TPSD1 - TPSD1

TPSD1
Идентификаторы
Псевдонимы	TPSD1, MCP7-LIKE, MCP7L1, MMCP-7L, триптаза дельта 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 609272 ГомолоГен: 130655 Генные карты: TPSD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 1,256,059 бп[1] Конец 1,259,008 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • пептидазная активность • активность пептидазы серинового типа • гидролазная активность • активность эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • внеклеточная область • внеклеточный Биологический процесс • протеолиз Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23430	н / д
Ансамбль	ENSG00000095917	н / д
UniProt	Q9BZJ3	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_012217	н / д
RefSeq (белок)	NP_036349	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 16: 1.26 - 1.26 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Дельта триптазы является фермент что у людей кодируется TPSD1 ген.^[3][4]

Триптазы составляют семейство трипсиноподобных сериновых протеаз, семейство пептидаз S1. Триптазы ферментативно активны только как тетрамеры, стабилизированные гепарином, и они устойчивы ко всем известным ингибиторам эндогенных протеиназ. Несколько генов триптазы сгруппированы на хромосоме 16p13.3. Эти гены характеризуются несколькими отличительными чертами. Они имеют высококонсервативную 3'-UTR и содержат последовательности тандемных повторов на 5'-фланге и 3'-UTR, которые, как считается, играют роль в регуляции стабильности мРНК. Хотя этот ген может быть исключением, большинство генов триптазы имеют интрон непосредственно перед кодоном инициатора Met, который отделяет сайт инициации транскрипции от последовательности, кодирующей белок. Эта особенность характерна для триптаз, но необычна для других генов. Триптазы были вовлечены как медиаторы в патогенез из астма и другие аллергический и воспалительный расстройства. Этот ген когда-то считался псевдоген, хотя сейчас считается, что это функциональный ген, кодирующий белок.^[4]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000095917 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Pallaoro M, Fejzo MS, Shayesteh L, Blount JL, Caughey GH (февраль 1999 г.). «Характеристика генов, кодирующих известные и новые триптазы тучных клеток человека на хромосоме 16p13.3». J Biol Chem. 274 (6): 3355–62. Дои:10.1074 / jbc.274.6.3355. PMID  9920877.
4. «Энтрез Ген: TPSD1 триптаза дельта 1».

дальнейшее чтение

• Caughey GH (2006). «Генетика триптазы и анафилаксия». J. Allergy Clin. Иммунол. 117 (6): 1411–4. Дои:10.1016 / j.jaci.2006.02.026. ЧВК  2271076. PMID  16751005.
• Caughey GH (2003). «Новые разработки в генетике и активации протеаз тучных клеток». Мол. Иммунол. 38 (16–18): 1353–7. Дои:10.1016 / S0161-5890 (02) 00087-1. PMID  12217407.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ван Х.В., Макнил Х.П., Хусейн А. и др. (2002). «Дельта-триптаза экспрессируется во многих тканях человека, а рекомбинантная форма обладает протеолитической активностью». J. Immunol. 169 (9): 5145–52. Дои:10.4049 / jimmunol.169.9.5145. PMID  12391231.
• Сото Д., Мальмстен С., Блаунт Дж. Л. и др. (2003). «Генетический дефицит альфа-триптазы тучных клеток человека». Clin. Exp. Аллергия. 32 (7): 1000–6. Дои:10.1046 / j.1365-2222.2002.01416.x. PMID  12100045. S2CID  83740303.
• Мин HK, Kambe N, Schwartz LB (2001). «Гены триптазы, подобные протеазе 7 тучных клеток человека мыши, являются псевдогенами». J. Allergy Clin. Иммунол. 107 (2): 315–21. Дои:10.1067 / mai.2001.112130. PMID  11174199.
• Дэниэлс Р. Дж., Педен Дж. Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного терминала 2 Mb короткого плеча хромосомы 16 человека». Гм. Мол. Genet. 10 (4): 339–52. Дои:10.1093 / hmg / 10.4.339. PMID  11157797.