FAM155B - FAM155B

FAM155B
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM155B, CXorf63, TED, TMEM28, bB57D9.1, семейство со сходством последовательностей 155 член B
Внешние идентификаторы	MGI: 3648377 ГомолоГен: 83276 Генные карты: FAM155B
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	69,532,508 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	99,848,790 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• активируемая растяжением, катион-селективная активность кальциевых каналов;
Сотовый компонент	• мембрана; • неотъемлемый компонент мембраны; • клеточная мембрана;
Биологический процесс	• импорт ионов кальция через плазматическую мембрану;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	27112
	620592
	ENSG00000130054
	ENSMUSG00000071719
	O75949
	A2BDP1
	NM_015686
	NM_001081283
	NP_056501
	NP_001074752
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Семья с подобием последовательностей 155 Член B это белок у людей это кодируется FAM155B ген. Он принадлежит к семейству белков, функция которых еще не изучена научным сообществом. Это трансмембранный белок это сильно выражено в сердце, щитовидной железе и мозге.

Ген

FAM155B расположен на Х хромосома в позиции Xq13.1.^[5] Он обнаружен на положительной цепи нуклеотидов 69504326-69532508. Генетические соседи включают ген EDA (эктодисплазин A) ниже по течению и длинную межгенную небелковую РНК выше по течению.^[6] Полная последовательность транскрипта этого гена имеет длину 3528 п.н. с кодирующей последовательностью 1418 п.н.^[7] Эта стенограмма включает 3 экзоны и 2 интроны.^[8]

Локус FAM155B - Xq13.1.

Псевдонимы FAM155B - TMEM28, cXorf63 и TED.^[6]

мРНК

Ген FAM155B имеет 2 известные изоформы.

Транскрипт изоформы 1 имеет длину 4685 п.н. с кодирующей последовательностью 1022 п.н. Оно имеет 5 'UTR состоящий из 79 п.н. и 3 'UTR с 3583 п.н.^[9]

Транскрипт изоформы 2 намного короче и составляет 975 п.н. с кодирующей последовательностью 878 п.н. Он также имеет 5 'UTR из 79 бит / с, но 3' UTR - это просто 17 бит.^[10]

Протеин

Сочинение

Белковая последовательность FAM155B - 472 аминокислоты длинный.^[7] Прогнозируемая молекулярная масса составляет 52,5 кДа, а изоэлектрическая точка оценивается в 8,2.^[11] Наиболее известные аминокислоты: Лейцин (Земельные участки Пролин (P), поскольку на их долю приходится 11,4% и 10% белка соответственно. Что касается группировки аминокислот, наиболее распространенными являются AGP, LVIFM и KRED - 24,8%, 22,2% и 21%. В этом белке отсутствуют заряженные сегменты или зарядовые кластеры.^[12]

Для FAM155B существует 2 изоформы белка. Изоформа 1 состоит из 340 аминокислот.^[9] в то время как изоформа 2 состоит из 292 аминокислот.^[10]

Домены

Концептуальный перевод FAM155B, часть 1

Концептуальный перевод FAM155B, часть 2

Концептуальный перевод FAM155B, часть 3

FAM155B имеет два трансмембранные домены что предполагает, что это многопроходный мембранный белок.^[6] Он также имеет цитоплазматический домен, расположенный прямо между двумя трансмембранными доменами и тремя композиционно смещенными областями. Область, богатая цистеином, расположена в начале последовательности, за ней следует область, богатая пролином, и область, богатая гистидином, намного позже в последовательности.^[13]

Вторичная структура

Предполагается, что этот белок содержит 9 бета-листы, 16 альфа спирали и 2 трансмембранные спирали.^[14]

Третичная структура

Прогнозирование топологии мембраны для FAM155B.

С точки зрения топологии мембраны, N- и C-концы, по-видимому, расположены вне клетки, тогда как последовательность белка между трансмембранными доменами, по-видимому, расположена в цитоплазматической области.^[14]

Регулирование

Регуляция на уровне ДНК

Единственный регулирующий элемент это промоутер область, которая расположена примерно на 2303 п.н. выше сайта начала транскрипции. Есть один кластер гиперчувствительности к ДНКазе и один Остров CpG связанный с промоторной областью. Среди линий клеток и треков H3K4me3, и H3K27Ac наблюдается низкий уровень сигнала. Дорожка H3k4me1 демонстрирует относительно более высокие сигналы в клеточных линиях NHEK и H1-hESC.^[15] Несколько факторы транскрипции сайты связывания связаны с промотором, таким как ERE, C2H2 и TFIIB.^[16]

Регуляция на уровне РНК

Нет известных miRNA целевые сайты в FAM155B. Много стволовые структуры предсказываются из 3 'UTR человеческого FAM155B и близких ортологов.^[17] Это указывает на некоторую консервацию вторичных структур мРНК у разных видов.

