TYMP (ген) - TYMP (gene)

TYMP
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1UOU, 2J0F, 2WK5, 2WK6
Идентификаторы
Псевдонимы	TYMP, тимидинфосфорилаза, ECGF, ECGF1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, hPD-ECGF
Внешние идентификаторы	OMIM: 131222 MGI: 1920212 ГомолоГен: 1474 Генные карты: TYMP
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 22 (человек)
Конец	50,530,032 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • трансферазная активность, перенос гликозильных групп; • пиримидин-нуклеозидфосфорилазная активность; • активность фактора роста; • активность трансферазы, перенос пентозильных групп; • активность фосфорилазы; • активность тимидинфосфорилазы; • активность гомодимеризации белков;
Сотовый компонент	• цитозоль;
Биологический процесс	• дифференциация клеток; • остатки пиримидиновых нуклеозидов; • катаболический процесс пиримидиновых нуклеозидов; • развитие многоклеточного организма; • хемотаксис; • ангиогенез; • метаболизм; • метаболический процесс пиримидинового азотистого основания; • поддержание митохондриального генома; • процесс метаболизма пиримидиновых нуклеозидов; • регулирование миелинизации; • регуляция передачи нервного импульса; • регулирование перистальтики желудка; • регуляция рецепторной активности; • преобразование сигнала;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1890
	72962
	ENSG00000025708
	ENSMUSG00000022615
	P19971
	Q99N42
	NM_001953; NM_001113755; NM_001113756; NM_001257988; NM_001257989
	NM_138302
	NP_001107227; NP_001107228; NP_001244917; NP_001244918; NP_001944
	NP_612175
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

TYMP ген, кодирующий фермент тимидинфосфорилаза.^[4]^[5] В TYMP ген также известен как ECGF1 (фактор роста эндотелиальных клеток 1, полученный из тромбоцитов) и MNGIE из-за его роли в Синдром MNGIE. ^[6]

Структура

В TYMP Ген расположен на 22 хромосоме человека и содержит 10 экзонов размером более 4,3 т.п.н.

Функция

TYMP кодирует фермент тимидинфосфорилаза. TYMP и тимидинфосфорилаза связаны с ангиогенез, рост эндотелиальные клетки, и митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE).

Тимидинфосфорилаза ангиогенная фактор роста который продвигает ангиогенез in vivo и стимулирует рост in vitro различных эндотелиальных клеток. Тимидинфосфорилаза имеет сильно ограниченную специфичность к клеткам-мишеням, действуя только на эндотелиальные клетки, отсюда его альтернативное название ECGF1. Поскольку тимидинфосфорилаза ограничивает пролиферацию глиальных клеток, она также известна как глиостатин. Активность тимидинфосфорилазы в лейкоцитах из митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE) пациентов составляли менее 5 процентов от контрольной, что указывает на то, что мутации с потерей функции в TYMP вызвать MNGIE.^[7]

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Активность фторурацила (5-ФУ) редактировать ]]

Активность фторурацила (5-FU) редактировать

^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ФторпиримидинActivity_WP1601».

