ALG6 - ALG6

ALG6
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG6, CDG1C, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза, ALG6 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 604566 MGI: 2444031 ГомолоГен: 6920 Генные карты: ALG6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п31.3 Начните 63,367,575 бп[1] Конец 63,438,553 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 C6 Начните 99,715,664 бп[2] Конец 99,763,460 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • трансферазная активность, перенос гексозильных групп • активность глюкозилтрансферазы • долихилпирофосфат Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансферазная активность • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • активность долихил-фосфат-глюкозо-гликолипид-альфа-глюкозилтрансферазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • гликозилирование белков • процесс биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов • олигосахаридно-липидный промежуточный биосинтетический процесс • N-связанное гликозилирование белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	29929	320438
Ансамбль	ENSG00000088035	ENSMUSG00000073792
UniProt	Q9Y672	Q3TAE8
RefSeq (мРНК)	NM_013339	NM_001081264
RefSeq (белок)	NP_037471	NP_001074733
Расположение (UCSC)	Chr 1: 63.37 - 63.44 Мб	Chr 4: 99,72 - 99,76 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Долихилпирофосфат Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется ALG6 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует член ALG6 / ALG8. глюкозилтрансфераза семья. Кодируемый белок катализирует добавление первого глюкоза остаток растущего липид-связанного олигосахарид предшественник N-связанного гликозилирование. Мутации в этом гене связаны с врожденные нарушения гликозилирования тип Ic.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000088035 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073792 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Имбах Т., Бурда П., Кунерт П., Веверс Р.А., Эби М., Бергер Е.Г., Хеннет Т. (июнь 1999 г.). «Мутация в человеческом ортологе гена ALG6 Saccharomyces cerevisiae вызывает синдром дефицита углеводов гликопротеинов типа Ic». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (12): 6982–7. Дои:10.1073 / пнас.96.12.6982. ЧВК  22030. PMID  10359825.
6. Westphal V, Kjaergaard S, Schollen E, Martens K, Grunewald S, Schwartz M, Matthijs G, Freeze HH (март 2002 г.). «Частая легкая мутация в ALG6 может усугубить клиническую тяжесть пациентов с врожденным нарушением гликозилирования Ia (CDG-Ia), вызванным дефицитом фосфоманномутазы». Молекулярная генетика человека. 11 (5): 599–604. Дои:10,1093 / hmg / 11,5,599. PMID  11875054.
7. «Ген Entrez: гомолог ALG6-связанного с аспарагином гликозилирования 6 (S. cerevisiae, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза)».

дальнейшее чтение

• Burda P, Borsig L, de Rijk-van Andel J, Wevers R, Jaeken J, Carchon H, Berger EG, Aebi M (август 1998 г.). «Новый синдром дефицита углеводов гликопротеина, характеризующийся дефицитом глюкозилирования олигосахарида, связанного с долихолом». Журнал клинических исследований. 102 (4): 647–52. Дои:10.1172 / JCI2266. ЧВК  508925. PMID  9710431.
• Кёрнер С., Кнауэр Р., Хольцбах Ю., Ханефельд Ф., Лехле Л., фон Фигура К. (октябрь 1998 г.). «Синдром дефицита углеводов гликопротеина типа V: дефицит долихил-P-Glc: Man9GlcNAc2-PP-долихилглюкозилтрансферазы» (PDF). Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (22): 13200–5. Дои:10.1073 / пнас.95.22.13200. ЧВК  23759. PMID  9789065.
• Имбах Т., Грюневальд С., Шенк Б., Бурда П., Схоллен Е., Веверс Р.А., Яекен Дж., Де Клерк Дж. Б., Бергер Е.Г., Маттис Г., Эби М., Хеннет Т. (май 2000 г.). «Мультиаллельное происхождение врожденного нарушения гликозилирования (CDG) -Ic». Генетика человека. 106 (5): 538–45. Дои:10.1007 / s004390050022. PMID  10914684.
• Westphal V, Schottstädt C, Marquardt T, Freeze HH (июль 2000 г.). «Анализ множественных мутаций в гене hALG6 у пациента с врожденным нарушением гликозилирования Ic». Молекулярная генетика и метаболизм. 70 (3): 219–23. Дои:10.1006 / мг.2000.3017. PMID  10924277.
• Вестфаль В., Марч С., Ким С., Срикришна Дж., Винчестер Б., День Р., Фриз HH (декабрь 2000 г.). «Пониженное накопление гепарансульфата в энтероцитах способствует энтеропатии с потерей белка при врожденном нарушении гликозилирования». Американский журнал патологии. 157 (6): 1917–25. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 64830-4. ЧВК  1885788. PMID  11106564.
• de Lonlay P, Seta N, Barrot S, Chabrol B, Drouin V, Gabriel BM, Journel H, Kretz M, Laurent J, Le Merrer M, Leroy A, Pedespan D, Sarda P, Villeneuve N, Schmitz J, van Schaftingen E , Маттейс Дж., Джекен Дж., Корнер С., Мюнхен А., Саудубрей Дж. М., Кормье-Дайр V (январь 2001 г.). «Широкий спектр клинических проявлений врожденных нарушений гликозилирования I: серия из 26 случаев». Журнал медицинской генетики. 38 (1): 14–9. Дои:10.1136 / jmg.38.1.14. ЧВК  1734729. PMID  11134235.
• Vuillaumier-Barrot S, Le Bizec C, Durand G, Seta N (2001). «Замена T911C (F304S) в гене ALG6 человека является обычным полиморфизмом, а не причинной мутацией CDG-Ic». Журнал генетики человека. 46 (9): 547–8. Дои:10.1007 / с100380170038. PMID  11558905.
• Ориоль Р., Мартинес-Данкер I, Шантре I, Молликон Р., Кодоньо П. (сентябрь 2002 г.). «Общее происхождение и эволюция гликозилтрансфераз с использованием Dol-P-моносахаридов в качестве донорного субстрата». Молекулярная биология и эволюция. 19 (9): 1451–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004208. PMID  12200473.
• Шоллен Э., Мартенс К., Гойзенс Э, Маттейс Г. (октябрь 2002 г.). «Анализ DHPLC как платформа для молекулярной диагностики врожденных нарушений гликозилирования (CDG)». Европейский журнал генетики человека. 10 (10): 643–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200858. PMID  12357336.
• Имабаяси Х., Мори Т., Годзё С., Киёно Т., Сугияма Т., Ириэ Р., Исогай Т., Хата Дж., Тояма Ю., Умедзава А. (август 2003 г.). «Повторная дифференцировка дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Экспериментальные исследования клеток. 288 (1): 35–50. Дои:10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7. PMID  12878157.
• Вестфаль В., Сяо М., Квок П.Й., Freeze HH (ноябрь 2003 г.). «Идентификация частого варианта в ALG6, причины врожденного нарушения гликозилирования-Ic». Человеческая мутация. 22 (5): 420–1. Дои:10.1002 / humu.9195. PMID  14517965.
• Эклунд Е.А., Сун Л., Ян С.П., Пасион Р.М., Торланд ЕС, Freeze HH (январь 2006 г.). «Врожденное нарушение гликозилирования Ic из-за делеции de novo и мутации hALG-6». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 339 (3): 755–60. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.11.073. PMID  16321363.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
• Человек ALG6 расположение генома и ALG6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.