Рецептор трансферрина 2 - Transferrin receptor 2

СКР2
Идентификаторы
Псевдонимы	СКР2, HFE3, TFRC2, рецептор трансферрина 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 604720 MGI: 1354956 ГомолоГен: 2428 Генные карты: СКР2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q22.1 Начинать 100,620,416 бп[1] Конец 100,642,779 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 G2 Начинать 137,569,840 бп[2] Конец 137,587,481 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность рецептора трансферрина • корецепторное связывание • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана • цитоплазматический пузырек • Рецепторный комплекс HFE-трансферрин • внешняя сторона плазматической мембраны • клеточная мембрана Биологический процесс • положительная регуляция эндоцитоза • рецептор-опосредованного эндоцитоза • транспорт ионов железа • положительная регуляция секреции пептидных гормонов • клеточный ответ на ион железа • ответ на ион железа • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • гомеостаз ионов клеточного железа • положительное регулирование созревания белков • гомеостаз ионов железа • острофазовый ответ • трансферрин транспорт • импорт эндоцитарного железа в клетку Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7036	50765
Ансамбль	ENSG00000106327	ENSMUSG00000029716
UniProt	Q9UP52	Q9JKX3
RefSeq (мРНК)	NM_001206855 NM_003227	NM_001289507 NM_001289509 NM_001289511 NM_015799 NM_001359206
RefSeq (белок)	NP_001193784 NP_003218	NP_001276436 NP_001276438 NP_001276440 NP_056614 NP_001346135
Расположение (UCSC)	Chr 7: 100,62 - 100,64 Мб	Chr 5: 137,57 - 137,59 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Рецептор трансферрина 2 (TfR2) это белок что у людей кодируется СКР2 ген.^[5][6] Этот белок участвует в поглощении трансферрин -связанное железо в клетки эндоцитоз, хотя его роль незначительна по сравнению с рецептор трансферрина 1.

Функция

Этот ген является членом рецептор трансферрина -подобное семейство и кодирует однопроходный мембранный белок типа II с доменом, ассоциированным с протеазой (PA), доменом пептидазы M28 и доменом димеризации, подобным рецептору трансферрина. Этот белок опосредует клеточное поглощение железа, связанного с трансферрином, и мутации в этом гене связаны с наследственными гемохроматоз тип III. Описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют разные изоформы белка; однако не все варианты полностью охарактеризованы.^[7]

Смотрите также

• Рецептор трансферрина 1
• Трансферрин

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106327 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029716 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Глокнер Г., Шерер С., Шаттевой Р., Боррайт А., Вебер Дж., Цуй Л.С., Розенталь А. (декабрь 1998 г.). «Крупномасштабное секвенирование двух областей хромосомы 7q22 человека: анализ 650 т.п.н. геномной последовательности вокруг локусов EPO и CUTL1 выявляет 17 генов». Genome Res. 8 (10): 1060–73. Дои:10.1101 / гр. 8.10.1060. ЧВК  310788. PMID  9799793.
6. Мэттман А., Хантсман Д., Локитч Г., Ланглуа С., Бускард Н., Ральстон Д., Баттерфилд Ю., Родригес П., Джонс С., Порто Г., Марра М., Де Соуза М., Ватчер Г. (июль 2002 г.). «Рецептор трансферрина 2 (TfR2) и мутационный анализ HFE при перегрузке не-C282Y железом: идентификация новой мутации TfR2». Кровь. 100 (3): 1075–7. Дои:10.1182 / кровь-2002-01-0133. HDL:10400.16/826. PMID  12130528.
7. «Ген Энтреза: рецептор 2 трансферрина TFR2».

