HBG1 - HBG1 - Wikipedia

HBG1
Доступные конструкции
PDB	Human UniProt search: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1I3D, 1I3E
Идентификаторы
Псевдонимы	HBG1, HBG-T2, HBGA, HBGR, HSGGL1, PRO2979, субъединица гемоглобина гамма 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 142200 ГомолоГен: 133561 Генные карты: HBG1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 11 (человек)
Конец	5,249,859 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание кислорода; • гемовое связывание; • связывание ионов металлов; • активность переносчика кислорода; • пероксидазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание гаптоглобина; • связывание органических кислот;
Сотовый компонент	• гемоглобиновый комплекс; • цитозоль; • гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс;
Биологический процесс	• коагуляция крови; • кислородный транспорт; • катаболический процесс перекиси водорода; • гетероолигомеризация белков; • клеточная детоксикация окислителей;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3047
	н / д
	ENSG00000213934
	н / д
	P69891
	н / д
	NM_000559
	н / д
	NP_000550
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Субъединица гемоглобина гамма-1 это белок что у людей кодируется HBG1 ген.^[3]

Функция

Гены гамма-глобина (HBG1 и HBG2) обычно экспрессируются в печени, селезенке и костном мозге плода. Две гамма-цепи вместе с двумя альфа-цепями составляют гемоглобин плода (HbF), который обычно заменяется гемоглобином взрослого человека (HbA) в год после рождения. В непатологическом состоянии, известном как наследственная персистенция гемоглобина плода (HPFH), экспрессия гамма-глобина продолжается и в зрелом возрасте. Кроме того, в случаях бета-талассемии и связанных состояний продукция гамма-цепи может поддерживаться, возможно, в качестве механизма компенсации мутировавшего бета-глобина. Два типа гамма-цепей различаются по остатку 136, где глицин находится в продукте G-гамма (HBG2), а аланин находится в продукте A-гамма (HBG1). Первое преобладает при рождении. Порядок генов в кластере бета-глобина: 5 '- эпсилон – гамма-G – гамма-А – дельта – бета - 3'.^[4]

