Коллаген, тип I, альфа 2 - Collagen, type I, alpha 2 - Wikipedia

COL1A2
Идентификаторы
Псевдонимы	COL1A2, OI4, коллаген типа I альфа 2, коллаген типа I альфа 2 цепь, EDSCV, EDSARTH2
Внешние идентификаторы	OMIM: 120160 MGI: 88468 ГомолоГен: 69 Генные карты: COL1A2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q21.3 Начинать 94,394,895 бп[1] Конец 94,431,227 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 A1 | 6 1.81 см Начинать 4,504,814 бп[2] Конец 4,541,544 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • идентичное связывание с белками • Привязка SMAD • связывание с белками, мостик • связывание фактора роста тромбоцитов • структурная составляющая внеклеточного матрикса • GO: 0001948 связывание с белками • связывание протеазы • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • внеклеточная экзосома • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный матрикс • коллаген • тример коллагена I типа • внеклеточный • эндоплазматический ретикулум • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • коагуляция крови • трансформирующий сигнальный путь бета-рецептора фактора роста • организация внеклеточного матрикса • организация фибрилл коллагена • морфогенез кожи • одонтогенез • развитие скелетной системы • катаболический процесс коллагена • регулирование артериального давления • развитие кровеносных сосудов • регуляция иммунного ответа • миграция лейкоцитов • гетеротримеризация белков • клеточный ответ на аминокислотный стимул • активация тромбоцитов • Передача сигнала белка Rho • цитокин-опосредованный сигнальный путь • минерализация костей • метаболический процесс коллагена • сборка внеклеточного матрикса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1278	12843
Ансамбль	ENSG00000164692	ENSMUSG00000029661
UniProt	P08123	Q01149
RefSeq (мРНК)	NM_000089	NM_007743
RefSeq (белок)	NP_000080	NP_031769
Расположение (UCSC)	Chr 7: 94.39 - 94.43 Мб	Chr 6: 4.5 - 4.54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-2 (I) цепь это белок что у людей кодируется COL1A2 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует одну из цепей коллагена типа I, фибриллярного коллагена, обнаруженного в большинстве соединительных тканей. Мутации в этом гене связаны с несовершенный остеогенез, Сердечно-клапанный и тип артрохлазии Синдром Элерса-Данлоса, идиопатический остеопороз и атипичный Синдром Марфана. Однако симптомы, связанные с мутациями в этом гене, обычно менее серьезны, чем мутации в гене коллагена альфа-1 типа I, поскольку альфа-2 менее распространен. Множественные сообщения для этого гена являются результатом множественных сигналов полиаденилирования, которые присущи большинству других генов коллагена.^[7]

Смотрите также

• Коллаген I типа
• Коллаген

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164692 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029661 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ретиф Э., Паркер М.И., Ретиф А.Е. (май 1985 г.). «Региональное картирование хромосом генов человеческого коллагена альфа 2 (I) и альфа 1 (I) (COLIA2 и COLIA1)». Hum Genet. 69 (4): 304–8. Дои:10.1007 / BF00291646. PMID  3857213. S2CID  30209998.
6. Венструп Р.Дж., Кон Д.Х., Коэн Т., Байерс PH (июнь 1988 г.). «Аргинин для замены глицина в трехспиральном домене продуктов одного аллеля коллагена альфа 2 (I) (COL1A2) вызывает фенотип несовершенного остеогенеза типа IV». J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. PMID  2897363.
7. "Энтрез Ген: коллаген COL1A2, тип I, альфа 2".

дальнейшее чтение

• Байерс PH, Уоллис Г.А., Уиллинг М.С. (1991). «Несовершенный остеогенез: трансляция мутации в фенотип». J. Med. Genet. 28 (7): 433–42. Дои:10.1136 / jmg.28.7.433. ЧВК  1016951. PMID  1895312.
• Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). «Мутации в генах коллагена: причины редких и некоторых распространенных заболеваний человека». FASEB J. 5 (7): 2052–60. Дои:10.1096 / fasebj.5.7.2010058. PMID  2010058. S2CID  24461341.
• Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). «Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), связанном с фибриллами коллагене (тип IX) и сеткообразующем коллагене (тип X) вызывают целый спектр заболеваний костей, хрящей и кровеносных сосудов». Гм. Мутат. 9 (4): 300–15. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 4 <300 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-9. PMID  9101290.
• Россерт Дж, Терраз С., Дюпон С. (2001). «Регулирование экспрессии генов коллагена I типа». Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 15 Дополнение 6: 66–8. Дои:10.1093 / ndt / 15.suppl_6.66. PMID  11143996.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о несовершенном остеогенезе