дальнейшее чтение

• Субраманиам В.Н., Саммервилл Л., Уоллес Д.Ф. (2003). «Молекулярная и клеточная характеристика рецептора трансферрина 2». Cell Biochem. Биофизы. 36 (2–3): 235–9. Дои:10.1385 / CBB: 36: 2-3: 235. PMID  12139409. S2CID  278321.
• Триндер Д., Бейкер Э (2003). «Рецептор трансферрина 2: новая молекула в метаболизме железа». Int. J. Biochem. Cell Biol. 35 (3): 292–6. Дои:10.1016 / S1357-2725 (02) 00258-3. PMID  12531241.
• Франчини М (2006). «Наследственная перегрузка железом: обновленная информация о патофизиологии, диагностике и лечении». Являюсь. J. Hematol. 81 (3): 202–9. Дои:10.1002 / ajh.20493. PMID  16493621. S2CID  40950367.
• Deicher R, Hörl WH (2006). «Новые взгляды на регуляцию гомеостаза железа». Евро. J. Clin. Вкладывать деньги. 36 (5): 301–9. Дои:10.1111 / j.1365-2362.2006.01633.x. PMID  16634833. S2CID  1726652.
• Федер Дж. Н., Пенни Д. М., Ирринки А. и др. (1998). «Продукт гена гемохроматоза объединяется с рецептором трансферрина и снижает его сродство к связыванию лиганда». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (4): 1472–7. Дои:10.1073 / пнас.95.4.1472. ЧВК  19050. PMID  9465039.
• Кавабата Х., Ян Р., Хирама Т. и др. (1999). «Молекулярное клонирование рецептора трансферрина 2. Новый член семейства рецепторов трансферрина». J. Biol. Chem. 274 (30): 20826–32. Дои:10.1074 / jbc.274.30.20826. PMID  10409623.
• Беннетт MJ, Леброн JA, Bjorkman PJ (2000). «Кристаллическая структура наследственного гемохроматозного белка HFE в комплексе с рецептором трансферрина». Природа. 403 (6765): 46–53. Дои:10.1038/47417. PMID  10638746. S2CID  4427272.
• Кавабата Х., Жермен Р.С., Вуонг П.Т. и др. (2000). «Рецептор трансферрина 2-альфа поддерживает рост клеток как в культивируемых клетках с хелатным железом, так и in vivo». J. Biol. Chem. 275 (22): 16618–25. Дои:10.1074 / jbc.M908846199. PMID  10748106.
• Camaschella C, Roetto A, Calì A и др. (2000). «Ген TFR2 мутирован при картировании нового типа гемохроматоза на 7q22». Nat. Genet. 25 (1): 14–5. Дои:10.1038/75534. PMID  10802645. S2CID  9227077.
• Вест А.П., Беннетт М.Дж., Селлерс В.М. и др. (2001). «Сравнение взаимодействий рецептора трансферрина и рецептора трансферрина 2 с трансферрином и белком наследственного гемохроматоза HFE» (PDF). J. Biol. Chem. 275 (49): 38135–8. Дои:10.1074 / jbc.C000664200. PMID  11027676. S2CID  14295069.
• Ротто А., Тотаро А., Пиперно А. и др. (2001). «Новые мутации, инактивирующие рецептор трансферрина 2 при гемохроматозе 3 типа». Кровь. 97 (9): 2555–60. Дои:10.1182 / кровь.V97.9.2555. PMID  11313241.
• Кавабата Х., Накамаки Т, Икони П. и др. (2001). «Экспрессия рецептора трансферрина 2 в нормальных и неопластических гемопоэтических клетках». Кровь. 98 (9): 2714–9. Дои:10.1182 / blood.V98.9.2714. PMID  11675342.
• Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC и др. (2002). «Целевой мутагенез гена рецептора трансферрина-2 мыши вызывает гемохроматоз». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (16): 10653–8. Дои:10.1073 / pnas.162360699. ЧВК  125003. PMID  12134060.
• Хофманн В.К., Тонг XJ, Аджиока Р.С. и др. (2002). «Мутационный анализ трансферрина-рецептора 2 у пациентов с атипичным гемохроматозом». Кровь. 100 (3): 1099–100. Дои:10.1182 / кровь-2002-04-1077. PMID  12150153.
• Деаглио С., Капобианко А., Кали А. и др. (2003). «Анализ структурного, функционального и тканевого распределения человеческого рецептора трансферрина-2 с помощью мышиных моноклональных антител и поликлональной антисыворотки». Кровь. 100 (10): 3782–9. Дои:10.1182 / кровь-2002-01-0076. PMID  12393650.
• Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM и др. (2003). «Гетеротипические взаимодействия между рецептором трансферрина и рецептором трансферрина 2». Кровь. 101 (5): 2008–14. Дои:10.1182 / кровь-2002-09-2742. PMID  12406888.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о TFR2-связанном или наследственном гемохроматозе 3 типа