Синдром микроделеции - Microdeletion syndrome

Синдром микроделеции синдром, вызванный хромосомным удаление меньше 5 миллионов пар оснований (5 МБ), охватывающий несколько генов, слишком мал для того, чтобы быть обнаруженным обычными цитогенетическими методами или кариотипированием с высоким разрешением (2–5 МБ).[1][2] Обнаружение осуществляется флуоресценция in situ гибридизация (РЫБЫ). Больше синдромы хромосомных делеций обнаруживаются с помощью кариотипирование техники.

Примеры

использованная литература

  1. ^ Х. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни Эйвери новорожденных. Elsevier Health Sciences. С. 210–215. ISBN  0-7216-9347-4.
  2. ^ «Синдром микроделеции». Домашний справочник по генетике. 17 апреля 2014 г.. Получено 19 апреля 2014.
  3. ^ Шейх, TH; Курахаши, H; Saitta, SC; О'Хара, AM; Ху, П; Роу, BA; Дрисколл, Округ Колумбия; Макдональд-МакГинн, DM; Zackai, EH; Budarf, ML; Эмануэль, BS (1 марта 2000 г.). «Низкокопийные повторы, специфичные для хромосомы 22, и синдром делеции 22q11.2: геномная организация и анализ конечных точек делеции». Молекулярная генетика человека. 9 (4): 489–501. Дои:10,1093 / чмг / 9.4.489. PMID  10699172.
  4. ^ а б Бутинг, К; Сайто, S; Брутто, S; Диттрих, B; Шварц, S; Николлс, РД; Хорстхемке, Б. (апрель 1995 г.). «Унаследованные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на хромосоме 15 человека». Природа Генетика. 9 (4): 395–400. Дои:10.1038 / ng0495-395. PMID  7795645.
  5. ^ Рунте, М; Varon, R; Рог, D; Хорстхемке, В; Buiting, K (февраль 2005 г.). «Исключение генного кластера HBII-52 C / D box snoRNA из основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Генетика человека. 116 (3): 228–30. Дои:10.1007 / s00439-004-1219-2. PMID  15565282.
  6. ^ Pasmant, E; Саббаг, А; Сперлок, G; Laurendeau, I; Grillo, E; Hamel, MJ; Мартин, L; Барбаро, S; Leheup, B; Родригес, Д; Lacombe, D; Дольфус, H; Pasquier, L; Исидор, Б; Феркал, S; Сулье, Дж; Сансон, М; Dieux-Coeslier, A; Bièche, I; Парфе, B; Vidaud, M; Wolkenstein, P; Упадхьяя, М; Vidaud, D; члены NF France, Network (июнь 2010 г.). «Микроделеции NF1 при нейрофиброматозе 1 типа: от генотипа к фенотипу». Человеческая мутация. 31 (6): E1506-18. Дои:10.1002 / humu.21271. PMID  20513137.
  7. ^ Руло, Джорджия; Мерел, П; Лучман, М; Сансон, М; Zucman, J; Марино, C; Хоанг-Сюань, К; Демчук, С; Desmaze, C; Plougastel, B (10 июня 1993 г.). «Изменение нового гена, кодирующего предполагаемый мембранно-организующий белок, вызывает нейрофиброматоз 2 типа». Природа. 363 (6429): 515–21. Bibcode:1993Натура.363..515R. Дои:10.1038 / 363515a0. PMID  8379998.
  8. ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф .; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Losee, Joseph E .; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александар; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1 с участием этого гена». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. Дои:10.1002 / ajmg.a.36839. PMID  25810350.
  9. ^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, N; Рирдон, Вт; Сплитт, М; Читать, AP; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Вильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмент для анализа когнитивных и физических фенотипов». Американский журнал генетики человека. 64 (1): 118–25. Дои:10.1086/302214. ЧВК  1377709. PMID  9915950.
  10. ^ Хуанг, ХК; Баутиста, SL; Чен, BS; Чанг, КП; Чен, YJ; Уу, SW (1996). «Синдром Миллера-Дикера с микроделецией хромосомы 17p13.3: сообщение об одном случае». Чжунхуа Минго Сяо Эр Кэ Йи Сюэ Хуэй За Чжи [Журнал]. Чжунхуа Минго Сяо Эр Кэ И Сюэ Хуэй. 38 (6): 472–6. PMID  9473821.
  11. ^ Bi, W; Ян, Дж; Станкевич, П; Парк, СС; Walz, K; Буркоэль, CF; Потоцкий, L; Шаффер, LG; Devriendt, K; Новачик, MJ; Иноуэ, К; Лупски-младший (май 2002 г.). «Гены в уточненном интервале критических делеций синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенической области мыши». Геномные исследования. 12 (5): 713–28. Дои:10.1101 / гр.73702. ЧВК  186594. PMID  11997338.
  12. ^ Wójcik, C; Volz, K; Ранола, М; Китч, К; Карим, Т; О'Нил, Дж; Смит, Дж; Торрес-Мартинес, Вт (февраль 2010 г.). «Синдром Рубинштейна-Тайби, связанный с пороком развития Киари I типа, вызванным большой микроделецией 16p13.3: синдром смежных генов?». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152A (2): 479–83. Дои:10.1002 / ajmg.a.33303. PMID  20101707.
  13. ^ Раух, А; Schellmoser, S; Краус, С; Dörr, HG; Траутманн, У; Altherr, MR; Пфайффер, РА; Рейс, А. (1 апреля 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики. 99 (4): 338–42. Дои:10.1002 / ajmg.1203. PMID  11252005.

дальнейшее чтение