ALG8 - ALG8

ALG8
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG8, CDG1H, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза, PCLD3, ALG8 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 608103 MGI: 2141959 ГомолоГен: 6931 Генные карты: ALG8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q14.1 Начинать 78,100,936 бп[1] Конец 78,139,653 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 E1 Начинать 97,371,606 бп[2] Конец 97,392,185 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • трансферазная активность • трансферазная активность, перенос гексозильных групп • активность альфа-1,3-маннозилтрансферазы • долихилпирофосфат Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансферазная активность • активность долихил-фосфат-глюкозо-гликолипид-альфа-глюкозилтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • долихилпирофосфат Glc1Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • гликозилирование белков • процесс биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов • N-связанное гликозилирование белка • олигосахаридно-липидный промежуточный биосинтетический процесс • маннозилирование • N-связанное гликозилирование белка через аспарагин Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79053	381903
Ансамбль	ENSG00000159063	ENSMUSG00000035704
UniProt	Q9BVK2	Q6P8H8
RefSeq (мРНК)	NM_001007027 NM_001007028 NM_024079	NM_199035
RefSeq (белок)	NP_001007028 NP_076984	NP_950200
Расположение (UCSC)	Chr 11: 78,1 - 78,14 Мб	Chr 7: 97.37 - 97.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вероятная долихилпирофосфат Glc1Man9GlcNAc2 альфа-1,3-глюкозилтрансфераза является фермент что у людей кодируется ALG8 ген.^[5]

Этот ген кодирует члена семейства глюкозилтрансфераз ALG6 / ALG8. Кодируемый белок катализирует добавление второго остатка глюкозы к липид-связанному предшественнику олигосахарида для N-связанного гликозилирования белков. Мутации в этом гене связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Ih (CDG-Ih). Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159063 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035704 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: гомолог гликозилирования 8, связанного с аспарагином ALG8 (S. cerevisiae, альфа-1,3-глюкозилтрансфераза)».

дальнейшее чтение

• Jaeken J (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (ВДГ): обновление и новые разработки». J. Inherit. Метаб. Дис. 27 (3): 423–6. Дои:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID  15272470. S2CID  7608163.
• Jaeken J, Carchon H (2004). «Врожденные нарушения гликозилирования: быстро развивающаяся глава педиатрии». Curr. Мнение. Педиатр. 16 (4): 434–9. Дои:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID  15273506.
• Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн, Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.
• Stanchi F, Bertocco E, Toppo S и др. (2001). «Характеристика 16 новых генов человека, показывающих высокое сходство с последовательностями дрожжей». Дрожжи. 18 (1): 69–80. Дои:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID  11124703.
• Ориоль Р., Мартинес-Дункер И., Шантре И. и др. (2003). «Общее происхождение и эволюция гликозилтрансфераз с использованием Dol-P-моносахаридов в качестве донорного субстрата». Мол. Биол. Evol. 19 (9): 1451–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004208. PMID  12200473.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Chantret I, Dancourt J, Dupré T. и др. (2003). «Дефицит долихил-Р-глюкозы: Glc1Man9GlcNAc2-PP-долихил-альфа-3-глюкозилтрансферазы определяет новый подтип врожденных нарушений гликозилирования». J. Biol. Chem. 278 (11): 9962–71. Дои:10.1074 / jbc.M211950200. PMID  12480927.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Schollen E, Frank CG, Keldermans L, et al. (2004). «Клинические и молекулярные особенности трех пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования типа Ih (CDG-Ih) (дефицит ALG8)». J. Med. Genet. 41 (7): 550–6. Дои:10.1136 / jmg.2003.016923. ЧВК  1735831. PMID  15235028.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
• Человек ALG8 расположение генома и ALG8 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.