Коллаген, тип V, альфа 2 - Collagen, type V, alpha 2

COL5A2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1A9A
Идентификаторы
Псевдонимы	COL5A2, EDSC, коллаген типа V альфа 2, коллаген типа V альфа 2 цепь, EDSCL2
Внешние идентификаторы	OMIM: 120190 MGI: 88458 ГомолоГен: 20119 Генные карты: COL5A2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q32.2 Начинать 189,031,898 бп[1] Конец 189,225,312 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 C1.1 Начинать 45,374,321 бп[2] Конец 45,503,282 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • структурная составляющая внеклеточного матрикса • Привязка SMAD • молекулярная функция • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • внеклеточная область • просвет эндоплазматического ретикулума • коллаген • тример коллагена V типа • внеклеточный матрикс • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • морфогенез глаза • развитие скелетной системы • катаболический процесс коллагена • окостенение • организация внеклеточного матрикса • клеточный ответ на аминокислотный стимул • отрицательная регуляция дифференцировки энтодермальных клеток • развитие кожи • организация фибрилл коллагена • развитие нотохорды Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1290	12832
Ансамбль	ENSG00000204262	ENSMUSG00000026042
UniProt	P05997	Q3U962
RefSeq (мРНК)	NM_000393	NM_007737
RefSeq (белок)	NP_000384	NP_031763
Расположение (UCSC)	Chr 2: 189.03 - 189.23 Мб	Chr 1: 45.37 - 45,5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллагеновая альфа-2 (V) цепь это белок что у людей кодируется COL5A2 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует альфа-цепь одного из фибриллярных коллагенов с низким содержанием. Молекулы фибриллярного коллагена представляют собой тримеры, которые могут состоять из одного или нескольких типов альфа-цепей. Коллаген V типа обнаруживается в тканях, содержащих коллаген I типа, и, по-видимому, регулирует сборку гетеротипических волокон, состоящих как из коллагена I, так и V типа. Этот генный продукт тесно связан с коллагеном типа XI, и возможно, что цепи коллагена типов V и XI составляют единый тип коллагена с тканеспецифическими комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с Синдром Элерса-Данлоса, классический тип, ранее известные как типы I и II.^[6]

Смотрите также

• Коллаген типа V
• TSR1

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000204262 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026042 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Ченг В., Яни-Саит С., Показывает ТБ (май 1992 г.). «Ген коллагена человека COL5A1 отображается в области q34.2 ---- q34.3 хромосомы 9, рядом с локусом синдрома ногтя-надколенника». Геномика. 12 (4): 836–7. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-Р. PMID  1572660.
6. «Ген Энтреза: коллаген COL5A2, тип V, альфа 2».

дальнейшее чтение

• Манн К. (1992). «Выделение альфа-3-цепи человеческого коллагена V типа и характеристика путем частичного секвенирования». Биол. Chem. Hoppe-Seyler. 373 (2): 69–75. Дои:10.1515 / bchm3.1992.373.1.69. PMID  1571108.
• Гринспен Д.С., Ли С.Т., Ли Б.С., Хоффман Г.Г. (1992). «Гомология между промоторами коллагена альфа 2 (V) и альфа 1 (III) и доказательства отрицательно действующих элементов в первом интроне альфа 2 (V) и 5 ​​'фланкирующих последовательностях». Джин Экспр. 1 (1): 29–39. ЧВК  5952197. PMID  1820205.
• Майерс Дж. К., Лоидл Х. Р., Сейер Дж. М., Дион А.С. (1985). «Полная первичная структура COOH-концевого пропептида проколлагена альфа 2 типа V человека». J. Biol. Chem. 260 (20): 11216–22. PMID  2411731.
• Вудбери Д., Бенсон-Чанда В., Рамирес Ф. (1989). «Амино-концевой пропептид человеческого коллагена про-альфа 2 (V) соответствует структурным критериям фибриллярной молекулы проколлагена». J. Biol. Chem. 264 (5): 2735–8. PMID  2914927.
• Myers JC, Loidl HR, Stolle CA, Seyer JM (1985). «Частичная ковалентная структура цепи коллагена альфа 2 типа V человека». J. Biol. Chem. 260 (9): 5533–41. PMID  2985598.
• Вейл Д., Бернард М., Гаргано С., Рамирес Ф. (1987). «Ген коллагена про альфа 2 (V) эволюционно связан с основными фибриллообразующими коллагенами». Нуклеиновые кислоты Res. 15 (1): 181–98. Дои:10.1093 / nar / 15.1.181. ЧВК  340404. PMID  3029669.
• Ципурас П., Шварц Р.К., Лидделл А.С. и др. (1989). «Генетическое расстояние двух локусов фибриллярного коллагена, COL3A1 и COL5A2, расположенных на длинном плече хромосомы 2 человека». Геномика. 3 (3): 275–7. Дои:10.1016/0888-7543(88)90089-4. PMID  3224983.
• Эмануэль Б.С., Канниццаро ​​Л.А., Сейер Дж. М., Майерс Дж. С. (1985). «Гены проколлагена альфа 1 (III) и альфа 2 (V) человека расположены на длинном плече хромосомы 2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 82 (10): 3385–9. Дои:10.1073 / pnas.82.10.3385. ЧВК  397780. PMID  3858826.
• Моради-Амели М., Руссо Дж. К., Клеман Дж. П. и др. (1994). «Разнообразие процессов обработки на N-конце коллагена типа V». Евро. J. Biochem. 221 (3): 987–95. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18815.x. PMID  8181482.
• Райт Г.Д., Хьюз А.Е., Риган М., Доэрти М. (1996). «Ассоциация двух локусов на хромосоме 2q с узловым остеоартритом». Анна. Реум. Dis. 55 (5): 317–9. Дои:10.1136 / ard.55.5.317. ЧВК  1010169. PMID  8660106.
• Михаликова К., Сусич М., Виллинг М.С. и др. (1998). «Мутации альфа2 (V) цепи коллагена типа V нарушают сборку матрикса и вызывают синдром Элерса-Данлоса типа I». Гм. Мол. Genet. 7 (2): 249–55. Дои:10.1093 / hmg / 7.2.249. PMID  9425231.
• Бертелли Р., Валенти Ф., Оледжини Р. и др. (1998). «Клеточно-специфическая регуляция альфа1 (III) и альфа2 (V) коллагена с помощью TGF-beta1 в моделях тубулоинтерстициальных клеток». Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 13 (3): 573–9. Дои:10.1093 / ndt / 13.3.573. PMID  9550630.
• Шривастава А., Радзеевский С., Кэмпбелл Е. и др. (1998). «Семейство сиротских рецепторов тирозинкиназ, члены которого служат неинтегриновыми рецепторами коллагена». Мол. Клетка. 1 (1): 25–34. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80004-0. PMID  9659900.
• Ричардс А.Дж., Мартин С., Николлс А.С. и др. (1999). «Мутация одного основания в COL5A2 вызывает синдром Элерса-Данлоса типа II». J. Med. Genet. 35 (10): 846–8. Дои:10.1136 / jmg.35.10.846. ЧВК  1051462. PMID  9783710.
• Венструп Р.Дж., Флорер Дж.Б., Виллинг М.С. и др. (2001). «Гаплонедостаточность COL5A1 - это общий молекулярный механизм, лежащий в основе классической формы EDS». Являюсь. J. Hum. Genet. 66 (6): 1766–76. Дои:10.1086/302930. ЧВК  1378044. PMID  10777716.
• Välkkilä M, Melkoniemi M, Kvist L, et al. (2002). «Геномная организация человеческих генов COL3A1 и COL5A2: COL5A2 эволюционировала иначе, чем другие минорные гены фибриллярного коллагена». Матрикс Биол. 20 (5–6): 357–66. Дои:10.1016 / S0945-053X (01) 00145-7. PMID  11566270.
• Унсёльд К., Паппано В. Н., Имамура Ю. и др. (2002). «Биосинтетический процессинг гетеротримера коллагена про-альфа 1 (V) 2 про-альфа 2 (V) с помощью костного морфогенетического белка-1 и фурин-подобных пропротеинконвертаз». J. Biol. Chem. 277 (7): 5596–602. Дои:10.1074 / jbc.M110003200. PMID  11741999.
• Гронд-Гинсбах С., Виггер Ф., Морчер М. и др. (2002). «Анализ последовательности гена COL5A2 у пациентов со спонтанным расслоением шейной артерии». Неврология. 58 (7): 1103–5. Дои:10.1212 / wnl.58.7.1103. PMID  11940702. S2CID  11310943.
• Такахара К., Шварце Ю., Имамура Ю. и др. (2002). «Порядок удаления интрона влияет на множественные результаты сплайсинга, включая пропуск двух экзонов, в мутации акцепторного сайта COL5A1, которая приводит к аномальным про-α1 (V) N-пропептидам и синдрому Элерса-Данлоса типа I». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (3): 451–65. Дои:10.1086/342099. ЧВК  379186. PMID  12145749.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.

внешняя ссылка

• Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Включает: синдром Элерса-Данлоса типа I, синдром Элерса-Данлоса типа II