дальнейшее чтение

Huisman TH, Kutlar F, Gu LH (1992). «Аномалии гамма-цепи и перестройки гамма-глобиновых генов у новорожденных в различных популяциях». Гемоглобин. 15 (5): 349–79. Дои:10.3109/03630269108998857. PMID 1802881.
Гелинас Р., Яги М., Эндлич Б. и др. (1985). «Последовательности генов G гамма, A гамма и бета греческого (A гамма) мутанта HPFH: свидетельство мутации дистального CCAAT-бокса в гене A гамма». Прог. Clin. Биол. Res. 191: 125–39. PMID 2413469.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол. 30 (3): 165–96. Дои:10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
Андерсон Н.Л., Андерсон Н.Г. (2003). «Протеом плазмы человека: история, характер, диагностические перспективы». Мол. Клетка. Протеомика. 1 (11): 845–67. Дои:10.1074 / mcp.R200007-MCP200. PMID 12488461.
Чанг Дж. К., Кан Ю. В. (1979). "бета 0 талассемия, бессмысленная мутация у человека". Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 76 (6): 2886–9. Дои:10.1073 / pnas.76.6.2886. ЧВК 383714. PMID 88735.
Saglio G, Ricco G, Mazza U и др. (1979). «Человеческая Т-гамма-глобиновая цепь является вариантом гамма-цепи (А-гамма Сардиния)». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 76 (7): 3420–4. Дои:10.1073 / pnas.76.7.3420. ЧВК 383837. PMID 291015.
Пун Р., Кан YW, Бойер HW (1979). «Последовательность 3'-некодирующих и соседних кодирующих областей мРНК гамма-глобина человека». Нуклеиновые кислоты Res. 5 (12): 4625–30. ЧВК 342777. PMID 318163.
Грифони В., Камузора Х., Леманн Х., Чарльзуорт Д. (1975). «Новый вариант Hb: изолейцин Hb F Sardinia gamma75 (E19) приводит к треонину, обнаруженному в семье с Hb G Philadelphia, дефицитом бета-цепи и гемоглобином, подобным лепору, неотличимым от Hb A2». Acta Haematol. 53 (6): 347–55. Дои:10.1159/000208204. PMID 808940.
Праудфут, Нью-Джерси, Браунли Г.Г. (1976). «Последовательности 3'-некодирующей области в эукариотической информационной РНК». Природа. 263 (5574): 211–4. Дои:10.1038 / 263211a0. PMID 822353. S2CID 4211839.
Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M и др. (1977). «Информационная РНК бета-глобина человека. I. Нуклеотидные последовательности, полученные из комплементарной РНК». J. Biol. Chem. 252 (14): 5019–31. PMID 873928.
Фриер Дж. А., Перуц М. Ф. (1977). «Структура дезоксигемоглобина плода человека». J. Mol. Биол. 112 (1): 97–112. Дои:10.1016 / S0022-2836 (77) 80158-7. PMID 881729.
Ахерн Э., Холдер В., Ахерн В. и др. (1975). «Гемоглобин F Виктория Юбилейная (альфа 2 А гамма 2 80 Asp-Try)». Биохим. Биофиз. Acta. 393 (1): 188–94. Дои:10.1016/0005-2795(75)90230-5. PMID 1138921.
Уэй Дж. С., Цай С. П., Энг Б. и др. (1993). «Клинический курс и молекулярная характеристика гетерозиготы соединения серповидного гемоглобина и гемоглобина Кения». Являюсь. J. Hematol. 41 (4): 289–91. Дои:10.1002 / ajh.2830410413. PMID 1283810. S2CID 35045351.
Бейли В.Дж., Хаясака К., Скиннер К.Г. и др. (1994). «Пересмотр трихотомии африканских гоминоидов с дополнительными последовательностями из кластера бета-глобина приматов». Мол. Филогенет. Evol. 1 (2): 97–135. Дои:10.1016 / 1055-7903 (92) 90024-Б. PMID 1342932.
Готтарди Э., Лосекут М., Фодде Р. и др. (1992). «Быстрая идентификация с помощью денатурирующего градиентного гель-электрофореза мутаций в промоторах гена гамма-глобина в HPFH без делеционного типа». Br. J. Haematol. 80 (4): 533–8. Дои:10.1111 / j.1365-2141.1992.tb04569.x. PMID 1374633. S2CID 27249036.
Берри М., Гросвельд Ф, Диллон Н. (1992). «Единственная точечная мутация является причиной греческой формы наследственного сохранения гемоглобина плода». Природа. 358 (6386): 499–502. Дои:10.1038 / 358499a0. HDL:1765/2476. PMID 1379347. S2CID 4235661.
Лоудианос Дж., Мои П., Лавинья Дж. И др. (1993). «Нормальные последовательности гена дельта-глобина при неделеционной дельта-бета-талассемии Сардинии». Гемоглобин. 16 (6): 503–9. Дои:10.3109/03630269208993118. PMID 1487421.
Fucharoen S, Shimizu K, Fukumaki Y (1990). «Новый переход C-T в дистальном мотиве CCAAT гена гамма-глобина G в японском HPFH: влияние связывания фактора на повышенную экспрессию глобина плода». Нуклеиновые кислоты Res. 18 (17): 5245–53. Дои:10.1093 / nar / 18.17.5245. ЧВК 332148. PMID 1698280.
Пласеска Д., Кутлар Ф., Уилсон Дж. Б. и др. (1991). «Hb F-Jiangsu, первый вариант гамма-цепи с заменой валин - метионин: альфа 2А гамма 2 134 (H12) Val - Met». Гемоглобин. 14 (2): 177–83. Дои:10.3109/03630269009046959. PMID 1703137.