ALG12 - ALG12

ALG12
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG12, CDG1G, ECM39, PP14673, гальфа-1,6-маннозилтрансфераза, альфа-1,6-маннозилтрансфераза ALG12
Внешние идентификаторы	OMIM: 607144 MGI: 2385025 ГомолоГен: 36269 Генные карты: ALG12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.33 Начинать 49,900,229 бп[1] Конец 49,918,438 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E3 Начинать 88,805,244 бп[2] Конец 88,819,318 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • dol-P-Man: Man (7) GlcNAc (2) -PP-Dol альфа-1,6-маннозилтрансферазная активность • трансферазная активность • активность альфа-1,6-маннозилтрансферазы • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • активность маннозилтрансферазы • долихилпирофосфат Man7GlcNAc2 альфа-1,6-маннозилтрансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • эндоплазматический ретикулум • просвет эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • гликозилирование белков • процесс биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов • сворачивание белка • маннозилирование • N-связанное гликозилирование белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79087	223774
Ансамбль	ENSG00000182858	ENSMUSG00000035845
UniProt	Q9BV10	Q8VDB2
RefSeq (мРНК)	NM_024105	NM_001142357 NM_145477
RefSeq (белок)	NP_077010	NP_001135829 NP_663452
Расположение (UCSC)	Chr 22: 49.9 - 49.92 Мб	Chr 15: 88,81 - 88,82 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Долихил-P-Man: Man (7) GlcNAc (2) -PP-долихил-альфа-1,6-маннозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется ALG12 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует член гликозилтрансфераза 22 семья. Закодированный белок катализирует добавление восьмого манноза остаток в альфа-1,6-связи на предшественнике долихол-PP-олигосахарида (dolichol-PP-Man (7) GlcNAc (2)), необходимом для гликозилирования белка. Мутации в этом гене были связаны с врожденное заболевание Ig типа гликозилирования (CDG-Ig), характеризующийся аномальным N-гликозилированием.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182858 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035845 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Chantret I, Dupre T, Delenda C, Bucher S, Dancourt J, Barnier A, Charollais A, Heron D, Bader-Meunier B, Danos O, Seta N, Durand G, Oriol R, Codogno P, Moore SE (июль 2002 г.) . «Врожденные нарушения Ig типа гликозилирования определяются дефицитом долихил-Р-маннозы: Man7GlcNAc2-PP-долихилманнозилтрансферазы». J Biol Chem. 277 (28): 25815–22. Дои:10.1074 / jbc.M203285200. PMID  11983712.
6. «Ген Entrez: гомолог ALG12 с аспарагин-связанным гликозилированием 12 (S. cerevisiae, альфа-1,6-маннозилтрансфераза)».

дальнейшее чтение

• Jaeken J (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (ВДГ): обновление и новые разработки». J. Inherit. Метаб. Dis. 27 (3): 423–6. Дои:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID  15272470.
• Jaeken J, Carchon H (2004). «Врожденные нарушения гликозилирования: быстро развивающаяся глава педиатрии». Curr. Мнение. Педиатр. 16 (4): 434–9. Дои:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID  15273506.
• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Тиль С., Шварц М., Хасилик М. и др. (2003). «Дефицит долихил-P-Man: Man7GlcNAc2-PP-долихилманнозилтрансфераза вызывает врожденное нарушение типа гликозилирования Ig». Biochem. J. 367 (Pt 1): 195–201. Дои:10.1042 / BJ20020794. ЧВК  1222867. PMID  12093361.
• Грубенманн CE, Франк CG, Kjaergaard S, et al. (2003). «Дефект маннозилтрансферазы ALG12 при врожденном нарушении гликозилирования типа lg». Гм. Мол. Genet. 11 (19): 2331–9. Дои:10.1093 / hmg / 11.19.2331. PMID  12217961.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Здебска Э., Бадер-Менье Б., Шишманов П.О. и др. (2004). «Аномальное гликозилирование полосы 3 мембраны красных клеток при врожденном нарушении гликозилирования Ig». Педиатр. Res. 54 (2): 224–9. Дои:10.1203 / 01.PDR.0000072327.55955.F7. PMID  12736397.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (44): 15724–9. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК  524842. PMID  15498874.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
• Человек ALG12 расположение генома и ALG12 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.