Регулирование уровня белка

Локализация

Человеческий FAM155B вместе с близкородственными ортологами, скорее всего, локализуется в эндоплазматический ретикулум с прогнозом 34,8%. После этого белок, вероятно, будет обнаружен в плазматическая мембрана с прогнозом 21,7%.^[18]

Посттрансляционная модификация

FAM155B предлагает два N-гликозилирование сайты на Аспарагин 120 и 193.^[19] Кажется, что нет никаких значительных О-гликозилирование места.^[20] Есть два CKII фосфорилирование сайты на Треонин 302 и 469 вместе с двумя PKC сайты фосфорилирования 283 и 349.^[21] Анализ сумоилирования выявил два мотива с низкой вероятностью 0,5 и 0,13.^[22] Поскольку оценки вероятности низкие, это указывает на то, что FAM155B вряд ли будет иметь какие-либо истинные мотивы сумоилирования.

Выражение

Наибольшее выражение наблюдается в сердце, щитовидная железа, и мозг ткани из Секвенирование РНК тканей человека. В частности, ткань головного мозга плода и мозжечок наблюдаются более выраженные, чем мозг в целом. Что касается ткани плода, высокая экспрессия сердца наблюдалась на 11 неделе, в то время как желудок и кишечник сильно экспрессируются через 20 недель. В почка также относительно высоко выражается через 10 недель.^[6] Это означает, что экспрессия в тканях, таких как желудок, кишечник и почки, снижается по мере продолжения развития плода.

Гомология

Ортологи

FAM155B имеет множество ортологов, найденных исключительно в филюм Metazoa. Это указывает на то, что FAM155B не сохраняется в таких жизненных формах, как растения, протисты, грибы, бактерии, и археи. Внутри Metazoa очень мало ортологов можно найти за пределами подтипа. Позвоночные - подразумевая, что большинство ортологов FAM155B - позвоночные. Самый далекий обнаруженный ортолог - Актиния тенеброса (Австралийская морская ветреница Red Waratah). Близко связанные ортологи включают приматы, грызуны, и Африканские млекопитающие в то время как умеренно родственные ортологи включают птицы, рептилии, и амфибии. К отдаленно связанным ортологам относятся: костлявая рыба и морской анемон.

Паралог

Есть один человеческий паралог этого гена, FAM155A. Идентичность аминокислот между двумя паралогами составляет 46,29%. Как и его паралог, FAM155A также сохраняется у животных в пределах филума Metazoa. Однако FAM155A консервативен у большего количества беспозвоночных, чем FAM155B, что подразумевает, что исходный ген мог расщепиться у беспозвоночного предка примерно 824 MYA.

FAM155B, по-видимому, развивается со скоростью посередине между человеческими. Цитохром с и Альфа-цепь фибриногена.

Эволюционная история

Этот ген, кажется, впервые появился в Книдария около 824 млн лет. Затем он появился у костистых рыб около 435 млн лет назад. Впервые он обнаруживается у позвоночных (особенно у земноводных) около 351,8 млн лет назад и около 159 млн лет назад в млекопитающие.

Функция

Функция FAM155B плохо изучена научным сообществом. Однако он может участвовать в иммунной функции, поскольку, как было обнаружено, взаимодействует с элементами иммунная система.

Взаимодействующие белки

Предполагаемые функциональные партнеры FAM155B включают C3, SH2B3, и C1R - все они связаны с иммунными функциями. C3 и C1R участвуют в система комплемента в то время как SH2B3 - это белок, который связывает Рецептор Т-клеток сигнал к фосфолипаза GRB2 и PI3K. FAM155B также может взаимодействовать с AGBL4 и AGBL5, которые представляют собой металлокарбоксипептидазы, которые опосредуют деглутамилирование белка.^[23]

Клиническое значение

FAM155B по-разному экспрессируется при многих обстоятельствах, что указывает на то, что он может быть связан с различными заболеваниями. Значительно сниженная экспрессия FAM155B была отмечена в MCF7 человек рак молочной железы клеточные линии, когда рецептор эстрогена замолчать. Другое исследование показало, что этот ген сверхэкспрессируется в клеточных линиях рака груди при нормальных обстоятельствах, что усиливает связь с раком груди.^[24] Кроме того, было обнаружено, что FAM155B является одним из ключевых генов-кандидатов, отличительных от Raf B-типа (BRAF ) мутация киназы в папиллярный рак щитовидной железы. Он по-разному экспрессировался у дикого типа по сравнению с мутантной формой.^[25]