дальнейшее чтение

Ян Кью, Йошимура Джи, Мори И. и др. (2002). «Тимидинфосфорилаза и рак груди». Противоопухолевый Res. 22 (4): 2355–60. PMID 12174926.
Асаи К., Наканиши К., Исобе И. и др. (1992). «Нейротрофическое действие глиостатина на нейроны коры. Идентификация глиостатина и тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток». J. Biol. Chem. 267 (28): 20311–6. PMID 1400349.
Фурукава Т., Йошимура А., Сумизава Т. и др. (1992). «Ангиогенный фактор». Природа. 356 (6371): 668. Дои:10.1038 / 356668a0. PMID 1570012.
Стенман Г., Сахлин П., Думански Дж. П. и др. (1992). «Региональная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток человека (ECGF1), происходящего из тромбоцитов, на хромосоме 22q13». Cytogenet. Cell Genet. 59 (1): 22–3. Дои:10.1159/000133191. PMID 1733667.
Хагивара К., Стенман Дж., Хонда Х и др. (1991). «Организация и хромосомная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток человека, происходящего из тромбоцитов». Мол. Клетка. Биол. 11 (4): 2125–32. Дои:10.1128 / MCB.11.4.2125. ЧВК 359900. PMID 2005900.
Исикава Ф., Миядзоно К., Хеллман У. и др. (1989). «Идентификация ангиогенной активности, клонирования и экспрессии тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток». Природа. 338 (6216): 557–62. Дои:10.1038 / 338557a0. PMID 2467210.
Бардози А., Кройцфельдт В., ДиМауро С. и др. (1987). «Мио-, нейро-, желудочно-кишечная энцефалопатия (синдром MNGIE) из-за частичного дефицита цитохром-с-оксидазы. Новое мультисистемное нарушение митохондрий». Acta Neuropathol. 74 (3): 248–58. Дои:10.1007 / BF00688189. PMID 2823522.
Миязоно К., Окабе Т., Урабе А. и др. (1987). «Очистка и свойства фактора роста эндотелиальных клеток из тромбоцитов человека». J. Biol. Chem. 262 (9): 4098–103. PMID 3549724.
Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C и др. (1994). «Структурные свойства транскриптов 3,0 т.п.н. и 3,2 т.п.н., кодирующих тромбоцитарный фактор роста эндотелиальных клеток / тимидинфосфорилазу в клетках A431». Биохим. Биофиз. Acta. 1222 (3): 411–4. Дои:10.1016/0167-4889(94)90049-3. PMID 8038210.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Хирано М., Сильвестри Г., Блейк Д.М. и др. (1994). «Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE): клинические, биохимические и генетические особенности аутосомно-рецессивного митохондриального заболевания». Неврология. 44 (4): 721–7. Дои:10.1212 / wnl.44.4.721. PMID 8164833.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Стивенсон Д.П., Миллиган С.Р., Коллинз В.П. (1998). «Эффекты тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток / тимидинфосфорилазы, субстрата и продуктов в трехмерной модели ангиогенеза». Являюсь. Дж. Патол. 152 (6): 1641–6. ЧВК 1858429. PMID 9626068.
Нишино I, Спинаццола А, Хирано М (1999). «Мутации гена тимидинфосфорилазы при MNGIE, митохондриальном заболевании человека». Наука. 283 (5402): 689–92. Дои:10.1126 / science.283.5402.689. PMID 9924029.
Асгари М.М., Хаггерти Дж. Г., Макнифф Дж. М. и др. (1999). «Экспрессия и локализация тимидинфосфорилазы / тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток в коже и кожных опухолях». Дж. Кутан. Патол. 26 (6): 287–94. Дои:10.1111 / j.1600-0560.1999.tb01846.x. PMID 10472757.
Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика. 60 (3): 295–308. Дои:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis MI, et al. (2000). «Экспрессия тимидинфосфорилазы в нормальном и гиперпластическом эндометрии». J. Clin. Патол. 53 (9): 704–8. Дои:10.1136 / jcp.53.9.704. ЧВК 1731246. PMID 11041061.
Комацу Т., Ямадзаки Х., Шимада Н. и др. (2001). «Участие микросомального цитохрома P450 и цитозольной тимидинфосфорилазы в образовании 5-фторурацила из тегафура в печени человека». Clin. Рак Res. 7 (3): 675–81. PMID 11297264.
Кодзима Х, Шидзубо Н, Абэ С (2002). «Тимидинфосфорилаза и фактор роста эндотелия сосудов у пациентов с аденокарциномой легких I стадии». Рак. 94 (4): 1083–93. Дои:10.1002 / cncr.10352. PMID 11920479.

внешняя ссылка

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)

Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[WikiPathways-8] Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ФторпиримидинActivity_WP1601».

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000025708 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1590793-4] Усуки К., Сарас Дж., Вальтенбергер Дж., Миязоно К., Пирс Дж., Томасон А., Хелдин С.Х. (июнь 1992 г.). «Фактор роста эндотелиальных клеток, происходящий из тромбоцитов, обладает активностью тимидинфосфорилазы». Biochem Biophys Res Commun. 184 (3): 1311–6. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 80025-7. PMID 1590793.

[pmid11733540-5] Спинаццола А., Марти Р., Нишино И., Андреу А. Л., Наини А., Тадессе С., Пела И., Заммарчи Е., Донати М. А., Оливер Дж. А., Хирано М. (февраль 2002 г.). «Нарушение метаболизма тимидина из-за дефектов тимидинфосфорилазы». J Biol Chem. 277 (6): 4128–33. Дои:10.1074 / jbc.M111028200. PMID 11733540.

[6] ttps://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3148

[7] «Ген Entrez: фактор роста 1 эндотелиальных клеток ECGF1 (тромбоцитарный)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]