Кератокан - Keratocan

KERA
Идентификаторы
Псевдонимы	KERA, CNA2, KTN, SLRR2B, кератокан
Внешние идентификаторы	OMIM: 603288 MGI: 1202398 ГомолоГен: 5106 Генные карты: KERA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q21.33 Начните 91,050,491 бп[1] Конец 91,057,983 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 C3 | 10 50,34 см Начните 97,606,879 бп[2] Конец 97,613,692 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • Просвет Гольджи • внеклеточная область • просвет лизосомы • внеклеточный • внеклеточный матрикс Биологический процесс • развитие роговицы в глазу камерного типа • процесс биосинтеза кератансульфата • катаболический процесс кератансульфата • аксоногенез • ответ на стимул • визуальное восприятие Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	11081	16545
Ансамбль	ENSG00000139330	ENSMUSG00000019932
UniProt	O60938	O35367
RefSeq (мРНК)	NM_007035	NM_008438
RefSeq (белок)	NP_008966	NP_032464
Расположение (UCSC)	Chr 12: 91.05 - 91.06 Мб	Chr 10: 97.61 - 97.61 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кератокан (KTN), также известный как кератансульфат протеогликан кератокан, это белок что у людей кодируется KERA ген.^[5][6][7]

Кератансульфат протеогликаны (KSPG) являются членами небольшого семейства протеогликанов, богатых лейцином (SLRP). КСПГ, особенно кератокан, люмиканский и мимекан, важны для прозрачности роговица.^[7]

Мутации гена вызывают плоская роговица 2.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139330 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019932 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ташева Е.С., Фундербург Дж. Л., Фундербург М. Л., Корпуз Л. М., Конрад Г. В. (январь 2000 г.). «Структура и последовательность гена, кодирующего кератокан человека». ДНК Seq. 10 (1): 67–74. Дои:10.3109/10425179909033939. PMID  10565548.
6. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivela T., Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (июнь 2000 г.). «Мутации в KERA, кодирующем кератокан, вызывают появление роговицы». Нат Жене. 25 (1): 91–5. Дои:10.1038/75664. PMID  10802664. S2CID  8837115.
7. «Entrez Gene: KERA keratocan».

дальнейшее чтение

• Курпакус Уитер М, Кернаки К.А., Хазлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология глазной поверхности». Биотехника и гистохимия. 74 (3): 146–59. Дои:10.3109/10520299909047967. PMID  10416788.
• Тахванайнен Э., Форсиус Х., Карила Э. и др. (1995). «Ген Cornea plana congenita, присвоенный длинному плечу хромосомы 12 с помощью анализа сцепления». Геномика. 26 (2): 290–3. Дои:10.1016/0888-7543(95)80213-6. PMID  7601455.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Ташева Е.С., Петтенати М., Фон Кап-Хер К., Конрад Г.В. (2000). «Присвоение гена кератокана (KERA) полосе хромосомы человека 12q22 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet. 88 (3–4): 244–5. Дои:10.1159/000015528. PMID  10828599. S2CID  31707663.
• Ташева Е.С., Конрад А.Х., Конрад Г.В. (2000). «Идентификация и характеристика консервативных цис-регуляторных элементов в промоторе гена кератокана человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1492 (2–3): 452–9. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00129-9. PMID  10899581.
• Венц-Хантер К., Ченг Э.Л., Уэда Дж. И др. (2002). «Экспрессия кератокана повышена в строме роговицы с кератоконусом». Мол. Med. 7 (7): 470–7. Дои:10.1007 / BF03401852. ЧВК  1950054. PMID  11683372.
• Леманн О.Дж., Эль-ашри М.Ф., Эбенезер Н.Д. и др. (2002). «Новая мутация кератокана, вызывающая аутосомно-рецессивную плоскую роговицу». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 42 (13): 3118–22. PMID  11726611.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хан А., Ас-Саиф А., Камбурис М. (2004). «Новая мутация KERA, связанная с аутосомно-рецессивной плоской роговицей». Офтальмологический генет. 25 (2): 147–52. Дои:10.1080/13816810490514397. PMID  15370545. S2CID  44275816.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Эбенезер Н.Д., Пател С.Б., Харипрасад С.М. и др. (2005). «Клиническая и молекулярная характеристика семьи с аутосомно-рецессивной плоской роговицей». Arch. Офтальмол. 123 (9): 1248–53. Дои:10.1001 / archopht.123.9.1248. PMID  16157807.
• Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии». J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. Дои:10.1021 / pr0502065. ЧВК  1850943. PMID  16335952.
• Сабо В., Балог К., Сювегес И. и др. (2006). «Роль генов люмикана и кератокана в стойком субэпителиальном помутнении роговицы после фоторефракционной кератэктомии с эксимерным лазером». Мол. Vis. 12: 597–605. PMID  16760896.
• Хан А.О., Алдахмеш М., Мейер Б. (2006). «Рецессивная плоская роговица в Королевстве Саудовская Аравия». Офтальмология. 113 (10): 1773–8. Дои:10.1016 / j.ophtha.2006.04.026. PMID  17011957.
• Алдаве А.Дж., Сонмез Б., Бурла Н. и др. (2007). «Аутосомно-доминантная плоская роговица не связана с патогенными мутациями в DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM или PITX2». Офтальмологический генет. 28 (2): 57–67. Дои:10.1080/13816810701351321. PMID  17558846. S2CID  23491990.
• Лискова П., Хизи П.Г., Уильямс Д. и др. (2007). «Изучение мутации p.N247S KERA в британской семье с плоской роговицей». Мол. Vis. 13: 1339–47. PMID  17679937.