Пальмитоил (протеин) гидролаза - Palmitoyl(protein) hydrolase

Пальмитоил протеинтиоэстераза
Пальмитоил протеинтиоэстераза 1. Красной плоскостью показана углеводородная граница липидный бислой
Идентификаторы
Символ	Palm_thioest
Pfam	PF02089
Pfam клан	CL0028
ИнтерПро	IPR002472
SCOP2	1exw / Объем / СУПФАМ
OPM суперсемейство	127
Белок OPM	1eh5
Доступные белковые структуры: Pfam   структуры / ECOD   PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj PDBsum резюме структуры

пальмитоил [протеин] гидролаза
Идентификаторы
Номер ЕС	3.1.2.22
Количество CAS	150605-49-5
Базы данных
IntEnz	Просмотр IntEnz
БРЕНДА	BRENDA запись
ExPASy	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	Запись в KEGG
MetaCyc	метаболический путь
ПРИАМ	профиль
PDB структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	AmiGO / QuickGO
Поиск ЧВК статьи PubMed статьи NCBI белки

Пальмитоил протеин гидролаза / тиоэстеразы ферменты (EC 3.1.2.22 ) которые удаляют тиоэфир -связанные жирные ацильные группы, такие как пальмитат из модифицированных остатков цистеина в белках или пептидах во время лизосомная деградация.Это фермент который катализирует то химическая реакция

пальмитоил [белок] + H₂О ${displaystyle ightleftharpoons }$ пальмитат + белок

Таким образом, два субстраты этого фермента являются [[пальмитоил [белок]]] и ЧАС₂О, а его два товары находятся пальмитат и белок.

Этот фермент принадлежит к семейству гидролазы особенно те, кто действует тиоэфир облигации. В систематическое название этого класса ферментов пальмитоил [протеин] гидролаза. Другие широко используемые имена включают пальмитоил-протеинтиоэстераза, и пальмитоил- (протеин) гидролаза. Этот фермент участвует в удлинение жирных кислот в митохондриях.

Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL) представляют собой группу энцефалопатий, которые встречаются у 1 из 12 500 детей. Мутации в гене пальмитоил-протеинтиоэстеразы, вызывающие инфантильный нейрональный цероид-липофусциноз.^[1] Наиболее частая мутация приводит к внутриклеточному накоплению полипептида и неопределяемой активности ферментов в головном мозге. Прямое секвенирование кДНК, полученных из РНК головного мозга пациентов с INCL, показало неправильную трансверсию A в T в положении нуклеотида 364, что приводит к замене Trp на Arg в положении 122 в белке - Arg 122 непосредственно примыкает к липазе. консенсусная последовательность, которая содержит предполагаемый активный сайт Ser PPT. Возникновение этой и двух других независимых мутаций в гене PPT убедительно свидетельствует о том, что дефекты этого гена вызывают INCL.

Примеры

Белки человека, содержащие этот домен, включают:

пальмитоил-протеинтиоэстераза 1 Идентификаторы Символ PPT1 Альт. символы PPT Ген NCBI 5538 HGNC 9325 OMIM 600722 RefSeq NM_000310 UniProt P50897 Прочие данные Номер ЕС 3.1.2.22 Locus Chr. 1 стр. 32 Ищи Структуры Швейцарская модель Домены ИнтерПро

пальмитоил-протеинтиоэстераза 2 Идентификаторы Символ PPT2 Альт. символы G14 Ген NCBI 9374 HGNC 9326 OMIM 603298 RefSeq NM_138717 UniProt Q9UMR5 Прочие данные Номер ЕС 3.1.2.22 Locus Chr. 6 p21.3 Ищи Структуры Швейцарская модель Домены ИнтерПро

Структурные исследования

На конец 2007 г. 4 структуры были решены для этого класса ферментов, с PDB коды доступа 1EH5, 1EI9, 1EXW, и 1PJA.

Смотрите также

• пальмитоил
• Ацилпротеиновые тиоэстеразы

Рекомендации

1. Хофманн С.Л., Веса Дж., Хеллстен Э., Веркруйсе Л.А., Лагерь Лос-Анджелес, Рапола Дж., Сантавуори П., Пелтонен Л. (1995). «Мутации в гене тиоэстеразы пальмитоил-протеина, вызывающие инфантильный нейрональный цероид липофусциноз». Природа. 376 (6541): 584–587. Bibcode:1995Натура.376..584V. Дои:10.1038 / 376584a0. PMID  7637805. S2CID  4322423.

дальнейшее чтение

• Лагерь Лос-Анджелеса, Хофманн С.Л. (1995). «Анализ и выделение пальмитоил-протеинтиоэстеразы из бычьего мозга с использованием пальмитоилированного H-Ras в качестве субстрата». Методы Энзимол. Методы в энзимологии. 250: 336–47. Дои:10.1016/0076-6879(95)50083-9. ISBN  978-0-12-182151-7. PMID  7651163.
• Шрайнер Дж. Э., Йи В., Хофманн С. Л. (1996). «кДНК и геномное клонирование человеческой пальмитоил-протеинтиоэстеразы (PPT), фермента, дефектного при инфантильном нейрональном цероид липофусцинозе». Геномика. 34 (3): 317–22. Дои:10.1006 / geno.1996.0292. PMID  8786130.
• Verkruyse LA, Hofmann SL (1996). «Лизосомное нацеливание пальмитоил-протеинтиоэстеразы». J. Biol. Chem. 271 (26): 15831–6. Дои:10.1074 / jbc.271.26.15831. PMID  8663305.

внешняя ссылка

• Пальмитоил + тиоэстераза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах

Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и ИнтерПро: IPR002472