NCAPH - NCAPH
Конденсиновый комплекс субъединица 2 также известен как связанный с хромосомой белок H (CAP-H) или не-SMC субъединица комплекса конденсина I H (NCAPH) - это белок что у людей кодируется NCAPH ген.[5][6] CAP-H является субъединицей конденсин I, большой белковый комплекс, участвующий в конденсации хромосом
Функция
CAP-H является членом семейства белков barr и регуляторной субъединицей комплекса конденсина. Этот комплекс необходим для преобразования межфазный хроматин в сжатые хромосомы. CAP-H связан с митотический хромосомы, за исключением ранней фазы конденсации хромосом. Во время интерфазы белок имеет отчетливую точку. ядрышковый локализация.[6]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Аномальный[7] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Все тесты и анализы от[9][10] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции NCAPH. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Ncaphtm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[13][14][15]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено 24 испытания на мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.[9] Нет гомозиготный мутантные эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши и повышенная восприимчивость к бактериальная инфекция наблюдалась у животных-самцов.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121152 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034906 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Кабельо О.А., Балдини А., Бхат М., Беллен Х., Белмонт Дж. У. (декабрь 1997 г.). «Локализация BRRN1, человеческого гомолога Drosophila barr, в 2q11.2». Геномика. 46 (2): 311–3. Дои:10.1006 / geno.1997.5021. PMID 9417923.
- ^ а б «Entrez Gene: NCAPH не-SMC комплекс конденсина I, субъединица H».
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Ncaph ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Ncaph ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Номура Н., Нагасе Т., Миядзима Н., Сазука Т., Танака А., Сато С., Секи Н., Каварабаяси И., Исикава К., Табата С. (1995). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. II. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0041-KIAA0080), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 1 (5): 223–9. Дои:10.1093 / днарес / 1.5.223. PMID 7584044.
- Хирано Т., Кобаяши Р., Хирано М. (май 1997 г.). «Конденсины, комплексы белков конденсации хромосом, содержащие XCAP-C, XCAP-E и гомолог Xenopus белка Drosophila Barren». Клетка. 89 (4): 511–21. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80233-0. PMID 9160743. S2CID 15061740.
- Кимура К., Кювье О., Хирано Т. (февраль 2001 г.). «Конденсация хромосом конденсационным комплексом человека в экстрактах яиц Xenopus». Журнал биологической химии. 276 (8): 5417–20. Дои:10.1074 / jbc.C000873200. PMID 11136719.
- Кабельо О.А., Елисеева Э., Хе РГ, Юсуфиан Х., Плон С.Е., Бринкли Б.Р., Белмонт Дж.В. (ноябрь 2001 г.). «Зависимая от клеточного цикла экспрессия и ядрышковая локализация hCAP-H». Молекулярная биология клетки. 12 (11): 3527–37. Дои:10.1091 / mbc.12.11.3527. ЧВК 60273. PMID 11694586.
- Heale JT, Ball AR, Schmiesing JA, Kim JS, Kong X, Zhou S, Hudson DF, Earnshaw WC, Yokomori K (март 2006 г.). «Конденсин I взаимодействует с комплексом PARP-1-XRCC1 и участвует в репарации одноцепочечных разрывов ДНК». Молекулярная клетка. 21 (6): 837–48. Дои:10.1016 / j.molcel.2006.01.036. ЧВК 7115950. PMID 16543152.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК 1459365. PMID 16565220.
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природа Биотехнологии. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |