Аладин (белок) - Aladin (protein)

AAAS
Идентификаторы
Псевдонимы	AAAS, AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, аладин, повтор WD, нуклеопорин
Внешние идентификаторы	OMIM: 605378 MGI: 2443767 ГомолоГен: 9232 Генные карты: AAAS
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.13 Начните 53,307,456 бп[1] Конец 53,324,864 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 F3 Начните 102,338,252 бп[2] Конец 102,350,771 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • центросома • не мембрана • ядерная оболочка • мембрана • ядерная пора • нуклеоплазма • ядро клетки • цитозоль • клетка-хозяин • полюс шпинделя • митотическое веретено • цитоплазма • цитоскелет Биологический процесс • регуляция ядерно-цитоплазматического транспорта • транспорт мРНК • вирусная транскрипция • обучение • белковое сумоилирование • разборка митотической ядерной оболочки • ядерно-цитоплазматический транспорт • регуляция клеточного ответа на тепло • транспорт белка • оплодотворение • GO: 0022415 вирусный процесс • GO: 0046795 внутриклеточный транспорт вируса • экспорт тРНК из ядра • экспорт мРНК из ядра • регуляция сайленсинга генов с помощью miRNA • регулирование гликолитического процесса • транспорт • образование пучка микротрубочек • сборка митотического веретена Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8086	223921
Ансамбль	ENSG00000094914	ENSMUSG00000036678
UniProt	Q9NRG9	P58742
RefSeq (мРНК)	NM_001173466 NM_015665	NM_153416
RefSeq (белок)	NP_001166937 NP_056480	NP_700465
Расположение (UCSC)	Chr 12: 53.31 - 53.32 Мб	Chr 15: 102,34 - 102,35 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Аладин, также известен как адракалин, это ядерная оболочка белок что у людей кодируется AAAS ген.^[5] Он назван в честь синдрома ахалазии-аддисонизма-алакримы (синдром тройного А ), который возникает при мутации гена.

Функция

Аладин является составной частью ядерная пора комплекс, к которому он прикреплен нуклеопорин NDC1.^[6][7] Мутантный аладин вызывает селективный отказ импорт ядерного белка и гиперчувствительность к окислительный стресс.^[8] Мутантный аладин также вызывает снижение ядерного импорта апратаксин, а ремонт белок для одноцепочечных разрывов и ДНК лигаза I, используется в ДНК основная эксцизионная пластика.^[8] Это снижение Ремонт ДНК белки могут повышать восприимчивость клеток к окислительному стрессу за счет накопления окислительные повреждения ДНК которые вызывают гибель клеток.

Клиническое значение

Мутации в гене AAAS ответственны за Синдром тройного А (также известный как синдром Олгроува).^[9] Синдром Triple-A является аутосомный рецессивный нейроэндокринологический болезнь.

Аладин также используется в определенных ооцит мейотический этапы, в том числе сборка шпинделя и позиционирование шпинделя.^[10] Самки мышей, гомозиготно нулевые по аладину, стерильны.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000094914 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036678 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Туллио-Пелет А., Саломон Р., Хадж-Рабиа С., Мунье С., де Лает М. Х., Шауаши Б., Бакири Ф., Броттье П., Каттолико Л., Пенет С., Бежо М., Навиль Д., Николино М., Шоссен Д. Л., Вайссенбах Д., Munnich A, Lyonnet S (ноябрь 2000 г.). «Мутантный белок WD-повторения при синдроме тройного А». Природа Генетика. 26 (3): 332–5. Дои:10.1038/81642. PMID  11062474. S2CID  22952012.
6. Вид Б, Кёлер К., Лоренц М., Хюбнер А. (декабрь 2009 г.). «Белок комплекса ядерных пор ALADIN закреплен через NDC1, но не через POM121 и GP210 в ядерной оболочке». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 390 (2): 205–10. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.09.080. PMID  19782045.
7. Чо А.Р., Ян К.Дж., Пэ И, Бак Й.Й., Ким Э, Ли Х., Ким Дж.К., Пак В., Рим Х., Чхве С.И., Иманака Т, Мун С., Юн Дж., Юн С.К. (июнь 2009 г.). «Тканеспецифическая экспрессия и субклеточная локализация ALADIN, отсутствие которого вызывает синдром тройного А у человека». Экспериментальная и молекулярная медицина. 41 (6): 381–6. Дои:10.3858 / emm.2009.41.6.043. ЧВК  2705858. PMID  19322026.
8. Хирано М., Фурия Й, Асаи Х, Ясуи А., Уэно С. (февраль 2006 г.). «ALADINI482S вызывает селективную недостаточность импорта ядерного белка и гиперчувствительность к окислительному стрессу при синдроме тройного А». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (7): 2298–303. Дои:10.1073 / pnas.0505598103. ЧВК  1413683. PMID  16467144.
9. «Энтрез Ген: ахалазия AAAS, недостаточность коры надпочечников, алакримия (Allgrove, Triple-A)».
10. Карвалаль С., Стивенс М., Келер К., Науманн Р., Хюбнер А., Джессбергер Р., Гриффис Э. Р. (сентябрь 2017 г.). «АЛАДИН необходим для производства фертильных ооцитов мышей». Мол. Биол. Ячейка. 28 (19): 2470–2478. Дои:10.1091 / mbc.E16-03-0158. ЧВК  5597320. PMID  28768824.

дальнейшее чтение

• Jühlen R, Idkowiak J, Taylor AE, Kind B, Arlt W, Huebner A, Koehler K (2015). «Роль ALADIN в клетках надпочечников человека в реакции на окислительный стресс и стероидогенез». PLOS ONE. 10 (4): e0124582. Дои:10.1371 / journal.pone.0124582. ЧВК  4395102. PMID  25867024.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Вебер А., Винкер Т.Ф., Юнг М., Истон Д., Дин Х. Дж., Генрихс С., Рейс А., Кларк А. Дж. (Декабрь 1996 г.). «Связывание гена синдрома тройного А с хромосомой 12q13 рядом с кластером генов кератина II типа». Молекулярная генетика человека. 5 (12): 2061–6. Дои:10.1093 / hmg / 5.12.2061. PMID  8968764.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Хандчуг К., Сперлинг С., Юн С.Дж., Хенниг С., Кларк А.Дж., Хюбнер А. (февраль 2001 г.). «Синдром Triple A вызван мутациями в AAAS, новом гене белка WD-повторов». Молекулярная генетика человека. 10 (3): 283–90. Дои:10.1093 / hmg / 10.3.283. PMID  11159947.
• Сандрини Ф., Фармакидис С., Киршнер Л.С., Ву С.М., Туллио-Пелет А., Лионнет С., Мецгер Д.Л., Бурдони С.Дж., Тиосано Д., Чан В.Й., Стратакис Калифорния (ноябрь 2001 г.). «Спектр мутаций гена AAAS при синдроме Олгроува: отсутствие мутаций в шести родословных с изолированной устойчивостью к кортикотропину». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 86 (11): 5433–7. Дои:10.1210 / jcem.86.11.8037. PMID  11701718.
• Шмиттманн-Охтерс К., Хюбнер А., Рихтер-Унру А., Хауффа Б.П. (2002). «Клинические и новые молекулярные результаты у 6,8-летнего турецкого мальчика с синдромом тройного А». Гормональные исследования. 56 (1–2): 67–72. Дои:10.1159/000048093. PMID  11815731. S2CID  46834548.
• Гойзет С., Катарджи Б., Тисон Ф., Туллио-Пелет А., Хадж-Рабиа С., Пужоль Ф., Лагуэни А., Лионне С., Лакомб Д. ​​(март 2002 г.). «Прогрессирующая бульбоспинальная амиотрофия при синдроме тройного А с мутацией гена AAAS». Неврология. 58 (6): 962–5. Дои:10.1212 / wnl.58.6.962. PMID  11914417.
• Кроншоу Дж. М., Матунис М. Дж. (Май 2003 г.). «Белок комплекса ядерных пор АЛАДИН неправильно локализован при синдроме тройного А». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 100 (10): 5823–7. Bibcode:2003ПНАС..100.5823С. Дои:10.1073 / pnas.1031047100. ЧВК  156285. PMID  12730363.
• Prpic I, Huebner A, Persic M, Handschug K, Pavletic M (май 2003 г.). «Синдром Triple A: оценка генотипа-фенотипа». Клиническая генетика. 63 (5): 415–7. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00070.x. PMID  12752575. S2CID  19250948.
• Roubergue A, Apartis E, Vidailhet M, Mignot C, Tullio-Pelet A, Lyonnet S, de Villemeur TB (март 2004 г.). «Миоклонус и генерализованное нарушение моторики пищеварения при синдроме тройного А с мутацией гена AAAS». Двигательные расстройства. 19 (3): 344–6. Дои:10.1002 / mds.10660. PMID  15022193. S2CID  27038247.
• Brooks BP, Kleta R, Caruso RC, Stuart C, Ludlow J, Stratakis CA (июнь 2004 г.). «Синдром Triple-A с выраженными офтальмологическими особенностями и новой мутацией в гене AAAS: отчет о болезни». BMC офтальмология. 4: 7. Дои:10.1186/1471-2415-4-7. ЧВК  459227. PMID  15217518.
• Huebner A, Kaindl AM, Knobeloch KP, Petzold H, Mann P, Koehler K (ноябрь 2004 г.). «Синдром тройного А возникает из-за мутаций в ALADIN, новом члене комплекса ядерных пор». Эндокринные исследования. 30 (4): 891–9. Дои:10.1081 / ERC-200044138. PMID  15666842. S2CID  31047487.
• Сторр HL, Кларк AJ, Пристли JV, Майкл GJ (2005). «Идентификация участков экспрессии мРНК синдрома тройного А у крыс с использованием гибридизации in situ». Неврология. 131 (1): 113–23. Дои:10.1016 / j.neuroscience.2004.10.029. PMID  15680696. S2CID  7323257.
• Ди Нардо Дж., Туллио-Пелет А., Аннесе В., Стангеллини В., Барбара Дж., Латиано А., Андриулли А., Кремон С., Сальвиоли Б., Вольта Ю., Коринальдези Р., Лионне С., Де Джорджио Р. (май 2005 г.). «Идиопатическая ахалазия не является аллельной к синдрому надпочечниковой недостаточности alacrima achalasia по локусу ALADIN». Заболевания органов пищеварения и печени. 37 (5): 312–5. Дои:10.1016 / j.dld.2004.11.006. PMID  15843079.
• Ли Икс, Цзи Си, Гу Дж, Сюй Дж, Цзинь Цзинь, Сунь Л, Цзоу Х, Линь И, Сун Р, Ван П, Гу С, Мао Y (июнь 2005 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика AAAS-V2, нового варианта сплайсинга AAAS человека». Отчеты по молекулярной биологии. 32 (2): 127–31. Дои:10.1007 / s11033-004-6939-9. PMID  16022285. S2CID  9034337.
• Брукс Б.П., Клета Р., Стюарт С., Тучман М., Чон А., Стергиопулос С. Г., Бей Т., Бьорнсон Б., Рассел Л., Чаноин Дж. П., Цагаракис С., Калснер Л., Стратакис С. (сентябрь 2005 г.). "Генотипическая гетерогенность и клинический фенотип при синдроме тройного А: обзор опыта NIH 2000-2005". Клиническая генетика. 68 (3): 215–21. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2005.00482.x. PMID  16098009. S2CID  20404052.
• Папагеоргиу Л., Мимидис К., Кацани К.Р., Факис Г. (январь 2013 г.). «Генетическая основа синдрома тройного А (Allgrove) в греческой семье». Ген. 512 (2): 505–9. Дои:10.1016 / j.gene.2012.10.008. PMID  23073554.

внешние ссылки

• AAAS расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• AAAS детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.