Протеин патоки - Treacle protein

TCOF1
Идентификаторы
Псевдонимы	TCOF1, MFD1, TCS, TCS1, патока, фактор биогенеза рибосомы патоки 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606847 MGI: 892003 ГомолоГен: 68049 Генные карты: TCOF1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q32-q33.1 Начинать 150,357,629 бп[1] Конец 150,400,308 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 E1 | 18 34,41 см Начинать 60,813,755 бп[2] Конец 60,848,971 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • транспортная деятельность • Связывание РНК • Связывание ядра РНК-полимеразы I • активность гетеродимеризации белков • связывание с белками каркаса Сотовый компонент • ядрышко • ядро клетки • фибриллярный центр • цитозоль Биологический процесс • развитие скелетной системы • регулирование перевода • формирование нервного гребня • развитие клеток нервного гребня • транспорт • транскрипция ядерного транскрипта большой рРНК с промотора РНК-полимеразы I. Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6949	21453
Ансамбль	ENSG00000070814	ENSMUSG00000024613
UniProt	Q13428	O08784
RefSeq (мРНК)	NM_000356 NM_001008656 NM_001008657 NM_001135243 NM_001135244 NM_001135245 NM_001195141 NM_001371623	NM_001198984 NM_011552
RefSeq (белок)	NP_000347 NP_001008657 NP_001128715 NP_001128716 NP_001128717 NP_001182070 NP_001358552	NP_001185913 NP_035682
Расположение (UCSC)	Chr 5: 150.36 - 150.4 Мб	Chr 18: 60,81 - 60,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок патоки это белок что у людей кодируется TCOF1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует ядрышковый белок с доменом гомологии LIS1. Белок участвует в транскрипции гена рибосомальной ДНК за счет взаимодействия с фактор связывания восходящего потока (UBF). Мутации в этом гене были связаны с Синдром Тричера Коллинза, заболевание, которое включает аномальное черепно-лицевое развитие. Для этого гена были обнаружены альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы, но на сегодняшний день охарактеризованы только три из них.^[6]

TCOF1 - это ген который содержит инструкции по изготовлению белок называется патока.^[7] Этот белок активен на раннем этапе эмбрионального развития в структурах, которые становятся кости и другие ткани на лице. Хотя точная функция этого белка неизвестна, исследователи считают, что он играет решающую роль в развитии лицевых костей и связанных с ними структур.

Исследования показывают, что патока участвует в производстве молекулы, называемой рибосомная РНК (рРНК) внутри клеток. Патока активна в ядрышко, который представляет собой небольшую область внутри ядро где продуцируется рРНК. В качестве основного компонента клеточных структур называется рибосомы, рРНК необходима для сборки белков.

Помимо взаимодействия с UBF, патока участвует в метилирование предшественника зрелой рибосомной РНК путем взаимодействия с ядрышковым белком pNop56.^[8]

Ген TCOF1 расположен на длинном (q) плече хромосома 5 между позициями 32 и 33.1, с базовая пара 149,717,427 для пары оснований 149,760,047.

Сопутствующие заболевания

Более 120 мутации в гене TCOF были выявлены у людей с Синдром Тричера Коллинза. Большинство этих мутаций вставляют или удаляют небольшое количество ДНК строительные блоки (пар оснований ) в гене TCOF1. Мутации TCOF1 приводят к производству аномально маленькой нефункциональной версии патоки или препятствуют выработке клеткой этого белка. Исследователи предполагают, что потеря патоки снижает производство рРНК в частях эмбрион которые развиваются в лицевые кости и ткани. Неизвестно, как потеря белка патоки вызывает определенные проблемы с развитием лица, обнаруживаемые при синдроме Тричера Коллинза. Например, мутации в гене TCOF у этих людей часто приводят к волчья пасть.^[9]

Модельные организмы

Мутации в этом гене в Джиндо собаки были связаны с наблюдаемыми черепными различиями между дзиндо и боксер собаки.^[10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000070814 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024613 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Jabs EW, Li X, Coss CA, Taylor EW, Meyers DA, Weber JL (февраль 1992 г.). «Отображение локуса синдрома Тричера Коллинза на 5q31.3 ---- q33.3». Геномика. 11 (1): 193–8. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90118-Х. PMID  1765376.
6. "Энтрез Джин: TCOF1 Синдром Тричера Коллинза-Франческетти 1".
7. Вальдес BC, Хеннинг Д., Со РБ, Диксон Дж., Диксон М.Дж. (2004). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1) участвует в транскрипции гена рибосомной ДНК, взаимодействуя с вышестоящим фактором связывания». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (29): 10709–14. Дои:10.1073 / pnas.0402492101. ЧВК  489999. PMID  15249688.
8. Гонсалес Б., Хеннинг Д., Со РБ, Диксон Дж., Диксон М.Дж., Вальдес BC (2005). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1) участвует в метилировании пре-рРНК». Хум Мол Генет. 14 (14): 2035–43. Дои:10.1093 / hmg / ddi208. PMID  15930015.
9. Диксон MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (2011). «Расщелина губы и неба: понимание генетических влияний и факторов окружающей среды». Nature Reviews Genetics (12): 167-178.
10. Ким Р.Н., Ким Д.С., Чой С.Х. и др. (2012). «Геномный анализ домашней собаки (корейское дзиндо) путем массового параллельного секвенирования». ДНК Res. 19 (3): 275–88. Дои:10.1093 / dnares / dss011. ЧВК  3372376. PMID  22474061.

