Болезнь Милроя - Milroys disease - Wikipedia

Болезнь Милроя
Другие именаБолезнь Милроя, Синдром Нонне-Милроя-Мейджа, Наследственная лимфедема[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Милроя (MD) это семейное заболевание был характеризован лимфедема, обычно в ногах, вызванных врожденными аномалиями в лимфатическая система. Нарушение нормального оттока лимфы приводит к накоплению жидкости и гипертрофия мягких тканей.[2][3]

Он был назван Сэр Уильям Ослер для Уильяма Милроя, канадского врача, который описал случай в 1892 году, хотя он был впервые описан Рудольф Вирхов в 1863 г.[4][5]

Презентация

Наиболее частым проявлением болезни Милроя является односторонняя нижняя конечность. лимфедема, а также может сопровождаться гидроцеле. У мужчин и женщин могут быть приподнятые ногти на ногах, глубокие складки на пальцах ног, бородавчатые разрастания (папилломы) и выступающие вены на ногах. У некоторых людей развиваются неинфекционные кожные инфекции, называемые целлюлитом, которые могут повредить тонкие трубки, по которым проходит лимфатическая жидкость (лимфатические сосуды). Эпизоды целлюлита могут вызвать дальнейшие отеки в нижних конечностях.[6]

Генетика

Это заболевание чаще встречается у женщин и связано с геном FLT4 был описан.[7] Коды FLT4 для VEGFR-3, который участвует в развитии лимфатической системы.

Болезнь Милроя также известна как первичная или наследственная лимфедема типа 1А или лимфедема с ранним началом. Это очень редкое заболевание, в медицинской литературе сообщается только о 200 случаях. Болезнь Милроя - это аутосомно-доминантный состояние, вызванное мутацией в FLT4 ген, который кодирует рецептор фактора роста эндотелия сосудов 3 (VEGFR-3 ) ген, расположенный на длинном плече (q) хромосомы 5 (5q35.3).[8]

В отличие от болезни Милроя (раннее начало лимфедемы типа 1А), которая обычно начинается с опухоли и отека при рождении или в раннем младенчестве, наследственная лимфедема тип II, известный как Болезнь Мейге, начинается примерно в период полового созревания. Болезнь Мейге также является аутосомно-доминантным заболеванием. Он был связан с мутациями в семействе транскрипционного фактора «вилкоед» (FOXC2 ) ген, расположенный на длинном плече хромосомы 16 (16q24.3). Выявлено около 2000 случаев. Третий тип наследственной лимфедемы, которая возникает после 35 лет, известен как поздний лимфатический отек.[8]

Диагностика

Можно принимать только консервативные меры. Некоторые методы лечения лимфедемы могут облегчить определенные симптомы; нет лечения, и это, как правило, врожденное ... может быть проведено генетическое консультирование. Возможны схожие состояния здоровья, задержки, расстройства и физические характеристики, связанные с другими лимфатическими генетическими заболеваниями и аномалиями хромосомы №5.

Прогноз

MD обычно не влияет на продолжительность жизни.[9]

У пациентов со средним состоянием могут быть рецидивирующие стрептококковые целлюлиты и лимфангиты с последующей госпитализацией для лечения антибиотиками. Редким осложнением является появление лимфангиосаркомы или ангиосаркомы у пациентов со стойкой лимфедемой. У некоторых пациентов может развиться энтеропатия с потерей белка и поражение внутренних органов. Хилезный асцит и хилоторакс встречаются редко.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Болонья Дж. Л., Йориццо Дж. Л., Рапини Р. П. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1. OCLC  1058487222.[страница нужна ]
  2. ^ Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., Эндрюс Г.К., Одом РБ (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. п. 849. ISBN  978-0-7216-2921-6. OCLC  937244604.
  3. ^ Страйер Д.Л., Рубин Р. (2007). Патология Рубина: клинико-патологические основы медицины (5-е изд.). Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  978-0-7817-9516-6.
  4. ^ синд / 1326 в Кто это назвал?
  5. ^ Милрой В.Ф. (1892). «Неописуемая разновидность наследственного отека». Нью-Йоркский медицинский журнал. 56: 505–8.
  6. ^ «Болезнь Милроя». Библиотека медицины США. Получено 1 марта 2014.
  7. ^ Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). «Широкий клинический спектр в семье с наследственной лимфедемой типа I из-за новой миссенс-мутации в VEGFR3». Журнал генетики человека. 51 (10): 846–50. Дои:10.1007 / s10038-006-0031-3. PMID  16924388.
  8. ^ а б «Наследственная лимфедема». Получено 1 сентября 2016.
  9. ^ Роксон С.Г. (октябрь 2010 г.). «Причины и последствия лимфатической болезни». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 1207 Дополнение 1: E2-6. Bibcode:2010НЯСА1207Э ... 2Р. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2010.05804.x. PMID  20961302.

дальнейшее чтение

  • Brice, Glen W .; Мансур, Сахар; Остергард, Пиа; Коннелл, Фиона; Джеффри, Стив; Мортимер, Питер (1993). «Болезнь Милроя». GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл. Получено 15 марта 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы