Гем-ассоциированный белок 4 - Gem-associated protein 4

БЛИЗНЕЦ4
Идентификаторы
Псевдонимы	БЛИЗНЕЦ4, HC56, HCAP1, HHRF-1, p97, белок 4, связанный с ядерной органеллой драгоценного камня, NEDMCR
Внешние идентификаторы	OMIM: 606969 MGI: 2449313 ГомолоГен: 69193 Генные карты: БЛИЗНЕЦ4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.3 Начните 744,421 бп[1] Конец 753,999 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • Белковый комплекс SMN-Sm • цитозоль • ядрышко • малый ядерный рибонуклеопротеидный комплекс • внеклеточная экзосома • мембрана • Близнецы свернутых тел • нуклеоплазма • SMN комплекс • ядро клетки • цитоплазма • ядерное тело Биологический процесс • обработка мРНК • Сплайсинг РНК • ядерный импорт • сплайсосомальная сборка snRNP • обработка рРНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	50628	276919
Ансамбль	ENSG00000179409	ENSMUSG00000049396
UniProt	P57678	Q6P6L6
RefSeq (мРНК)	NM_015721	NM_177367
RefSeq (белок)	NP_056536	NP_796341
Расположение (UCSC)	Chr 17: 0,74 - 0,75 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гем-ассоциированный белок 4 это белок что у людей кодируется БЛИЗНЕЦ4 ген.^[4][5]

Функция

Продукт этого гена является частью SMN белковый комплекс, локализованный в цитоплазме, ядрышках и дискретных ядерные тела, называемые телами Близнецов (драгоценные камни). Сложные функции в сплайсосомный snRNP сборка в цитоплазме и регенерирует сплайсосомы, необходимые для сплайсинга пре-мРНК в ядре. Кодируемый белок напрямую взаимодействует с Белок DEAD box и несколько основных белков сплайсосом. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая ценность не была определена.^[5]

Взаимодействия

GEMIN4 был показан взаимодействовать с:

• DDX20,^[4][6][7]
• EIF2C2,^[7][8]
• LGALS1^[9] и
• SMN1.^[6][10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179409 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Шарру Б., Пеллиццони Л., Перкинсон Р.А., Йонг Дж., Шевченко А., Манн М., Дрейфус Г. (апрель 2000 г.). «Gemin4: новый компонент комплекса Smn, который содержится как в драгоценных камнях, так и в ядрышках». J Cell Biol. 148 (6): 1177–86. Дои:10.1083 / jcb.148.6.1177. ЧВК  2174312. PMID  10725331.
5. «Ген Entrez: белок 4, связанный с гемом GEMIN4 (ядерная органелла)».
6. Карнеги Г.К., Слиман Дж. Э., Моррис Н., Хасти С. Дж., Пегги М. В., Филп А., Ламонд А. И., Коэн П. Т. (май 2003 г.). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию snRNP». J. Cell Sci. 116 (Pt 10): 1905–13. Дои:10.1242 / jcs.00409. PMID  12668731.
7. Mourelatos Z, Dostie J, Paushkin S, Sharma A, Charroux B, Abel L, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (март 2002 г.). «miRNPs: новый класс рибонуклеопротеидов, содержащий множество микроРНК». Genes Dev. 16 (6): 720–8. Дои:10.1101 / gad.974702. ЧВК  155365. PMID  11914277.
8. Nelson PT, Hatzigeorgiou AG, Mourelatos Z (март 2004 г.). «miRNP: ассоциация мРНК в полирибосомах в линии нейрональных клеток человека». РНК. 10 (3): 387–94. Дои:10.1261 / rna.5181104. ЧВК  1370934. PMID  14970384.
9. Пак Дж. У., Восс П. Г., Грабски С., Ван Дж. Л., Паттерсон Р. Дж. (Сентябрь 2001 г.). «Ассоциация галектина-1 и галектина-3 с Gemin4 в комплексах, содержащих белок SMN». Нуклеиновые кислоты Res. 29 (17): 3595–602. Дои:10.1093 / nar / 29.17.3595. ЧВК  55878. PMID  11522829.
10. Meister G, Bühler D, Laggerbauer B, Zobawa M, Lottspeich F, Fischer U (август 2000 г.). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания моторных нейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 1977–86. Дои:10.1093 / hmg / 9.13.1977. PMID  10942426.