дальнейшее чтение

• Сплендор А., Сильва Е.О., Алонсо Л.Г. и др. (2000). «Высокий уровень выявления мутаций в TCOF1 среди пациентов с синдромом Тричера Коллинза показывает кластеризацию мутаций и 16 новых патогенных изменений». Гм. Мутат. 16 (4): 315–22. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200010) 16: 4 <315 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-H. PMID  11013442.
• Диксон М.Дж., Диксон Дж., Раскова Д. и др. (1993). «Генетическое и физическое картирование локуса синдрома Тричера Коллинза: уточнение локализации на хромосоме 5q32-33.2». Гм. Мол. Genet. 1 (4): 249–53. Дои:10.1093 / hmg / 1.4.249. PMID  1303194.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Диксон М.Дж., Диксон Дж., Хаусал Т. и др. (1993). «Сужение положения локуса синдрома Тричера Коллинза до небольшого интервала между тремя новыми микросателлитными маркерами в 5q32-33.1». Являюсь. J. Hum. Genet. 52 (5): 907–14. ЧВК  1682053. PMID  8488840.
• Диксон, Джилл; Эдвардс, Сара Дж .; Гладвин, Аманда Дж .; Диксон, Майкл Дж .; Лофтус, Стейси К .; Боннер, Синтия А .; Копривникар, Кэтрин; Васмут, Джон Дж. (1996). «Позиционное клонирование гена, участвующего в патогенезе синдрома Тричера Коллинза. Совместная группа по синдрому Тричера Коллинза». Nat. Genet. 12 (2): 130–6. Дои:10.1038 / ng0296-130. PMID  8563749. S2CID  34312227.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Эдвардс SJ, Гладвин AJ, Диксон MJ (1997). «Спектр мутаций при синдроме Тричера Коллинза показывает преобладание мутаций, которые создают кодон преждевременного завершения». Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (3): 515–24. ЧВК  1712503. PMID  9042910.
• Диксон Дж., Эдвардс С.Дж., Андерсон И. и др. (1997). «Идентификация полной кодирующей последовательности и геномной организации гена синдрома Тричера Коллинза». Genome Res. 7 (3): 223–34. Дои:10.1101 / гр.7.3.223. PMID  9074926.
• Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA и др. (1997). «Ген TCOF1 кодирует предполагаемый ядрышковый фосфопротеин, который проявляет мутации при синдроме Тричера-Коллинза во всей кодирующей области». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (7): 3110–5. Дои:10.1073 / пнас.94.7.3110. ЧВК  20330. PMID  9096354.
• Пазнекас В.А., Чжан Н., Гридли Т., Джабс Э.В. (1997). «Мышиный TCOF1 экспрессируется широко, имеет мотивы, законсервированные в нуклеолярных фосфопротеинах, и отображается на хромосоме 18». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 238 (1): 1–6. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7229. PMID  9299440.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Марш К.Л., Диксон Дж., Диксон М.Дж. (1998). «Мутации в гене синдрома Тричера Коллинза приводят к неправильной локализации ядрышкового белка патоки». Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1795–800. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1795. PMID  9736782.
• Винокур СТ, Шианг Р. (1998). «Продукт гена синдрома Тричера Коллинза (TCOF1), патока, направляется в ядрышко с помощью сигналов на его С-конце». Гм. Мол. Genet. 7 (12): 1947–52. Дои:10.1093 / hmg / 7.12.1947. PMID  9811939.
• Джонс NC, Фарли PG, Minichiello J, Newgreen DF (1999). «Обнаружение соответствующей активности киназы в жаберных дугах I и II, которая совпадает с пиком экспрессии продукта гена синдрома Тричера Коллинза, патоки». Гм. Мол. Genet. 8 (12): 2239–45. Дои:10.1093 / hmg / 8.12.2239. PMID  10545604.
• Исаак К., Марш К.Л., Пазнекас В.А. и др. (2000). «Характеристика продукта ядрышкового гена, патока, при синдроме Тричера Коллинза». Мол. Биол. Клетка. 11 (9): 3061–71. Дои:10.1091 / mbc.11.9.3061. ЧВК  14975. PMID  10982400.
• Эмес Р.Д., Понтинг С.П. (2002). «Новый мотив последовательности, связывающий лизэнцефалию, синдромы Тричера Коллинза и орально-лицево-цифровые синдромы 1 типа, динамику микротрубочек и миграцию клеток». Гм. Мол. Genet. 10 (24): 2813–20. Дои:10.1093 / hmg / 10.24.2813. PMID  11734546.
• Splendore A, Jabs EW, Passos-Bueno MR (2002). «Скрининг TCOF1 у пациентов из разных популяций: подтверждение горячих точек мутаций и идентификация новой миссенс-мутации, которая предполагает наличие важного функционального домена в белковой патоке». J. Med. Genet. 39 (7): 493–5. Дои:10.1136 / jmg.39.7.493. ЧВК  1735178. PMID  12114482.
• Охта С., Сиоми Ю., Сугимото К. и др. (2002). «Протеомический подход к идентификации белков, связывающих ядерный антиген пролиферирующих клеток (PCNA), в лизатах клеток человека. Идентификация человеческого комплекса CHL12 / RFCs2-5 как нового связывающего PCNA белка». J. Biol. Chem. 277 (43): 40362–7. Дои:10.1074 / jbc.M206194200. PMID  12171929.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Тричера Коллинза или мандибуло-лицевом дизостозе
• GeneCard
• TCOF1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• TCOF1 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• TCOF1 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.