HBE1 - HBE1

HBE1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1A9W
Идентификаторы
Псевдонимы	HBE1, HBE, субъединица гемоглобина эпсилон 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 142100 MGI: 96024 ГомолоГен: 110794 Генные карты: HBE1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11п15.4 Начните 5,268,345 бп[1] Конец 5,505,652 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 E3 | 7 54,85 ​​см Начните 103,841,637 бп[2] Конец 103,843,164 бп[2]
Онтология генов Молекулярная функция • связывание гемоглобина альфа • связывание ионов металлов • гемовое связывание • связывание ионов железа • связывание кислорода • активность переносчика кислорода • GO: 0001948 связывание с белками • пероксидазная активность • связывание гаптоглобина • связывание органических кислот Сотовый компонент • цитозоль • микрочастица крови • гемоглобиновый комплекс • гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс Биологический процесс • гетероолигомеризация белков • коагуляция крови • кислородный транспорт • реакция на органическое циклическое соединение • транспорт • катаболический процесс перекиси водорода • клеточная детоксикация окислителей Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3046	15132
Ансамбль	ENSG00000213931	ENSMUSG00000052217
UniProt	P02100	P04444
RefSeq (мРНК)	NM_005330	NM_008219
RefSeq (белок)	NP_005321 NP_005321.1	NP_032245
Расположение (UCSC)	Chr 11: 5.27 - 5.51 Мб	Chr 7: 103,84 - 103,84 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица гемоглобина эпсилон это белок что у людей кодируется HBE1 ген.^[5]

Функция

Ген эпсилон-глобина (HBE) обычно экспрессируется в желточном мешке эмбриона: две эпсилон-цепи вместе с двумя дзета-цепи (альфа-подобный глобин) составляют эмбриональный гемоглобин Hb Gower I; две эпсилон-цепи вместе с двумя альфа-цепями образуют эмбриональную Hb Gower II. Оба этих эмбриональных гемоглобина обычно вытесняются эмбриональным, а позже и взрослым гемоглобином. Пять бета-подобных генов глобина находятся в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5 '- эпсилон – гамма-G – гамма-А – дельта – бета - 3'.^[6]

Смотрите также

• Гемоглобин
• Человеческий β-глобиновый локус
• Альфа-цепи гемоглобина (два гена, одинаковая последовательность):
  • HBA1
  • HBA2

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000213931 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052217 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хиггс Д.Р., Виккерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Кровь. 73 (5): 1081–104. Дои:10.1182 / blood.V73.5.1081.1081. PMID  2649166.
6. «Ген Энтреза: гемоглобин HBE1, эпсилон 1».

дальнейшее чтение

• Клегг JB (1982). «Эмбриональный гемоглобин: последовательность эпсилон и дзета цепей». Tex. Rep. Biol. Med. 40: 23–8. PMID  6172865.
• Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол. 30 (3): 165–96. Дои:10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
• Чанг Дж. К., Кан Ю. В. (1979). "бета 0 талассемия, бессмысленная мутация у человека". Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 76 (6): 2886–9. Дои:10.1073 / pnas.76.6.2886. ЧВК  383714. PMID  88735.
• Праудфут, штат Нью-Джерси, Baralle FE (1980). «Молекулярное клонирование гена эпсилон-глобина человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 76 (11): 5435–9. Дои:10.1073 / пнас.76.11.5435. ЧВК  411663. PMID  160554.
• Праудфут, штат Нью-Джерси, Браунли, Г.Г. (1976). «Последовательности 3'-некодирующей области в эукариотической информационной РНК». Природа. 263 (5574): 211–4. Дои:10.1038 / 263211a0. PMID  822353. S2CID  4211839.
• Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M и др. (1977). «Информационная РНК бета-глобина человека. I. Нуклеотидные последовательности, полученные из комплементарной РНК». J. Biol. Chem. 252 (14): 5019–31. PMID  873928.
• Гелинас Р., Эндлих Б., Пфайффер С. и др. (1985). «Замена G на A в дистальном CCAAT-боксе гена гамма-глобина A в греческой наследственной персистенции фетального гемоглобина». Природа. 313 (6000): 323–5. Дои:10.1038 / 313323a0. PMID  2578619. S2CID  4353948.
• Коллинз Ф.С., Метералл Дж. Э., Ямакава М. и др. (1985). «Точечная мутация в промоторе гена гамма-глобина в греческом наследственном сохранении гемоглобина плода». Природа. 313 (6000): 325–6. Дои:10.1038 / 313325a0. PMID  2578620. S2CID  4315881.
• Ланг К.М., Сприц Р.А. (1985). «Клонирование специфических полных полиаденилилированных 3'-концевых сегментов кДНК». Ген. 33 (2): 191–6. Дои:10.1016/0378-1119(85)90093-9. PMID  2581851.
• Лей Т.Дж., Мэлони К.А., Гордон Д.И., Шварц А.Л. (1989). «Экспрессия гена глобина в эритроидных клетках печени плода человека». J. Clin. Вкладывать деньги. 83 (3): 1032–8. Дои:10.1172 / JCI113944. ЧВК  303780. PMID  2921315.
• Шабо Б, Блэк Д.Л., ЛеМастер ДМ, Стейтц Дж. А. (1986). «3'-сайт сплайсинга пре-мессенджера РНК распознается малым ядерным рибонуклеопротеином». Наука. 230 (4732): 1344–9. Дои:10.1126 / science.2933810. PMID  2933810.
• Энгельке Д. Р., Хенер П. А., Коллинз Ф. С. (1988). «Прямое секвенирование ферментативно амплифицированной геномной ДНК человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (2): 544–8. Дои:10.1073 / пнас.85.2.544. ЧВК  279587. PMID  3267215.
• Фей Ю.Дж., Стоминг Т.А., Ефремов Г.Д. и др. (1988). «Бета-талассемия из-за мутации T ---- A в блоке ATA». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 153 (2): 741–7. Дои:10.1016 / S0006-291X (88) 81157-4. PMID  3382401.
• Прчал Дж. Т., Кэшман Д. П., Кан Ю. В. (1986). «Гемоглобин на Лонг-Айленде вызван единственной мутацией (аденин в цитозин), приводящей к неспособности расщеплять аминоконцевой метионин». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 83 (1): 24–7. Дои:10.1073 / пнас.83.1.24. ЧВК  322783. PMID  3455755.
• ван Сантен В.Л., Шприц Р.А. (1985). «Сплайсинг предшественника мРНК in vivo: требования к последовательности, определенные с помощью анализа делеции промежуточной последовательности». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 82 (9): 2885–9. Дои:10.1073 / pnas.82.9.2885. ЧВК  397671. PMID  3857622.
• Раскин Б., Грин Дж. М., Грин М. Р. (1985). «Активация скрытой точки ветвления позволяет точно сплайсинг in vitro мутантов человеческого бета-глобина». Ячейка. 41 (3): 833–44. Дои:10.1016 / S0092-8674 (85) 80064-7. PMID  3879973. S2CID  41979452.
• Туан Д., Соломон В., Ли К., Лондон IM (1985). «Домен гена« бета-подобный глобину »в эритроидных клетках человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 82 (19): 6384–8. Дои:10.1073 / пнас.82.19.6384. ЧВК  390720. PMID  3879975.
• Оркин С.Х., Антонаракис С.Е., Казазян Х.Х. (1984). «Замена основания в положении -88 в гене бета-талассемического глобина. Дальнейшее доказательство роли дистального промоторного элемента ACACCC». J. Biol. Chem. 259 (14): 8679–81. PMID  6086605.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.