ПОЛЮС (ген) - POLE (gene)

СТОЛБ
Идентификаторы
Псевдонимы	СТОЛБ, CRCS12, FILS, POLE1, полимераза (ДНК) эпсилон, каталитическая субъединица, ДНК-полимераза эпсилон, каталитическая субъединица, IMAGEI
Внешние идентификаторы	OMIM: 174762 MGI: 1196391 ГомолоГен: 4539 Генные карты: СТОЛБ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q24.33 Начинать 132,623,753 бп[1] Конец 132,687,376 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 F | 5 53,45 см Начинать 110,286,306 бп[2] Конец 110,337,474 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • Связывание ДНК • 4 железа, 4 связки серы • нуклеотидилтрансферазная активность • железо-серное кластерное связывание • связывание ионов цинка • связывание хроматина • связывание ионов металлов • связывание нуклеиновой кислоты • ДНК-направленная активность ДНК-полимеразы • одноцепочечная ДНК 3'-5 'экзодезоксирибонуклеазная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • клеточная мембрана • нуклеоплазма • ядро клетки • эпсилон ДНК-полимеразный комплекс Биологический процесс • эксцизионная репарация нуклеотидов, заполнение пробелов в ДНК • Синтез ДНК, участвующий в репарации ДНК • Процесс биосинтеза ДНК • развитие эмбриональных органов • гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • эксцизионная пластика основания, заполнение зазора • Ремонт ДНК • Репликация ДНК • удлинение ведущей пряди • Вычитка репликации ДНК • G1 / S переход митотического клеточного цикла • GO: 0007067 митотический клеточный цикл • Инициирование репликации ДНК • поддержание теломер посредством полуконсервативной репликации Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5426	18973
Ансамбль	ENSG00000177084	ENSMUSG00000007080
UniProt	Q07864	Q9WVF7
RefSeq (мРНК)	NM_006231	NM_011132
RefSeq (белок)	NP_006222	NP_035262
Расположение (UCSC)	Chr 12: 132,62 - 132,69 Мб	Chr 5: 110.29 - 110.34 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Каталитическая субъединица эпсилон ДНК-полимеразы является фермент что у людей кодируется СТОЛБ ген.^[5][6] Это центральная каталитическая субъединица ДНК-полимераза эпсилон.

Клиническое значение

ПОЛЮС вместе с POLD1, недавно был связан с множественной аденомой.^[7]

Взаимодействия

ПОЛЮС был показан взаимодействовать с RAD17.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177084 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000007080 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Шпирер Дж., Педеутур Ф., Кести Т., Ривьер М., Сювяоя Дж. Э., Турк-Карел С., Шпирер С. (август 1994 г.). «Локализация гена ДНК-полимеразы эпсилон (POLE) на хромосоме 12q24.3 человека и хромосоме 12 крысы с помощью панелей гибридных соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 20 (2): 223–6. Дои:10.1006 / geno.1994.1156. PMID  8020968.
6. «Энтрез Ген: ПОЛЕ полимераза (направленная ДНК), эпсилон».
7. Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Spain SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K , Доббинс С., Барклай Е., Горман М., Мартин Л., Ковач М. Б., Хамфрей С., Лукассен А., Холмс С. К., Бентли Д., Доннелли П., Тейлор Дж., Петридис С., Ройланс Р., Сойер Е. Дж., Керр Д. Д., Кларк С., Граймс Дж., Кирси С.Е., Томас Х.Дж., Маквин Дж., Хоулстон Р.С., Томлинсон I (2013). «Мутации зародышевой линии, влияющие на проверочные домены POLE и POLD1, предрасполагают к колоректальным аденомам и карциномам». Nat. Genet. 45 (2): 136–44. Дои:10,1038 / нг.2503. ЧВК  3785128. PMID  23263490.
8. Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (октябрь 2003 г.). «Человеческий контрольный белок Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в сайтах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон». Нуклеиновые кислоты Res. Англия. 31 (19): 5568–75. Дои:10.1093 / нар / gkg765. ЧВК  206465. PMID  14500819.

дальнейшее чтение

• Попанда О., Тильманн HW (1992). «Функция ДНК-полимераз в синтезе репарации ДНК фибробластов человека, облученных ультрафиолетом». Биохим. Биофиз. Acta. 1129 (2): 155–60. Дои:10.1016 / 0167-4781 (92) 90480-Н. PMID  1730053.
• Кести Т., Франти Х, Сювяоя Дж. Э. (1993). «Молекулярное клонирование кДНК для каталитической субъединицы ДНК-полимеразы человека эпсилон». J. Biol. Chem. 268 (14): 10238–45. PMID  8486689.
• Мозжерин Д. Д., Фишер П. А. (1996). «ДНК-полимераза человека эпсилон: энзимологический механизм и синтез заполнения пробелов». Биохимия. 35 (11): 3572–7. Дои:10.1021 / bi952142p. PMID  8639508.
• Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с холоферментом РНК-полимеразы II». Мол. Клетка. Биол. 17 (4): 1817–23. Дои:10.1128 / mcb.17.4.1817. ЧВК  232028. PMID  9121429.
• Coll JM, Hickey RJ, Cronkey EA, Jiang HY, Schnaper L, Lee MY, Uitto L, Syvaoja JE, Malkas LH (1998). «Картирование специфических белок-белковых взаимодействий внутри основного компонента синтезомы ДНК клеток груди». Онкол. Res. 9 (11–12): 629–39. PMID  9563011.
• Хуанг Д., Поспех Х, Кести Т., Сювяоя Дж. Э. (1999). «Структурная организация и варианты сплайсинга гена POLE1, кодирующего каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы человека эпсилон». Biochem. J. 339 (3): 657–65. Дои:10.1042/0264-6021:3390657. ЧВК  1220202. PMID  10215605.
• Арауйо С.Дж., Тироде Ф., Монета Ф., Поспих Х., Сювяоя Я.Э., Штуки М., Хюбшер У., Эгли Дж.М., Вуд Р.Д. (2000). «Нуклеотидная эксцизионная репарация ДНК с использованием рекомбинантных белков человека: определение минимального набора факторов, активных форм TFIIH и модуляции с помощью САК». Genes Dev. 14 (3): 349–59. ЧВК  316364. PMID  10673506.
• Ли Й, Пурселл З. Ф., Линн С. (2000). «Идентификация и клонирование субъединиц ДНК-полимеразы HeLa эпсилон, содержащих два гистоновых свёрнутых мотива». J. Biol. Chem. 275 (30): 23247–52. Дои:10.1074 / jbc.M002548200. PMID  10801849.
• Мякиниеми М., Хиллуккала Т., Тууса Дж., Рейни К., Ваара М., Хуанг Д., Поспих Х., Маджури И., Вестерлинг Т., Мякеля Т. П., Сювяоя Дж. Э. (2001). «Белок TopBP1, содержащий домен BRCT, участвует в репликации ДНК и ответе на повреждение». J. Biol. Chem. 276 (32): 30399–406. Дои:10.1074 / jbc.M102245200. PMID  11395493.
• Фусс Дж, Линн С (2002). «ДНК-полимераза человека эпсилон колокализуется с ядерным антигеном пролиферирующих клеток, и репликация ДНК происходит поздно, но не рано, в S-фазе». J. Biol. Chem. 277 (10): 8658–66. Дои:10.1074 / jbc.M110615200. PMID  11741962.
• Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К., Обусе С., Цуримото Т. (2002). «Протеомический подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация человеческого комплекса CHL12 / RFCs2-5 как нового белка, связывающего PCNA». J. Biol. Chem. 277 (43): 40362–7. Дои:10.1074 / jbc.M206194200. PMID  12171929.
• Сообщение SM, Tomkinson AE, Lee EY (2003). «Человеческий контрольный белок Rad17 связан с хроматином на протяжении всего клеточного цикла, локализуется в сайтах репликации ДНК и взаимодействует с ДНК-полимеразой эпсилон». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (19): 5568–75. Дои:10.1093 / нар / gkg765. ЧВК  206465. PMID  14500819.
• Ленер Б., Семпл Д.И., Браун С.Е., Советник Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон С.М. (2004). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID  14667819.
• Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (2003). «Вывод ненейтральной эволюции из трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука. 302 (5652): 1960–3. Дои:10.1126 / science.1088821. PMID  14671302. S2CID  6682593.
• Rytkönen AK, Vaara M, Nethanel T, Kaufmann G, Sormunen R, Läärä E, Nasheuer HP, Rahmeh A, Lee MY, Syväoja JE, Pospiech H (2006). «Отличительные активности ДНК-полимераз при репликации ДНК человека». FEBS J. 273 (13): 2984–3001. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2006.05310.x. PMID  16762037. S2CID  32819159.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.