HBD - HBD

HBD
Доступные конструкции PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1SHR, 1SI4
Идентификаторы
Псевдонимы	HBD, субъединица гемоглобина дельта
Внешние идентификаторы	OMIM: 142000 ГомолоГен: 128037 Генные карты: HBD
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11п15.4 Начинать 5,232,678 бп[1] Конец 5,243,657 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов железа • связывание кислорода • GO: 0001948 связывание с белками • гемовое связывание • связывание ионов металлов • активность переносчика кислорода • пероксидазная активность • связывание гаптоглобина • связывание гемоглобина альфа • связывание органических кислот Сотовый компонент • гемоглобиновый комплекс • цитозоль • микрочастица крови • гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс Биологический процесс • кислородный транспорт • коагуляция крови • транспорт • катаболический процесс перекиси водорода • гетероолигомеризация белков • клеточная детоксикация окислителей Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3045	н / д
Ансамбль	ENSG00000223609	н / д
UniProt	P02042	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_000519	н / д
RefSeq (белок)	NP_000510	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 11: 5.23 - 5.24 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Дельта субъединицы гемоглобина это белок что в люди кодируется HBD ген.^[3]

Функция

Гены дельта (HBD) и бета (HBB) обычно экспрессируются у взрослых: две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина. Две альфа-цепи плюс две дельта-цепи составляют HbA2, который с HbF составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина. Пять бета-подобных глобиновых генов обнаруживаются в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5 '- эпсилон – гамма-G – гамма-А – дельта – бета - 3'.^[4]

Клиническое значение

Мутации в гене дельта-глобина связаны с Дельта-талассемия.^[4]

Смотрите также

• Гемоглобин
• Человеческий β-глобиновый локус
• Талассемия

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000223609 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Кровь. 73 (5): 1081–104. Дои:10.1182 / blood.V73.5.1081.1081. PMID  2649166.
4. «Ген Энтреза: гемоглобин HBD, дельта».

дальнейшее чтение

• Шиллиро Дж., Руссо-Манкузо Дж., Дибенедетто С.П. и др. (1992). «Шесть редких вариантов гемоглобина, найденных на Сицилии». Гемоглобин. 15 (5): 431–7. Дои:10.3109/03630269108998862. PMID  1802885.
• Коллинз Ф.С., Вайсман С.М. (1985). «Молекулярная генетика гемоглобина человека». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 31: 315–462. Дои:10.1016 / s0079-6603 (08) 60382-7. ISBN  9780125400312. PMID  6397774.
• Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол. 30 (3): 165–96. Дои:10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.