ric-8A (синембрин) млекопитающих представляет собой гетеротримерный фактор обмена гуаниновых нуклеотидов белка Galpha». J. Biol. Chem. 278 (10): 8356–62. Дои:10.1074 / jbc.M211862200. PMID  12509430.
15. Rochdi MD, Watier V, La Madeleine C, Nakata H, Kozasa T., Parent JL (октябрь 2002 г.). «Регулирование передачи сигналов GTP-связывающего белка альфа q (Galpha q) с помощью эзрин-радиксин-моэзин-связывающего фосфопротеина-50 (EBP50)». J. Biol. Chem. 277 (43): 40751–9. Дои:10.1074 / jbc.M207910200. PMID  12193606.

дальнейшее чтение

• Раймонд Дж. Р., Мухин Ю. В., Геласко А., Тернер Дж., Коллинсворт Г., Gettys TW, Grewal JS, Гарновская М. Н. (2002). «Множественность механизмов передачи сигнала рецептора серотонина». Pharmacol. Ther. 92 (2–3): 179–212. Дои:10.1016 / S0163-7258 (01) 00169-3. PMID  11916537.
• Ван Оекелен Д., Луйтен WH, Лейсен Дж. Э. (2003). «Рецепторы 5-HT2A и 5-HT2C и их свойства атипичной регуляции». Life Sci. 72 (22): 2429–49. Дои:10.1016 / S0024-3205 (03) 00141-3. PMID  12650852.
• Леш К.П., Манджи Х.К. (1992). «Сигнал-трансдуцирующие G-белки и антидепрессанты: доказательства модуляции экспрессии гена альфа-субъединицы в головном мозге крысы». Биол. Психиатрия. 32 (7): 549–79. Дои:10.1016 / 0006-3223 (92) 90070-Г. PMID  1333286. S2CID  927009.
• Томас С.П., Данн М.Дж., Маттера Р. (1996). «Передача сигналов Ca2 + в клетках эритролейкемии человека K562: эффект диметилсульфоксида и роль G-белков в путях, активируемых тромбином и тромбоксаном A2». Biochem. J. 312. (Pt 1): 151–8. Дои:10.1042 / bj3120151. ЧВК  1136238. PMID  7492305.
• Блин Н, Юн Дж, Весс Дж (1995). «Картирование отдельных аминокислотных остатков, необходимых для селективной активации Gq / 11 мускариновым рецептором ацетилхолина m3». J. Biol. Chem. 270 (30): 17741–8. Дои:10.1074 / jbc.270.30.17741. PMID  7629074.
• Кабуридис П.С., Уотерс С.Т., Эскобар С., Станнерс Дж., Цукас С.Д. (1995). «Экспрессия альфа-субъединиц GTP-связывающего белка в тимоцитах человека». Мол. Клетка. Биохим. 144 (1): 45–51. Дои:10.1007 / BF00926739. PMID  7791744. S2CID  8911988.
• Allgeier A, Offermanns S, Van Sande J, Spicher K, Schultz G, Dumont JE (1994). «Рецептор тиреотропина человека активирует G-белки Gs и Gq / 11». J. Biol. Chem. 269 (19): 13733–5. PMID  8188646.
• Wedegaertner PB, Chu DH, Wilson PT, Levis MJ, Bourne HR (1993). «Пальмитоилирование необходимо для сигнальных функций и присоединения к мембране Gq альфа и Gs альфа». J. Biol. Chem. 268 (33): 25001–8. PMID  8227063.
• Europe-Finner GN, Phaneuf S, Watson SP, López Bernal A (1993). «Идентификация и экспрессия G-белков в миометрии человека: повышающая регуляция G альфа во время беременности». Эндокринология. 132 (6): 2484–90. Дои:10.1210 / en.132.6.2484. PMID  8504751.
• Лаугвиц KL, Allgeier A, Offermanns S, Spicher K, Van Sande J, Dumont JE, Schultz G (1996). «Рецептор тиреотропина человека: гептагелевый рецептор, способный стимулировать членов всех четырех семейств G-белков». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (1): 116–20. Дои:10.1073 / пнас.93.1.116. ЧВК  40189. PMID  8552586.
• Denker SP, McCaffery JM, Palade GE, Insel PA, Farquhar MG (1996). «Дифференциальное распределение альфа-субъединиц и бета-гамма-субъединиц гетеротримерных G-белков на мембранах Гольджи экзокринной поджелудочной железы». J. Cell Biol. 133 (5): 1027–40. Дои:10.1083 / jcb.133.5.1027. ЧВК  2120853. PMID  8655576.
• Чен Б., Леверетт Р.Д., Швинн Д.А., Кватра М.М. (1996). «Человеческий G (альфа q): кДНК и распределение в тканях». Биохим. Биофиз. Acta. 1281 (2): 125–8. Дои:10.1016/0005-2736(96)00039-9. PMID  8664309.
• Джонсон GJ, Лейс Л.А., Dunlop PC (1996). «Специфичность экспрессии генов G альфа q и G альфа 11 в тромбоцитах и ​​эритроцитах. Выражение клеточной дифференцировки и видовые различия». Biochem. J. 318. (Pt 3) (3): 1023–31. Дои:10.1042 / bj3181023. ЧВК  1217719. PMID  8836152.
• Gomeza J, Mary S, Brabet I, Parmentier ML, Restituito S, Bockaert J, Pin JP (1996). «Сочетание метаботропных рецепторов глутамата 2 и 4 с G альфа 15, G альфа 16 и химерными G альфа q / i белками: характеристика новых антагонистов». Мол. Pharmacol. 50 (4): 923–30. PMID  8863838.
• Пети А., Жоффруа П., Белисль С. (1997). «Экспрессия рецептора ангиотензина II типа I и фосфолипазного C-связанного белка G альфа q / 11 в плаценте человека». J. Soc. Гинеколь. Расследование. 3 (6): 316–21. Дои:10.1016 / S1071-5576 (96) 00035-4. PMID  8923415. S2CID  210868588.
• Пети А., Жоффруа П., Белисль С. (1997). «Экспрессия белков G в плаценте человека от беременностей, осложненных гестационной гипертензией». Life Sci. 60 (12): 953–60. Дои:10.1016 / S0024-3205 (96) 00654-6. PMID  9061052.
• Кинселла Б.Т., О'Махони ди-джей, Фицджеральд Г.А. (1997). «Альфа-изоформа рецептора тромбоксана А2 человека (ТР-альфа) функционально связывается с G-белками Gq и G11 in vivo и активируется изопростановым 8-эпи-простагландином F2 альфа». J. Pharmacol. Exp. Ther. 281 (2): 957–64. PMID  9152406.
• Мудрый А, Паренти М, Миллиган Дж. (1997). «Взаимодействие G-протеина G11alpha с рецепторами и фосфоинозитидазой C: вклад пальмитоилирования G-протеина и мембранной ассоциации». FEBS Lett. 407 (3): 257–60. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 00300-1. PMID  9175863. S2CID  85622146.
• Габбета Дж., Ян Х, Ковальска М.А., Сун Л., Дханасекаран Н., Рао А.К. (1997). «Дефект трансдукции сигнала тромбоцитов с дисфункцией субъединицы Galpha и сниженным Galphaq у пациента с аномальными реакциями тромбоцитов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (16): 8750–5. Дои:10.1073 / пнас.94.16.8750. ЧВК  23110. PMID  9238049.