FABP7 - FABP7

FABP7
Белок FABP7 PDB 1fdq.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыFABP7, B-FABP, BLBP, FABPB, MRG, LTR2-белок, связывающий жирные кислоты 7
Внешние идентификаторыOMIM: 602965 MGI: 101916 ГомолоГен: 37880 Генные карты: FABP7
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение FABP7
Геномное расположение FABP7
Группа6q22.31Начните122,779,716 бп[1]
Конец122,784,074 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FABP7 216192 в формате fs.png

PBB GE FABP7 205030 в формате fs.png

PBB GE FABP7 205029 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001446
NM_001319039
NM_001319041
NM_001319042

NM_021272

RefSeq (белок)

NP_001305968
NP_001305970
NP_001305971
NP_001437

NP_067247

Расположение (UCSC)Chr 6: 122,78 - 122,78 МбChr 10: 57.78 - 57.79 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, связывающий жирные кислоты 7, мозг (FABP7; также липид-связывающий белок мозга, BLBP), это человек ген.[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок, связывающий жирные кислоты мозга. Белки, связывающие жирные кислоты (FABP) - это семья малых, очень консервированных, цитоплазматический белки, связывающие длинноцепочечные жирные кислоты и другие гидрофобные лиганды. Считается, что FABP играют роль в жирная кислота поглощение, транспорт и метаболизм.[5]

FABP7 экспрессируется во время развития в радиальная глия путем активации Notch рецепторы.[6] Reelin было показано, что индуцирует экспрессию FABP7 в нервной системе. клетки-предшественники через Notch-1 активация.[7]

Согласно одному исследованию, FABP7 связывает DHA с высшим близость среди всех FABP.[8]

Экспрессия белка Fabp7 в мозге мышей на 16-й день эмбриона (слева) и 0-й постнатальный день (справа). На обеих стадиях Fabp7 сильно экспрессируется в зоне желудочков и радиальная глия, где нейрогенез виден.

Роль в патологии

FABP7 картируется на хромосоме 6q22.31 человека, шизофрении связь регион подтвержден метаанализом.[9]

По состоянию на 2008 г. было проведено два исследования FABP7 как возможного гена риска для шизофрения,[10] с одним, который протестирован только на один SNP, показал отрицательный[11] и еще один, с семью SNP,[12] положительный результат. Эффект гена в последнем исследовании был сильнее у мужчин. Это исследование также связывало вариацию FABP7 со слабым предымпульсное торможение у мышей; дефицит ИПП - это эндофенотипический признак, наблюдаемый у больных шизофренией и их родственников.

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164434 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019874 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: белок 7, связывающий жирные кислоты FABP7, мозг».
  6. ^ Энтони Т.Е., Мейсон Х.А., Гридли Т., Фишелл Г., Хайнц Н. (май 2005 г.). «Липидсвязывающий белок мозга является прямой мишенью для передачи сигналов Notch в радиальных глиальных клетках». Гены и развитие. 19 (9): 1028–33. Дои:10.1101 / гад.1302105. ЧВК  1091737. PMID  15879553.
  7. ^ Кейлани С., Сугая К. (июль 2008 г.). «Рилин индуцирует фенотип радиальной глии в клетках-предшественниках нейронов человека путем активации Notch-1». Биология развития BMC. 8 (1): 69. Дои:10.1186 / 1471-213X-8-69. ЧВК  2447831. PMID  18593473.
  8. ^ Сюй Л.З., Санчес Р., Сали А., Хайнц Н. (октябрь 1996 г.). «Лигандная специфичность липид-связывающего белка головного мозга». Журнал биологической химии. 271 (40): 24711–9. Дои:10.1074 / jbc.271.40.24711. PMID  8798739.
  9. ^ Льюис К.М., Левинсон Д.Ф., Вайз Л.Х., Делиси Л.Е., Штрауб Р.Э., Ховатта И., Уильямс Н.М., Шваб С.Г., Пулвер А.Э., Фараоне С.В., Бржустович Л.М., Кауфманн К.А., Гарвер Д.Л., Гурлинг Х.М., Линдхольм Э., Кун Н. , Байерли В., Шоу С.Х., Месен А., Шеррингтон Р., О'Нил Ф.А., Уолш Д., Кендлер К.С., Экелунд Дж., Паунио Т., Лённквист Дж., Пелтонен Л., О'Донован М.С., Оуэн М.Дж., Вильденауэр Д.Б., Майер В., Nestadt G, Blouin JL, Antonarakis SE, Mowry BJ, Silverman JM, Crowe RR, Cloninger CR, Tsuang MT, Malaspina D, Harkavy-Friedman JM, Svrakic DM, Bassett AS, Holcomb J, Kalsi G, McQuillin A, Brynjolfson J Зигмундссон Т., Петурссон Х., Язин Э., Зоэга Т., Хельгасон Т. (июль 2003 г.). "Мета-анализ сканирования генома шизофрении и биполярного расстройства, часть II: Шизофрения". Американский журнал генетики человека. 73 (1): 34–48. Дои:10.1086/376549. ЧВК  1180588. PMID  12802786.
  10. ^ Обзор генов всех опубликованных исследований ассоциации шизофрении для FABP7 - База данных SZGene на сайте Форума исследований шизофрении.
  11. ^ Юнгериус Б.Дж., Хоогендорн М.Л., Баккер С.К., Вант Слот Р., Бардоэль А.Ф., Офофф Р.А., Вейменга К., Кан Р.С., Синке Р.Дж. (ноябрь 2008 г.). «Скрининг ассоциации генов, связанных с миелином, позволяет выявить ген PIK4CA хромосомы 22q11 в шизофрении». Молекулярная психиатрия. 13 (11): 1060–8. Дои:10.1038 / sj.mp.4002080. PMID  17893707.
  12. ^ Ватанабэ А, Тойота Т, Овада Й, Хаяси Т, Иваяма Й, Мацумата М, Ишицука Й, Накая А, Маэкава М, Охниши Т, Араи Р., Сакураи К., Ямада К., Кондо Х, Хашимото К., Осуми Н., Йошикава Т. (Ноябрь 2007 г.). «Fabp7 соответствует локусу количественного признака для эндофенотипа шизофрении». PLOS Биология. 5 (11): e297. Дои:10.1371 / journal.pbio.0050297. ЧВК  2071943. PMID  18001149.

дальнейшее чтение

внешние ссылки