дальнейшее чтение

• Meister G, Bühler D, Laggerbauer B, Zobawa M, Lottspeich F, Fischer U (2000). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания моторных нейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 1977–86. Дои:10.1093 / hmg / 9.13.1977. PMID  10942426.
• Пеллиццони Л., Шарру Б., Раппсильбер Дж., Манн М., Дрейфусс Г. (2001). «Функциональное взаимодействие между комплексом моторных нейронов выживания и РНК-полимеразой II». J. Cell Biol. 152 (1): 75–85. Дои:10.1083 / jcb.152.1.75. ЧВК  2193649. PMID  11149922.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Парк Дж. У., Восс П. Г., Грабски С., Ван Дж. Л., Паттерсон Р. Дж. (2001). «Ассоциация галектина-1 и галектина-3 с Gemin4 в комплексах, содержащих белок SMN». Нуклеиновые кислоты Res. 29 (17): 3595–602. Дои:10.1093 / nar / 29.17.3595. ЧВК  55878. PMID  11522829.
• Цинь В.Х., Ван Ф., Сунь Ф.Й., Чжан П.П., Хань Л.В., Хуан Ю., Штаб-квартира Цзян, Чжао XT, Хе М, Йе Й, Конг В.М., Ву М.С., Чжан Л.С., Ян Н.В., Гу-младший (2002). «Клонирование и характеристика нового гена (C17orf25) из области делеции на хромосоме 17p13.3 при гепатоцеллюлярной карциноме». Cell Res. 11 (3): 209–16. Дои:10.1038 / sj.cr.7290088. PMID  11642406.
• Friesen WJ, Paushkin S, Wyce A, Massenet S, Pesiridis GS, Van Duyne G, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (2001). "Метилосома, комплекс 20S, содержащий JBP1 и pICln, производит диметиларгинин-модифицированные белки Sm". Мол. Cell. Биол. 21 (24): 8289–300. Дои:10.1128 / MCB.21.24.8289-8300.2001. ЧВК  99994. PMID  11713266.
• Губиц А.К., Мурелатос З., Абель Л., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфус Дж. (2002). «Gemin5, новый компонент белка с повтором WD в комплексе SMN, который связывает белки Sm». J. Biol. Chem. 277 (7): 5631–6. Дои:10.1074 / jbc.M109448200. PMID  11714716.
• Пеллиццони Л., Баккон Дж., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфус Дж. (2002). «Очистка естественного выживания комплексов мотонейронов и идентификация Gemin6 как нового компонента». J. Biol. Chem. 277 (9): 7540–5. Дои:10.1074 / jbc.M110141200. PMID  11748230.
• Баккон Дж., Пеллиццони Л., Раппсилбер Дж., Манн М., Дрейфус Дж. (2002). «Идентификация и характеристика Gemin7, нового компонента выживания комплекса двигательных нейронов». J. Biol. Chem. 277 (35): 31957–62. Дои:10.1074 / jbc.M203478200. PMID  12065586.
• Карнеги Г.К., Слиман Дж. Э., Моррис Н., Хасти С. Джей, Пегги М. В., Филп А., Ламонд А. И., Коэн П. Т. (2004). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию snRNP». J. Cell Sci. 116 (Pt 10): 1905–13. Дои:10.1242 / jcs.00409. PMID  12668731.
• Ди И, Ли Дж, Чжан И, Хе Х, Лу Х, Сюй Д, Лин Дж, Хо К., Ван Д, Ли Й Й, Гу Дж (2004). «HCC-ассоциированный белок HCAP1, вариант GEMIN4, взаимодействует с белками цинкового пальца». J. Biochem. 133 (6): 713–8. Дои:10.1093 / jb / mvg091. PMID  12869526.
• Ван Д., Хе М., Ван Дж., Цю Х, Чжоу В., Ло З, Чен Дж, Гу Дж (2004). «Два варианта гена HCAP1, ассоциированного с гепатоцеллюлярной карциномой человека, и их влияние на рост линии клеток рака печени человека Hep3B». Гены Хромосомы Рак. 39 (1): 48–58. Дои:10.1002 / gcc.10293. PMID  14603441. S2CID  20451424.
• Nelson PT, Hatzigeorgiou AG, Mourelatos Z (2004). «miRNP: ассоциация мРНК в полирибосомах в линии нейрональных клеток человека». РНК. 10 (3): 387–94. Дои:10.1261 / rna.5181104. ЧВК  1370934. PMID  14970384.
• Шпаргель КБ, Матера АГ (2006). «Белки Gemin необходимы для эффективной сборки рибонуклеопротеинов класса Sm». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (48): 17372–7. Дои:10.1073 / pnas.0508947102. ЧВК  1297697. PMID  16301532.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.