Уравновешивающий переносчик нуклеозидов 1 - Equilibrative nucleoside transporter 1

SLC29A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC29A1, ENT1, равновесный переносчик нуклеозидов 1, семейство 29 переносчиков растворенных веществ, член 1 (группа крови Августина)
Внешние идентификаторы	OMIM: 602193 MGI: 1927073 ГомолоГен: 37985 Генные карты: SLC29A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п21.1 Начинать 44,219,553 бп[1] Конец 44,234,142 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 B3 Начинать 45,585,200 бп[2] Конец 45,599,606 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность трансмембранного переносчика нуклеозидов Сотовый компонент • постсинапс • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • базолатеральная плазматическая мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • апикальная плазматическая мембрана • мембрана • пресинапс Биологический процесс • транспорт нуклеозидов • транспорт уридина • спать • кормление грудью • трансмембранный транспорт нуклеозидов • метаболический процесс соединения, содержащего азотистые основания • клеточный ответ на гипоксию • возбуждающий постсинаптический потенциал • клеточный ответ на стимул глюкозы • транспорт • обратный захват нейротрансмиттера Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2030	63959
Ансамбль	ENSG00000112759	ENSMUSG00000023942
UniProt	Q99808	Q9JIM1
RefSeq (мРНК)	NM_001078174 NM_001078175 NM_001078176 NM_001078177 NM_001304462 NM_001304463 NM_001304465 NM_001304466 NM_004955 NM_001372327	NM_001199113 NM_001199114 NM_001199115 NM_001199116 NM_022880 NM_001357771
RefSeq (белок)	NP_001071643 NP_001071645 NP_001291391 NP_001291394 NP_001291395 NP_001359256	NP_001186042 NP_001186043 NP_001186044 NP_001186045 NP_075018 NP_001344700 NP_001363916 NP_001363917 NP_001363918 NP_001363919 NP_001363920 NP_001363921 NP_001363922 NP_001363923 NP_001363924 NP_001363925 NP_001363926 NP_001363927
Расположение (UCSC)	Chr 6: 44.22 - 44.23 Мб	Chr 17: 45.59 - 45.6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Уравновешивающий переносчик нуклеозидов 1 (ENT1) это белок что у людей кодируется SLC29A1 ген.^[5][6] Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов, кодирующих один и тот же белок.^[7]

Функция

Этот ген является членом семейства уравновешивающих переносчиков нуклеозидов. Ген кодирует трансмембранный гликопротеин локализуется в плазме и митохондриальных мембранах и опосредует поглощение клетками нуклеозиды из окружающей среды. Белок классифицируется как уравновешивающий (в отличие от концентрирующего) переносчик, чувствительный к ингибированию рибонуклеозидом нитробензилмеркаптопурина (NBMPR). Переносчики нуклеозидов необходимы для синтеза нуклеотидов в клетках, в которых отсутствует de novo пути синтеза нуклеозидов, а также необходимы для поглощения цитотоксических нуклеозидов, используемых для химиотерапии рака и вирусов.^[7]

Геномика

Ген, кодирующий этот белок, расположен на коротком плече хромосома 6 на 6p21.2-p21.1 на (плюсовой) нити Watson. Это 14 647 баз в длину. Кодируемый белок имеет 456 аминокислотных остатков с 11 предсказанными трансмембранными доменами. Расчетная молекулярная масса составляет 50,219 килодальтон. Белок посттрансляционно гликозилируется и экспрессируется во всех тканях, за исключением скелетные мышцы. Самые высокие уровни находятся в печень, сердце, яички, селезенка, легкое, почка и мозг.

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Активность фторурацила (5-ФУ) редактировать ]]

Активность фторурацила (5-FU) редактировать

1. Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ФторпиримидинActivity_WP1601».

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с H-синдром пигментированный гипертрихоз при инсулинозависимом диабете и Фейсалабадский гистиоцитоз.^[8]

Смотрите также

• Семейство носителей растворенных веществ
• Равновесные переносчики нуклеозидов
• Переносчики нуклеозидов

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112759 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023942 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гриффитс М., Бомонт Н., Яо С.Ю., Сундарам М., Боума К.Э., Дэвис А., Квонг Ф.Й., Коу И., Касс С.Е., Янг Д.Д., Болдуин С.А. (январь 1997 г.). «Клонирование переносчика нуклеозидов человека, вовлеченного в клеточное поглощение аденозина и химиотерапевтических препаратов». Нат Мед. 3 (1): 89–93. Дои:10.1038 / нм0197-89. PMID  8986748. S2CID  10182379.
6. Coe IR, Griffiths M, Young JD, Baldwin SA, Cass CE (февраль 1998 г.). «Присвоение равновесного переносчика нуклеозидов человека (hENT1) к 6p21.1-p21.2». Геномика. 45 (2): 459–60. Дои:10.1006 / geno.1997.4928. PMID  9344680.
7. «Ген Entrez: семейство 29 носителей растворенных веществ SLC29A1 (переносчики нуклеозидов), член 1».
8. Болз А., Абхьянкар А., Грант А. В., Патель Б., Ядав Р., Бьюн М., Кайлез Д., Эмиль Дж. Ф., Пастор-Англада М., Абель Л., Пуэль А., Говиндараджан Р., де Понтуаль Л., Казанова Дж. Л. (2012). «Легкая форма расстройства SLC29A3: удаление кадра со сдвигом рамки приводит к парадоксальной трансляции варианта сращивания мРНК, не кодирующего иначе». PLOS ONE. 7 (1): e29708. Bibcode:2012PLoSO ... 729708B. Дои:10.1371 / journal.pone.0029708. ЧВК  3251605. PMID  22238637.

дальнейшее чтение

• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Гриффитс М., Яо С.Ю., Абиди Ф. и др. (1998). «Молекулярное клонирование и характеристика нечувствительного к нитробензилтиоинозину (ei) равновесного переносчика нуклеозидов из плаценты человека». Biochem. J. 328 (3): 739–43. Дои:10.1042 / bj3280739. ЧВК  1218980. PMID  9396714.
• Lum PY, Ngo LY, Bakken AH, Unadkat JD (2000). "Переносчик es-нуклеозидов кишечника человека: молекулярная характеристика и профили ингибирования нуклеозидов". Рак-химиотерапия. Pharmacol. 45 (4): 273–8. Дои:10.1007 / s002800050040. PMID  10755314. S2CID  25693616.
• Сундарам М., Яо С.Ю., Инграм Дж. С. и др. (2002). «Топология человеческого уравновешенного, нитробензилтиоинозинового (NBMPR) переносчика нуклеозидов (hENT1), участвующего в клеточном поглощении аденозина и противораковых препаратов». J. Biol. Chem. 276 (48): 45270–5. Дои:10.1074 / jbc.M107169200. PMID  11584005.
• SenGupta DJ, Lum PY, Lai Y и др. (2002). «Одна мутация глицина в гене уравновешивающего переносчика нуклеозидов, hENT1, изменяет активность транспорта нуклеозидов и чувствительность к нитробензилтиоинозину». Биохимия. 41 (5): 1512–9. Дои:10.1021 / bi015833w. PMID  11814344.
• Яо С.Ю., Нг А.М., Викерс М.Ф. и др. (2002). «Функциональная и молекулярная характеристика транспорта азотистых оснований рекомбинантными уравновешивающими переносчиками нуклеозидов 1 и 2 человека и крысы. Химерные конструкции раскрывают роль области 5-6 спирали ENT2 в транслокации азотистых оснований». J. Biol. Chem. 277 (28): 24938–48. Дои:10.1074 / jbc.M200966200. PMID  12006583.
• Галмарини С.М., Томас X, Кальво Ф. и др. (2002). «Возможные механизмы устойчивости к цитарабину у больных ОМЛ». Лейк. Res. 26 (7): 621–9. Дои:10.1016 / S0145-2126 (01) 00184-9. PMID  12008078.
• Лай Й, Баккен А.Х., Унадкат Дж.Д. (2002). «Одновременная экспрессия hCNT1-CFP и hENT1-YFP в клетках почек собак Madin-Darby. Исследования локализации и векторного транспорта». J. Biol. Chem. 277 (40): 37711–7. Дои:10.1074 / jbc.M204986200. PMID  12097333.
• Санкар Н., Мачадо Дж., Абдулла П. и др. (2002). «Сравнительный геномный анализ равновесных переносчиков нуклеозидов предполагает консервативную структуру белка, несмотря на ограниченную идентичность последовательностей». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (20): 4339–50. Дои:10.1093 / нар / gkf564. ЧВК  137128. PMID  12384580.
• Рейман Т., Кларк М.Л., Даббаг Л. и др. (2003). «Дифференциальная экспрессия человеческого белка равновесного переносчика нуклеозидов 1 (hENT1) в клетках Рида-Штернберга болезни Ходжкина». Лейк. Лимфома. 43 (7): 1435–40. Дои:10.1080/1042819022386725. PMID  12389626. S2CID  24497772.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Mangravite LM, Xiao G, Giacomini KM (2003). «Локализация человека равновесных переносчиков нуклеозидов, hENT1 и hENT2, в почечных эпителиальных клетках». Являюсь. J. Physiol. Почечная физиология. 284 (5): F902–10. Дои:10.1152 / айпренал.00215.2002. PMID  12527552.
• Szkotak AJ, Ng AM, Man SF, et al. (2003). «Сопряжение опосредованной CFTR секреции аниона с переносчиками нуклеозидов и гомеостазом аденозина в клетках Calu-3». J. Membr. Биол. 192 (3): 169–79. Дои:10.1007 / s00232-002-1073-х. PMID  12820662. S2CID  23060872.
• Лай Й, Це CM, Унадкат Дж. Д. (2004). «Митохондриальная экспрессия человеческого уравновешенного переносчика нуклеозидов 1 (hENT1) приводит к усилению митохондриальной токсичности противовирусных препаратов». J. Biol. Chem. 279 (6): 4490–7. Дои:10.1074 / jbc.M307938200. PMID  14607828.
• Ленер Б., Семпл Дж. И., Браун С. Е. и др. (2004). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID  14667819.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Эндрес CJ, Sengupta DJ, Unadkat JD (2004). «Мутация лейцина-92 избирательно снижает очевидное сродство инозина, гуанозина, NBMPR [S6- (4-нитробензил) меркаптопурин рибозид] и дилазепа к равновесному переносчику нуклеозидов человека, hENT1». Biochem. J. 380 (Пт 1): 131–7. Дои:10.1042 / BJ20031880. ЧВК  1224139. PMID  14759222.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.