SMC6 - SMC6

SMC6
Идентификаторы
Псевдонимы	SMC6, SMC-6, SMC6L1, структурное поддержание хромосом 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 609387 MGI: 1914491 ГомолоГен: 41575 Генные карты: SMC6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п24.2 Начинать 17,663,812 бп[1] Конец 17,800,242 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 A1.1 Начинать 11,265,886 бп[2] Конец 11,319,785 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • связывание убиквитин-протеин-лигазы Сотовый компонент • место двухцепочечного разрыва • Тело PML • половая хромосома • ядерное пятнышко • Smc5-Smc6 комплекс • внутриклеточный • нуклеоплазма • хромосома • хромосома, теломерная область • межхроматиновая гранула • ядро клетки Биологический процесс • Рекомбинация ДНК • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • поддержание теломер посредством рекомбинации • клеточное старение • положительное регулирование сегрегации хромосом • репарация двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации • Ремонт ДНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79677	67241
Ансамбль	ENSG00000163029	ENSMUSG00000020608
UniProt	Q96SB8	Q924W5
RefSeq (мРНК)	NM_001142286 NM_024624	NM_025695 NM_001324476 NM_001361252
RefSeq (белок)	NP_001135758 NP_078900	NP_001311405 NP_079971 NP_001348181
Расположение (UCSC)	Chr 2: 17,66 - 17,8 Мб	Chr 12: 11.27 - 11.32 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Структурное содержание хромосомного белка 6 это белок что у людей кодируется SMC6 ген.^[5][6]

Он участвует в Альтернативное удлинение теломер механизм рака.^[7]

Роль в рекомбинации и мейозе

Smc6 и Smc5 белки образуют гетеродимерную кольцевую структуру и вместе с другими элементами, не относящимися к SMC, образуют комплекс SMC-5/6. В черве Caenorhabditis elegans этот комплекс взаимодействует с Геликаза HIM-6 (BLM) продвигать мейотическая рекомбинация промежуточная обработка и хромосома созревание.^[8] Комплекс SMC-5/6 в мыши ооциты необходим для образования сегрегационных бивалентов во время мейоз.^[9] В дрожжах Saccharomyces cerevisiae, SMC6 необходим для устойчивости к повреждению ДНК, а также к индуцированному повреждением межхромосомному и сестринскому хроматида рекомбинация.^[10] У человека синдром обрыва хромосомы характеризующийся тяжелым заболеванием легких в раннем детстве, связан с мутация в составе комплекса СМЦ-5/6.^[11] Отображение клеток пациента хромосомные перестройки, микроядра, чувствительность к Повреждение ДНК и дефектный гомологичная рекомбинация.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163029 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020608 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
6. «Ген Entrez: структурное поддержание SMC6 хромосом 6».
7. Поттс П.Р., Ю. Х (2007). «Комплекс SMC5 / 6 поддерживает длину теломер в раковых клетках ALT за счет SUMOylation теломер-связывающих белков». Nat. Struct. Мол. Биол. 14 (7): 581–90. Дои:10.1038 / nsmb1259. PMID  17589526. S2CID  7915836.
8. Хонг И, Сонневиль Р., Агостиньо А, Мейер Б., Ван Б., Блоу Дж. Дж., Gartner A (2016). «Комплекс SMC-5/6 и геликаза HIM-6 (BLM) синергетически способствуют промежуточному процессингу мейотической рекомбинации и созреванию хромосом во время мейоза Caenorhabditis elegans». PLOS Genet. 12 (3): e1005872. Дои:10.1371 / journal.pgen.1005872. ЧВК  4807058. PMID  27010650.
9. Хван Г., Сун Ф., О'Брайен М., Эппиг Дж. Дж., Гендель М. А., Джордан П. У. (2017). «SMC5 / 6 необходим для образования сегрегационных двухвалентных хромосом во время мейоза I в ооцитах мышей». Разработка. 144 (9): 1648–1660. Дои:10.1242 / dev.145607. ЧВК  5450844. PMID  28302748.
10. Онода Ф, Такеда М., Секи М., Маэда Д., Тадзима Дж., Уи А., Яги Х., Эномото Т. (2004). «SMC6 необходим для MMS-индуцированных рекомбинаций межхромосомных и сестринских хроматид у Saccharomyces cerevisiae». Ремонт ДНК (Amst.). 3 (4): 429–39. Дои:10.1016 / j.dnarep.2003.12.007. PMID  15010319.
11. ван дер Краббен С.Н., Хеннус М.П., ​​МакГрегор Г.А., Риттер Д.И., Нагамани С.К., Уэллс О.С., Харакалова М., Чинн И.К., Альт А, Вондрова Л., Хохстенбах Р., ван Монфранс Дж.М., Терхегген-Лагро Ю.В., ван Лисхаут С., ван Русмален MJ, Renkens I, Duran K, Nijman IJ, Kloosterman WP, Hennekam E, Orange JS, van Hasselt PM, Wheeler DA, Palecek JJ, Lehmann AR, Oliver AW, Pearl LH, Plon SE, Murray JM, van Haaften G (2016 ). «Дестабилизированный комплекс SMC5 / 6 приводит к синдрому разрыва хромосом с тяжелым заболеванием легких». J. Clin. Вкладывать деньги. 126 (8): 2881–92. Дои:10.1172 / JCI82890. ЧВК  4966312. PMID  27427983.

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Тейлор Э.М., Мограби Дж. С., Лис Дж. Х. и др. (2001). «Характеристика нового гетеродимера SMC человека, гомологичного комплексу Schizosaccharomyces pombe Rad18 / Spr18». Мол. Биол. Клетка. 12 (6): 1583–94. Дои:10.1091 / mbc.12.6.1583. ЧВК  37326. PMID  11408570.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Поттс П.Р., Ю. Х (2005). «Человеческий MMS21 / NSE2 - это лигаза SUMO, необходимая для репарации ДНК». Мол. Клетка. Биол. 25 (16): 7021–32. Дои:10.1128 / MCB.25.16.7021-7032.2005. ЧВК  1190242. PMID  16055714.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Поттс PR, Porteus MH, Yu H (2006). «Человеческий комплекс SMC5 / 6 способствует гомологичной рекомбинации сестринских хроматид, привлекая когезиновый комплекс SMC1 / 3 к двухцепочечным разрывам». EMBO J. 25 (14): 3377–88. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601218. ЧВК  1523187. PMID  16810316.